Luigi Croce
La Prospettiva Diagnostica
nell’Autismo tra categorie,
dimensioni e Persona
Milano, 9 Maggio 2015
In Service
Orientamento
• Una riflessione tra il concettuale e il pratico a
proposito di Diagnosi e Persona nell’ambito
dell’Autismo
• Il problema della comorbidità e della diagnosi
complessa
• Alcuni suggerimenti per
progettare/riprogettare la Ricerca integrata
secondo i criteri della RDoC Matrix NIMH
• Il problema degli Indicatori di Qualità di Vita
Concetto di Persona
• Ogni essere umano, considerato in sé e nelle
sue funzioni sociali; individuo come presenza,
aspetto fisico, corpo e figura; soggetto di
diritto
• La diagnosi è un attributo della Persona, non
la Persona
• Il Funzionamento è un attributo della Persona,
non la Persona
La Diagnosi in Medicina
• Il termine è frequentemente usato in medicina umana e medicina
veterinaria. Serve a riconoscere una malattia (categoria) in base a
dei sintomi o dei "segni" (fenomeni), i primi manifestazioni
soggettive presenti nel paziente, i secondi evidenti anche al medico.
L'insieme dei sintomi e segni di cui alcuni specifici detti
patognomonici ed altri più o meno generici, caratterizza il quadro
clinico di una malattia.
Tuttavia, il concetto di diagnosi come identificazione di una
patologia riguarda soltanto l’ambito biomedico e, anche in ambito
medico, è praticabile solo in alcuni settori e per alcune patologie,
non in tutte le branche della medicina e per tutte le malattie.[3]
• L'insieme dei metodi di diagnosi si chiama diagnostica. La
diagnostica è detta "strumentale" quando si avvale di
apparecchiature o strumenti particolari (come accade in ecografia,
endoscopia, radiologia, ecc.) o "clinica" (dal greco klìne, letto)
quando si basa sull'esame diretto del paziente da parte del medico.
•
•
Il teorema di Bayes (o teorema della probabilità
delle cause), proposto da Thomas Bayes, deriva da
due teoremi fondamentali delle probabilità: il
teorema della probabilità composta e il teorema della
probabilità assoluta.
Viene impiegato per calcolare la probabilità di una
causa che ha scatenato l'evento verificato. Per
esempio si può calcolare la probabilità che una certa
persona soffra della malattia per cui ha eseguito il
test diagnostico (nel caso in cui questo sia risultato
negativo) o viceversa non sia affetta da tale malattia
(nel caso in cui il test sia risultato positivo),
conoscendo la frequenza con cui si presenta la
malattia e la percentuale di efficacia del test
diagnostico. Formalmente il teorema di Bayes è
valido in tutte le interpretazioni della probabilità.
Definizione di Diagnosi
• La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco
antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν
(diaghignóskein, capire), formato da διά (diá,
attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la
procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di
fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a
una categoria. Il diagnostico sfrutta in qualche modo
concetti riconducibili al teorema di Bayes,
intuitivamente o esplicitamente. La diagnosi è quindi,
in generale, l'identificazione della natura o/e la causa di
qualcosa, di qualsivoglia natura.
Categorie o Dimensioni?
Alcuni
problemi della
Diagnosi in
Psichiatria e in
Neuropsichiatr
ia Infantile
Paolo
Migone
La Diagnosi per Categorie
• Utilizzare categorie significa suddividere le
malattie mentali appunto in categorie
diagnostiche (schizofrenia, depressione, ansia,
ecc.), in linea con la tradizione della medicina
e della psichiatria kraepeliniana e neokraepeliniana.
• Approccio adottato fino al DSM IV TR, in
trasformazione nel DSM 5
• Riduce la complessità della pratica clinica
Limiti dell’approccio categoriale
1. Le categorie diagnostiche basate sul condenso
clinico, non sono in grado di allinearsi con le
evidenze che emergono dalla ricerca nelle
neuroscienze e nella genetica
2. I confini delle categorie diagnostiche non
predicono le risposte al trattamento
3. Disturbi una volta considerati unitari in termini
di presentazione clinica si sono rivelati
eterogenesi alle indagini di laboratorio
4. Sindromi apparentemente distinte sembrano
derivare dalla stessa eziologia
Definizione di
comorbidità
• Si intende la presenza di 2 o più patologie diverse nella stessa
Persona
• Fenomeno per cui in una persona sono presenti due o più disturbi
di origine diversa.
a.
b.
c.
d.
