UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI
CASSINO
FACOLTA’ DI SCIENZE MOTORIE
CORSO INTEGRATO DI BIOCHIMICA,
BIOLOGIA & GENETICA MEDIA
MODULO DI BIOLOGIA & GENETICA
MEDICA
AA 2011-2012
Dott.ssa Veronica Papa
COS’E’ LA BIOLOGIA?
 La biologia è la scienza della vita in tutte le sue possibili
forme, sfacettature e livelli di organizzazione strutturale
 La vita può essere descritta come l’insieme di proprietà
e di caratteristiche che distinguono gli organismi viventi
dalla materia
 La vita è apparsa sulla Terra circa 4 miliardi di anni fa
manifestandosi all’inizio nelle sue forme primitive.
 Ciò che ha assicurato la diffusione ed il mantenimento
delle forme viventi è una serie di proprietà che
permettono di distinguere ogni forma di vita dal mondo
inanimato.
CARATTERISTICHE
DEGLI ORGANISMI VIVENTI
 Sono composti da cellule
 Crescono e si sviluppano
 Si riproducono
 Rispondono agli stimoli
 Si muovono
 Regolano i propri processi metabolici
 Evolvono e si adattano all’ambiente
L’EVOLUZIONE
 L’evoluzione spiega come le popolazioni di organismi
siano cambiate nel tempo.
 Ciascun organismo è il prodotto tra i geni dei suoi
antenati e l’ambiente.
 L’adattamento ai cambiamenti ambientali comporta
cambiamenti nelle popolazioni risultati di processi
evolutivi che avvengono in lunghi periodi e coinvolgono
molte generazioni.
 Gli organismi viventi evolvono.
 Piante ed animali si sono diversificati in un enorme
numero di specie diverse, varie nella forma e nella
complessità, capaci di popolare gli ambienti più
disparati, compresi quelli caratterizzati da condizioni
estreme di caldo o di freddo.
 Gli stessi viventi in questi quattro miliardi di anni,
hanno trasformato l’ambiente che li ha ospitati, non
solo popolandolo ma modificando la composizione
chimica delle acque, del suolo e dell’atmosfera. Il filo
conduttore che ha sempre unito l’ambiente terrestre e
i viventi è la loro evoluzione.
 Gli organismi viventi si adattano all’ambiente.
 L’adattamento migliora la capacità di sopravvivenza in
un particolare ambiente
es: il colore bianco delle penne della livrea invernale del
Lagopuslo rende criptico nei confronti del fondo
nevoso del suo ambiente.
TEORIA CELLULARE
Le cellule sono gli elementi costitutivi di ogni essere vivente sia
animale che vegetale e si ottengono dalla divisione di cellule
preesistenti.

 Ogni cellula funziona come un’unità individuale rispondendo ad
una gran varietà di stimoli ambientali.
 La cellula può essere quindi definita come l’unità morfofunzionale
della vita, ossia la più piccola unità capace di vita autonoma.
Possiede infatti tutte le proprietà che definiscono la vita:
1. Riproduzione
2. Accrescimento
3. Capacità di sintesi proteica
4. Reattività agli stimoli
5. Movimento
ORGANIZZAZIONE DELLA MATERIA
VIVENTE
Si definisce PROTOPLASMA la sostanza vivente che nel suo
insieme forma la cellula (composti inorganici: acqua e ioni e
composti organici: zuccheri, grassi proteine ed acidi nucleici).
Tutte le cellule derivano dalla divisione di cellule preesistenti la
cui capacità di dividersi è alla base di tutti i processi riproduttivi,
di crescita e di riparazione negli organismi pluricellulari
Anche la materia vivente si struttura in diversi livelli di
organizzazione:
 Virus, viroidi (molecole di
proteiche) (??????)
RNA) e prioni (molecole
 Distinguiamo, organismi più semplici o procarioti
(esclusivamente unicellulari) dagli eucarioti (unicellulari o
pluricellulari, organismi strutturalmente più complessi.
PROCARIOTI VS EUCARIOTI
I batteri o procarioti rappresentano
il livello più elementare di
organizzazione cellulare.

 A differenza dei virus che sono
parassiti obbligati, i batteri sono veri
e propri organismi unicellulari in
quanto posseggono tutte le strutture
necessarie e sufficienti per condurre
una vita autonoma.
 Sono caratterizzati dalla presenza di una membrana cellulare e
di una parete con funzione di protezione e sostegno, ma
differiscono dalla cellula eucariotica poiché mancano di
compartimentalizzazione cellulare. La membrana nucleare è
assente ed il materiale genetico (DNA) è libero nel protoplasma.

