Da Mendel
ai modelli
di ereditarietà
1
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Mendel, il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894)
era un monaco e naturalista
che condusse i suoi studi
nel giardino del monastero
di Brno, nell’odierna
Repubblica Ceca.
2
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Che cos’è la genetica?
La genetica è la scienza
che studia la trasmissione
dei caratteri da una
generazione alla successiva.
Viene definito carattere
una caratteristica fisica
osservabile in un individuo.
Il tratto è la forma particolare
che un carattere può assumere.
3
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Petalo
Stame
Carpello
Figura 9.2A
Figura 9.2B
Colore del fiore
Viola
Bianco
Posizione del fiore
Assiale
Terminale
Colore del seme
Giallo
Verde
Forma del seme
Liscio
Rugoso
Forma del baccello
Gonfio
Schiacciato
Colore del baccello
Verde
Giallo
Alto
Nano
Lunghezza del fusto
Gli strumenti della ricerca
di Mendel
• Il controllo dell’impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione parentale
• L’approccio matematico
7
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
La prima legge di Mendel:
la dominanza
Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1)
manifestano solo uno dei
tratti presenti nella
generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante,
mentre il tratto recessivo
non appare nella prima
generazione filiale.
8
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
La seconda legge di Mendel:
la segregazione
Quando un individuo produce
gameti, le due copie di un
gene (gli alleli) si separano,
e ciascun gamete riceve solo
una copia.
Nella seconda generazione
filiale (F2), ottenuta per
autoimpollinazione di F1,
si manifestano sia il tratto
dominante che quello
recessivo in rapporto 3:1.
9
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
La meiosi spiega la segregazione
Gli elementi unitari
dell’ereditarietà oggi
sono chiamati geni
e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.
10
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Alleli uguali o diversi
Un individuo si dice
omozigote per un gene
se ha due alleli uguali.
Se invece i due alleli presenti
sono diversi l’individuo
è eterozigote per quel gene.
11
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Genotipo e fenotipo
L’insieme degli alleli
che determinano un certo
carattere è definito genotipo
(per esempio, ll), mentre
la catteristica fisica
che essi determinano viene
detto fenotipo (per esempio,
seme rugoso).
12
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Il quadrato di Punnett
Un modo per prevedere
le combinazioni alleliche
risultanti da un incrocio
è il quadrato di Punnett:
se su un lato si riportano
i gameti femminili (aploidi)
e sull’altro quelli maschili
(sempre aploidi), all’interno
si otterranno tutti i possibili
genotipi (diploidi).
13
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Il testcross
Un testcross può rivelare
se un organismo
di fenotipo dominante
è omozigote o eterozigote,
incrociandolo con
un omozigote recessivo
e osservando il fenotipo
della progenie.
14
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
La terza legge di Mendel:
l’assortimento indipendente
Durante la formazione dei
gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.
Nell’esperimento sedici
possibili combinazioni alleliche
originano nove genotipi che
determinano quattro fenotipi
in rapporto 9:3:3:1.
15
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
La meiosi spiega
l’assortimento indipendente
Gli alleli di geni diversi
segregano in modo
indipendente gli uni dagli
altri durante la metafase I
della meiosi.
16
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
9.8 L’ereditarietà dei caratteri umani si può studiare
costruendo gli alberi genealogici delle famiglie
L’ereditarietà di molti caratteri
umani segue le leggi di Mendel.
Caratteri dominanti
Caratteri recessivi
Fotocopia laboratorio
Lentiggini
Assenza di lentiggini
Attaccatura dei capelli a punta
Attaccatura dei capelli
diritta
Figura 9.8A
Lobo staccato
Lobo attaccato
Le malattie genetiche
Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
18
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010