Dipartimento di Medicina Interna
UOC di Endocrinologia Diabetologia e
Malattie Metaboliche
Direttore Prof. Gaetano Frajese
Roma, 23 maggio 2009
Giornata di Studio sulla
Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (CAIS/PAIS)
Riunione del Collegio delle Scuole di Specializzazione in
Endocrinologia e Malattie Metaboliche di Roma
Sala Assunta, Ospedale “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli
Isola Tiberina Roma
www.fondazionefatebenefratelli.it
c o n i l pa tr o c i ni o di
SIAMS | SIE Lazio | AISIA | FIOG
grafica: www.studiocittagiardino.com
In f or mazi oni
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Sede
Responsabili scientifici
Ospedale “San Giovanni Calibita”
Fatebenefratelli, Isola Tiberina, Roma
Sala Assunta
Presidenti
Gaetano Frajese
Professore Ordinario di Endocrinologia
Direttore U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e
Malattie Metaboliche
Ospedale “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli,
Isola Tiberina Roma
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Emilio Piccione
Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia
Direttore U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV)
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Segreteria Scientifica
Eleonora Schiano Moriello
Laura Guccione
Chiara Maggioli
Paola Di Giacinto
Associazione AISIA
Costanzo Moretti
Professore Aggregato di Endocrinologia ed
Andrologia
Dipartimento di Medicina Interna
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie
Metaboliche
Ospedale “San Giovanni Calibita”
Fatebenefratelli, Isola Tiberina Roma
Herbert Valensise
Professore Associato di Ginecologia ed
Ostetricia
Dipartimento di Chirurgia
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Ospedale “San Giovanni Calibita”
Fatebenefratelli, Isola Tiberina Roma
Registrazione
Necessaria per i partecipanti la registrazione.
La registrazione si può eseguire collegandosi
a www.fatebenefratelli.it e cliccando su
attività formativa > corsi > ECM. La scheda
di iscrizione è presente sul sito e può essere
inviata anche tramite fax allo 06.58.18.308.
Il seminario è validato per Medici, Biologi ed
Infermieri
• Medici e Biologi Euro 80,00
• Infermieri Euro 40,00
• Studenti e specializzandi Gratutito
La giornata viene considerata come attività
didattica per studenti e specializzandi. Saranno
riservati sessanta posti per studenti, dottorandi e
specializzandi che debbono per la registrazione
segnalare la loro identità attraverso una carta di
identificazione (libretto e matricola) o una lettera
che conferma il loro stato siglata dal tutor. Per i
componenti delle Associazioni Pazienti l’ingresso
sarà gratuito. A causa del limitato numero di posti
disponibili la registrazione può essere accettata
sino a giovedì 21 Maggio 2009. Le registrazioni sul
posto non potranno essere accettate.
Segreteria Organizzativa
Fondazione Fatebenefratelli
Ufficio Congressi
Susanna Bubbico
www.fondazionefatebenefratelli.it
[email protected]
[email protected]
Il convegno è stato organizzato in collaborazione
con l’Ufficio Congressi Fatebenefratelli.
Ufficio Stampa
Franco Ilardo
con il contributo di:
[email protected]
BIOROCOMAR
medical house
BIOROCOMAR
medical house
Re la to r i
e
mo d e r a to r i
Simonetta Draghi
Silvano Bertelloni
Professore di Endocrinologia Pediatrica
Università di Pisa
U.O.C. di Pediatria II, Azienda UniversitarioOspedaliera Pisana
Carla Bizzarri
Domenico Arduini
Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia
Direttore U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Ospedale “S. Eugenio”
Vicedirettore Dipartimento di Chirurgia
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Leila Baghernajad Salehi
Specialista in Genetica Medica
Laboratorio di Genetica Medica
Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV)
Pierluigi Benedetti Panici
Professore Ordinario di Ginecologia ed Ostetricia
Direttore U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Policlinico “Umberto I”
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Endocrinologo Pediatra
U.O.C. di Endocrinologia e Diabetologia
Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma
Marco Cappa
Docente di Endocrinologia Pediatrica e
Genetica
Direttore U.O.C. di Endocrinologia e Diabetologia
Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma e
Palidoro
Naomi Crouch
Paediatric and Adolescent Endocrinology
University College London NHS Foundation Trust
Franco D’Alberton
Psicologo e Psicoanalista
Azienda Ospedaliera Universitaria “Sant’Orsola
Malpighi”, Bologna
Docente di Ginecologia Perinatale
U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Ospedale “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli,
Isola Tiberina Roma
Andrea Fabbri
Professore Associato di Endocrinologia
Dipartimento di Medicina Interna
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Direttore U.O.C. di Endocrinologia
ASL Roma C - Ospedali “S. Eugenio” e “CTO A. Alesini”
Romano Forleo
Professore di Ginecologia ed Ostetricia
Docente di Storia della Medicina a Roma
Dottorato di Ricerca in Neuropsicoendocrinologia
della Riproduzione e Sessualità
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Membro del Comitato Nazionale di Bioetica
Gaetano Frajese
Professore Ordinario di Endocrinologia
Direttore U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e
Malattie Metaboliche
Ospedale “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli,
Isola Tiberina Roma
