Verbale della Riunione del Consiglio Direttivo
Sede: via Galilei 22, Sarezzo (BS)
Sabato 20 Aprile 2013, inizio ore 9.15.
Presenti: circa 50 persone
Bruno Balbi
Benini Federica
Bertella Enrica
Bonera Emiliana
Capretti Alessandro
Gatta Nuccia
Lanzani Giovanna
Mordenti Anna
Mordenti Giuseppe
Paterlini Cristina
Marra Fernando
Presente
Presente
Assente
Presente
Presente
Presente
Presente
Presente
Presente
Assente
Presente
ODG
Sessione Scientifica ore 9.00 - 11.00
Approfondimenti scientifici e novità su FEGATO e ALFA 1 ANTITRIPSINA dal
Congresso Internazionale di Barcellona, in occasione del Cinquantenario dalla scoperta del
deficit di Alfa1-At, a cura dei nostri referenti scientifici: dr.ssa F. Benini, dr.ssa G. Lanzani,
dr. L. Corda e dr B. Balbi.
Sessione Associativa ore 11.00 - 13.30 con il seguente ordine del giorno:
Relazioni del Presidente e del Tesoriere con approvazione bilanci (consuntivo 2012,
preventivo 2013)
Rinnovo cariche e votazioni in presenza e per delega.
Proposte dell’assemblea e discussione.
Buffet cui seguirà, se necessaria, ulteriore discussione sulle tematiche affrontate in mattinata.
DETTAGLI ODG
L’assemblea è iniziata con un saluto della Presidente sig. Nuccia Gatta rivolto ai presenti e a
chi è venuto da fuori provincia e fuori regione, a tutto il Consiglio direttivo uscente
dell’associazione con ricordo del nostro vicepresidente sig. Mario Ciuffini che molti hanno
conosciuto personalmente proprio in questa sala durante l’assemblea dei soci di due anni fa
che ci ha lasciati il 23 marzo scorso lasciando Cristina i suoi tre figli e tutti noi nel più
completo sgomento. Tutti ricordiamo la sua volontà e la sua veemenza nella lotta per la
nostra causa comune.
E’ stato ricordato per le sue grandi qualità anche durante il Congresso di Barcellona della
settimana scorsa dove avrebbe dovuto presenziare come delegato e probabilmente ricoprire
anche una carica a livello di Federazione Europea.
L’impegno ora, tutti insieme, non senza difficoltà, di perseguire alcuni obiettivi che lo
vedevano impegnato in prima persona come l’equiparazione degli attacchi stroller e i lavori
presso Gard Italia, ricordandolo insieme alla nostra cara Veronica e a tutti i nostri cari amici
soci che ci hanno lasciati…..
Ospiti presenti in sala erano anche il dr. Angelo Marchi consigliere del Centro Servizi
Volontariato che da sempre supporta a vari livelli le nostre attività, la dr.ssa Marisa Gentosi
della Grifols (che dall’1 gennaio è la ditta produttrice e distributrice di Prolastin) e il dr
Claudio Mura della ditta Moss, che gentilmente ci ha fornito alcuni concentratori da far
provare ai nostri soci e che erano a disposizione per altre prove e per delucidazioni dei soci
presenti.
Quest’anno ricorre il 50° anniversario della scoperta del deficit di alfa1 antitripsina a cura
di Eriksson e Laurell a Malmo in Svezia e proprio per quest’occasione si è tenuto a
Barcellona un Congresso dedicato con una sessione prettamente scientifica, una dedicata ai
pazienti ed una congiunta con particolare attenzione agli approfondimenti epatici.
Il Poster portato a Barcellona ed esposto in aula è stato preparato dalla Dr.ssa Claudia
Balbi.
La sessione scientifica ha riportato le ultime novità apprese in campo di ricerca sul fegato e
AAT da parte delle due socie, consigliere ed Epatologhe Dr.ssa Benini Federica e Dr.ssa
Lanzani Giovanna di seguito riassunte:
Miranda E. Hepatology 2010