Gli eucarioti possono
essere organismi sia
unicellulari
che
pluricellulari.

Sono caratterizzati da
una
complessa
struttura interna e
dalla suddivisione ad
opera della membrana
nucleare
del
protoplasma in due
compartimenti
distinti:
Il nucleo, generalmente in posizione centrale, al cui interno è
contenuto il materiale genetico (esclusivamente DNA).
2. Una porzione periferica denominata citoplasma di consistenza
gelatinosa che avvolge il nucleo ed è a sua volta delimitata dalla
membrana plasmatica e al cui interno sono contenuti gli organelli
necessari allo svolgimento delle funzioni cellulari.
1.
METODI & MEZZI DI INDAGINE

La determinazione della struttura della cellula è stata possibile
tramite indagine ed osservazione al microscopio, uno strumento
che aumenta il potere di risoluzione dell’occhio umano e ti
permette di vedere oggetti molto piccoli notevolmente ingranditi.
I MICROSCOPI
Si distinguono due tipi di microscopi che, differiscono nella
risoluzione e nell’ingrandimento disponibile:
1. Il microscopio ottico: utilizza un fascio di luce e permette di
distinguere i tipi cellulari e le strutture più voluminose.
2. Il microscopio elettronico che, invece, utilizzando un fascio di epresenta un maggiore ingrandimento e consente di studiare
l’ultra struttura cellulare.