Inadeguatezza dei modelli lineari per spiegare la condizione di
comorbidità
La comorbidità è una condizione dinamica, in continuo sviluppo,
caratterizzata dall’interazione delle sue molteplici componenti, più
che dalle caratteristiche intrinseche di ciascuna componente.
Tende ad evolvere secondo modelli complessi e non lineari
Non è semplicemente la sommatoria di 2 o più condizioni
parallele
Le diagnosi come dimensioni
dell’Universo Psicopatologico
La condizione diagnostica come evento
nell’universo delle dimensioni della
psicopatologia
• Le definizioni diagnostiche, i codici diagnostici in sequenza,
proposti come una lista di variabili monodimensionali, non
collegate fra di loro non riescono a spiegare la condizione di
comorbidità, ovvero di interazione tra funzionamento
psicopatologici diversi nello stesso individuo
• Le definizioni diagnostiche impostate su un criterio di
dimensionalità, ancorché incompiuto, aiutano a spiegare
meglio il concetto di spettro di gravità
• La diagnosi sostanzialmente è sempre una, complessa,
individuale, la risultante di interazioni tra funzioni e
disfunzioni tra la Persona e i suoi contesti, interni ed esterni
• Ogni definizione/codice diagnostico, ogni
funzione al livello organizzativo più in dettaglio, è
assimilabile a una dimensione dell’universo
psichico, psicopatologico e comportamentale
• La condizione diagnostica di malattia è
rappresentabile come la posizione assunta dal
funzionamento umano del Paziente all’interno
dell’universo delle diagnosi considerate come le
dimensioni/variabili/assi su cui “misurare” il
valore delle diagnosi
La Diagnosi per Dimensioni
• Utilizzare dimensioni significa distribuire le malattie
secondo variazioni quantitative (relative alla gravità del
disturbo, alla personalità, alla percezione, alla
cognizione, alla tonalità dell'umore, ecc.) distribuite in
un continuum che va fino alla normalità.
• Si connette più specificamente con le evidenze
neurobiologiche
• Rispetta la specificità dell’individuo
• Integra con maggiore efficacia la comorbidità come
fattore dell Diagnosi complessa più che della Diagnosi
multipla, più convincente in caso di Autismo
“Fragilità” della Diagnosi in caso
di Autismo
• Ogni Persona con Autismo è originale e diversa dalle altre
• Fatica a farsi rappresentare dalla Categoria dell’Autismo, come prototipo
• L’Autismo come “uno stato e una dinamica delle Funzioni mentali e del
comportamento, e del Funzionamento Umano nell’ambiente” piuttosto
che una malattia
• La diagnosi clinica non contiene tutte le informazioni necessarie per il
trattamento
• La diagnosi clinica predice in modo alquanto incerto la prognosi e gli esiti,
siano essi clinici, funzionali o di qualità di vita (necessari studi empirici
come sta svolgendo Il Progetto Matrice)
• Problemi di Validità della Diagnosi (capacità di riferirsi effettivamente a
una determinata malattia, entità, costrutto sottostante)
• Problemi di Attendibilità della Diagnosi (livello di concordanza tra clinici
diversi)
Osservare l’Autismo:
Dipende dalla nostra capacità
osservativa e dagli strumenti a
disposizione
Da lontano le Persone con
Autismo sembrano uguali,
da vicino ognuno è
originale
I bambini autistici sono tutti diversi, tranne per
il fatto che sono tutti belli…
La Diagnostica clinica
dell’Autismo
• Review of instruments
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
2.1 Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) 5
2.2 Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) 6
2.3 Childhood Autism Rating Scale (CARS) 7
2.4 Gilliam Autism Rating Scale – Second Edition (GARS-2) 9
2.5 Social Communication Questionnaire 10
2.6 Social Responsiveness Scale 11