Il gruppo del prof. Lomas ha elaborato un anticorpo monoclonale in grado di identificare il foglietto beta
modificato della molecola di AAT, sito dove avviene l’aggancio e la polimerizzazione delle altre molecole di
AAT mutate.
UDCA: Miller SDW. Hepatology 200 - Lykavieris P J Pediatr Gastroenterol Nutrition 2008
L’UDCA in vitro è in grado di inibire l’attivazione di fattori pro-apoptotici (Bad e caspasi) negli epatociti
con polimeri di ZAAT.
In vivo è stato somministrato a 42 bambini omozigoti ZAAT di età compresa fra 3 settimane e 6 anni, per
un tempo medio di 6 anni; i bambini sono stati successivamente seguiti per un tempo medio di 7 anni.
La terapia con UDCA è stata ben tollerata, ed ha determinato un calo delle transaminasi e della GGT nella
maggior parte dei bambini (78%); i bambini che rispondevano meno al trattamento erano quelli con una
epatopatia più avanzata
TFEB
Pastore N. EMBO Molecular Medicine 2013
Il fattore trascrizionale EB (TFEB) viene veicolato all’interno dell’epatocita tramite un virus vettore
modificato che si integra nel genoma degli epatociti. Il gene integrato di TFEB regola la funzione
lisosomiale e l’autofagia cellulare, che vengono entrambe potenziate. Questo nel topo da esperimento
determina la degradazione dei polimeri patologici di AAT, riduce l’apoptosi cellulare e la fibrogenesi
epatica
CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI
Yusa K. Nature 2012 - Rashid ST. J Cin Invest 2010
Linee cellulari epatocitarie derivate dai fibroblasti umani sono in grado di differenziarsi in epatociti
normofunzionanti, che, veicolati tramite il circolo ematico al fegato, si integrano nel lobulo epatico, dove
svolgono le normali funzioni sintetiche dell’epatocita, ivi compresa la produzione di molecole di AAT non
patologiche. Questo è stato dimostrato su linee cellulari in vitro ed in vivo
L’ultima relazione della sezione congiunta riguardava l’Alimentazione definita
Antinfiammatoria (prof. Lindberg), ideale per i soggetti con deficit di AAT, comprendente
cibi sani con prodotti freschi, genuini, a base di verdura, legumi, cereali e pochi zuccheri
raffinati e carni.
Il dr Bruno Balbi invece ha riassunto la sua esperienza a Barcellona in qualità di socio e
moderatore di una sessione congiunta (Medici/Pazienti). Era presente anche alla riunione
finale post-congresso di AlphaEurope, tenuta dal Presidente Alan e consorte Dawn, alla
presenza di alcune delle delegazioni europee poiché molti erano già in viaggio di ritorno
nelle proprie nazioni. Esiste un grave problema urgente di sopravvivenza per cui hanno
chiesto un contributo di circa 200-250 euro a Nazione per sanare le spese di gestione, ma c'è
un problema di fondo che è la mancanza di progettualità e di leadership per portarla avanti,
fino al prossimo congresso nel 2014 (sperando sia finanziato).
Di seguito è stata letta la testimonianza del nostro socio Francesco, ricoverato per la
riabilitazione presso la Fondazione Maugeri di Lumezzane dopo il posizionamento delle
“Valvoline”, argomento che negli ultimi tempi ha destato molto interesse tra i soci. A seguire
l’intervento del Dr Mauro Novali che ci ha poi ragguagliato sulle caratteristiche e sui criteri
per la loro applicazione, rimanendo a disposizione per valutazioni personali.
Per il dettaglio sulle attività dell’anno scorso (istituzionali come la partecipazione agli
Infoalfaday, convegni, tavoli di lavoro e manifestazioni), si rimanda alla lettura dell’ultimo