 I microscopi elettronici possono dare immagini bidimenzionali o
3D a seconda che siano a trasmissione o a scansione:
1. Il TEM osserva sezioni ultrasottili che vengono attraversati da un
fascio di e-. L’ immagine trasmessa viene quindi impressa su una
lastra fotografica.
2. Il SEM ha una minore risoluzione del TEM, ma permette la
formazione di un’immagine 3D in quanto gli e- non attraversano
ma rimbalzano sulla superficie del campione.
(a)Fotografia al Microscopio ottico di mucosa respiratoria
colorato con Ematossilina-Eosina. La mucosa delle fosse nasali
e dei seni paranasali è rivestita da un epitelio ciliato pseudo
stratificato.
(b)Fotografia al TEM di cellule di intestino.
(c) Fotografia al SEM di mucosa respiratoria.
GLI ATOMI E LA MATERIA
 La materia è costituita da elementi chimici in forma pura o in
combinazioni di elementi.
 Gli elementi sono sostanze che non possono essere
ulteriormente decomposte in altre sostanze attraverso le
comuni reazioni chimiche.
 Vengono identificati con un simbolo chimico di solito
rappresentato dalla prima o dalle prime due lettere del nome
latino o inglese
Es: K da kalium = potassio
Na da natrium= sodio
 92 sono gli elementi che si trovano naturalmente sulla
Terra, 15 elementi sono artificiali cioè sono stati sintetizzati in
laboratorio.
GLI ATOMI
 Rappresentano la più piccola porzione di un elemento che
mantiene inalterate tutte le proprietà chimiche dell’elemento
stesso.
Gli atomi sono a loro volta costituiti da particelle
subatomiche le principali delle quali sono:
- Elettroni con carica negativa
- Protoni con carica positiva
- Neutroni, particelle prive di carica.
L’insieme dei protoni e dei neutroni costituisce il nucleo
atomico struttura molto densa presente al centro dell’atomo.
 Gli elettroni non hanno una collocazione fissa e si
muovono nello spazio intorno al nucleo atomico
Gli atomi dei diversi elementi differiscono nel numero di
particelle atomiche
 Un atomo caratterizzato da:
- Numero di Massa, indicato
con A che, costituito dalla
somma del numero di
neutroni e di protoni, indica
la massa dell’atomo
- Numero atomico, indicato
con Z che corrisponde al
numero di protoni e quindi
di elettroni che
caratterizzano l’elemento
GLI ISOTOPI
 Atomi di uno stesso elemento possono differire nel numero
di neutroni pur avendo lo stesso numero di protoni.
 Essi vengono definiti isotopi.
 Gli isotopi, quindi, possono essere anche definiti come due
atomi di uno stesso elemento che differiscono tra loro per
numero di Massa, avendo lo stesso numero di protoni (e
quindi di elettroni), ma diverso numero di neutroni.
LEGAME CHIMICO
Solo raramente si trovano in natura sostanze costituite da
atomi isolati. In genere gli atomi si trovano combinati fra loro
in composti molecolari, ionici o metallici.
Fra le poche eccezioni notiamo i gas nobili che sono
particolarmente stabili e non reattivi.
Ad esempio l’idrogeno in natura esiste come molecole
biatomiche in cui due atomi sono legati fra di loro:
H + H  H2 cioè
H-H
Con il termine legame chimico si intende la forza attrattiva che
tiene uniti due o più atomi o ioni in una molecola o un solido.
Es:
2Na + Cl2  2NaCl
 Gli atomi di una molecola sono tenuti insieme da forze
attrattive chiamate legami chimici, allo scopo di
raggiungere una forma più stabile, di «equilibrio».
 La regola dell’ottetto, che disciplina questo fenomeno,
afferma che gli atomi, nella formazione dei legami
(siano essi di natura covalente o ionica), tendono a
raggiungere la configurazione esterna dei gas
nobili(ottetto).
 I meccanismi con cui viene raggiunta la stabilità sono
principalmente due:
- La condivisione di elettroni
la formazione di un
legame covalente
- La perdita o acquisto di elettroni
formazione di un
legame ionico.
IL LEGAME COVALENTE
 Un legame covalente è, quindi, costituito da una coppia di elttroni
condivisi tra due atomi.
 Può essere:
- Semplice
- Doppio
- Triplo
 Può essere di natura
- Apolare (omopolare) quando gli atomi che si legano, condividendo
gli elettroni, hanno elettronegatività uguale o simile. E’ caratterizzato
da una condivisione equa della coppia di elettroni di legame.
- Polare (eteropolare) quando gli atomi coinvolti nel legame hanno una
piccola differenza di elettronegatività; in questo caso la nube
elettronica che si forma per condivisione degli elettroni, non è
equamente distribuita sui due atomi, ma tende ad essere distorta e
più densa verso l’elemento più elettronegativo.
 L’elettronegatività è definita come la capacità di un atomo di attrarre
a sé elettroni di legami. E’ una grandezza adimensionale; diminuisce
lungo il gruppo e aumenta lungo il periodo.
 Il legame covalente dativo (o legame di
coordinazione) è un particolare tipo di legame
covalente e, quindi, come tale, caratterizzato da una
coppia di elettroni condivisi da due atomi. Tuttavia
mentre nel legame covalente classico, i due elettroni
del doppietto condiviso, sono forniti ciascuno da un
atomo, nel legame covalente dativo gli elettroni di
legame provengono entrambi dallo stesso atomo
(donatore) che li condivide con l’altro atomo
(accettore).
IL LEGAME IONICO
 Si forma tra due atomi caratterizzati da un’alta
differenza di elettronegatività in seguito al
trasferimento di uno o più elettroni di valenza
dall’atomo meno elettronegativo a quello più
elettronegativo.
 Tipicamente il legame ionico è caratteristico dei
Sali, dove un metallo cede uno o più elettroni di
valenza al non metallo, dando origine a specie
ioniche .
 Nel caso di legame ionico, le forze che tengono
insieme gli atomi sono di natura esclusivamente
elettrostatica.
LA CHIMICA DEGLI ESSERI VIVENTI
I viventi sono costituiti per il 96,5% da quattro elementi
fondamentali: O, C, H, N.
 I composti dei viventi si possono così classificare:
LE BIOMOLECOLE
Si chiamano biomolecole le molecole organiche che
costituiscono la materia vivente.
Si dicono “organici” i composti del carbonio che contengono
anche idrogeno e che possiedono almeno un legame carbonio –
carbonio.
Il carbonio si può legare ad atomi di H, O, N e di vari altri
elementi, attraverso forti legami covalenti semplici, doppi o
tripli. La possibilità di formare molecole estremamente
complesse, adatte a costituire le strutture viventi, è dovuta alla
capacità del carbonio di legarsi ad altri atomi di carbonio.
Le proprietà chimiche delle biomolecole dipendono dalla
presenza di piccoli gruppi di atomi particolarmente reattivi
chiamati gruppi funzionali.

SCHELETRI CARBONIOSI
 Gli atomi di carbonio
possono formare tra
loro legami semplici,
doppi o tripli dando
origine a catene
lineari, ramificate o
chiuse ad anello
indicate come catene o
scheletri carboniosi
che rappresentano la
struttura portante dei
composti biologici.
I GRUPPI FUNZIONALI
Le proprietà chimiche delle biomolecole dipendono dalla presenza
di piccoli gruppi di atomi particolarmente reattivi chiamati gruppi
funzionali.
I principali gruppi funzionali presenti nelle biomolecole sono:

