Inspiegabili crisi di apnea
CASO CLINICO
Desiree
Età: 3 mesi e 15 giorni
Peso: 5.155 kg (5°-10° pct)
Altezza: 54.5 cm (< 5° pct)
Rapporto P/A: 75° pct
Circonferenza cranica: 36 cm (< 5° pct)
Desiree
MOTIVO DEL RICOVERO
Crisi di apnea di natura da determinare in lattante con
sospetto spettro facio-auricolo-vertebrale (sindrome di Goldenhar).
• microsomia cranio-facciale
1:15.000 circa
• retro- e micrognazia
• appendici preauricolari
• cisti oculari dermoidi
• anomalie vertebrali
Il distress cardio-respiratorio nei primi mesi di vita è una complicanza
comune e pericolosa per la vita del paziente (orphanet).
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
CRISI DI APNEA
o
o
o
o
arresto respiratorio
cianosi
desaturazione (sat. O2: 60-70 %)
sincope
APNEE DEL LATTANTE
0.5-2.5/1000 nati vivi
centrali

emorragie
 idrocefalo
 danno ipossico
 encefaliti
 masse intracraniche
 malformazioni SNC
 sindrome di Ondine
periferiche
70 %

30 %
reflusso gastro-esofageo
 laringospasmo
 bronchiolite
 corpo estraneo
 laringomalacia
 sindromi artimiche (QT lungo, WPW)
Goldenhar e apnee periferiche
Goldenhar e apnee centrali
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
Consulenza ORL: Ipoplasia della mandibola.
Presenza di appendici
preauricolari a destra. Presenza di rinorrea mucosa. Nulla di patologico
all’orofaringoscopia. Utile rivalutazione mediante rinofibrolaringoscopia per
sospetto reflusso gastro-esofageo.
Consulenza cardiologica: Camere cardiache non dilatate. Forza contrattile
globale conservata. Apparati valvolari di normale morfologia e ampiezza.
Consulenza pneumologica: Lattante in apparente equilibrio clinico. Buona
trasmissione dell’aria. Quadro emogasanalitico arterioso di alcalosi respiratoria,
al momento non ancora del tutto compensata. Si consiglia praticare: HRCT
polmone, polisonnografia, consulenza maxillo-faciale.
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
Consulenza maxillo-faciale: Si consiglia effettuare TC senza mezzo di
contrasto a strati sottili dello scheletro facciale, dall’orbita sino a tutto il collo, per
una più accurata classificazione delle deformità al fine di indagare eventuali
ostruzioni delle vie aeree come causa delle apnee.
TC massiccio facciale: Palato duro di lunghezza ridotta, macroglossia, ipoplasia
mandibolare, appendici preauricolari a destra. Materiale mucoso in cavità
timpanica bilateralmente. Schisi degli archi vertebrali posteriori nel tratto C1-C4.
Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche
anomalie parossistiche.
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
CRISI DI APNEA
o
o
o
o
arresto respiratorio
cianosi
desaturazione
sincope
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
Radiografia del torace: Piccoli e sfumati addensamenti parenchimali a chiazza
in sede basale paracardiaca destra si evidenziano (sindrome da aspirazione?).
Rx tubo digerente con m.d.c.: Rallentato transito del bolo opaco lungo
l’esofago che appare ipotonico e discinetico specie nel suo terzo distale. Non
visibilità di tramiti fistolosi. Stomaco in sede, modicamente dilatato e ipotonico
con peristalsi torbida. Il canale pilorico appare assottigliato ed allungato e si apre
a scatto. Lo svuotamento gastrico è molto rallentato. Duodeno retroposto.
pH-impedenzometria: Negativa per reflusso gastro-esofageo.
Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche
anomalie parossistiche.
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
CRISI DI APNEA
o
o
o
o
o
arresto respiratorio
cianosi
desaturazione (sat. O2: 30-40 %)
sincope
bradicardia (40 battiti/minuto)
A.O. Santobono
DESIREE
 retrognazia
 microsomia craniofaciale
 crisi di apnea ricorrenti
EEG delle 24 ore - Registrazione di 2 eventi critici con anomalie parossistiche a
partenza occipitale sinistra con successiva diffusione e generalizzazione.
Appiattimento post-critico da verosimile sofferenza ipossica.
RMN encefalo - Ventricoli conformati a cavità unica anteriormente. Dismorfismo
delle regioni trigonali. Dilatazione degli spazi liquorali a livello della scissura interemisferica e delle convessità fronto-temporo-parietali. Grossolana sulcazione
corticale in sede fronto-temporale con aspetto pachigirico.
Ridotta
rappresentazione della sostanza bianca. Ipoplasia del corpo calloso.
sospetta sindrome di Delleman
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
cisti orbitali
malformazioni SNC (idrocefalo, porencefalia, agenesia del corpo calloso)
ipoplasia del derma
RSPM
microftalmia
S. di Goldenhar
S. di Delleman
microsomia cranio-faciale
cisti orbitali
micro- e retrognazia
malformazioni SNC
appendici pre-auricolari
RSPM
cisti oculari dermoidi
ipoplasia del derma
anomalie vertebrali
microftalmia