Deformità congenite
• Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi
• presenti alla nascita
• talvolta diventano manifeste dopo la nascita
Deformità congenite
CAUSE
• Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down)
• Fattori ambientali, 7% (Sdr. fetale alcoolica o da idantoina)
• Difetti di un singolo gene, 8% (Acondroplasia)
• Eredità multifattoriale (fattori cromosomici+ambientali), 25%
(displasia congenita dell’anca)
• Eziologia sconosciuta, 54%
Malf. cong. del rachide
1.
2.
3.
4.
5.
Spondilo-lisi e Spondilo-listesi
Emi-spondilo
Schisi dell’arco vertebrale
Spina bifida
Sinostosi
SPONDILO-LISI E LISTESI
• La spondilolisi è una lisi dell’istmo vertebrale
• Spondilolistesi = Spondilolisi con scivolamento
del corpo vertebrale
• Spec. interessata è L5
• Dolore alla palpazione in regione lombare
Rx: proiezione obliqua:
• immagine “ a cagnolino” (spondilolisi)
• immagine “ a cagnolino” decapitato (spondilolistesi)
Decapitazione
Collare
Spondilolistesi
Trattamento
•Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale,
corsetti semirigidi e tutori;
•Chirurgico: stabilizzazione + fusione vertebrale.
EMI-SPONDILO
•Agenesia dei nuclei di ossificazione di metà vertebra
• Vertebra a “cuneo” sul piano frontale
scoliosi congenita
EMI-SOMA
• vertebra a “cuneo” sul piano sagittale
cifosi congenita
EMI-SPONDILO + EMI-SOMA
cifoscoliosi
nel 15% alterazioni neurologiche progressive,
fino alla paraplegia.
Emispondilo, emisoma
Trattamento
• Osservazione
• Bustino ortopedico
• Chirurgico: decompressione + artrodesi + stabilizzazione.
SCHISI ARCO VERTEBRALE
• Mancata fusione dell’arco vertebrale post.
• ++ tratto lombo-sacrale;
• Non è una alterazione grave
• Asintomatica
• Rx
• Chirurgico solo se interessamento neurale (spina bifida).
SPINA BIFIDA
•Coinvolgimento neurale in caso di schisi;
•++ a livello lombare, M:F=1:1, non sembra ereditaria;
•Associata ad altre malformazioni corporee (piede torto, DCA).
Forme principali:
++ meningocele (estroflessione attraverso la
schisi di dura madre+aracnoide)
Mielo-meningocele (dura madre + aracnoide + radici +
midollo)
Mielo-cisto-meningocele
(mielomenigocele+dilatazione cistica
ependimale+stiramento radici),
Diagnosi
•E.O.: -Spesso presente piccola fossetta in regione lombo-sacrale;
-Talvolta ricoperta da ciuffi di peli;
-Massa cistica palpabile molle-elastica;
-Spesso associata a gravi deformità dei piedi,
sindromi neurologiche sfinteriali ed agli arti
inferiori, idrocefalia, paralisi flaccida, DCA.
• Rx; R.M.
• Trattamento Chirurgico: apertura del sacco, lisi degli elementi
nervosi e loro riposizionamento, plastica della breccia ossea,
plastica cutanea.
SINOSTOSI
•Fusione parziale o completa di due
o più vertebre
• Non esiste una localizzazione
specifica: ++ al rachide cervicale.
Diagnosi:
•E.O.: - Asintomatica;
-A volte gravi scoliosi e cifosi;
-Se colpito il rachide toracico
a volte alterazioni costali
•Rx, T.C., R.M.
• Correzione (anche chirurgica)
della scoliosi o della cifosi.
OSTEOGENESI IMPERFETTA
O MALATTIA DALLE OSSA DI VETRO
Difetto di sintesi del collagene di tipo I
Ereditaria. Esistono diverse mutazioni +/- gravi, alcune trasmesse
come autosomiche dominanti, altre come recessive.
