Banche di informazioni
genetiche relative all’uomo:
situazione in Italia e nelle altre
nazioni
Alberto Piazza
Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica
Università di Torino
[email protected]
La conoscenza come bene pubblico comune: software,
dati, saperi - Torino, 17-18 novembre 2003
What is a genetic database?
• DEFINITION ( by The United Kingdom Parliament –
House of Lords - Science and Technology Fourth
Report, 2001)
• “Collections of genetic sequence
information, or of human tissue from
which such information might be derived,
that are or could be linked to named
individuals“
• We included in this definition not only genetic data
but also human tissue - and this needs explicitly to
include other biological samples (such as blood,
saliva and other body fluids). For the foreseeable
future, it is inevitable that only a very small
proportion of each individual's genetic data will be
available on databases. Recourse to the original
sample will be required from time to time to obtain
further genetic information, giving rise to ethical
problems
Collections of genetic sequence information
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/
A Human Genome Diversity Cell Line Panel
Howard M. Cann, Claudia de Toma, Lucien Cazes, Marie-Fernande Legrand, Valerie Morel,
Laurence Piouffre, Julia Bodmer, Walter F. Bodmer, Batsheva Bonne-Tamir, Anne CambonThomsen, Zhu Chen, Jiayou Chu, Carlo Carcassi, Licinio Contu, Ruofu Du, Laurent Excoffier,
Jonathan S. Friedlaender, Helena Groot, David Gurwitz, Rene J. Herrera, Xiaoyi Huang,
Judith Kidd, Kenneth K. Kidd, Audre Langaney, Alice A. Lin, S. Qasim Mehdi, Peter Parham,
Alberto Piazza, Maria Pia Pistillo, Yaping Qian, Qunfang Shu, Jiujin Xu, S. Zhu, James L.
Weber, Henry T. Greely, Marcus W. Feldman, Gilles Thomas, Jean Dausset, and L. Luca
Cavalli-Sforza
Science 2002 296:261-262
Principal features of existing
databases
1. All the databases were medical, with the exception of the Forensic Science Service.
2. The databases were largely maintained by university medical researchers, usually
with funding from public agencies and medical research charities. Commercial
pharmaceutical companies also maintained genetic databases.
3. The collections held tissue or biological samples (such as blood), sometimes with
small amounts of sequenced DNA - no-one was yet collecting large databases of
sequenced DNA data on individuals.
4. Any sequenced DNA data was restricted to narrow regions of particular
chromosomes, especially genes.
5. The medical genetic databases had one of three main purposes:
a) to identify genes and genetic variations that were involved in a particular
disease;
b) to investigate gene/environment interactions; or
c) to evaluate medical treatments.
6. The collections were almost always from patients who suffered from the particular
disease of interest. Using such data for research into unrelated diseases would
not usually be worthwhile: the sample populations were not representative of wider
society or of other patient groups.
7. Studies of diseases with environmental and genetic factors tended to have wider
potential applications. The wide range of diseases and factors that might be
studied, and the inclusion of environmental information (and maybe more social
identifiers), perhaps meant that consent and data protection had more prominence
in these projects than in studies using small-scale, single disease databases.
THE EXPERIENCE OF ITALY - 1
THE EXPERIENCE OF ITALY - 2
THE EXPERIENCE OF OTHER COUNTRIES
(J. Kaiser Science 298:1158-1161, 2002 www.sciencemag.org)
Caratteristiche di alcune
banche d’informazione genetica
(“biobanche”)
•
•
•
•
Islanda: Health Sector Database
Regno Unito: Biobank
Estonia: Estonian Genome Project
Canada Québec: CART@GENE
Islanda:
Health Sector Database
(http://brunnur.stjr.is; http://www.decode.com;
http://www.mannvernd.is)
• 1998 : Database Act approvato dal Parlamento islandese con
un consenso di circa il 70% della popolazione
• 2000 : deCODE Genetics ha la licenza di archiviare le
informazioni genetiche e mediche di 275.000 islandesi in un
periodo di 12 anni.
• Consenso : presunto, facoltà di non partecipazione da
esprimere entro sei mesi, non estesa alle persone decedute ed
ai minori. Facoltà di ritirarsi non consentita una volta che i dati
sono resi anonimi.
• Riservatezza dei dati : alberi genealogici, mancanza di
protezione nei confronti degli utenti commerciali e governativi.
• Esclusività dei diritti di utilizzazione : monopolio della deCODE,
difficoltà di competizione da parte di ricercatori indipendenti
Regno Unito: UK Biobank
(http://www.ukbiobank.ac.uk)
• In fase di attuazione, su iniziativa del Medical Research Council
e del Wellcome Trust
• Scopo: esaminare il DNA di circa 500.000 volontari dai 45 ai 69
anni distribuiti a livello regionale per comprendere: a) l’influenza
di geni particolari sul decorso o la gravità di una malattia; b) il
numero di persone che hanno una specifica mutazione
genetica e che perciò hanno un rischio più o meno grande di
contrarre una malattia; e c) l’influenza della interazione tra geni
e fattori esterni (ambientali?) sulle cause di malattia.
