Universita’ di Bari
INVERSIONI
by GP&NA
Universita’ di Bari
Meccanismo di
formazione delle
inversioni
non c’è perdita di
materiale genetico
by GP&NA
Universita’ di Bari
Inversione
inversione pericentrica
by GP&NA
inversione paracentrica
Universita’ di Bari
Conseguenze di una inversione pericentrica
Crossing over
Profase I
Normale: tutti i geni presenti
Delezioni/duplicazioni:
EFGH deleti/A duplicato
Invertito: tutti i geni presenti
by
Delezioni/duplicazioni:
GP&NAA deleto/EFGH duplicati
Universita’ di Bari
Conseguenze di una inversione paracentrica
Crossing over
Rottura casuale del
Ponte dicentrico
Profase I
Anafase I
Perdita dell’acentrico
Anafase II
Prodotti deleti
by GP&NA
Prodotti completi
Universita’ di Bari
Visualizziamo le inversioni in Drosophila
by GP&NA
Universita’ di Bari
Inversione pericentrica nell’uomo:16(inv)
16qh+ 16(inv)
by GP&NA
46,XY inv(16)(pter
p12::q24
p12::24
qter)
Universita’ di Bari
Inversione pericentrica nell’uomo:4(inv)
library 4p
library 4q
by GP&NA
46,XX inv(4)(p15q12)
Universita’ di Bari
Inversione pericentrica nell’uomo:11(inv)
Liquido amniotico
46XX,inv(11)(p13q12.1)mat
inv11
Sangue periferico madre 46XX,inv(11)(p13q12.1)
by GP&NA
Universita’ di Bari
Traslocazioni
SI DISTINGUONO IN:
- INTRACROMOSOMICHE E INTERCROMOSOMICHE
- RECIPROCHE E NON RECIPROCHE
Traslocazione
intracromosomica
non reciproca
by GP&NA
Traslocazione Intercomosomica
non reciproca
Traslocazione Intercomosomica
reciproca
Universita’ di Bari
Conseguenze di una traslocazione reciproca
n1 n1
STRUTTURA A CROCE
n2 n2
n1
t1
t2
n2
traslocazione
n1 t1
t2 n2
Come
segregano?
by GP&NA
Universita’ di Bari
Segregazione della struttura a croce
Adiacente 1
Alternata
n1
t1
n1
t1
n1
t1
t2
n2
t2
n2
t2
n2
n1
t1
n2
n2
t1
n1
t2
n1
t1
t2
t2
Gameti vitali
by GP&NA
Adiacente 2
Gameti spesso non vitali
Duplicazioni e delezioni
n2
Gameti non vitali
Duplicazioni e delezioni
RARA
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traslocazione X-2
QM-banding
by GP&NA
Universita’ di Bari
Traslocazione 14-18
18q
t(14/18)
Library crom.18
46,XX t(14;18)(14pter
by GP&NA
14q
18
14 t(18/14)
14q23::18q22
18qter;18pter
18q22::14q23
14qter)
Universita’ di Bari
Traslocazioni robertsoniane
t13-21
Avvengono fra cromosomi acrocentrici o telocentrici:
nell’uomo fra due dei 10 acrocentrici( 13,14,15,21,22)
13
21
Segregazioni
t13-21
t13-21
13
21
13
21
by GP&NA
t13-21
13
21
A
B
C
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Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
15
13
10
7
by GP&NA
45
Universita’ di Bari
Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
45XX,der(13;21)(13q10::21q10
by GP&NA
21qter)mat
Universita’ di Bari
Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata
46
8
12
10
12
12
18
8
12
by GP&NA
Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I trimestre
46
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Conseguenze genetiche delle traslocazioni
1. cambia il gruppo di associazione
2. fertilità e vitalità
3. Esempio nell’uomo traslocazione
13/21 e 13/13: differente destino
by GP&NA
Universita’ di Bari
I CROMOSOMI AD ANELLO
by GP&NA
Universita’ di Bari
Cromosomi ad anello: conseguenze genetiche
1. meiosi: la ricombinazione con un
cromosoma lineare porta alla rottura e
formazione di un dicentrico.
2. mitosi: ricombinazione tra cromatidi
fratelli genera un cromosoma doppio
dicentrico.
by GP&NA