 Gli atomi di carbonio
combinandosi
con
atomi
quali l’ossigeno, l’azoto,
lo zolfo e l’idrogeno,
formano
i
gruppi
funzionali che inseriti
sugli scheletri carboniosi
compongono l’enorme
varietà di composti che
si riscontrano
nella materia vivente e
sono,
inoltre,
responsabili delle loro
proprietà
chimicofisiche.
LE 4 CLASSI DI BIOMOLECOLE
 Ogni organismo può contenere centinaia di migliaia di biomolecole
diverse, che per le loro caratteristiche strutturali e chimiche si
possono raggruppare in quattro classi:
1.
2.
3.
4.
Carboidrati
Lipidi
Proteine
Acidi nucleici
Le biomolecole svolgono funzioni diverse all’interno degli
organismi. A seconda della funzione svolta possono distinguersi in:
Componenti strutturali - sono biomolecole che danno forma e
consistenza alle strutture biologiche.
Componenti funzionali - sono biomolecole che possono effettuare
diversi tipi di funzioni, quali: riserva energetica, trasporto, difesa,
ecc…

I CARBOIDRATI
Sono composti da C, H, O, presenti in un rapporto uguale o prossimo
a 1:2:1. Hanno struttura ciclica e contengono più gruppi funzionali
–OH che li rendono idrofili. Si dividono in:
• Monosaccaridi
• Disaccaridi
• Polisaccaridi
 Forniscono il combustibile necessario per svolgere le
attività cellulari.
 Rappresentano una riserva energetica indispensabile
agli organismi per compiere lavoro
 Sono punto di partenza per la sintesi di altri composti
organici del regno vegetale e animale
 Possono associarsi con le proteine a costituire le
glicoproteine o con i lipidi a costituire i glicolipidi che,
presenti sulla superficie cellulare sono fondamentali
nel riconoscimento e nell’interazione tra cellule.
I LIPIDI
Come i carboidrati, sono composti da C, H, O, ma con una
quantità di ossigeno nettamente inferiore; alcuni lipidi contengono
anche P.
La struttura molecolare è molto varia, ma tutti i lipidi contengono
numerosi legami C–H che sono apolari e li rendono sostanze
idrofobe e quindi insolubili in acqua. Si possono suddividere in
quattro classi:
• Trigliceridi (oli e grassi)
• Fosfolipidi
• Cere
• Steroli