2.7 Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3di) 12
2.8 Diagn
ostic Interview for Social and Communicative Disorders 13
2.9 Gilliam Asperger’s Disorder Scale – 2003 Update 14
2.10 Asperger Syndrome Diagnostic Scale 15
2.11 Krug Asperger’s Disorder Index 16
2.12 Autism Spectrum Screening Questionnaire 17
La Diagnostica educativa e funzionale
per l’Autismo
PEP-3
1. PEP-3
2. TTAP
3. VB MAP
4. ICF
La Diagnostica psicosociale
dell’Autismo
CANDID
SIS for Autism
La Diagnostica genetica dell’Autismo
MECP2
FMRP Xq28
EN2
HOXA1
WNT27 q31
TSC1/TSC2
)q34/16P13
NF1
cAMP-GEF
SHANK3
GRIN2A
GRIK26
GABAR
SLC6A4
SLC25A
OXTR3
p25
AVPR1
PRKCB1
CACNA1
C12
NBEA
NLGN4
NLGN3
NrCAM 7
RELN7
LAMB
La Diagnostica Strumentale
dell’Autismo
Brain-wide
Association Analysis
BWAS
Geni
Neurobiologia dell’Autismo
Ambiente
Fattori Materni
Sviluppo
cerebrale
intrauterino
11-20
sett.
31-40
sett
Infezioni
Tossine
0-10 sett.
Sviluppo
cerebrale
postnatale
Primo
anno
Traiettorie
Neurobiologiche
Traiettorie
Neuroevolutive
Organizzazione
neuronale e
corticale
Cognizione e interazioni
sociali
Modellamento
sinaptico/dendritico
Linguaggio e
Comunicazione
Sviluppo del
Network corticale
Sviluppo motorio
Crescita cerebrale
Maturazion
e cerebrale
Pardo %Eberhart, Brain Path, 2007
Secondo
e terzo
anno
Traiettorie alterate = Disturbi dello Spettro
Autistico
Challenging Behaviours, Psychiatric Disorders:
Conceptualizing the Impact of Psychopharmacology
A
Stimulus Situation:
-Internal antecedents
- recent/remote
- External antecedents
- recent/remote
PREDISPOSING FACTORS
Es:Diseases, syndromes
, pre-menstrual syndrome, Pain,
Prostration. Hunger, Thirst, Drugs,
Cognitive deficits
, Communication deficits,
Social and Relationships deficits
Psychotropic
Drugs
Bio-psychic Vulnerability
PRECIPITATING FACTORS
Es.: environmental, educational, social,
relational variables
External Feedback
Environment/Context
B
C
Internal Feedback
Sensorial and Cognitive
Filter:
- Stimuli perception
- Internal Constructs and
Representations
- Previous learning
- Reality model
- Values
- etc.
Emtion related
responses:
- Emotional responses
- Physiologcal responses
PROTECTION FACTORS
Es.: Personal strenghts,
Iso-functional, acceptable
behaviours
D
Explicit behavioural
response
verbal
motor
E
Environmental
Consequences:
- Positive reinforcement
- Negative reinforcement
- Punisment
MAINTAINANCE FACTORS
Es.:Environmental responses
to CB mainteinance
-Enrichment
Avoidance
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NIMH: Research Domain Criteria RDoC
• Over the past several decades, an increasingly
comprehensive body of research in genetics,
neuroscience, and behavioral science has transformed
our understanding of how the brain produces adaptive
behavior, and the ways in which normal functioning
becomes disrupted in various forms of mental
disorders. In order to speed the translation of this new
knowledge to clinical issues, the NIMH included in its
new strategic plan Strategy 1.4: “Develop, for research
purposes, new ways of classifying mental disorders
based on dimensions of observable behavior and
neurobiological measures.”
RDoC principles:
• First, RDoC is conceived as a dimensional system (reflecting, e.g., circuitlevel measurements, behavioral activity, etc.) spanning the range from
normal to abnormal. As with dimensions like hypertension or
cholesterolemia in other areas of medicine, this approach incurs both the
problem and advantage of defining cutpoints for the definition and extent
of pathology – e.g., mild, moderate, and severe. (To the extent that DSM-V
introduces dimensions in addition to classes, the crosswalks to RDoC
dimensions may be enhanced.)
