DIGESTIONE
Trasformazione di sostanze
chimiche complesse in sostanze
semplici, assorbibili dall'epitelio
intestinale
CARBOIDRATI
LIPIDI
PROTEINE
Cavo orale
Amilasi salivare
_
_
Stomaco
_
Lipasi gastrica
Pepsina
_
Sali biliari
_
Amilasi pancreatica
Lipasi
pancreatica
Tripsina
Chimotripsina
Disaccaridasi
(es. Lattasi)
_
Peptidasi
Glucosio,
galattosio
ecc.
Acidi grassi +
Monogliceridi
Aminoacidi
Intestino tenue:
- Bile
- Succo pancreatico
- Brush border
MALNUTRIZIONE
MALDIGESTIONE
MALASSORBIMENTO
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
A) - MALASSORBIMENTO PRE-EPITELIALE
B) - MALASSORBIMENTO EPITELIALE
1) Malassorbimento selettivo
2) Malassorbimento globale
C) - MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
Classificazione eziologica
• Ipersecrezione acida
• Insufficienza pancreatica
• Resezione gastrica
A) PRE-EPITELIALE
O INTRALUMINALE • Ridotta disponibilità sali
biliari
• Proliferazione batterica
• Deficit congenito di
enterochinasi
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
Classificazione eziologica
Malassorbimento
selettivo
B) EPITELIALE
O INTESTINALE
Malassorbimento
globale
SINDROMI da MALASSORBIMENTO
Malassorbimento selettivo
- deficit enzimatici congeniti
- deficit del trasporto di aminoacidi
- a – ß lipoproteinemia
- Malassorbimento Vit. B12
SINDROMI da MALASSORBIMENTO
Malassorbimento globale
- M. celiaco, sprue tropicale
- M. di Whipple
- Granulomatosi intestinale
- Mal. Immunoproliferative
- Resezioni chirurgiche
- Alterazioni ischemiche
- Parassitosi intestinali
- Iatrogene (antimitotici, Rx, neomicina)
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
C) – MALASSORBIMENTO POST-EPITELIALE
- linfangectasia intestinale
- pericardite costrittiva, scompenso congestizio
- ipertensione portale
SINTOMI CLINICI PRECOCI
DEL MALASSORBIMENTO
• modificazioni lievi dell'alvo
• astenia
• atrofia dei margini linguali
• deficit staturale nei
bambini
SINTOMI CLINICI DEL
MALASSORBIMENTO
• crisi tetaniche
• anemia
• glossite
• ecchimosi
• edemi diffusi
SINTOMI CLINICI CONCLAMATI
DEL MALASSORBIMENTO
• steatorrea
• feci voluminose
• distensione addominale
• dimagramento
• atrofia muscolare
• anoressia
SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT
SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (I)
Carboidrati
Diarrea, meteorismo
Lipidi
Steatorrea, arresto della
crescita, dimagramento
Protidi
Ipostaturismo, astenia,
ipotrofia muscolare,
edemi, ascite
Calcio, magnesio,
vitamina D
Tetania, crampi, spasmi,
dolori ossei, fratture,
rachitismo, osteopenia
Vitamina E
Sterilità, impotenza
SINTOMI E SEGNI CORRELATI A DEFICIT
SPECIFICI DELL'ASSORBIMENTO (II)
Vitamina A
Cecità notturna,
ipercheratosi
Vitamina K
Ecchimosi, emorragie
Vit. B1, B6, B12;
ferro; acido folico
Astenia, glossite, cheilite,
neurite
Zinco
Afte, dermatiti
Magnesio, sodio,
potassio
Astenia, crampi, ipotonia,
iporeflessia, aritmie
S. da MALASSORBIMENTO
Aspetti clinici
SINTOMO
DEFICIT DI
ASSORBIMENTO
DIAGNOSTICA
STEATORREA
LIPIDI
EDEMI,
DIMAGRAMENTO,
ATROFIA
MUSCOLARE
METEORISMO,
BORBORIGMI
PROTEINE
GRASSI FECALI,
COLESTEROLO,
TRIGLICERIDI
PROTEINE TOTALI,
ALBUMINEMIA
CARBOIDRATI
TEST AL
LATTOSIO,
H2 BREATH TEST
S. da MALASSORBIMENTO
Aspetti clinici
SINTOMO
DEFICIT DI
ASSORBIMENTO
DIAGNOSTICA
ANEMIA
FE, VIT. B12, FOLATI
EMOCROMO
SIDEREMIA, B12,
FOLATI SIER. TEST DI
SCHILLING
GLOSSITE
VIT. B12 e A
B12, FOLATI SIER.
CAROTENE PLASM.
