Dual origins of the Japanese:
common ground for the huntergatherer and farmer Y
chromosomes
L’attuale popolazione giapponese è il risultato di due diverse
ondate migratorie originatesi dal continente asiatico
• Cultura Jomon, cacciatori-raccoglitori, che arrivò prima della
scomparsa del ponte di terra che collegava il Giappone al
continente circa 12,000 anni fa
• Cultura Yayoi, agricoltori specializzati, che giunse dalla Korea
circa 2,300 anni fa.
E’ opinione comune che l’attuale popolazione giapponese discenda
direttamente dalle popolazioni di cultura Jomon e Yayoi.
Attualmente troviamo due gruppi etnici che differiscono dalla
popolazione giapponese:
• Gli Ainu che vivono nell’isola di Hokkaido a nord del Giappone
• Gli Ryukyuans che vivono nelle isole più a sud compresa Okinawa
Queste due popolazioni sono
considerate come gli ultimi discendenti
della cultura Jomon, con gli Ainu che
vivendo nell’isola di Hokkaido sono
stati relativamente isolati dalle culture
post-Jomon fino alla fine del secolo
scorso.
Le attuali ipotesi sull’origine della popolazione giapponese possono
essere classificate in tre gruppi:
• Sostituzione
1976)
(Turner
• Trasformazione
(Suzuki 1981)
• Ibridizzazione
(Hammer 1995)
• Sostituzione totale delle linee
genetiche degli Jomon con
quelle degli Yayoi
• La variabilità genetica attuale
della popolazione giapponese
deriva esclusivamente da
antenati Jomon, senza alcun
mescolamento con gli Yayoi
• Gli attuali giapponesi sono il
risultato di un mescolamento fra
le diverse popolazioni migranti
con una variabilità che riflette
vari gradi di ibridazione tra
Jomon e Yayoi
Per stabilire l’origine della popolazione giapponese è risultato molto utile
l’utilizzo del cromosoma Y in quanto non ricombina.
Scopo della ricerca è scoprire le origini delle linee maschili degli Jomon e
Yayoi prima che arrivassero in Giappone attraverso un indagine su larga
scala delle popolazioni giapponesi e asiatiche utilizzando 81 polimorfismi
del cr.Y.
Inoltre sono state utilizzate 10 Y-short tandem repeats (STRs) per
procurare una intelaiatura temporale per l’origine del cromosoma Y
giapponese
Campione
Sono stati esaminati 259 individui da sei popolazioni giapponesi
appartenenti ad aree geografiche chiave: Okinawa, Kyushu, Tokushima,
Shizouka, Aomori, Hokkaido.
In più sono stati aggiunti 2,248 individui di sesso maschile da 33 popolazioni
suddivise in 5 regioni:
Nordest asiatico (NEA)
Sudest asiatico (SEA)
Asia centrale (CAS)
Sud Asia (SAS)
Oceania (OCE)
I siti polimorfici analizzati includono un set di 71 marcatori del cromosoma
Y; in più sono stati usati 7 polimorfismi (M25, M73, M55, M116, M124,
M269, M178).
Per l’analisi temporale 10 Y-STRs (DYS19, DYS388, DYS289I, DYS389II,
DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS439)
Analisi statistiche
I dati SNP sono stati analizzati con il software ARLEQUIN 2.0 per calcolare
le distanze genetiche (Φ).
La diversità Y-STRs è stata stimata usando il software MICROSAT 1.5d.
Multidimensional scaling (MDS) è stato eseguito sulle distanze Φ usando il
software NTSYS.
Le reti Median-joining sono state costruite usando NetWork 4.0
Le stime sull’età degli aplogruppi basate sulla diversità dei microsatelliti
sono state ottenute con due metodi.
L’analisi di Bayes sulla diversità degli Y-STRs utilizzando BATWING che
è dipendente dal modello di dinamica della popolazione. Esplorati 3
modelli:
•Dimensione costante della popolazione
•Crescita esponenziale della popolazione fino alla dimensione attuale
•Dimensione costante della popolazione seguita da un incremento
esponenziale
Il metodo Y-MRCA che è basato totalmente su parametri genetici come i
tassi di mutazione e la lunghezza degli alleli. Calcola le distanze genetiche
tra tutti i cromosomi correnti e un ipotetico aplotipo ancestrale facendo la
media su tutti i loci. Assunti costanti i tassi di mutazione e 25 anni per ogni
generazione.
