CATARATTA
CONGENITA
CATARATTA
• CONGENITE
• INFANTILI
 LEUCOCORIA —› diagnosi entro i 6 mesi
• 0.4% delle nascite
• 16% malattie oculari —› 18% se neurolesi
• ~50% determinate geneticamente (AD, AR, X-linked)
• ~50% cause diverse (30% d.n.d.d.)
Definizione e prevalenza
• Opacità del cristallino
– presente alla nascita (congenita)
– a comparsa/diagnosi più tardiva, durante l’infanzia
(infantile)
• Incidenza: 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7 anni)
• Prevalenza di cecità da cataratta congenita: 0.1- 0.4/10000
bambini nei paesi industrializzati (differenze etniche e razziali
e di accertamento diagnostico)
• 10-40% delle cecità in età pediatrica
• 30% causa di cecità per esiti di interventi chirurgici sul
cristallino (tipo di cataratta, complicazioni oculari postoperatorie, condizioni socio-economiche e problemi rieducativi)
Eziologia
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Idiopatica
Infezioni intrauterine (TORCH)
Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit. D)
Disordini metabolici (galattosemia, deficit sorbitolo
deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia, ipocalcemia)

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

Radiazioni
Fotocoagulazione laser
Sindromi
Prematurità (“tunica vasculosa lentis”)
Diagnosi
• Anamnesi familiare positiva per patologie
correlabili
• Anamnesi materna positiva per infezioni del
complesso TORCH
• Assenza/anomalia del riflesso rosso del
fondoimportanza dello screening neonatale
– leucocoria
• Segni indiretti: strabismo, nistagmo, fotofobia
• Posto il sospetto: esame microscopico in narcosi
• Valutazione pediatrica sistemica
60%-85%
+ gravi anomalie oculari
Sindrome oculo-cerebro-renale
(90%-50% glaucoma congenito)
a 2-3 anni evolutive
Classificazione morfologica
Il tipo di opacità, la sede e l’estensione possono
suggerire:
 Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche
 L’opportunità di trattamento immediato oppure di
osservazione
 Il periodo d’insorgenza
• (nucleo embrionario/fetale opaco=genesi +/- precoce)
 L’ipotesi eziopatologica
Opacità polare anteriore
Cataratta polare anteriore: Opacità di piccole dimensioni
(<3 mm), capsulare, posta al polo ant del cristallino. Di solito
stazionaria, raramente compromette la visione. 1/3 forme
bilaterali
• Cataratta piramidale: opacità di forma conica che si
proietta verso la camera ant, talvolta circondata da
opacità corticale; molto invalidante visivamente
• Solitamente bilaterale, sporadica, non associata a
disordini sistemici
Sindrome di Alport
• Malattia sistemica causata da anomalia collagene
IV,componente della membrana basale
• Glomerulopatia, sordità sensoriale
• AR, AD, X linked
• Associata a lenticono anteriore, posteriore, cataratta
polare ant e post, sottocapsulare ant e post, microsferofachia
Cataratta corticale
Cataratta zonulare o lamellare: 40% delle opacità congenite,
tipicamente bilaterale. Molto spesso progressiva evolve a
partire dai 4-5 mesi d’età. Buona prognosi visiva dopo
l’intervento.
Opacità corticali alternate a zone trasparenti, nucleo
embrionario e fetale trasparenti.
Opacità a cavaliere
variante della
zonulare in cui dal
nucleo opaco si
proiettano alla
corticale lamelle
opache alternate ad
aree trasparenti
Cataratta puntata
(cerulea,diffusa)
opacità corticali puntiformi
di aspetto policromatico
(cataratta ad albero di
Natale).
Ereditarietà A.D.(cr 22),
S. Down
• Bilaterale, lentamente
progressiva,
generalmente causa
minimo deficit visivo.
Generalmente non
necessita di intervento
chirurgico in età
infantile
Cataratta nucleare
• Può interessare il nucleo embrionario oppure fetale (cataratta
suturale)
• Nucleare pulverulenta: di aspetto granulare, di densità
variabile. Variabilità di compromissione visiva
• Nucleare totale: opacità densa di 4-5 mm, ambliopigenica
Cataratta suturale
• Opacità nucleare congenita con opacità localizzate lungo
le suture a Y nell’area del nucleo fetale. Può essere
progressiva ed estendersi alla corteccia. Spesso
erediataria, A.D. quando bilaterale
Cataratta Totale
Opacità dell’intera
lente, strati interni
non visualizzabili.
Associzioni:
S.Down,
mal. metaboliche,
ereditaria, traumi
Cataratta da steroidi
Da uso cronico di steroidi
orali durante l’infanzia
(artriti giovanili, asma,
eczema ecc)
Opacità sottocapsulare
posteriore
Rischio dip. da dose e
durata
…CATARATTA —›problemi operativi...
A completa o parziale
B monolaterale o bilaterale (problemi funzionali relativi)
C eziologia:
ereditarie (8.5%-23%) > AD
1.forme isolate
sporadiche (1/3 cat. inf.)
2.forme associate a sindromi o disordini
sistemici (ereditarie o sporadiche)
3.forme associate a malattie oculari (glaucoma,
aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH, FRL,…)