numero di Alfabello, ma è stato ribadito l’importante successo riportato con la
domiciliazione della terapia sostitutiva “Prolastin” che il 4 gennaio 2013, a seguito
dell’incontro del novembre 2013 all’AIFA, con Mario che aveva reso possibile questo
incontro, Nuccia e Luciano, è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale la determina che
rende possibile la somministrazione di “Prolastin” anche a domicilio cambiando il regime di
fornitura in RNRL.
Siamo ora in attesa che la determina venga recepita a livello di ogni singola Regione.
Purtroppo in Italia c’è un’assoluta discrepanza tra le regioni e in questo momento ne
abbiamo la riprova. Stiamo avendo molta difficoltà per un caso particolare di domiciliazione
in Regione Puglia in quanto, come nel resto delle regioni non è ancora ben chiaro il percorso
da intraprendere e si gioca spesso allo scarica barile tra ASL, ospedale, farmaceutica.
Per la Regione Lombardia, interpellati direttamente i vertici sembra si debba attendere il
parere dell’Ufficio Legale per tutelare il paziente rispetto alla possibile ingerenza della casa
farmaceutica. E’ stato comunque assicurato che si può procedere all’attivazione rispetto a
casi particolari dove lo pneumologo richiede espressamente l’attivazione dell’assistenza
domiciliare integrata. Il funzionario di riferimento, per la regione Lombardia a cui deve fare
riferimento lo pneumologo, è il dr Gedeone Baraldo.
Le recenti difficoltà economiche nazionali creano molte difficoltà alle aziende ospedaliere
che nicchiano sulla richiesta di mettere in terapia nuovi pazienti per gli alti costi della
terapia.In sala era presente il figlio di un paziente di 71 anni a cui è stato detto che la terapia
è troppo costosa e la sua età troppo avanzata. Ci stiamo adoperando anche per far fronte a
queste ingiustizie che peraltro cozzano contro una direttiva dell’Agenzia Italiana del
Farmaco che lo ha registrato in Italia.
Abbiamo avuto una riunione del Gruppo IDA con i rappresentanti GRIFOLS e anche loro si
stanno attivando per trovare i percorsi più fluidi per la domiciliazione.La dr.ssa Marisa
Gentosi, presente in sala a nome della azienda Grifols, si è resa disponibile per fornirci
assistenza nei casi in cui vi siano difficoltà nell’accedere alla applicazione della
normativa.Come accennato su Alfabello dall’1gennaio Grifols è la ditta produttrice e
distributrice di Prolastin sul territorio Italiano. Il Dr De Giorgi, Salvatici e Dolfi sono i
nostri diretti interlocutori che abbiamo incontrato come accennato prima sia per l’attività
programmatica che per la situazione della domiciliazione.
A cavallo dell’inizio dell’anno sono state pubblicate e recepite dal parlamento di Bruxelles
le Raccomandazioni Europee per il deficit di AAT a cui avevano partecipato per la stesura
Mario e il Prof Luisetti per l’Italia. Molto importanti perché sanciscono i criteri di diagnosi,
di terapia e soprattutto dei diritti dei pazienti con deficit, senza discriminazioni e cercando di
equiparare il livello assistenziale in tutta Europa
Proprio qualche giorno fa è iniziata la prima tappa del progetto ALFAVIS in collaborazioni
con le Avis del territorio partendo proprio da Sarezzo. Sentiti ringraziamenti sono stati
espressi nei confronti dei 238 donatori che hanno aderito al progetto con un entusiasmo
davvero encomiabile e al direttivo dell’Avis saretina per la disponibilità e collaborazione. La