• Second, RDoC is agnostic about current disorder categories. The intent is
to generate classifications stemming from basic behavioral neuroscience.
Rather than starting with an illness definition and seeking its
neurobiological underpinnings, RDoC begins with current understandings
of behavior-brain relationships and links them to clinical phenomena.
• Third, RDoC will use several different units of analysis in defining
constructs for study (e.g., imaging, physiological activity, behavior, and
self-reports of symptoms). Indeed, RDoC, as a research framework, has
been developed with the explicit goal of permitting investigators to
choose an independent variable from one of several different units of
analysis. The details of this approach are explained next.
Progettare la Ricerca:
RDoC Research Domain Criteria in Psichiatria, 2015
Unità di Analisi Classi di Variabili
Fenomenologia/Costrutti
Dimensioni specifiche di
Funzioni
Sistemi a valenza begativa
Minaccia attiva Paura
Minaccia potennziale ansia
Minaccia sostenuta
Perdita
Frustrazione
Sistemi a valenza positiva
MotivazioneSoddisfazione/app
agamento Abitudine
Sistemi Cognitivi
Attenzione Percezione
Memoria di lavoro/dichiarativa
Comportamento verbale
Cognizione
Sistemi per i processi sociali
Imitazione Teoria della mente
Dominanza sociale,
identificazione espressione
facciale, Attaccamento,
Autorappresentazione
Sistemi di
autoregolazione/arousal
Livelli di arousal, tasso
attività/riposo
Geni
Molecole
Cellule
Circuiti
Fisiopatologia
Comport
a-menti
Person
a (selfreport
Paradigmi
Progettare la Ricerca: RDoC Research Domain Criteria:
applicazioni nell’Autismo
Unità di Analisi
Fenomenolo
gia/Costrutti
Geni
Diagnosi
Clinica
Funzionamen
to/Adattame
nto
Apprendimento
ISP
Diagnosi
Funzionale
Trattamento
Sevizi/Welfar
e
QDV
OSP
Abilitazione/
Riabilitazion
e
Molecole
Cellule
Circuiti
Fisiopatologia
Comportamenti
Persona
(selfreport
Famiglia
Comunità
Modelli
Culturali e
Valoriali
Principio ispiratore di tutte le pratiche
di sostegno formale o informale, da
parte di servizi e comunità
Che cosa intendiamo
con “fine esito?”
Outcome Design Index (ODI)® J.Gardner modificato
Esiti
Focus/oggett
o
Risultato
Misure
Misurazione
Luogo
Appellativo
della Persona
Personale
Priorità,
Aspettative
personali
Desideri
Senso di
pienezza
esistenziale
Soddisfazione
Risultati
Personali
Campioni
multipli di
uno
Mondo
Comunità
Proprio
Nome
Funzionale
Funzioni
della Vita
Aumentata
capacità
Adattamento
Successo
Scale
Funzionali
Norme e
Punteggio
mediano
Servizi,
Laboratori,
Centri di
Attività, Case
Famiglia …
Cliente
Utente
Residente
Ospite
Clinico
Sintomi
Malattie
Benessere,
Guarigione,
Riduzione dei
sintomi
Cure,
remissione,
Stato fisico
e mentale
Segni vitali,
dati
fisiologici,
evidenze
cliniche
Ospedale
Ambulatorio
Ufficio
Paziente
Fattore
Indipendenza
Partecipazion
e sociale
Benessere
Dominio
Esempi di Indicatori
Sviluppo personale
Livello e grado di Istruzione,abilità personali,
comportamento adattivo (ADL e IADL
Autodeterminazione
Scelte, decisioni, autonomia, controllo
personale, obiettivi personali
Relazioni
interpersonali
Rete sociale, amicizie, attività sociali,
interazioni, relazioni
Inclusione sociale
Integrazione/partecipazione comunitaria,
ruoli, sostegni
Diritti ed
Empowerment
Umani (rispetto, dignità, uguaglianza)
Legali (accesso legale, processi dovuti)
Benessere
emozionale
Salute e sicurezza, esperienze positive,
contentezza, autostima, assenza di stress
Benessere fisico
Salute e stato di nutrizione, riposo, tempo
libero e di divertimento
Benessere materiale
Stato economico, impiego, condizione
abitativa, proprietà
Da Schalock, 2007, modif.