• Riservatezza: separazione delle informazioni anagrafiche e
genetiche
• Consenso: scritto e informato sui diversi aspetti della ricerca;
possibilità di ritirarsi in qualsiasi momento
• Possibilità di avere informazioni sul proprio stato di salute
• Le assicurazioni private ed altri organismi non avranno accesso
alle informazioni
• Divulgazione dei risultati sotto forma di articoli scientifici o su
web
Estonia: Estonian Genome Project
(http://www.geenivaramu.ee)
• Giugno 2000 : Estonian Genome Foundation
• Dicembre 2000 : Human Genes Research Act
• Scopo: banca di informazione “fenotipica e genotipica” al fine di effettuare
ricerche sullo stato di salute e sui geni di circa 1 milione di Estoni (70% del
totale) archiviando campioni dei loro tessuti per isolare i geni che causano o
influenzano le malattie più diffuse.
• Responsabile del Progetto: Estonian Genome Foundation.
• I diritti del trattamento delle informazioni sono delegati alla società pubblica
a responsabilità limitata EGeen autorizzata per contratto e su delega della
Fondazione alle condizioni prescritte dalla legge.
• Consenso: Ogni individuo può scegliere se partecipare al Progetto. In
qualsiasi momento può ritirarsi rinunciando alle informazioni genetiche che
lo riguardano dal momento che viene distrutta l’ identificazione del suo
campione.
• La banca dei dati genetici potrà servire sia per fini scientifici sia per fini
personali: se lo desidera, il donatore ne riceverà gratuitamente le
informazioni.
• La riservatezza dei partecipanti è assicurata separando le informazioni
anagrafiche da quelle genetiche mediante un codice conosciuto solo
all’interno della Fondazione ma permettendo – su richiesta del donatore o
del suo medico – il loro linkage.
Canada Québec:
Il Progetto CART@GENE
(http://www.rmga.qc.ca)
•
Il progetto CART@GENE è stato elaborato da ricercatori del Réseau de Médecine
Génétique Appliquée (RMGA) nell’ottica di «aider les chercheurs à mieux
comprendre l’influence du patrimoine génétique sur la santé et la susceptibilité aux
maladies communes telles le cancer, les maladies du cœur et le diabète. »
•
Il progetto intende elaborare la prima carta genetica del Québec in Canada.
Secondo i promotori del progetto, i benefici per la scienza sarebbero i seguenti :
“ 1. Trouver l’origine génétique de maladies complexes comme les maladies de
cœur, les problèmes de santé mentale, etc.
2. Identifier des gènes de protection contre les maladies courantes
3. Orienter la recherche vers de nouveaux traitements
4. Mieux affecter les ressources de soins de santé sur le territoire
5. Applications pour les historiens et sociologues afin de mieux comprendre les
mouvements et migrations de populations.”
•
Il progetto conta sulla partecipazione volontaria di 50.000 abitanti del Québec di età
compresa tra i 25 e i 74 anni, che costutuisce un campione rappresentativo di circa
l’un per cento della popolazione generale.
http://www.ethique.gouv.qc.ca/fr/publications.html
BIOBANCHE GENETICHE
PROPOSTA DI LINEE GUIDA
SOCIETA’ ITALIANA DI GENETICA UMANA
GRUPPO DI LAVORO: “BIOBANCHE GENETICHE”
FONDAZIONE TELETHON
SERVIZI ALLA RICERCA
INDICE
1
PREMESSA
2BIOBANCHE GENETICHE
2.1
Definizione e caratteristiche
2.2
Finalità
3BENEFICI PER LA COMUNITÀ
4ASPETTI ETICI
4.1 Consenso informato
4.1.1 Modalità di richiesta del consenso
4.1.2 Modalità di utilizzo dei campioni, in assenza di consenso informato scritto
4.1.2.1 Campioni prelevati da individui non abili a dare il consenso
4.1.2.2 Campioni prelevati da aborti
4.1.2.3 Campioni provenienti dall’estero
4.2 Tutela e gestione della riservatezza
4.2.1 Registrazione del campione
4.2.2 Archiviazione dei dati
4.3 Implicazioni sulla proprietà e l’utilizzo dei campioni
5ORGANIZZAZIONE
5.1 Requisiti strutturali e tecnologici
5.2 Personale
6TIPOLOGIA DI CAMPIONI CONSERVATI
7SERVIZI
7.1 Accesso al servizio
7.1.1 Scheda per la raccolta dei dati del paziente
7.1.2 Acquisizione dei campioni
7.2 Deposito del materiale biologico
7.3 Distribuzione
7.4 Procedure per assicurare la qualità dei campioni
8APPENDICE
8.1 Modulo di richiesta
8.2 Consenso informato per la conservazione di materiale biologico
8.3 Modulo di deposito