TETANIA
Ca ++
CALCEMIA
OSTEOPOROSI /
OSTEOMALACIA
Ca ++
VIT. D
CALCEMIA, FOSF.ALC.,
Rx OSSO, MOC
ECCHIMOSI,
PETECCHIE
VIT. K
TEMPO DI
PROTROMBINA
DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE
FUNZIONALE DELLA STEATORREA
• Test allo xilosio
• Tests pancreatici
– stimolo con secretina
– tubeless tests
(PABA, pancreo-lauryl)
Malattia celiaca
DEFINIZIONE
La Malattia Celiaca o Enteropatia
glutine-dipendente è caratterizzata da
alterazioni della mucosa dell'intestino
tenue indotte, in soggetti geneticamente
predisposti, dall'ingestione di glutine
con la dieta
EPIDEMIOLOGIA
• Diffusa in tutto il mondo, maggiormente presente
in Europa, Nord-America, Australia
• Prevalenza variabile
– 1:950 in Svezia
CASI SINTOMATICI
– 1:700 in Scozia
– 1:300 nella popolazione generale
• Rapporto femmine/maschi 2/1
• Età d'esordio
– Infanzia: nei primi due anni di vita
– Età adulta: sesso femminile 20-40 anni (gravidanze)
sesso maschile 40-50 anni
GENETICA
• C'è una evidente predisposizione familiare alla
malattia
• La frequenza di malattia nei familiari di I grado
varia dal 2 al 20%
• La trasmissione della malattia non è di tipo
mendeliano, indicando il possibile
coinvolgimento di più geni
• Gemelli omozigoti mostrano concordanza di
malattia solo nel 75% dei casi, suggerendo che
fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante
MORBO CELIACO
Ipotesi patogenetiche
a) enzimatica: carenza di peptidasi per il
glutine
b) immunologica: anomala risposta
immunitaria al glutine
Infez. da rotavirus frequente fattore scatenante
PATOGENESI (I)
Nella celiachia
– la favorevole risposta agli steroidi
– la somiglianza delle lesioni mucose intestinali con
quelle della "graft versus host disease" (GVHD)
– la presenza del siero di anticorpi specifici
antigliadina (AGA) e antiendomisio (EmA)
– l'aumento dell'infiltrato linfomonocitario nella
lamina propria della mucosa intestinale
– l'attivazione dei T linfociti e produzione di
citochine infiammatorie
supportano l'ipotesi di un meccanismo immunologico
alla base della malattia
PATOGENESI (II)
SUSCETTIBILITA'
GENETICA
GLUTINE
Fattore aggiuntivo
(processo infettivo, gravidanza,
stress, chirurgia)
MALATTIA
CELIACA
QUADRI CLINICI
• CLASSICO
– Sindrome da malassorbimento
• PAUCI O MONOSINTOMATICO
– Sintomi isolati, intestinali
o extraintestinali
• SILENTE
– Asintomatico
QUADRO MONO O PAUCISINTOMATICO (II)
SINTOMI O SEGNI EXTRAINTESTINALI
• Anemia sideropenica o macrocitica
• Petecchie, ecchimosi, deficit della coagulazione
• Dolori ossei, fratture, ipostaturismo,
osteoporosi, rachitismo
• Stomatite aftosa, ipoplasia dentale
• Aborti, parti prematuri, amenorrea, infertilità
• Depressione
DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA
CRITERI INDISPENSABILI
BIOPSIA INTESTINALE
COMPATIBILE
+
RISPOSTA ALLA DIETA
PRIVA DI GLUTINE
INDICAZIONI ALLA BIOPSIA INTESTINALE
• Pazienti con sindrome da malassorbimento
• Pazienti con sintomi o segni isolati, non classici,
con positività per antiendomisio (EmA) o
antitransglutaminasi
• Soggetti a "rischio" (familiari o pazienti con
malattie notoriamente associate alla celiachia)
sintomatici anticorpi positivi
• Soggetti positivi per EMA in screening di
popolazione
MODALITA' DI ESECUZIONE
DELLA BIOPSIA DIGIUNALE
• capsula di Crosby
• microsonde
• biopsia perendoscopica al Treiz
COMPLICANZE
• Linfoma
• Atrofia splenica
• Digiuno-ileite ulcerativa
• Sprue refrattaria e collagenosica
• Altre neoplasie
TRATTAMENTO DEL M. CELIACO
dieta priva di glutine
risposta
risultato
stabile
peggioramento
col tempo
non risposta
linfoma
refrattarietà
terapia steroidea
sprue collagenosica
risposta
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO
Terapia di supporto
• ferro, folati e vit. B12 parenterali
• supplementi vitaminici liposolubili
(A,D,K)
• correzione squilibri elettrolitici
• infusioni di albumina
• eventuale dieta con MCT