Genetica: scienza che studia in che modo i caratteri ereditari si manifestano e si
trasmettono da una generazione all’altra
Gene: un tratto di DNA che fornisce le istruzioni per fabbricare una determinata
proteina. Controllando la sintesi delle proteine i geni determinano i caratteri ereditari.
Genoma: l’insieme dei geni di un individuo
Alleli: differenti versioni dello stesso gene
Genotipo: insieme degli alleli di un individuo
Fenotipo: il carattere visibile che si manifesta nell’individuo
Allele dominante: allele che controlla il carattere che si manifesta
Allele recessivo: allele che non si manifesta quando è insieme a quello dominante
Eterozigote: se un individuo possiede, per un determinato gene, due alleli diversi
Omozigote: se un individuo possiede, per un determinato gene, due alleli uguali
La genetica studia la
trasmissione dei
caratteri ereditari
Cavazzuti La vita intorno a noi
© Zanichelli editore 2010
La genetica è la scienza che studia le
modalità di trasmissione dei caratteri
ereditari
La variabilità genetica si manifesta in molteplici
caratteristiche diverse: il colore della pelle e dei
capelli, i lineamenti, la forma del naso, la
statura.
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I caratteri ereditari sono determinati
dai geni
Un gene è un tratto di DNA che fornisce le
istruzioni per formare una determinata proteina.
I geni, controllando la sintesi delle proteine,
determinano i caratteri ereditari.
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Il genotipo è l’insieme degli alleli che
controllano un carattere, il fenotipo è la
caratteristica osservabile che essi
determinano
I due cromosomi omologhi di ogni coppia
contengono gli stessi geni situati nella stessa
posizione, ossia nel medesimo locus genico.
Per ogni gene esistono differenti versioni
chiamate alleli.
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La combinazione degli alleli che determina
un carattere costituisce il genotipo.
Il fenotipo rappresenta il carattere espresso
dall’individuo.
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Le leggi di Mendel:
dominanza,
segregazione e
assortimento
indipendente
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Grazie a Gregor Mendel si è arrivati a
capire la trasmissione dei caratteri dai
genitori ai figli
Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si
basa sull’esistenza di elementi unitari distinti tra loro
che si trovano in coppia nell’individuo.
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La prima legge di Mendel: la
dominanza
• un carattere è una caratteristica
fisica osservabile, come il colore
del fiore;
• un tratto è una forma particolare
assunta da un carattere, come il
viola o il bianco;
• un tratto ereditario è quello che si
trasmette da genitore a figlio.
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Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre
sessualmente in condizioni controllate, due
varietà di piante di pisello.
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Chiamò queste piante generazione parentale.
Nella prima generazione filiale di ibridi F1, il carattere verde
sembrava scomparso.
Prima legge di Mendel o legge della
dominanza:
gli individui ibridi della generazione F1
manifestano solo alcuni dei tratti presenti nella
generazione parentale.
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La seconda legge di Mendel: la
segregazione
La primavera successiva Mendel incrociò tra loro piante della
generazione F1 .
La forma del carattere che non si era presenta nella
generazione F1 ricompariva nella generazione F2.
Seconda legge di Mendel o legge della
segregazione:
quando un individuo produce gameti, le due copie di un
gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete
riceve
soltanto una copia.
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Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo
è omozigote.
Se i due alleli del genotipo sono diversi,
l’individuo è eterozigote.
L’allele dominante si indica con la lettera
maiuscola mentre quello recessivo con la
lettera minuscola.
Es.
AA
Omozigote
dominante
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aa
Omozigote
recessivo
Aa
La terza legge di Mendel:
l’indipendenza dei caratteri
Se si prendono in esame più
caratteri (es. colore del seme
e tipo di buccia) la
combinazione casuale degli
alleli nei gameti determina
una F2 con nove possibili
combinazioni genotipiche,
corrispondenti a quattro
diversi fenotipi.
L= seme liscio
l= seme rugoso
G= seme giallo
g= seme verde
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Mendel ottenne quattro varietà di piante, che
presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei
nonni e due nuovi fenotipi detti ricombinanti.
✓
✓
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La terza legge di Mendel o legge
dell’indipendenza dei caratteri:
durante la formazione dei gameti,
geni diversi si distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.
Oltre le leggi di Mendel
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Un allele si trasmette alla discendenza
attraverso i gameti
•Durante la meiosi, tutti i cromosomi si
separeranno dai loro omologhi andando a finire in
gameti differenti.
•Metà degli spermatozoi prodotti avrà genotipo A
e metà genotipo a.