BENESSERE EMOZIONALE
RELAZIONI INTERPERSONALI
BENESSERE MATERIALE
Qualità
della vita
SVILUPPO PERSONALE
BENESSERE FISICO
INCLUSIONE SOCIALE
R. Schalock; T.
Parmenter; Brown I;
Brown R; R. Cummins;
D Felce; L. Mitikka; K.
Keith
2002
DIRITTI ED EMPOWERMENT
AUTODETERMINAZIONE
Le Dimensioni della Qualità di Vita
• Correlare Human Capabilty Approach con la
misura della Qualità di Vita
• IL QOL Capability Index
Processo di capabilizzazione
FUNZIONAMENTO
QUALITA’DI VITA
1.
2.
3.
4.
ICF
PERSONE
CONTESTI
5.
6.
Autismo ?
7.
8.
Soddisfazione
Importanza
Iniziativa
Responsabilit
à
Stabilità
Prendere
decisioni
Opportunità
…
DOMINI
INDICATORI condivisi
INDICATORI personalizzati
Autismo ?
Costrutto
Definizione
Esempio
Indicazioni operative
Dominio
Insieme di variabili indipendenti e attinenti
del funzionamento umano che concorrono a
definire complessivamente il valore di una
articolazione specifica della QOL
Benessere Fisico
Relazioni Interpersonali
Diritti
Utilizzare la prospettiva a 89 domini come visione e
organizzatore del Progetto
di Vita
Descrittore
Profilo/aggregato di funzionamenti di una
persona in rapporto ai suoi ambienti di vita,
che corrisponde alla percezione
soggettiva/oggettiva di una buona QOL
Vivere in un ambiente domestico
con tutti i sostegni tecnologici e di
personale necessari
Precedere una condizione
di funzionamento
personale in grado di
sostenere una buona QOL
Indicatore
Variabile/unità di misura che consente di
misurare la variazione del funzionamento
correlata al cambiamento della QOL
Comportamento relazionale
Abilità sociali
Comunicazione verbale
Riconoscere intercettare
l’elemento di
funzionamento correlato al
dominio
Indicatore
personalizzato
Variabile/unità di misura appropriata per
misurare il cambiamento della QOL in
rapporto alla individualità
Frequenza dei contatti con
familiari e amici
Utilizzare il costrutto di
indicatore per individuare
la componente di
funzionamento correlata al
dominio per una persona
Indicatore condiviso
Variabile/unità di misura appropriata per
misurare il cambiamento della QOL in
rapporto ad aspetti comuni e facilmente
condivisibili
Abitare in un luogo sicuro
Disponibilità di mezzi di trasporto
Disponibilità dell’uso di denaro
Valutare gli aspetti
oggettivi della QOL, ritenuti
importanti per ogni
cittadino
Indicatore
personalizzato extra
importante
Variabile/unità di misura appropriata per
misurare il cambiamento in un aspetto
oggettivamente molto importante della QOL
per una persona
Livello di preoccupazione per una
malattia grave (cancro) o per una
situazione di pericolo
Valutare condizioni di
salute particolari, interessi
prevalenti, circostanze part.
