Patologia genitale dell’infanzia
e della adolescenza
Prof.ssa Alfonsa PIZZO
Ginecologia dell’infanzia
 Confidenza con la bambina
 Collaborazione dei genitori
 Esperienza particolare
Esperienza particolare perché…
Conoscenza evoluzione fisiologica
Periodo neonatale
 Secrezione dal capezzolo e/o rigonfiamento
delle mammelle
 Leucorrea e/o pseudomestruazione
 Edema dei genitali (e dell’imene)
 Clitoridomegalia della pretermine
Esperienza particolare perché…
Conoscenza evoluzione fisiologica
Periodo di quiescenza
(da un mese dalla nascita sino a 9-10 anni)
 Ph vaginale 6 – 7,5
 Scomparsa lattobacilli e presenza di flora
batterica variabile (stafilo e streptococchi,
difteroidi, coliformi, ecc.)
PUBERTA’
(da 9 a 14 anni)
MENARCA: età media 12,8 anni
Numerose variabili su cui insiste l’influenza
genetica.
NUTRIZIONE
(il tessuto adiposo è organo endocrino)
Schema dell’incremento del peso (in ordinata) e del grasso corporeo (in
percentuale sulla curva) correlato all’acquisizione della capacità riproduttiva
rapporto
- infantile
corpo / collo
< / 0.9
- transizionale
> 0.9 < / 1.1
Morfologia
- adulto
>1.1
collo
corpo
Endometrio
- visibile
- non visibile
- ispessito
Dimensioni
- lunghezza
- diametri
g/cm2/anno
Incremento di massa ossea a livello (L2 -L4 ) nelle adolescenti (Da Theintz et al. 1992 modificato)
Raggiungimento picco massa ossea:
15 – 20 anni
Monitoraggio sviluppo puberale
 Clinico
 Radiologico
 Biochimico
Ginecologia dell’adolescenza
Esperienza particolare:
 Endocrinologica
 Psicologica
Modificazioni psicorelazionali in
pubertà
Aumento degli estrogeni:
1. Sistema limbico (fantasie, sogni, sentimenti,
modalità propositive verso l’esterno)
2. Corteccia celebrale (maturazione cognitiva con
incremento di alcune percezioni e facilitazione
tendenza al pensiero astratto)
Ruolo dei neurosteroidi
Periodo puberale
1. Identità di genere
2. Orientamento sessuale
3. Dalla famiglia ai coetanei ……..
Alterazioni dello sviluppo
puberale
ansia
Mancanza di accettazione
di sé
sintomi fisici
Patologia genitale della neonata
ispezione
Diagnosi
ecografia
Patologia genitale della neonata:
genitali ambigui
Congenita o iatrogena
Assegnazione del sesso spesso molto complessa






Anamnesi familiare
Esame obiettivo locale e generale
Ecografia addomino-pelvica
Cariotipo
Valutazione ormonale
Dosaggio elettroliti
Assegnazione di genere che garantisca una normale
vita sessuale (counselling ai genitori)
Patologia genitale della neonata:
imene imperforato
 Assenza di muco
 Idrocolpo o mucocolpo
Patologia genitale della neonata
 Aperture anali ectopiche
 Estrofia vescicale con alterazioni genitali
associate
 Sbocchi ureterali ectopici
 Cisti (di Gartner, parauretrali)
Patologia genitale della neonata
Vulviti
 da contaminazione al momento del parto
dalla madre (candida, trichomonas,
gonococco, clamydia)
 da ospedale (miceti, coliformi, stafilococchi,
streptococchi)
 da sovrainfezione batterica e/o micotica su
“vulvite da pannolino”
LA – MANAGEMENT DELLE CISTI OVARICHE DELLA NEONATA
Diagnosi neonatale di cisti ovarica
Ecografia ad 8 settimane
Risoluzione
Non risoluzione
Semplice
< 5 cm
Semplice
> 5 cm
Ecografia al
IV mese
Aspirazione
Risoluzione
Intervento
Follow up
ecografico
Complessa
Intervento
LA BAMBINA DAL GINECOLOGO
Patologia genitale della bambina
Diagnosi:





