LUCA
LUCA
Piante
Mammiferi
Homo = 3200 Mbp
Rettili
Uccelli
Anfibi
Pesci
Echinodermi
Drosophila = 165 Mbp
Insetti
Nematodi
Alghe e Funghi
Virus e Batteri
E. Coli = 4.2 Mbp
6
10
107
108
109
1010
1011
Dimensioni del genoma aploide (bp)
Genome duplication events during eukaryote evolution
Green plants
Maize
Arabidopsis
Fungi
Saccharomyces
Candida
Geodia
Metazoa
Nematodes (C. elegans)
Protostomes
Drosophila
Hemichordates
Bilaterian metazoans
Echinoderms
Ciona
Deuterostomes
Amphioxus
Lamprey
Cartilaginous fish (shark)
Vertebrates
I
Salmon
Teleosts
II
Zebrafish
Fugu
Genome duplication
Xenopus
Chicken
Modified from KH Wolfe Nature Reviews 2001
Human
Piante
Mammiferi
Homo = 3200 Mbp
Rettili
Uccelli
Anfibi
Pesci
Echinodermi
Drosophila = 165 Mbp
Insetti
Nematodi
Alghe e Funghi
Virus e Batteri
E. Coli = 4.2 Mbp
6
10
107
108
109
1010
1011
Dimensioni del genoma aploide (bp)
Anatomia di un tipico gene eucariotico
Promotore core:
TATA box e sequenza iniziatrice della trascrizione Inr;
rappresenta la regione dove si legano i fattori della trascrizione e la RNA polII
GC e CAAT box:
elementi di controllo prossimali, diversi da gene a gene, che interagiscono con i fattori
di regolazione della trascrizione
Leader and trailer:
regioni presenti negli esoni, rispettivamente alle estremita’ 5’ e 3’, trascritte
ma non tradotte nel prodotto proteico
ONTOGENY RECAPITULATES
PHYLOGENY:
1. Correspondence
2. Terminal addition
3. Truncation
ONTOGENY
PHYLOGENY
Crescita e differenziamento
neonato
adulto
sviluppo
embrionale
zigote
meiosi
sperm
fecondazione
oocita
meiosi
1
Durante lo sviluppo embrionale, si differenziano piu
’ di 200 tipi istologici
diversi per dare origine a miriadi di cellule specializzate.
Circa 30-60.000 genisono coinvolti nello specificare l ’organismo umano
15
10
Differenze nella popolazione
Homo sapiens subdoctorandis
DARWINIAN
WORLD
PHENOTYPE
GENOME
DNA
MOLECULAR
WORLD
GENOMIC WORLD
Genome size
Genotype
Storia di EVO-DEVO
-
Prima del 1900: lХembriologia comparata (Von Baer & Haeckel)
(Separazione della Evoluzione e della biologia dello svi luppo)
-
1930-40:
Тla sintesi modernaУК
stud ia principalmente i meccanismi
evolutivi
-
1950-70:
Тprocess-patternУstudio dei geni che regolano lo sviluppo a
livello di popolazione
-
anni Ф
80: ТHomeobox genesУ stud io comparativo della espressione
spazio-temporale dei geni che regolano lo svil uppo e formalizz azione
di ТEvolutionary Developmental BiologyУ con la formulazione dei
concetti base di ТEVO-DEVOУ
concetti chiavi di EVO-DEVO
temi generali
concetti specifici
natura delle variazio ni dello svil uppo
riprogrammazione dello svil uppo
errori/muta zioni
nello
svil uppo
limiti dello svil uppo
derive dello svil uppo
norme
di
reazione
dello
svil uppo
ri-uso dei geni nella evoluzione
cass ette d i geni dello sv iluppo
cooptazione
esonizzaz ione
paramorfosi
una strut tura evoluta per una ragione adattativa eХ piuХ tardi cooptata per
svolgere unХ
altra funzione. La cooptazione favorisce la formazione di nuo ve
struttur e (paramorfosi) e si
basa sulla esistenza di cassette di geni dello
svil uppo
aspetti della conservazione ne lla evoluzione
piani corporali e omologia
configur azi oni evolutive
stabili
fattori che promuovono i cambiament i evolutivi
modularitaХ
, duplicazione
e
divergenza
parti del
corpo
di
geni
e
architettura del sistema genoma
metafora del genoma come sistema di archiviazione della informazione
