GENETICA
IN
OSTETRICIA E GINECOLOGIA
• DETERMINAZIONE DEL SESSO
• STERILITA’
• POLIABORTIVITA’ DI COPPIA
• FETO / FIGLIO MALFORMATO
• DIAGNOSI PRENATALE
• TUMORI GINECOLOGICI
ICSI è una tecnica oggi
molto usata, serve per
risolvere problemi di
infertilità maschile. Tale
tecnica però presenta dei
limiti che potrebbero essere
visti come degli svantaggi
infatti:
non esiste una sufficiente
sperimentazione
è una procedura
decisamente invasiva e per
questo con maggiori
rischi, costosa, di grande
elaborazione
con l’ICSI si ha un’introduzione forzata dello
spermatozoo all’interno della cellula uovo con
conseguente superamento della selezione naturale
ad opera dell’oocita (zona pellucida)
gli spermatozoi utilizzati per l’iniezione nel
gamete femminile vengono scelti in base alla loro
morfologia e alla loro motilità ma questo non può
rassicurare e garantire il loro assetto
cromosomico e genico
nell’ICSI si possono utilizzare anche
spermatozoi con motilità o morfologia
compromesse (fattori di rischio aggiuntivi)
Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti
oligospermici
la ridotta produzione di spermatozoi è
correlata ad un’aumentata alterazione
cromosomica o genica degli stessi gameti
ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi
occorre considerare gli epifenomeni
verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del
DNA per determinare l’imprinting genomico
utilizzando gli spermatidi non è garantito che il
completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione
in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono
attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati
infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause
della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da
fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessi
alla prole
ABORTIVITA’
der 2
der 2
der 15
2 nor 15 nor
15 nor
der 15
2 nor
7 nor
der 7
7 nor 11 nor
11 nor
der 11
der 7
der 11
1 nor; der1; der 21; 21 nor
inv(10)
10 nor
DIAGNOSI PRENATALE
diagnosi prenatale genetica
cromosomica
malattia genetica
invasiva
non-invasiva
la diagnosi prenatale deve essere sempre preceduta
da una consulenza genetica e ostetrica
devono essere chiari i rischi connessi al prelievo
devono essere chiari i risultati attesi dell’analisi
alla domanda mio figlio sarà sano
la genetica non può rispondere
il test genetico dice se è presente una anomalia
o se questa è escludibile con probabilità statistica
analisi del cariotipo
pre-
postnatale
previsione del fenotipo
ricerca della causa
del problema
medicina preventiva
“secondaria”
(elimina l’evento dopo
che l’evento stesso
è avvenuto)
fenotipo patologico
fallimento riproduttivo
crescita tumorale
studi di correlazione
patogenesi
terapia
consulenza genetica
indicazioni alla diagnosi prenatale:
•rischio aumentato per età materna > = 35 a.
•ansietà
•portatore di anomalia bilanciata
•precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza
•malformazione eco-evidenziata
•parametri ecografici predittivi
•test biochimici predittivi (positivi)
•diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked
•altro
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE
• consulenza genetica
• prelievo di cellule fetali
• esecuzione del test
• consulenza genetica specifica in caso di risultato
positivo
consulenza genetica prenatale
pre-pre
raccolta anamnesi
personale e familiare di
entrambi i genitori
post-pre
sulla base del referto
rischi connessi alle
procedure invasive
limiti dell’analisi
per il cariotipo fetale la % di errore varia:
anni 70-80
0.2- 0.6
anni 90
0.01- 0.02