Quadri clinici di diversa gravità
Sintomi: • fragilità ossea
fratture
• sclere blu
• otosclerosi
• denti malformati
• alterazioni della cute
• lassità legamentosa
OSTEOGENESI IMPERFETTA
PROGNOSI:
variabile a seconda della gravità
TERAPIA • Trattamento delle fratture
• Correzione delle deformità
• Prevenzione delle fratture
(inchiodamenti endomidollari)
ACONDROPLASIA
•M=F
• nanismo rizomelico
• mutazione genetica autosomica dominante
• proliferazione disorganizzata delle cellule della fisi,
spec. la prossimale delle ossa lunghe (omero, femore, tibia)
ACONDROPLASIA
Caratteristiche cliniche:
• nanismo (altezza circa 120-130 cm)
• arti molto corti (< dei 2/3 della lunghezza normale)
• cranio di + dimensioni,fronte prominente, depressione radice del naso
• mani corte e larghe (dita stessa lunghezza (mano a spatola)
• lunghezza della colonna quasi normale
• femore varo
• accentuata lordosi lombare
• non deficit riproduttivi
• non deficit intellettivi.
Prognosi: non alterazioni della sopravvivenza.
Acondroplasia
TERAPIA CHIRURGICA
• allungamento degli arti
• decompressione nella stenosi vertebrale
• artrodesi nella cifosi toracolombare
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
• Complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione
dei componenti articolari dell’anca
• Perdita dei normali rapporti articolari
Displasia congenita dell’anca
• Familiarità (25% dei casi)
•
Sesso: 4-8 volte + frequente nelle donne
• Parti podalici ( 10 volte + frequente)
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
• Malformazioni embrionarie (3% delle displasie) o teratologiche
il processo patologico inizia nei primi mesi di vita endouterina
Spesso associate ad altre malformazioni
• Malformazioni fetali
il processo patologico inizia al 6° - 7° mese di vita intrauterina
8 – 12 settimane
12 - 26 settimane
26 - 40 settim.
Presentazione podalica
Estensione brusca delle anche con parto distocico
Diagnosi
• Anamnesi familiare positiva
Rigidità in flesso-abduzione
(più evidente con la crescita)
“ Scatto di Ortolani”
(per 3-4 mesi dalla nascita)
Anca lussabile
(- grave)
Anca lussata
(+grave)
Diagnosi certa
• Esame ecografico
• Esame radiografico
Ecografia
Da fare sempre alla nascita
• nelle anche a rischio (familiarità, parti gemellari, oligoidramnios, parti podalici,
altre malformazioni )
• in presenza del segno dello scatto
• Essenziale nel monitoraggio delle anche displasiche
Triade di Putti (3°/4° mese dalla nascita)
1. Obliquita del tetto cotiloideo (sup. a 30°)
2. Ritardata comparsa del nucleo cefalico o evidente ipoplasia
3. Diastasi dell’epifisi dal bacino e suo risalimento
Anatomia patologica
• ipoplasia dell’acetabolo
• cercine cotiloideo interposto
• capsula articolare deformata a clessidra
• valgismo ed antiversione del collo femorale
Trattamento
• Pannoloni nelle prime 2-3 settimane di vita
• Divaricatori
• Riduzione cruenta dell’articolazione coxo-femorale.
Trattamento
nelle prime settimane
1a posizione
2a posizione
Nei primi mesi di vita trattamento con divaricatori
Trattamento con
Bretelle di Pavlik
Riduzione cruenta
Via di
Smith - Petersen
Via di Ludloff
A.F., f.
Ludloff, all’età di 7 mesi
Riduzione cruenta
Le osteotomie di derotazione +/varizzazione
Procedere precocemente permette uno sviluppo armonioso
del cotile e della testa
A.F., f.
Osteotomie
A.F., f.
Osteotomie
Osteotomie del bacino
(Salter)
Osteotomia di Salter
Triplice osteotomia
PIEDE TORTO CONGENITO
EPIDEMIOLOGIA
• E’ la deformità più frequente del piede ( 1:1000)
• bilaterale nel 50 – 60 % dei casi
• più frequente nei maschi (m/f = 2/1)
• incidenza familiare
EZIOPATOGENESI
• Teoria meccanica
• Teoria embrionale
• Teoria neuromuscolare
Eziopatogenesi
TEORIA MECCANICA
Vizio posturale all’interno dell’utero materno
(compatibile con i PTC di 1° )
Neonato subito dopo il parto
Ippocrate, Parker (1884), Nutt (1925), D.Brown (1933)
Eziopatogenesi
TEORIA EMBRIONALE
Le alterazioni dello zigote
producono un blocco della torsione e rotazione del piede
Eziopatogenesi
TEORIA NEUROMUSCOLARE
Squilibrio muscolare fra m. eversori e m.
inversori
Withe (1929), Isaacs (1977), Turra (1982)
Equinismo
Varismo
Supinazione
T.Tibiale post.