•Un uomo eterozigote può trasmettere ai suoi figli
sia l’allele dominante sia l’allele recessivo.
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Gli alleli si separano al momento della
formazione dei gameti
Un eterozigote produce il 50% dei gameti con l’allele
dominante e l’altro 50% con l’allele recessivo.
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Per rappresentare in modo chiaro e semplice le
combinazioni degli alleli si utilizzano i quadrati di
Punnett.
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Questo quadrato di
Punnett rappresenta
una coppia in cui padre
e madre sono
eterozigoti.
A= allele sano
a= allele malato
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Gli alleli di geni diversi si
distribuiscono indipendentemente
l’uno dall’altro
•L’allele dominante M permette la produzione di
melanina mentre l’allele recessivo m non lo consente.
•Gli omozigoti recessivi (mm) sono albini. La loro pelle, i
capelli, l’iride dei loro occhi non sono colorate.
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Il gene per l’attaccatura a punta (P) è dominante
sul gene per l’ attaccatura dritta (p).
I due caratteri, colore della pelle e attaccatura dei capelli, si distribuiscono
nella popolazione indipendentemente uno dall’altro.
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Il sesso della prole è determinato
dallo spermatozoo
Nella donna i due cromosomi sessuali sono uguali e denominati
XX; nell’uomo sono diversi tra loro (eterocromosomi) e sono
denominati XY.
X
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Gli alleli e i geni
interagiscono tra loro
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In alcuni casi nell’eterozigote si
manifesta un carattere intermedio tra i
due omozigoti•Il fenomeno in cui il
fenotipo dell’eterozigote è
intermedio tra quello dei
due omozigoti è detto
dominanza incompleta.
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Molti geni presentano più di due alleli
I genitori che manifestano i medesimi fenotipi
(A e B) possono generare figli con fenotipi
differenti; ciò dipende dal genotipo parentale.
La poliallelia è la
condizione in cui sono
presenti alleli multipli
dello stesso gene.
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Alcuni tratti fenotipici sono controllati
da più di un gene
La statura di un individuo non è il risultato di una
interazione di due alleli di un solo gene, ma
dipende dagli effetti combinati di molti geni;
questo fenomeno è detto di eredità poligenica
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In alcuni casi un singolo gene
determina contemporaneamente più
tratti del fenotipo
Con il termine pleiotropia si intende il caso in
cui un unico gene è in grado di influenzare
diversi aspetti del fenotipo di un individuo. La
proteina prodotta ha influenza su numerosi
aspetti fenotipici.
Nell’uomo ne è un esempio l’anemia
falciforme.
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Alcune malattie umane
sono ereditarie
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Le malattie ereditarie recessive si
manifestano solo negli individui
omozigoti
Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare
origine ad un nuovo allele.
L’allele difettoso può portare ad una malattia genetica.
Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà
ereditaria.
Se l’allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se
l’individuo è omozigote (malattia recessiva).
Gli eterozigoti sono portatori sani.
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Le malattie ereditarie recessive si manifestano
solo negli individui omozigoti (es. anemia falciforme)
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Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli
individui portatori
Nel caso in cui l’allele mutante sia dominante, la malattia si
manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele nel loro
genotipo (malattia dominante).
Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti
una generazione. Ne è un esempio la còrea di Huntington
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Le malattie legate al sesso
L’allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi
sessuali; la malattia è eterocromosomica, o legata al
sesso perché essa si manifesta con una frequenza
diversa nei due sessi.
Ne sono un esempio il daltonismo e l’emofilia.
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Il Progetto Genoma Umano ha permesso di conoscere
la sequenza del nostro DNA
Che cosa consente di fare il sequenziamento del nostro DNA
•
-La creazione di una banca dati del DNA con lo scopo di identificare ogni persona
attraverso il proprio genotipo per poter agevolare la risoluzione delle indagini alla
polizia.
•
-L’effettuazione di uno screening del DNA per studiare alleli anomali che possono
portare l’individuo ad avere una maggiore probabilità a contrarre una certa
malattia ed evitare che si generino le condizioni che possano favorire il
manifestarsi di questa.
L’esecuzione di un test prenatale del DNA può permettere di correggere alcune
malattie genetiche fin dai primi mesi di vita in modo semplice.
•
•
-La creazione di farmaci specifici compatibili con il DNA del paziente per evitare
reazioni allergiche o per favorirne l’efficienza.
•
-Produzione di test genetici. La diagnosi può essere prenatale con il prelievo del
liquido amniotico o preimpianto dell’embrione nel caso di fecondazione assistita.