Citologia
Batteriologia
Colposcopia
Vaginoscopia
laparoscopia
PRINCIPALI INDICAZIONI
GINECOLOGICHE ALLA LAPAROSCOPIA IN
ETA’ PEDIATRICA
Visualizzazione genitali interni nelle anomalie della
Differenziazione sessuale ed eventuale gonadectomia
Biopsia ovarica
Ovariopessi (in previsione di trattamenti radianti sulla pelvi)
Cistectomia ovarica
Detorsione di cisti ovarica
Drenaggio di ascessi
Lisi di aderenze
Chiusura del dotto peritoneo-vaginale in caso di ernia
Patologia genitale della bambina
 Patologia malformativa (fisiologica ipertrofia mono o
bilaterale delle piccole labbra)
 Vulvite adesiva (mai interventi manuali e/o strumentali –
crema agli estrogeni)
 Patologia da corpi estranei (si asportano in anestesia)
 Patologia flogistica: aspecifica, specifica ( MST !!)
(esiste eritema fisiologico e leucorrea fisiologica in fase
pre-menarcale)
 Patologia traumatica (accidentale, da abuso sessuale)
Patologia genitale della bambina
 Precocità sessuali (vere o false, parziali o totali)
 Patologia tumorale
maligna: rara
ovaio
a) disgerminoma (attenzione se
cariotipo xy)
b) ginandroblastoma
c) t. a cellule della granulosa
d) t. metastatici (linfoma, rabdomiosarcoma)
vagina
a) sarcoma botrioide cervice
b) carcinoma a cellule chiare
benigna
ovaio
a) cisti (facile la torsione)
b) teratomi
Patologia genitale dell’adolescente
AMENORREA PRIMITIVA (17 anni)
PUBERTA’ RITARDATA (assenza css 15-16 anni)
1. Costituzionale
2. Ipogonadismo ipergonadotropo (disgenesia
gonadica)
3. Ipogonadismo ipogonadotropo (Kallmann,
Lawrence – Moon-Biedl, Prader-Willi)
4. Sviluppo di caratteristiche etero sessuali (Morris,
SAG, Cushing, neoplasie surrenaliche o
ovariche)
Patologia genitale dell’adolescente
DIAGNOSI DIFFERENZIALI DEI RITARDI PUBERALI
Età ossea
< 11 a
> 11 a
> 14 a
: ritardo normale
: ritardo patologico
: ipogonadismo permanente
Androgeni surrenalici
livelli bassi : deficit di GH
livelli alti
: ipogonadismo ipogonadotropo
Patologia genitale dell’adolescente





