SINDROME DI BECKWITHWIEDEMANN IN FETO DI 21
SETTIMANE
M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*,
R. Divincenzo**, G. Caruso***
*UO Anatomia Patologica PO AltamuraBari
**UO Ostetricia PO Altamura-Bari
***Dipartimento di Anatomia Patologica
UO di Anatomia Patologica “E. Franco”
Università degli Studi di Bari-Policlinico
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Malattia genetica rara (1/14000 circa)
che interessa il braccio corto del
cromosoma 11 (11p15.5)
riconosciuta agli inizi degli anni ’60
da un pediatra americano (Beckwith)
e un genetista tedesco (Wiedemann)
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Sintomi più frequenti
Ipoglicemia neonatale, macrosomia,
ernia ombelicale, macroglossia,
dismorfie cranio-faciali, indentature
del padiglione auricolare e
predisposizione allo sviluppo di
tumore di Wilms e altre neoplasie
embrionali
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Alterazioni anatomo-patologiche
Ipertrofia dei visceri, citomegalia massiva e
bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi
renale, iperplasia del pancreas endocrino**
Diagnosi differenziale * **
*Infezioni virali intrauterine,
isoimmunizzazione Rh, LES congenito,
porfiria eritropoietica, idrope non immune,
**Diabete materno
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Trasmissione
Sono possibili:
• casi sporadici con cromosomi normali
• anomalie cromosomiche
• trasmissione autosomica dominante
in soggetti nati da femmine portatrici
(imprinting)
Il caso
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Notizie cliniche
Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett.
in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2
FIVET non riuscite.
Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio
era risultata normale
Si erano verificati 2 episodi di minaccia d’aborto alla VII
e alla X sett
L’ecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di
patologico
Il caso
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Esame esterno
Il feto di sesso femminile presentava caratteri di
sviluppo corrispondenti all’età gestazionale
Occipite prominente
Piega orizzontale del lobo dell’orecchio
Micrognazia
Macroglossia
Il caso
←
Il caso
Esame interno
Organi normoconformati, normoposizionati e
ipertrofici
Esame istologico
Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene
Focale ipertrofia del pancreas endocrino
Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi
corticosurrene
corticosurrene
corticosurrene
corticosurrene
pancreas
pancreas
Pancreas
Pancreas di controllo
di controllo
Placenta: corionamniotite
acuta e dismorfie dei villi
placenta
Conclusioni
La presenza di due criteri diagnostici
maggiori (macroglossia e ipertrofia
viscerale) e di un criterio minore (dismorfie
craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche
alterazioni istologiche hanno consentito di
porre la diagnosi di Sindrome di
Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.