XIV INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA
Aula Brasca, Policlinico A. Gemelli
Roma, 12-13 Marzo 2012
12 Marzo
10:00 REGISTRAZIONE
11:00 INTRODUZIONE E SALUTI
Saluto del Presidente della Società Italiana di
Genetica Umana (SIGU)
G. Neri (Roma)
11:10 LETTURE INAUGURALI
Moderatori: G. Neri (Roma), R. Tenconi (Padova)
L’evoluzione del genoma umano
A. Piazza (Torino)
Patologia genetica costituzionale e tumori
A. Bellacosa (Philadelhia)
13:15 PAUSA PRANZO
14:30 TAVOLA ROTONDA: NUOVE SINDROMI DA
MICRODELEZIONE E MICRODUPLICAZIONE
Moderatori: C. Romano (Troina), M. Zollino (Roma)
Sindromi da microduplicazione: la controparte delle
“vecchie” sindromi da microdelezione
F. Forzano (Genova)
Nuove sindromi da microdelezione/microduplicazione
M. Zollino (Roma)
Disordini genomici e polimorfismi da inversione
O. Zuffardi (Pavia)
Sindromi da microdelezione e tumori
M. Genuardi (Firenze)
16:30 PAUSA CAFFE’
17:00 PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI
Moderatori: A. Renieri (Siena), A. Selicorni (Monza)
18:30 Conclusione dei lavori della prima giornata
Quota Iscrizione al Congresso € 100
Specializzandi e dottorandi € 50
13 Marzo
09:00 TAVOLA ROTONDA: LE CRANIOSTENOSI
Moderatori: S. Giglio (Firenze), G. Scarano (Benevento)
Storia delle craniostenosi: evoluzione delle idee e delle
terapie
C. Di Rocco (Roma)
Fenotipi clinici
G. Zampino (Roma)
Diagnosi genetica e consulenza genetica
S. Giglio (Firenze)
Presa in carico e follow-up
S. Romano (Firenze)
11:00 PAUSA CAFFE’
11:30 PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI
Moderatori: C. Galasso (Roma), F. Gurrieri (Roma)
13:00 PAUSA PRANZO
14:00 TAVOLA ROTONDA:SINDROME DI KLINEFELTER
Moderatori: L. Mazzanti (Bologna), S. Bernasconi (Parma)
Diangosi prenatale di sindrome di Klinefelter
F. Lalatta (Milano)
Diagnosi prenatale di sindrome di Klinefelter:
esperienza in 41 famiglie
L. Tarani (Roma)
L’età pediatrica
L. Mazzanti (Bologna)
L’ età adolescenziale: aspetti clinici e terapeutici
M. Cappa (Roma)
L’età adulta: fertilità e sessualità
C. Pelusi (Bologna), A. Franceschelli (Bologna)
16:00 DISCUSSIONE GENERALE E PROGRAMMAZIONE
ATTIVITA’ FUTURE
17:00 Chiusura dei Lavori
Compilazione questionari ECM
Segreteria Organizzativa: Luciana Amato [email protected]; Tel.: 0630154927; Fax: 0630157223