Alterazioni del ciclo mestruale
Dismenorrea
Dolore pelvico cronico (endometriosi)
Patologia flogistica
Patologia tumorale
PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA
ANOMALIE CONGENITE
Politelia
Polimastia
Atelia
Amastia
Capezzoli soprannumerari
Più rara. Exeresi per finalità estetiche
Rara. Mono o bilaterale
Mono o bilaterale. Rara come forma isolata. Più frequente
nella S. di Poland
PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA
ANOMALIE MORFOLOGICHE
Asimmetria
In genere è più grande la dx. Se prevale la sx
consigliato il tennis.
Terapia chirurgica
Ipotrofia
Mono o bilaterale. Può essere su base familiare,
associata a prolasso mitralico, o dopo grave perdita
di peso
Ipertrofia
a volte si associa ad obesità
Ipertofia dell’areola
Ipertrofia del capezzolo
Prolungameto ascellare
Introflessione del capezzolo
PATOLOGIA MAMMARIA NELL’ADOLESCENZA
ANOMALIE MATURATIVE
Telarca precoce
Ritardo nello sviluppo
Mono o più spesso bilaterale.
Frequente nelle bambine che hanno manifestato alla
nascita ipertrofia mammaria.
Può essere il primo segno di pubertà precoce
Disgenesia gonadica
Ipogonadismo ipogonadotropo
Iperplasia surrenalica congenita
Tumori secernenti androgeni
Ritardo puberale costituzionale
MENARCA NON SIGNIFICA
MATURITA’ FUNZIONALE
PERCENTUALE DI CICLI OVULATORI E DI FASI LUTEALI ADEGUATE
IN RAPPORTO ALL’ETA’ GINECOLOGICA
Età ginecologica
Cicli
Ovulatori %
Fasi luteali
adeguate %
1° anno
15%
-
2° anno
34%
17%
3° anno
41%
25%
4° anno
58%
37%
5° anno
70%
50%
6° anno
75%
73%
Alterazioni del ciclo mestruale
OLIGOMENORREA (o SPANIOMENORREA)
intervallo > 35 gg
AMENORREA SECONDARIA
> 6 mesi
POLIMENORREA
intervallo < 25 gg
ANISOMENORREA
oligo – e poli-menorrea alternate
SITUAZIONI IN CUI UN’ALTERAZIONE DEL CICLO MESTRUALE
POSTMENARCALE RICHIEDEUNA PRONTA VALUTAZIONE
DIAGNOSTICA
Polimenorrea associata ad ipermenorrea
Oligomenorrea o amenorrea associata a segni di iperandrogenismo
Amenorrea secondaria associataa perdita di peso o variazione del comportamento
alimentare
Oligomenorrea o amenorrea secondaria associata a galattorea o a cefalea
Amenorrea secondaria sopraggiunta dopo almeno un anno di relativa regolarità
mestruale
Oligomenorrea persistente al terzo anno del menarca
DIMENSIONE DEL PROBLEMA (1)
Le malattie
sessualmente
trasmesse
costituiscono
uno dei più seri
problemi di
salute pubblica
in tutto il
mondo
MST: 333 milioni di casi/anno
di cui 111 milioni < 25 anni
(fonte: O.M.S.)
DIMENSIONE DEL PROBLEMA (2)
Più del 50% delleOgni
nuove
anno
infezioni
un adolescente
di AIDS su 20 contrae una
interessano giovani malattia
tra i 15 esessualmente
i 24 anni
trasmessa
(soprattutto nel continente(escludendo
africano) l’AIDS)
FATTORI CHE FAVORISCONO LA DIFFUSIONE DELLE
MST NEGLI ADOLESCENTI
 SCARSI CONTROLLI MEDICI
 INIZIO PRECOCE DELL’ATTIVITÀ SESSUALE
 ELEVATO NUMERO DI PARTNERS
 SCARSO USO DI CONTRACCETTIVI DI BARRIERA
 MODUS VIVENDI INADEGUATO (DIETE SQUILIBRATE,
ALCOOL, DROGA E FUMO)
 RICORSO TARDIVO ALLO SPECIALISTA
Malattie da Chamydia

Il genere Chlamydia comprende 3 specie che
differiscono dal punto di vista antigenico,
metabolico, per la preferenza della cellula ospite e
per l’aspetto dell’inclusione.

Sono batteri
obbligati.
Gram
-
,
parassiti
intracellulari
Malattie da C. t.

La C. t. rappresenta l’infezione batterica a trasmissione
sessuale più frequente nei paesi industrializzati

Nelle persone sessualmente attive di età < 25 anni sono state
osservate frequenze fino al 20 %

La prima infezione è asintomatica. La reinfezione (o una
concomitante infezione batterica) produce sterilità o infertilità
attraverso un meccanismo immunitario cellulo-mediato

Dal 40-80 % delle persone infette va incontro ad una infezione
genitale clinicamente asintomantica di lunga durata (mesi)
FATTORI DI RISCHIO PER
L’INFEZIONE DA CHLAMYDIA
 Età inferiore ai 25 anni
 Cambio del partner sessuale negli ultimi 2-3 mesi
 Non utilizzo di metodi contraccettivi “di barriera”
 Nessuna gravidanza pregressa
SEGNI
 Perdite vaginali
 Presenza di mucopus cervicale
Ectopia cervicale
 Mucosa cervicale sanguinolente
al contatto con la spatola
SINTOMI
 Secrezione vaginale ovviamente
non causata da “candidosi”
 Disuria
 Sanguinamento post-coitale o
intermestruale
 Dolore pelvico
COMPLICANZE DA
INFEZIONE DA
CHLAMYDIA
 GRAVIDANZA
ECTOPICA
 STERILITÀ
TUBARICA
 PID
CONSIGLI ALLE DONNE POSITIVE AL TEST
 ASTENSIONE DAI RAPPORTI SINO ALLA
NEGATIVIZZAZIONE DELL’ESAME
 COMPLETAMENTO TERAPIA
 CONTROLLO DEL PARTNER
INFEZIONI IN
GRAVIDANZA
 Congiuntivite
neonatale
 Polmonite
neonatale
 Morte
endouterina
Prevenzione delle complicanze da C. t.