T.Achille
T.Tibiale post.
ASTRAGALO
Alterazioni strutturali
angolo di declinazione
CALCAGNO
• alterazioni strutturali assenti
• variazioni posturali che seguono
le alterazioni astragaliche
“rulla” (supina)
“beccheggia” (equinismo)
“vira” (varismo)
(Farabeuf)
Il calcagno
ruota all’interno
si pone sotto l’astragalo
SCAFOIDE
Ruota all’interno fino a formare con la testa dell’astragalo un angolo di 90°
raggiungendo il malleolo interno
Sublussazione scafoide con scopertura superficie est.dell’astragalo
Angolo di divergenza astragalo - calcaneale (di Kite) : v.n. 25° - 30°
Dorsiflessione
Piede torto
Piede normale
Piede torto
Equinismo
Piede normale
CLASSIFICAZIONE ITALIANA
Manes – Costa – Innao, 1973
1° Grado :
equinismo,varismo e supinazione < 25°
(piedi flessibili correggibili con trattamento
incr. o cruento a bassa aggressività)
2° Grado :
equinismo,varismo e supinazione fra 25° e 45°
(parzialmente correggibile)
3° Grado :
equinismo,varismo e supinazione superiore a 45°
(non correggibile)
Manipolazioni
GESSI CORRETTIVI
• Correggono varismo e supinazione
• Non correggono l’equinismo
• Vanno rinnovati a intervalli ravvicinati (crescita rapida)
• Necessario nursing accurato (disturbi di circolo, piaghe da decubito)
LIBERAZIONE POSTERIORE
• Corregge equinismo e supinazione
• Non corregge varismo e sublussazione astragalo - scafoidea
Tutore di Denis Browne
SCARPE CORRETTIVE
• Confezionate su misura
• Supportano sia il trattamento incruento che cruento
• Devono essere prescritte fino alla pubertà (12 – 14 anni)
PTC non trattato all’età di 3 anni
“L’insuccesso del trattamento del PTC
non è legato al metodo
ma al piede”
Lelièvre
Un trattamento inadeguato
produce
cattivi risultati
Malf. cong. arti superiori ed inferiori
A-Amelia
B- Focomelia
C- Emimelia trasversa
D- Emimelia longitudinale
AMELIA: mancanza totale o subtotale di uno o più arti.
L’amelia crurale
compromette sempre la cintura pelvica
con mancanza dell’emibacino.
FOCOMELIA (arto tipo foca): assenza congenita
del segmento prossimale di un arto
•Nella forma tipica mancano avambraccio e braccio
con la mano unita alla spalla;
• Fattori esogeni ne possono determinare l’insorgenza
(talidomide).
EMIMELIA TRASVERSA: manca la parte distale di un arto, mentre
quella prossimale è un moncone che ricorda un’amputazione.
• Gli arti superiori interessati con una frequenza 10 volte maggiore
EMIMELIA LONGITUDINALE: assenza congenita
di uno dei raggi ossei dell’avambraccio e della gamba.
• più frequente all’arto inf., spesso con aplasia del perone
• all’arto superiore spesso mancano radio e raggi digitali
corrispondenti con deviazione della mano
•SINDATTILIA: fusione parziale di due o più dita, M:F=2,5:1,
spesso bilaterale, cutanea o ossea;
•OLIGODATTILIA: riduzione numerica di uno o più raggi
digitali, più interessare anche le ossa del metacarpo e carpo,
localizzazione spesso radiale;
•POLIDATTILIA: aumento numerico dei raggi scheletrici della
mano, mono-bilaterale, più frequentemente raddoppiamento del
pollice.