SCREENING NEONATALI
M. Caruso
Dipartimento di Pediatria
Università di Catania
Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele
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SCREENING
Si definisce screening un’indagine
eseguita a tappeto su una determinata
popolazione e mirata ad individuare una
specifica malattia o condizione di rischio
SCREENINGS
Obiettivi
O. Primari: prevenire l’handicap
O. Secondari: limitare i danni di diagnosi
tardive
SCREENING PRENATALI
(Ecografia, Triplo test, Amnio-villocentesi)
SCREENING NEONATALI
(PKU, Ipotiroidismo, Fibrosi cistica)
SCREENING SCOLASTICI
(Ortopedici,ematologici,visivi,dentali)
SCREENING NEONATALI
REQUISITI
Elevata frequenza della malattia
Prognosi della malattia modificabile con
la diagnosi precoce
Presenza di test diagnostici
semplici,affidabili, economici
Rapporto costo/beneficio (aspetti
finanziari)
SCREENING NEONATALI
Obbligatori per legge
• Fenilchetonuria (PKU)
• Ipotiroidismo
• Fibrosi cistica o mucoviscidosi
SCREENING NEONATALI
Come si esegue
Prelievo di sangue capillare mediante puntura
del tallone
Il sangue viene adsorbito su un cartoncino di
carta adsorbente
Il prelievo va eseguito in 3-5 giornata
Il cartoncino viene inviato al Centro di
Riferimento
SCREENING NEONATALI
Test diagnostici
•
Fenilchetonuria (PKU): test di Guthrie
• Ipotiroidismo: dosaggio TSH
• Fibrosi cistica: dosaggio IRT (tripsinogeno)
SCREENING NEONATALI
Altre malattie
•Sindrome adrenogenitale
•Galattosemia
•Malattia delle urine a sciroppo d’acero
•Tirosinemia
•Leucinosi
•Difetti di ossidazione degli ac.grassi
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