genetica (i.e. disk drive)
 fo rmatting per lХespressione delle sequenze di DNA codificanti: segnali di
traduzione, di processamento d el RNA, etc
 formatting per la trascrizione del DNA: regioni di DNA regolativo, linkage dei
loci genetici, domini cromatinici
 formatting per la replicazione del DNA: origini, te lomeri, domini cromatinici
 fo rmatting per lХimpacchettamento del DNA e
lХarchitettura nucleare:
eucromatina, etrocromatina, siti di attacco alla membrana nu cleare
 formatting per la segregazione del DNA : centromeri, chiasmi
 formatting per il riarrangiamento evolutivo del genoma: elementi trasponibili,
DNA ripetitivo
ruolo fun zionale del DNA non c odificante
Strut turale
 stabilitaХdelle origini di replicazione del DNA e dei telomeri
 organizzazione dei centromeri e dellХappaiamento meiotico dei cromosomi
Eurigenico
 coordina la espressione di geni non vicini, degli attivatori e dei silenziatori
genici
 regola la espressione genica nel corso dello sviluppo
trasposizione sequenze mobili di DNA
ModalitaХ
tipo
Diretta
replicativa / conservativa
Ind iretta
replicativa
Elemento genetico
DNA trasposoni
RNA trasposoni (retroelementi)
Retrotrasposoni (LTR)
Retroposoni (SINE e LINE)
The evolution of creationism
what is creationism?
A rejection of biological evolution by means of natural selection, combined with a
belief in supernatural forces that are guiding the creation of biological structures,
mechanisms, or organisms
(usually associated with Christian fundamentalism)
species of creationists
Young-earth (YEC): Bible is inerrant, and not open to interpretation. Earth is less than
10,000 years old
Old-earth (OEC): Bible is inerrant, but not always literally true. Earth is billions of
years old
Progressive (PC): most science accepted; Christian god has intervened at key moments
in earth’s history
Intelligent Design (IDC): argues on scientific grounds; attempts to disguise religious
intentions
In the beginning...
1859: Publication of On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or The
Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life
The Descent of Man
1871: “Man is descended from a hairy quadruped, furnished with a tail and
pointed ears.”
- Charles Darwin
“[Darwin’s theory] tears the crown from our
heads; it treats us as bastards and not
sons, and reveals the degrading fact that
man in his best estate—even Mr. Darwin—is
but a civilized, dressed up, educated
monkey, who has lost his tail.”
- ?
1961: birth of creation “science”
1963: Creation Research Society
San Diego Tangent
A journey to the Institute for Creation Research’s
Museum of Creation and Earth History
(established 1972)
1990s: intelligent design
1991
1996
2000
The Truth
“Nothing in biology makes sense except in the light
of evolution.” -- Theodosius Dobzhansky
The Theory of Evolution by Natural Selection and the Central
Dogma of Molecular Biology are the twin pillars supporting
modern biology.
“ For a biologist the
alternative to not
thinking in
evolutionary terms is
not to think at all ”.
P.& J. Medawar:
“The imperfections of Man”
In P. Medawar “The
uniqueness of Individual”
1957
Galton conia il termine eugenics (1883):
“lo studio dei fattori sotto il controllo
sociale che possono migliorare o ostacolare
le qualità razziali delle future generazioni
sia dal punto di vista fisico sia da quello
psichico”.