prossima tappa sarà il 12 maggio 2013 in collaborazione con la sezione Avis di Ghedi.
STRACITTADINA domani 21 aprile si correrà nelle strade di Padova una corsa di 5 Km
organizzata in collaborazione con la Prof Zotti del Liceo Barbarigo frequentato dalla nostra
socia Caterina Simonsen. Numerosi studenti gareggeranno con la nostra maglietta cercando
di dare visibilità al deficit. La delegazione del direttivo prevede la partecipazione di
Federica, Giovanna e Giuseppe.
Un nuovo ringraziamento per la stesura dei libretti sugli Stili di Vita messi a punto dalla
nostra socia assistente sanitaria Muriel che si completeranno con un opuscolo dedicato alle
emozioni e alla sessualità. E’ stata letta una sua lettera di ringraziamento indirizzata ai soci e
alla associazione.
Un ringraziamento anche al CSV e al suo consigliere Angelo Marchi che ha preso
brevemente la parola.Continueremo a chiedere la loro assistenza e consiglio anche in futuro
sia per la segnalazione di bandi in ambito nazionale ed europeo, sia nella facoltà di
frequentare i numerosi corsi gratuiti messi a disposizione dei volontari delle associazioni.
Un intervento è stato svolto anche dal dr Claudio MURA della ditta Moss che gentilmente ci
ha fornito alcuni concentratori da far provare ai nostri soci e che erano a disposizione per
altre prove e per delucidazioni. Un articolo sui concentratori redatto dal Dr Balbi era già
stato pubblicato su Alfabello.
A fine mandato era previsto il rinnovo del Consiglio Direttivo con invito a nuove
candidature e durante il corso dell’assemblea si è proceduto al rinnovo iscrizioni, campagna
di raccolta adesioni, invito a devolvere il 5 per mille: un grazie di cuore a tutti contribuenti!
Grazie anche alla ditta Burlotti per il supporto dell’ossigeno.
Grazie a tutti coloro che in qualsiasi modo hanno collaborato per tenere viva
quest’associazione.
Infine la relazione della nostra socia tesoriera sig.ra Emiliana Bonera con l’approvazione dei
bilanci e un ricordo appassionato dei giorni trascorsi a Barcellona e vissuti dai partecipanti
come appartenenti ad una sola famiglia.
Un grazie di cuore a tutti i consiglieri che in quest’ultimo mandato hanno lavorato sodo e si
sono prestati in ogni modo, secondo le proprie capacità e disponibilità di tempo. Grazie di
cuore per la pazienza e soprattutto per la bravura!!!
Al termine si è dato spazio ad una breve discussione con le domande dei soci che è
proseguita poi privatamente, per ogni richiesta e per sollecitazioni su bisogni particolari.
La riunione si chiude alle ore 14.00 con lo scrutinio delle votazione che vede come
presidente del seggio la Sig.ra Daniela Vania Poli e due scrutatori la Sig.ra Orsolina Bianchi
e il Sig. Massimiliano Rovetta con il risultato delle votazioni di seguito riportato: i voti in
presenza sono stati 42 per delega 51 totale schede 93.
Assemblea dei Soci
Sabato 20 aprile 2013
ELEZIONI PER IL RINNOVO DEL CONSIGLIO DIRETTIVO
SCHEDA ELETTORALE
(Esprimere al massimo 7 preferenze)


Benini Federica


Bonera Emiliana 75


Bussù Gianfranco


Gatta Nuccia…


Lanzani Giovanna… .76


Marra Fernando…
79
29
..89

Mordenti Anna…

Mordenti Giuseppe .44
.57
.55


Ninivaggi Damiano…30


Oregioni Eva…


Paterlini Cristina…. 64
22
Non in elenco
Foico_Massimo _3
Ghizzardi Ernestina.._7
Corda Luciano
2
Balbi Bruno
1
Capretti Alessandro 1
Bianchi Orsolina
2
Rovetta Massimiliano 1
Tanfoglio Marzia
9
Il prossimo Direttivo verrà convocato martedì 7 maggio 2013.
Sarezzo (BS), 20 aprile 2013