Hanno notevoli proprietà energetiche: 1gr = 9Kcal (trigliceridi)
Partecipano alle costituzione delle membrane cellulari (fosfolipidi)
Isolamento termico
Controllano il funzionamento delle attività degli organi (steroidi)
I TRIGLICERIDI
 I trigliceridi, costituiti da acidi grassi insaturi (C=C), a
temperatura ambiente sono liquidi e si dicono oli
 I trigliceridi, costituiti da acidi grassi saturi, a temperatura
ambiente sono solidi e si dicono grassi
Acidi grassi saturi C-C
(grassi animali: lardo, burro)
Acido grasso insaturo C=C
(grassi vegetali: oli)
STEROIDI
 Caratterizzati da un complesso scheletro carbonioso ciclico
ad anelli condensati.
 Si distinguono:
- Colesterolo
- Sali biliari
- Ormoni sessuali
 Il Colesterolo è
- il più abbondante degli steroidi esistenti nei tessuti animali
- un importante componente delle membrane biologiche
- presente soprattutto nei grassi di origine animale, nel tuorlo
d’uovo e nei derivati del latte (formaggio, burro)
 Il colesterolo endogeno è prodotto per ¾ dal fegato e per il
resto
dagli altri tessuti; la sua produzione è di circa 2g nelle 24h.
REGOLAZIONE DEL COLESTEROLO
EMATICO
 L’organo fondamentale della regolazione del colesterolo è il fegato.
 Il colesterolo circola nel sangue trasportato da due tipi di proteine:
-le LDL (low density lipoprotein) che trasportano il colesterolo introdotto
con la dieta e quello prodotto dal fegato in varie parti dell’organismo.
-le HDL (high density lipoprotein) che trasportano il colesterolo in
eccesso verso il fegato dove viene eliminato.
 Il tasso del colesterolo ematico è mantenuto costante dall’azione delle
lipoproteine e da una dieta corretta senza eccessi di acidi grassi saturi.
 Il colesterolo LDL si deposita sulle pareti delle arterie riducendo il lume
del vaso e rendendo difficoltosa la circolazione. L’ostruzione delle arterie
può causare infarti, trombi e aterosclerosi.
 L’aumento del titolo di colesterolo è dovuto a:
- predisposizione ereditaria;
- fumo;
-mancanza di recettori specializzati sul fegato che legano le lipoproteine
- dieta ricca di grassi
LE PROTEINE
Le proteine sono polimeri le cui
unità ripetute (monomeri) sono
amminoacidi. Possono essere
strutturali o funzionali.
Gli amminoacidi sono i monomeri che costituiscono le proteine. Sono
composti quaternari formati da C, H, O, N; ne esistono 20 tipi diversi,
gli stessi in tutti gli organismi ed hanno una struttura di base comune:
La differenza tra un amminoacido e l’altro sta unicamente nella
composizione del residuo amminoacidico.
GLI AMINOACIDI
In base al loro gruppo
funzionale residuo, gli
a.a. si classificano in:
Polari:
hanno
proprietà idrofile
- Non polari: hanno
proprietà idrofobe
- Elettricamente carichi
AMINOACIDI ESSENZIALI
 Si definiscono aminoacidi essenziali, quei 10 amminoacidi che
non possono essere sintetizzati e devono, pertanto, essere
introdotti con la dieta.
STRUTTURA E FUNZIONE DELLE PROTEINE
 La sequenza degli amminoacidi che costituiscono la proteina, ne
determina la forma e la funzione:
 Funzione strutturale: compongono le strutture biologiche, come
la cheratina (unghie, capelli) o il collagene (cartilagini,
legamenti).
 Funzione di trasporto: trasportano ioni o molecole, come
l’emoglobina per l’ossigeno
 Funzione catalizzatrice (enzimi): permettono di attivare reazioni
chimiche, come gli enzimi digestivi o i fattori della coagulazione.
 Funzione regolatrice (ormoni): controllano importanti attività
fisiologiche, come l’insulina o l’adrenalina.
 Funzione contrattile: permettono il movimento, come l’actina e
la miosina dei muscoli.
 Funzione di difesa: come gli anticorpi che neutralizzano virus o
tossine.
LA SACCARASI
(a) Struttura Primaria: la successione degli aa che compongono la catena
polipeptidica. E’ specifica per ogni proteina.
(b) Struttura Secondaria: la configurazione che la catena amminoacidica
assume dello spazio.
(c) Struttura Terziaria: L’arrangiamento spaziale degli aminoacidi di una
singola catena polipeptidica a formare la sua struttura tridimensionale
(d)Le proteine che sono costituite da una sola catena polipeptidica
sono chiamate monomeriche. Esiste un consistente numero di proteine
costituite da un certo numero di catene polipeptidiche identiche, chiamate
subunità, che si associano in modo specifico a formare una molecola
multimerica. Si dice che queste proteine hanno una struttura quaternaria.
L’emoglobina è la molecola deputata al
trasporto dell’ossigeno, presente nel
sangue e responsabile del colore rosso dei
globuli rossi. E’ una proteina complessa a
struttura tetramerica .
Ogni catena globinica è coniugata con un
gruppo eme contenente un atomo di ferro
ed un singolo sito di legame per
l’ossigeno. L’emoglobina ha le proprietà
di legare e veicolare l’ossigeno dai
polmoni ai tessuti, formando un
composto detto ossiemoglobina.
GLI ACIDI NUCLEICI
 Sono i polimeri che
immagazzinano e trasferiscono
l’informazione genetica; ne
esistono due tipi: DNA ed
RNA.
 Sono composti formati da C, H, O, N,
e P.
 I nucleotidi sono i monomeri che costituiscono gli acidi nucleici; Un
singolo nucleotide è costituito da un gruppo fosfato, un monosaccaride
(ribosio o desossiribosio) ed una base azotata:
I nucleotidi dell’ RNA contengono il ribosio come monosaccaride (sono
dei ribonucleotidi) e possono avere come base azotata l’adenina, la
citosina, la guanina o l’uracile.
I nucleotidi del DNA contengono il desossiribosio come monosaccaride
(sono dei desossiribonucleotidi) e possono avere come base azotata
l’adenina, la citosina, la guanina o la timina.
PIRIMIDINE
PURINE
RICAPITOLANDO…
 I viventi sono costituiti per da quattro elementi fondamentali:
O, C, H, N. che si combinano a formare le biomolecole
ossia le molecole organiche che costituiscono la materia vivente.
 Si possono raggruppare in quattro classi:
1. Carboidrati :Hanno struttura ciclica e contengono più gruppi
funzionali –OH che li rendono idrofili.
2. Lipidi : sono composti da C, H, O; tutti i lipidi contengono
numerosi legami C–H che sono apolari e li rendono sostanze
idrofobe e quindi insolubili in acqua.
3. Proteine: sono polimeri le cui unità ripetute (monomeri) sono
amminoacidi.
Possono essere strutturali o funzionali.
4. Acidi nucleici:Sono i polimeri che immagazzinano e
trasferiscono l’informazione genetica; ne esistono due tipi:
DNA ed RNA.