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Alfredo Pontecorvi
R e l a t ori
e
mo derato r i
Raffaele Geremia
Professore Ordinario di Anatomia Umana
Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia
Cellulare
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Lucio Gnessi
Professore Associato di Medicina Interna
Dipartimento di Fisiopatologia Medica
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Aldo Isidori
Professore Emerito di Endocrinologia
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Membro Comitato Nazionale di Bioetica
Emmanuele A. Jannini
Professore Associato di Endocrinologia
Docente di Sessuologia Medica
Dipartimento di Medicina Sperimentale
Università degli Studi dell’Aquila
Andrea Lenzi
Professore Ordinario di Endocrinologia
Direttore Dipartimento di Fisiopatologia Medica
Policlinico “Umberto I”
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Presidente del Consiglio Universitario Nazionale
Antonio Mancini
Ricercatore Universitario
Istituto di Endocrinologia e Patologia Speciale
Medica e Semeiotica Medica
Università Cattolica di Roma
Costanzo Moretti
Professore Aggregato di Endocrinologia ed
Andrologia
Dipartimento di Medicina Interna
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
U.O.C. di Endocrinologia Diabetologia e Malattie
Metaboliche
Ospedale “San Giovanni Calibita”
Fatebenefratelli, Isola Tiberina Roma
Daniela Pasquali
Professore di Endocrinologia
Dipartimento di Internistica Clinica e
Sperimentale “F. Magrassi & A. Lanzara”
II Universita di Napoli
Emilio Piccione
Professore Ordinario di Ginecologia ed
Ostetricia
Direttore U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Fondazione Policlinico di Tor Vergata (PTV)
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Professore Ordinario di Endocrinologia
Direttore U.O.C. di Endocrinologia
Dipartimento di Medicina Interna,
Scienze Specialistiche e Medicina del Lavoro
Università Cattolica di Roma
Antonio Radicioni
Professore Aggregato di Endocrinologia
U.O.C. Andrologia, Fisiopatologia della
Riproduzione e Diagnosi Endocrine
Dipartimento di Fisiopaptologia Medica
Università degli Studi di Roma La Sapienza
Claudio Sette
Professore Associato di Anatomia Umana
Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Vincenzo Toscano
Professore Ordinario di Endocrinologia
Direttore della U.O.C. di Endocrinologia Ospedale
“Sant’Andrea”
II Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli
Studi di Roma La Sapienza
Herbert Valensise
Professore Associato di Ginecologia ed Ostetricia
Dipartimento di Chirurgia
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
U.O.C. di Ginecologia ed Ostetricia
Ospedale “San Giovanni Calibita” Fatebenefratelli,
Isola Tiberina Roma
P ro g r a mma
Sessione di Genetica e
Biologia Molecolare
Gestione clinica in età
pediatrica
Moderatori: Raffaele Geremia e
Alfredo Pontecorvi
Moderatori: Vincenzo Toscano e
Andrea Fabbri
ore 09.30_10.00
ore 11.00_11.30
Genoma umano e malattie rare:
metodologie diagnostiche applicabili
in routine
Diagnosi Molecolare dei difetti del
recettore androgenico
Leila Baghernajad Salehi
Introduzione e Saluto delle Autorità
ore 8.30_09.30
Presentazione della
giornata di studio sulle AIS
Gaetano Frajese ed Emilio Piccione
Benvenuto
Fra Gemignano Corradini, Maurizio
Ferrante, Elio Cirese, Domenico Arduini
Impegno delle Società Scientifiche
nelle malattie rare in Endocrinologia
Andrea Lenzi
Silvano Bertelloni
ore 11.30_12.00
ore 10.00_10.30
Decisioni clinico-terapeutiche in età
Segnale androgenico ed organizzazione
strutturale delle gonadi
neonatale e pediatrica
Marco Cappa
Lucio Gnessi
ore 10.30_11.00
Regolazione dell’espressione genica
a livello post trascrizionale nella
spermatogenesi: ruolo nel maschio
infertile
Claudio Sette
ore 12.00_12.30
Presentazione di un caso clinico
emblematico: discussione interattiva
con gli specializzandi
Carla Bizzarri
Pr og r am ma
PAIS, i problemi visti dalla parte dei
pazienti. La situazione assistenziale
in Italia per le pazienti AIS.Esperienze
nell’affrontare il disturbo della ipoplasia
vaginale
Interventi preordinati di associati AISIA
Gestione clinica nell’adulto
Moderatori: Domenico Arduini e
Herbert Valensise
ore 12.30_13.00
Asse ipotalamo-ipofisi-gonadi
nell’adulto affetto da AIS. La scelta
della terapia ormonale sostitutiva
Assistenza Sanitaria
Specialistica ed Associazioni
Pazienti
Moderatori: Antonio Mancini e
Daniela Pasquali
ore 14.30_14.50
Aspetti etici della sessualità
Psicosessuologia
Moderatori: Emmanuele A. Jannini e
Romano Forleo
ore 16.30_17.00
Problematiche in adolescenti affette,
dalla diagnosi alla comunicazione
con i genitori
Costanzo Moretti
Aldo Isidori
ore 13.00_13.30
ore 14.50_15.10
Franco D’Alberton
Nuove strategie per il trattamento
chirurgico nei disordini del fenotipo
riproduttivo femminile
Pier Luigi Benedetti Panici
Medici Specialisti ed Associazioni Pazienti
Antonio Radicioni
ore 17.00_17.30
ore 13.30_14.00
Approccio moderno alla agenesia ed
ipoplasia vaginale
Modern approaches to vaginal
hypoplasia and agenesia
Naomi Crouch
ore 14.00_14.30 Lunch
ore 15.10_15.30
Supporto ginecologico per la donna
affetta da patologie rare
Problematiche psico sessuologiche
in donne adulte affette da carenza
androgenica
Emmanuele A. Jannini
Simonetta Draghi
ore 15.30_16.30
La parola ai pazienti
La AISIA esperienze personali, vita
quotidiana ed informazione
Laura Cerquetta
Considerazioni conclusive
ore 17.30
Herbert Valensise, Costanzo Moretti,
AISIA, Laura Cerquetta