4.cataratta da embriofetopatie (le aggressioni virali,
di solito, entro il 3° mese di EG)
2 e 4…
sono spesso associate ad altre malattie oculari (3)
…CATARATTA —›problemi operativi...
D accertamento dei punti
 C3 (forme associate a mal. oculari)
 C4 (cat. da embriofetopatie)
in funzione :
• dell’opportunità della chirurgia
• del problema dietro il problema
–› Ecografia
–› ERG, PEV
GLAUCOMA
CONGENITO
GLAUCOMA CONGENITO
idroftalmo, buftalmo, glaucoma malformativo,
glaucoma infantile
Malformazione congenita delle
strutture dell’angolo camerulare
–› alterazione dell’idrodinamica
oculare –› ipertono –› distensione
della cornea e della sclera
(buftalmo) –› atrofia ottica
…GLAUCOMA CONGENITO…
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•
•
Diagnosi entro i 12 mesi
30% è congenito
90% nei primi 9 mesi, raro più tardi
1/30.000 nascite
2.5 –15% causa di cecità parziale o totale
Bilaterale nel 75-80%
Più frequente nei maschi (6:4)
Più spesso sporadico, 20-25% è ereditario
(ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un
tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile)
– Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)
…GLAUCOMA CONGENITO…
Consiglio genetico:
a) genitori normali con un figlio affetto, il rischio
per i fratelli è :
10-15% se M
6-10% se F
b) genitore affetto + genitore sano, il rischio per i
figli è 1-5%
Più spesso isolato, a volte si presenta associato
ad altre anomalie congenite oculari
o anomalie sistemiche extraoculari
…GLAUCOMA CONGENITO…
PATOGENESI: varie teorie –—› ?
 TEORIA DELLA MEMBRANA:
(Barkan et al.)
mancato o incompleto riassorbimento del
mesoderma di rivestimento dell’angolo o
persistenza di cellule della cresta neuronale
primitiva –› membrana di aspetto traslucido che
riveste l’angolo (poche conferme istologiche)
…GLAUCOMA CONGENITO…
 TEORIA DELL’ALTERATO CLIVAGGIO:
(Allen, Burian, Braley et Al.)
anomalia di clivaggio dei tessuti che partecipano a
formare l’angolo:
•inserzione anteriore dell’iride
•linea di Schwalbe prominente
•presenza di processi iridei
•anomalia del reticolo trabecolare
•inserzione anomala del muscolo ciliare sul
trabecolato
•dislocamento anteriore dei processi ciliari
Il fattore responsabile agisce intorno al 5°-6° mese di
vita intrauterina
…GLAUCOMA CONGENITO…
SINTOMATOLOGIA CLINICA:
•lacrimazione riflessa (D.D. epifora)
•fotofobia (irritazione trigeminale da alterazioni
corneali, edema etc…)
•blefarospasmo (alterazioni corneali –›
irritazione del V –› VII –› spasmo
dell’orbicolare)
•starnuto frequente (riflesso)
…GLAUCOMA CONGENITO…
…SINTOMATOLOGIA CLINICA:
aumento dei diametri corneali
il Ø corneale entro il 1° anno di vita è :
normale se uguale 10-11 mm.
patologico se uguale o maggiore di 12 mm
strie di Haab
rotture della Descemet endotelio presenti alla nascita
nel 25% se Ø > 12.5 mm (a 6 mesi in più del 60%).
Sono orizzontali al centro e concentriche alla periferia.
Rottura –› infiltrazione di acqueo –› edema corneale
stromale –› esiti cicatriziali permanenti.
…GLAUCOMA CONGENITO…
…SINTOMATOLOGIA CLINICA:
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Edema e opacamento corneale
Aumento della camera anteriore
Allungamento del bulbo (miopizzazione)
Sclera bluastra
Ipoplasia o subatrofia della radice iridea
Escavazione della papilla
Ectropion uveae
…GLAUCOMA CONGENITO…
DIAGNOSI
ANAMNESI
(disturbi soggettivi, familiarità etc…)
ISPEZIONE
(sintomi oggettivi)
D.D.Megalocornea  è sempre bilaterale e
simmetrica e non ha disturbi associati
…GLAUCOMA CONGENITO…
… DIAGNOSI:
ESAMI IN NARCOSI …
TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e
raggi di curvatura più piccoli ).
Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina  tono,
Fluotano  tono) e allo stadio dell’anestesia (induzione
 tono, an. profonda  di 4-5 mmHg)
BIOMICROSCOPIA  strie di Haab, edema
corneale, profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica,
vasi iridei iperemici.
MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI
OFTALMOSCOPIA  esame papilla ottica
…GLAUCOMA CONGENITO…
… DIAGNOSI: ESAMI IN NARCOSI
GONIOSCOPIA  residui mesodermici, inserzioni
anomale dell’iride o dei processi ciliari,
pseudogoniosinechie, membrane etc…
ECOBIOMETRIA (A-Scan)  monitoraggio
ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)
…GLAUCOMA CONGENITO…
PROGNOSI :

buona se il trattamento è tempestivo
e adeguato (80%)
 cattiva se già alla nascita sono presenti
alterazioni importanti
Ambliopia da anisometropia
…GLAUCOMA CONGENITO…
TERAPIA : CHIRURGICA
• GONIOTOMIA
• TRABECULOTOMIA
• TRABECULECTOMIA
cure mediche in attesa dell’intervento o in
situazioni cliniche borderline.
SORVEGLIANZA !!!
Possibilità di recidive e necessità di reinterventi;
necessità di narcosi ripetute.