CASO CLINICO 1
DONNA DI 27 AA
A.S.: Età 27 aa
Sesso F
SINTOMI DI ANGIOEDEMA
• Età di esordio dei sintomi nell’infanzia coliche addominali
ed edemi delle mani; posta diagnosi all’età di 6 aa
• Localizzazione degli attacchi: attacchi addominali ed edemi
cutanei; un episodio di edema laringeo
• Durata degli attacchi 2-5 giorni se non trattati
• Aspetto obiettivo: edemi cutanei alle mani non pruriginosi
con impotenza funzionale
• Orticaria assente
STORIA FAMILIARE assente, HAE de novo
ESAMI DI LABORATORIO
ALLA DIAGNOSI
• C1 inibitore funzionale 11% (v.n. 64-131%)
• C1 inibitore antigene 4% (v.n. 70-115%)
• C4 12 mg/dL (v.n. 20-50)
• C3 79 mg/dL (v.n. 55-120)
• C1q 100% (v.n. 78-104)
TRATTAMENTO DELL’ANGIOEDEMA
DALLA DIAGNOSI DI HAE
ALL’ETÀ DI 14 ANNI
• Frequenza annuale degli attacchi: 2/anno
• Gli attacchi cutanei di angioedema sono stati trattati
con acido tranexamico 500 mg ogni 4 ore
• Gli attacchi addominali e laringei sono stati trattati
con C1 inibitore derivato plasmatico con
regressione dei sintomi in alcune ore
TERAPIA
ANGIOEDEMA : “OVERVIEW”
Profilassi chirurgica Short term
prophylaxis (1-2 g/die iniziare
almeno 48 ore prima e proseguire
nelle 48 ore successive)
Non attivo prima di 48 h
Non attivo prima di 48 h ??
Cicardi M, Et. al. It J Allergy Clin Immunol 2008;18:11-19
•
•
J Allergy Clin Immunol 2008;121 :S 398-401 –The American Journal of Medicine 2008 ;121,282-286
N Engl J Med 2008;359 :1027-36 - Clinical and Experimental Immunology 139: 379–394; 2005
TERAPIA
PER L’ANGIOEDEMA
• Fino all’età di 14 aa ha assunto Tranex 1 gr x 2 per la profilassi a
lungo termine degli attacchi. Poi il Tranex non
è stato più efficace né in profilassi né per il trattamento degli
attacchi acuti
• Fino all’età di 18 aa 2 attacchi/anno, quindi dall’inizio
dell’università incremento della frequenza degli attacchi (circa 2
attacchi/mese). Trattamento in acuto con Berinert per gli
attacchi addominali, Tranex inefficace
• Dal 2004 al 2008 ha intrapreso trattamento di profilassi a lungo
termine con Danatrol 200 mg 1 cp die (dosaggio minimo
efficace) con diminuzione della frequenza degli attacchi (circa 6
attacchi/anno) con prevalente localizzazione addominale e
trattati in acuto con Berinert
Perché l’androgeno (Danatrol) ?
GLI ANDROGENI INCREMENTANO I LIVELLI DI C-1-INH
ESAMI DI LABORATORIO 2004 PRIMA
DI INIZIARE TERAPIA CON DANATROL
• C1 inibitore funzionale 29 % (v.n. 64-131%)
• C1 inibitore antigene 30 % (v.n. 70-115%)
• C4 8 mg/dL (v.n. 20-50)
• C3 94 mg/dL (v.n. 55-120)
• C1q 101 % (v.n. 78-104)
ESAMI DI LABORATORIO IN CORSO DI
TERAPIA PROFILATTICA CON DANATROL
• C1 inibitore funzionale 32 % (v.n. 64-131%)
• C1 inibitore antigene 27 % (v.n. 70-115%)
• C4 7 mg/dL (v.n. 20-50)
• C3 74 mg/dL (v.n. 55-120)
• C1q 84 % (v.n. 78-104)
Considerazioni sul trattamento
con Danazolo
Complicanze in corso di terapia con
androgeno derivati:
• Amenorrea
• Incremento del peso corporeo (fino a 15 kg)
• Variazioni del tono dell’umore
EVOLUZIONE DEL QUADRO CLINICO
E VARIAZIONI TERAPEUTICHE
• Dal 2008 ha sospeso trattamento con Danatrol per
effetti collaterali e scarsa compliance
• La sospensione del trattamento di profilassi ha
causato incremento della frequenza
degli attacchi (circa un attacco ogni 5 gg) trattati
in acuto con Berinert
• Dal 2009 ha iniziato uso di Firazyr per il
trattamento degli attacchi acuti di angioedema
CONCLUSIONI
• Entrambe le vie di somministtrazione, sottocutanea
(Firazyr) e endovenosa (C1 inibitore derivato
plasmatico), possono essere usate per il trattamento
degli attacchi acuti di HAE
• La paziente preferisce usare il Firazyr quando è al
lavoro per la maggiore facilità di somministrazione
(sottocutanea).