Screening almeno una volta l’anno nei soggetti
sessualmente attivi

Nei casi di sospetto abuso sessuale dell’infanzia
eseguire prelievo endovaginale
HPV
L' HPV (Human Papilloma Virus) è responsabile di varie lesioni,
comunemente note sotto il nome di condilomi, che si possono
riscontrare a livello dell' apparato genitale inferiore (perineo,
vulva, vagina e collo dell' utero) femminile.
L' HPV si trasmette prevalentemente con l' attività sessuale.
Oggi si ritiene che l' infezione da HPV sia una delle più
comuni malattie sessualmente trasmesse. La sua massima
incidenza si ha nelle persone di età compresa tra i 20 e i 40
anni. E' anche nota la possibilità di trasmissione dell' HPV
mediante oggetti (ad esempio biancheria) che siano venuti a
contatto con persone infette.
HPV
Come si fa diagnosi di HPV
Alla diagnosi di infezione da HPV si può giungere attraverso diverse
metodiche.
Diagnosi clinica

Le lesioni che si sviluppano a livello della cute perineale e perianale, che vanno sotto il
nome di condilomi, sono riconoscibili a occhio nudo in occasione della visita
ginecologica. Per una loro più accurata valutazione è di aiuto la vulvoscopia (esami
della vulva con l' ausilio del Colposcopio).
Pap-test e Colposcopia



Le lesioni da HPV localizzate sul collo dell' utero non sono visibili a occhio nudo, ma
possono essere identificate con altri mezzi: PAP-test (citologia), Colposcopia,
biopsia, immunoistochimica.
Il Pap-test permette di identificare i coilociti. ( cellule cervicali che manifestano all'
esame microscopico, alterazione dovute all' azione del virus HPV). Il Pap-test segnala
se oltre alla coilocitosi sono presenti cellule di tipo displasico (Displasie, oppure CIN,
oppure SIL).
La Colposcopia permette di valutare sul collo dell' utero l' esistenza e la
localizzazione delle lesioni segnalate dal Pap-test, e quindi consente di individuare
con precisione la sede su cui effettuare una biopsia mirata che porterà, con l' esame
istologico, alla diagnosi definitiva.
Altre tecniche diagnostiche