Risultati
Questa ricerca sugli SNPs del cromosoma Y in Asia ha rivelato un set di 44
aplogruppi , 19 dei quali sono presenti in Giappone. Inoltre tre di questi sono
quasi esclusivi dell’arcipelago giapponese:
D-P37.1 34.7%,
(D-P37.1*, D-M116.1*, D.M125* D-P42)
O-47z 22.0%
C-M8
5.4%
Siccome la popolazione Giapponese ha anche alte frequenze di altri
aplogruppi della linea O che sono fortemente rappresentate nelle
popolazioni del Sud-est asiatico, e nella linea C, molto rappresentata nel
Nord Asia, si può qui ipotizzare che il “cromosoma Y” discenda da diverse
popolazioni ancestrali che hanno dato origine alle civiltà Jomon e Yayoi
Analizzando le frequenze di altri 3 aplogruppi quali D, O-P31 e O-M122
(86.9%) in ciascuno dei sei campioni giapponesi, in relazione alla distanza
geografica di ciascuno di questi con le popolazioni di Kyushu si è notata un
andamento U per l’aplogruppo D e un invertito U per i due aplogruppi O-P31
e O-M122.
Il risultato delle maggiori frequenze
dell’apl. O nel Sud-ovest del Giappone e
dell’apl. D tra gli Ainu e i Ryukyuans è in
accordo con il modello dell’ibridazione.
Basandosi sulle frequenze di questi due
cladi è stato stimato che il contributo degli
Jomon agli attuali giapponesi è di 40.3%
con picchi di frequenza negli Ainu (75%) e
nei Ryukyuans (60%). Gli Yayoi rispondono
per il 51.9% nel cromosoma Y degli attuali
Giapponesi, con il maggiore contributo in
Kyushu (62.3%) e il minore a
Okinawa(37.8%).
Stime temporali
Datazioni assolute basate sui dati degli Y-STR ottenuti suggeriscono una
recente ondata di migrazione degli aplogruppi D e C, e una ancor più
recente espansione dell’aplogruppo O Yayoi in accordo con il modello
dell’ibridazione.
Il modello di una crescita esponenziale a partire da una popolazione
ancestrale con dimensione costante sembra produrre i dati più realistici:
D
C-M8
DATA CALCOLATA
(a.f.)
19.400
14.500
Stessi valori con il metodo MRCA.
INIZIO ESPANSIONE
(a.f.)
12.600
10.820
Origini continentali degli aplogruppi Y giapponesi
La popolazione giapponese ha quindi due linee (D, C-M8) che discendono
da fondatori paleolitici.
Nel caso dell’aplogruppo D un discreto numero di mutazioni puntiformi si
sono accumulate e la divergenza della linea D in Giappone è indice di un
antico momento di dispersione nell’arcipelago seguito da un lungo periodo di
isolamento dalle popolazioni del continente.
Le più alte frequenze dell’aplogruppo D sono state trovate in Tibet (50.4%);
l’area compresa tra il Tibet e le Altai Mountains nel Nord-ovest della Cina è
la principale candidata come regione d’origine dei colonizzatori paleolitici del
Giappone.
L’altro aplogruppo paleolitico, C-M8, è strettamene imparentato con Indiani
e popolazioni centro-asiatiche.
L’aplogruppo O-SRY465 fornisce una chiara risposta riguardo la migrazione
Yayoi: è ben diffuso sia in Giappone che in Korea, si può ipotizzare la
migrazione dalla Korea al Giappone.
La comparsa della mutazione 47z avvenne nell’ aplogruppo O-SRY465
durante le prime fasi della migrazone Yayoi.
La stima dell’età di O-47z è di 3,810 anni, coerente con l’ipotesi che questa
linea si espanse in rapporto con la cultura Yayoi.
Conclusioni
I dati ottenuti suggeriscono che le linee maschili paleolitiche entrarono in
Giappone almeno 20,000-12,000 anni fa dall’Asia centrale e rimasero
isolate per migliaia di anni una volta che scomparve il ponte di terra tra
Giappone e il continente alla fine dell’ultima glaciazione (cultura Jomon)
L’età e la diffusione spaziale degli aplogruppi D e O in Giappone sono in
accordo con l’ipotesi che il cromosoma Y si sia espanso grazie ad una
diffusione durante il periodo Yayoi. Ciascuna popolazione portando le
proprie linee ha dato un diverso contributo ai giapponesi attuali, sia
genetico che culturale.
Contro i modelli precedenti è stato proposto che il cromosoma Y degli Yayoi
discenda da agricoltori preistorici che trovano le loro origini nel Sud-est
asiatico.
In questo caso tuttavia i cacciatori-raccoglitori Jomon possono aver
resistito all’espansione degli agricoltori per migliaia di anni
I dati indicano che i geni Jomon sono presenti con alte frequenze negli
attuali Giapponesi, forse perché la loro cultura completava quella degli
agricoltori