Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1882 W.Flemminf: immagini di cromosomi (cromatina) 1888 Waldeyer: termine “cromosoma” 1900 Riscoperta di Mendel. Sutton e Bovery: teoria cromosomica dell’ereditatarieta’ 1923 Painter: determinazione del sesso nell’uomo: XY by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1950 Studi su sezioni di testicoli (48 cromosomi) by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1952 Soluzione ipotonica (T.C.Hsu) (48 cromosomi) by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1955 Ford e Hamerton: colchicina by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1956 by GP&NA Tijo e Levan: uso della colchicina e ipotonica: 46 cromosomi Universita’ di Bari Metafase Giemsa standard by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica by GP&NA 1959 Sindromi: +21; X0; XXY 1960 P.Nowell: PHA per coltura linfociti 1960 Cromosoma Philadelphia Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1966 Conferenza di Denver 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 19-20 gruppo F by GP&NA 16-18 gruppo E Y-21-22 gruppo G Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1971 Quinacrine mustard:Q-banding (Caspersson) by GP&NA Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 19-20 gruppo F by GP&NA 16-18 gruppo E Y-21-22 gruppo G Universita’ di Bari 1972 G-banding con Giemsa by GP&NA Storia della citogenetica Universita’ di Bari Storia della citogenetica 1992 FISH (P.Lichter) by GP&NA Universita’ di Bari Dimensioni dei cromosomi Triturus cristatus Homo sapiens Drosophila melanogaster 30M by GP&NA Universita’ di Bari Muntjac dimensioni dei cromosomi Muntiacus reevesi Muntiacus muntjak by GP&NA Universita’ di Bari Mus musculus domesticus riarrangiamenti by GP&NA Universita’ di Bari Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti della doppia elica sezione della cromatina 11nm fibra di 30nm con i nucleosomi strettamente impacchettati 30nm parte di una sezione di cromosoma 300nm sezione condensata di un cromosoma metafasico 700nm cromosoma metafasico by GP&NA 2nm 1400nm Universita’ di Bari Organizzazione del cromosoma I spiralizati doppia elica di DNA istoni H2A H3 H4 H2B parzialmente despiralizati H2B H4 H3 H2A nucleosoma DNA istone H1 despiralizati struttura della cromatina by GP&NA Universita’ di Bari Organizzazione del cromosoma II proteine DNA-binding sequenza specifiche nucleosoma 30 nm Segmento di cromatina by GP&NA Universita’ di Bari Duplicazione del DNA S by GP&NA Universita’ di Bari Incorporazione di BUdR I BUdR BUdR M1 by GP&NA M2 Universita’ di Bari Incorporazione BUdR II BUdR by GP&NA Universita’ di Bari M2 BUdR by GP&NA Universita’ di Bari M3 BUdR by GP&NA Universita’ di Bari M4 BUdR by GP&NA Universita’ di Bari Cromatina I La cromatina si distingue in: eucromatina facoltativa eterocromatina costitutiva by GP&NA Universita’ di Bari Cromatina II COSTITUTIVA •DNA satellite FACOLTATIVA •Qualsiasi tipo di DNA •C-bande positiva •Solitamente C-bande negativa •Sempre late-replicating •Late replicating •Mai trascritta •Non trascritta •Assenza di crossing over •Crossing over •“Appiccicosa”e soggetta ad appaiamento ectopico •Nessun comportamento particolare •Puo’ concorrere al “silenziamento” dei geni •Silenzia i geni sul crom X •e sugli autosomi •Limitata a specifiche linee cellulari by GP&NA Universita’ di Bari Costituenti del cromosoma TELOMERO COSTRIZIONE SECONDARIA CENTROMERO (COSTRIZIONE PRIMARIA) TELOMERO by GP&NA Universita’ di Bari Centromero Fibre del fuso dominio centrale DNA satellite dominio di appaiamento by GP&NA dominio del cinetocore Universita’ di Bari C-bande by GP&NA Universita’ di Bari Telomeri COMPOSTI DA ETEROCROMATINA HANNO UNA SEQUENZA COMUNE ( in uomo TTAGGG) ESSENZIALI NELLA STABILITA’ DEI CROMOSOMI by GP&NA Universita’ di Bari Telomeri FISH by GP&NA
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