L' Immunoistochimica, le tecniche di Tipizzazione dl DNA virale e la PCR sono altre
possibilità di indagine.
HPV
TERAPIA
Il virus è in grado di resistere al sistema immunitario, per questo, la
semplice attesa, l’astinenza da rapporti, non è la soluzione terapeutica
più indicata.
Infatti, anche se il sistema immunitario alla fine riesce sempre a debellare
il virus, per un periodo di solito compreso tra i 6 e i 24 mesi si è molto
contagiosi.
Le tecniche, di chirurgia ambulatoriale, sono diverse:
 Laser
 Elettrocoagulazione
 Crioterapia
Pomate specifiche a base di Imiquimod, un immunostimolatore che,
aumentando la risposta immunitaria nella zona dove è applicata,
contrasta direttamente il virus.,
Anche in Italia si stanno sperimentando, con risultati molto promettenti,
dei vaccini. Le sperimentazioni sono ancora nella fase di reclutamento
della popolazione.
HPV
Prevenzione
 Importanza di programmi di controllo e di prevenzione specifici
per quei segmenti di popolazione detti “gruppi a rischio”
 La prevalente diffusione di patologie virali trasmesse per via
sessuale verso le quali non è disponibile un trattamento
risolutivo
 Lunga infettività e latenza clinica
 Elevato rischio di sequele e cancerogenesi
Importanza della prevenzione delle MST
POSSIBILITÀ
DI DIAGNOSI
PRECOCE
PREVENIRE
COMPLICANZE
FUTURE
(Sterilità e cancro
della cervice)
IMPEDIRE IL
CONTAGGIO E LA
DIFFUSIONE
DELL’AIDS
Prevenzione delle MST: quando intervenire
Esposizione a
partner infetto
Ridurre la
probabilità
di esposizione
Acquisizione
infezione
Ridurre la
probabilità
d’infezione
Trasmissione
Infezione
Complicanze
Ridurre la
durata della
infezione
Prevenzione delle MST: strumenti per la prevenzione
primaria e secondaria
Esposizione a
partner infetto
Acquisizione
infezione
Prevenzione I
Prevenzione II
sesso sicuro
metodi barriera
informazione
educazione
vaccinazione
diagnosi precoce
terapia precoce
management dei
partner
Trasmissione
Infezione
Complicanze
AIDS
 VIRUS APPARTENENTE ALLA FAMIGLIA DEI
RETRO-VIRUS CONTENENTE RNA E DNA
 I PRIMI SINTOMI DELLA MALATTIA SONO
COSTITUITI DA: Febbre, Faringite, Mialgia,
Linfoadenopatia dolente e Rash cutaneo
 DOPO UN LUNGO PERIODO ASINTOMATICO
SI VERIFICA LA DEVASTAZIONE DEL SISTEMA
IMMUNITARIO
a) Infezioni
b) Neoplasie
c) Morte
AIDS: DIMENSIONE DEL
PROBLEMA
 IL 50% DEI 6 MILIONI DI PERSONE
INFETTATE DA HIV HA MENO DI 25
ANNI
 OGNI GIORNO SI INFETTANO 4000
PERSONE CON MENO DI 25 ANNI
 L’INFEZIONE SI ACQUISISCE IN
GENERE TRA I 20 E I 30 ANNI
 RECENTEMENTE È AUMENTATA LA
DIFFUSIONE ATTRAVERSO I
RAPPORTI ETEROSESSUALI
QUEST’ULTIMA FORMA DI CONTAGGIO
INTERESSA SOPRATTUTTO LE DONNE
IN QUANTO LA FRAGILITÀ DELLE
CELLULE CERVICALI GENERA UNA
MAGGIORE INFETTABILITÀ
PROFILASSI
 USO DEL CONDOM NEI
PRIMI 6 MESI DI
ATTIVITÀ SESSUALE
 PREVENZIONE
DEI SOGGETTI A
BASSO RISCHIO
 INVITARE LE
GIOVANI COPPIE A
SOTTOPORSI AL
TEST DIAGNOSTICO
PER LA RICERCA
DEGLI ANTICORPI
 SPIEGARE CHE ESISTE LA
POSSIBILITÀ DI UNA
PROFILASSI DOPO UN
RAPPORTO SESSUALE
NON PROTETTO CON
SOGGETTO HIV-POSITIVO
CONCLUSIONI
 LA PREVENZIONE È
L’ARMA VINCENTE SULLE
MST MA È ANCHE LA PIÙ
DIFFICILE DA REALIZZARE
 AL MEDICO COMPETONO
INTERVENTI DI
INFORMAZIONE ED
EDUCAZIONE SANITARIA E
SESSUALE
 I L MEDICO DEVE
PROMUOVERE NELLA
DONNA LA CONFIDENZA
CON IL PROPRIO CORPO,
AFFINCHÈ RICONOSCA I
SINTOMI CHE RICHIEDONO
UNA CONSULENZA
MEDICO SPECIALISTICA
CONCLUSIONI
 LA CAPACITÀ COMUNICATIVA
DEL MEDICO PUÒ INFLUIRE NON
SOLO SULLA SALUTE FISICA
DELLA DONNA ASSISTITA MA
ANCHE SU QUELLA
PSICOLOGICA E SOCIALE
 È IMPORTANTE: CONTENERE
L’ANSIA, RESPONSABILIZZARE
LA COPPIA SULLO STILE DI VITA
CHE PUÒ FAVORIRE LE
INFEZIONI E LE RECIDIVE E
SAPER FARE UN INVIO MIRATO
VERSO I CENTRI SPECIALIZZATI
PER LA DIAGNOSI E LA CURA
DELLE MST
……i nostri progressi nelle strategie di
prevenzione dell’infezione e di diagnosi
precoce sono la principale sfida per
conservare il potenziale riproduttivo delle
adolescenti……
(fonte: Bruni, 2001)