Indicatore
personalizzato extra
unico
Variabile/unità di misura appropriata per
misurare il cambiamento della QOL in
rapporto a un aspetto soggettivamente
molto importante per la QOL della persona
Livello di interesse per le mappe
della metropolitana
Valutare caratteristiche
personali, interessi e
desideri particolari,
circostanze
Modello euristico della QdV (Sand, Doll, 2005)
Costruire Obiettivi allineati e coerenti agli indicatori
Indicatore di qualità
Caratteristiche degli obiettivi di miglioramento della QdV
1- Rilevanza
Rilevanti e significativi nel progetto di vita individuale
2- Osservabilità
Traducibili in comportamenti osservabili e misurabili
3- Appropriatezza
Rispetto ad età cronologica e mentale, condizioni di salute
4- Funzionalità
Funzionali alle necessità di vita quotidiane e significative
rispetto ai contesti di appartenenza
5- Temporalità
Limitati nel tempo per verificare il loro raggiungimento
6- Monitoraggio
Monitorabili e monitorati in termini di miglioramenti /
peggioramenti
7- Misurabilità
Qualificabili e quantificabili
8- Realismo
Raggiungibili in relazione a risorse umane e materiali
9- Normalizzazione
Funzionali ad accrescere autonomia, autodeterminazione
empowerment della persona ed allineati ai desideri
10- Partecipazione
Favorenti la partecipazione sociale e le relazioni di rete amicale,
familiare, sociale
L. Croce - F. Di Cosimo
La gerarchia degli indicatori
1.Senso, significato
della vita,
appagamento
esistenziale
2.Soddisfazione rispetto a diversi
aspetti della vita
3.Bisogni primari dell’esistenza , sicurezza,
cibo, acqua, attaccamento
Indicatori condivisi
Indicatori
personalizzati
Misurare la QOL/QDV: la
sfida degli indicatori
appropriati (da Brown,
2013, modif.)
Persona
Persona
Personalizzati
1.Senso, significato
della vita,
appagamento
esistenziale
2.Soddisfazione rispetto a
diversi aspetti della vita
Ambiente
3.Bisogni primari dell’esistenza ,
sicurezza, cibo, acqua, attaccamento
Condivisi da tutti
Ambiente
Extra importanti
• Problemi seri di salute
(cancro ASD)
• Interessi dominanti
(cavalcare)
• Circostanze (sicurezza
in guerra)
Extra importanti
Extra personalizzati
Extra personalizzati
• Carattere (pica)
• Interessi (carte geografiche)
• Circostanze (persi in montagna)
Oggettivi
soggettivi
?
Questioni aperte
1. Quale bilancio tra indicatori condivisi da
tutti e indicatori personalizzati?
2. Quale bilancio tra indicatori soggettivi ed
oggettivi?
3. Chi decide rispetto all’utilizzo ed al valore
degli indicatori personalizzati?
Vedere e contribuire alla QdV della
Persona con Autismo
Famiglia
Persona
Servizi
Qualità di
Vita
Scuola
Comunità
Lavorare con Domino: Percorsi di
Case Management
Matrice dei
Sostegni
integrata
Sostegni in
atto
Sostegni
pianificati
Validazione/riallin
eamento
Presa in carico
Qualità di Vita
Matrice
Ecologica
Obiettivi di
sostegno
Assessment
Costi/benefici
Fornitore/Fonte di
sostegno
Agenzia, Persona, Ente…
Attività/strategia di
sostegno
Attività, risorse, strategie, interventi…che mirano a
promuovere lo sviluppo, l’educazione, gli interessi e il
benessere biopsicosociale r a migliorare il
funzionamento individuale
Tempi/orari/durata
Frequenza, durata, collocazione temporale della
fornitura di sostegno
Luogo
Spazio, ambiente, luogo in cui viene forni to sostegno
diretto o indiretto alla Persona/Famiglia/ Comunità
Scopo/fine/obiettivo
Risultato, esito in termini personali (QdV), funzionali e
clinici perseguiti dal sostegno fornito
Categoria di sostegno
Elementi e componenti di un sistema di sostegni
(Schalock, 2014)
Componente ICF del
sostegno
ICF Funzioni, Attività e Partecipazioni, Fattori Ambientali
Costi
Nomenclatore, Budget, Vaucher, Tariffe. Onorari…
Iniziativa approvata e co-finanziata
Ministero Lavoro e Politiche Sociali ex
legge 383/2000, art. 12, lett. f bando
Mappa georeferenziata
Agenda settimanale
classe dei
sostegno
Esiti
40
Luigi Croce
[email protected]
Tel.338 6669006
S.W.Hawking
Kengo Kuma
E. Morin
J. Gleick
M. Hack
Woking with matrices methodology
R. Heinlein
“When faced with a problem
you don’t understand, do any
part of it you do understand,
then look at it again”.
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