Galton:
“le facoltà naturali dell’uomo sono derivate dall’eredità,
secondo esattamente le stesse limitazioni dell’intero
mondo organico [...] ogni generazione ha un enorme
potere sui doni naturali delle generazioni che seguono, e
sostengo che è un dovere […]esercitarlo in un modo che,
senza essere imprudente verso noi stessi, sia il più
vantaggioso verso i futuri abitanti della terra”
da prospettiva di osservazione scientifica di lungo
periodo del mondo biologico
in una politica sociale di perseguimento
immediato di un risultato
L’incongruenza costitutiva dell’eugenica storica:
evoluzionismo v. azione statale
Stati Uniti
Leggi dell’Indiana (1907) e della California (1909).
Seguono altri stati: 30 fino agli anni Trenta.
Larga applicazione:
fino al 1949 ben 49.000 alienati o idioti, uomini e
donne, vengono legalmente sterilizzati, di cui
19.042 in California, 5.366 in Virginia e 3.000 nel
Kansas.
Nel solo 1948 le sterilizzazioni di malati di mente
sono 1366.
Germania
• legge 14 luglio 1933:
“qualsiasi persona colpita da affezione ereditaria può
essere resa infeconda ricorrendo a intervento chirurgico”.
• legge 24 dicembre:
sterilizzazione dei delinquenti sessuali, secondo il
modello delle leggi americane.
• nel primo anno 32.268 sterilizzazioni, nel 1935 ben 73.174
e 63.457 nel 1936
La Chiesa Cattolica
31 dicembre 1930, Pio XI, enciclica Casti connubii:
• La Chiesa non è contraria all’eugenica in sé;
• i mezzi devono essere “leciti e onesti e dentro i dovuti
confini”;
• Le pubbliche autorità non hanno alcuna potestà
diretta sulle membra dei sudditi;
• se non sia intervenuta colpa alcuna, né vi sia motivo
alcuno di infliggere una pena cruenta, non possono mai
in alcun modo, ledere direttamente o toccare l’integrità
del corpo, né per ragioni eugeniche né per qualsiasi
altra cagione.
• L’unico intervento lecito è la predicazione morale!
L’Italia e l’eugenica
• Il fascismo fa propria la posizione della
Chiesa
• L’Italia non ha leggi eugeniche
A quale prezzo?
Nella partita a tre
Individuo – Stato – Chiesa
l’individuo, delle cui membra si parla, non ha
alcun potere:
il suo corpo è di competenza
dello Stato, come potere penale,
e della Chiesa per tutto il resto.
Legge n.40/2004
ART. 13.
(Sperimentazione sugli embrioni umani).
[… ] 3. Sono, comunque, vietati:
b) ogni forma di selezione a scopo
eugenetico degli embrioni e dei gameti
I limiti e i divieti della legge n.40/2004
• “favorire la soluzione dei problemi riproduttivi derivanti dalla
sterilità o dalla infertilità umana”;
• solo “qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per
rimuovere le cause di sterilità o infertilità”
• “l’impossibilità di rimuovere altrimenti le cause impeditive
della procreazione”.
• solo per i “casi di sterilità o di infertilità inspiegate,
documentate da atto medico”
I limiti e i divieti della legge n.40/2004
“È vietato il ricorso a tecniche di procreazione medicalmente
assistita di tipo eterologa”.
Le coppie devono essere
•
di maggiorenni
•
di sesso diverso;
•
coniugate o conviventi;
•
in età potenzialmente fertile;
•
i partners devono essere entrambi viventi.
La nuova legge italiana
1.
trasforma una regola morale in norma giuridica;
2.
definisce il corretto modo di riprodursi
3.
considera lo Stato come il depositario del potere di
definire e di imporre il corretto modo di riprodursi
La nuova legge italiana è una forma di
legislazione eugenica
Carta di Nizza
Articolo 3.
Diritto all'integrità della persona
2. Nell'ambito della medicina e della biologia
devono essere in particolare rispettati:
…………
- il divieto delle pratiche eugenetiche, in
particolare di quelle aventi come scopo la
selezione delle persone