• -Una migliore conoscenza dei vari tipi di cancro: è ormai
chiaro che il cancro può essere determinato da alterazione
di geni che codificano proteine che stimolano la divisione
cellulare o che impediscono una divisione cellulare
controllata o da virus che introducono nelle cellule nuovi
geni.
• -Conoscenza di malattie influenzate da più geni: alcune
malattie e caratteristiche possono essere influenzate dal
concorso di più geni.
• -Lo sviluppo della ricerca sulle cellule staminali cioè le
cellule degli embrioni o del cordone ombelicale, le quali
possono differenziarsi in cellule specializzate, essere
trapiantate e rigenerare un organo danneggiato.
Scoperte
•
1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di
quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La comprensione di
questi geni potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie.
•
2. Tutte le razze umane sono uguali al 99,99%, quindi le differenze razziali sono
geneticamente insignificanti.
•
3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, il
quale è quindi da considerare un agente del cambiamento. I maschi hanno quindi
una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche.
•
4. Di notevole importanza è il fatto che solo il 2% del genoma umano è codificante,
cioè trasmette caratteri ai discendenti.
•
5. Per quanto riguarda il numero di geni per cromosoma, il Cromosoma 1 è
risultato essere il più ricco di geni (2968), mentre il Cromosoma Y il più povero
(231).
•
6. La genomica ha portato a progressi nel campo dell'archeologia genetica e ha
migliorato la nostra comprensione di come ci siamo evoluti e di come ci siamo
separati dai primati. Ci aiuta anche a conoscere il funzionamento del nostro corpo.
Le tecniche di manipolazione di organismi viventi a
beneficio degli esseri umani, prendono il nome di
biotecnologie.
•La selezione artificiale ha permesso di
ottenere varietà diverse di piante e razze
eterogenee di animali.
Le tecnologie del DNA ricombinante consentono di
trasferire geni da un organismo a un altro
Se viene inserito in una cellula batterica, si duplicherà e produrrà
molte copie del gene.
Questa procedura è detta clonazione genetica.
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I batteri geneticamente modificati servono a
produrre proteine umane da utilizzare come
farmaci
•Un organismo geneticamente modificato (OGM)
ha acquisito artificialmente uno o più geni
provenienti da un donatore; se il donatore
appartiene a una specie diversa dal ricevente,
l’OGM si definisce transgenico.
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Con l’ingegneria genetica si può modificare il
corredo genetico delle piante
•Il DNA batterico modificato
può essere utilizzato per
introdurre nella cellula
vegetale geni specifici.
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Proteine utili possono essere presenti nel latte di
animali transgenici
Si possono produrre anche mammiferi
transgenici inserendo il gene estraneo in una
cellula uovo appena fecondata.
Nel 1982 venne annunciata la nascita di un «supertopo».
•Questo topo gigante è stato ottenuto trasferendo
nell’embrione il gene umano per l’ormone della
crescita.
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Tramite la clonazione riproduttiva è possibile
ottenere un animale identico a un altro
•Per clonazione di un individuo adulto s’intende
la generazione di un nuovo essere vivente a
partire da una cellula somatica di tale individuo,
in modo da ottenere una fotocopia identica a
quella di partenza.
Nel 1997 Dolly è stata la prima pecora
clonata da un individuo adulto.
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Si prelevano
le cellule mammarie
cellule uovo
nucleo della
cellula mammaria
Si estrae il nucleo dalle
cellule mammarie e
si inserisce nella cellula uovo
citoplasma
della cellula uovo
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IL TEST DEL DNA
Le applicazioni principali dell'esame del DNA sono due: l'identificazione personale
da residui biologici e il riconoscimento del rapporto parentale. L'identificazione
personale assume rilievo soprattutto in ambito penale poiché permette di
individuare l'autore di un delitto a partire da residui organici, anche minimi:
l'esame può essere fatto su qualsiasi materiale che abbia una componente
cellulare da cui estrarre il DNA, quindi sangue, sperma, bulbi piliferi, saliva, sudore.
Il materiale genetico tende a degradarsi con diversa velocità a seconda delle
condizioni ambientali (umidità, temperatura, inquinamento batterico, eccetera).
Può durare poche ore o pochi giorni nei casi più sfavorevoli, ma se ben conservato
può essere analizzato anche a distanza di anni: una volta congelato si preserva
indefinitamente; a temperatura ambiente, un campione asciutto (per esempio una
goccia di sangue raccolta su una carta assorbente) si conserva più a lungo che in
forma liquida.