Fisiopatologia e
clinica dei disturbi
respiratori non OSAS
durante il sonno
Dott.ssa Maria Laura Frilli
Fisiopatologia Respiratoria e Riabilitazione Respiratoria P.Palagi
Azienda Sanitaria Firenze
INTERNATIONAL CLASSIFICATION OF SLEEP DISORDERS
4 CATEGORIE
1. DISSONNIE
1. PARASSONNIE
1. DISORDINI DEL SONNO ASSOCIATI A PATOLOGIE MENTALI,
NEUROLOGICHE E ALTRE PATOLOGIE MEDICHE
1. DISORDINI DEL SONNO PROPOSTI
DISSONNIE:
Classificazione
disturbi del sonno
disordini che interessano la qualità, la quantità o il ritmo del sonno
--------------------------------------------------------------------
A. Intrinsic Sleep Disorders
-------------------------------------------------------------------Sleep State Misperception B. Extrinsic Sleep Disorders
Psychophysiological Insomnia
------------------------------------------------------------Idiopathic Insomnia
Inadequate Sleep Hygiene
Narcolepsy
Environmental Sleep Disorder
Recurrent Hypersomnia
Altitude Insomnia
Idiopathic Hypersomnia Adjustment Sleep Disorder
Obstructive Sleep Apnea Syndrome
Insufficient Sleep Syndrome
Posttraumatic HypersomniaLimit-Setting
Sleep Disorder
C. Circadian
Rhythm Sleep Disorders
Central Sleep Apnea Syndrome
Sleep-Onset
Association Disorder
----------------------------------------------------------------Central Alveolar Hypoventilation
Syndrome
Food Allergy
Insomnia
Time
Zone
Change (Jet Lag) Syndrome
Periodic Limb Movement Disorder
Nocturnal
(Drinking)
Syndrome
Shift Eating
Work Sleep
Disorder
Restless Legs Syndrome
Hypnotic-Dependent
SleepPattern
Disorder
Irregular Sleep-Wake
Intrinsic Sleep Disorder NOSStimulant-Dependent
Sleep Syndrome
Disorder
Delayed Sleep Phase
Alcohol-Dependent
Sleep
Disorder
Advanced Sleep
Phase
Syndrome
Toxin-Induced
SleepSleep-Wake
Disorder Disorder
Non-24-Hour
Extrinsic
Sleep Disorder
NOS
Circadian
Rhythm
Sleep Disorder NOS
PARASONNIE:
Disordini caratterizzati da comportamenti anomali o da eventi fisiologici
che si manifestano durante il sonno o nei passaggi sonno-veglia. Non
sono disturbi primitivi del sonno ma sono manifestazioni di attivazioni del
SNC, trasmesse attraverso i muscoli scheletrici o sistema autonomico
A. Arousal Disorders
B. Sleep-Wake Transition Disorders
--------------------------------------------------------------------------------------------Confusional Arousals
Rhythmic Movement Disorder
Sleepwalking
Sleep Starts
Sleep Terrors
Sleep Talking
D. Other
Parasomnias
Nocturnal
Leg Cramps
C. Parasomnias Usually----------------------------------------------Associated
Sleep Bruxism
with REM Sleep
Sleep Enuresis
-----------------------------------------------------------------Sleep-Related Abnormal Swallowing Syndrome
Nightmares
Nocturnal Paroxysmal Dystonia
Sleep Paralysis
Unexplained Nocturnal Death Syndrome
Impaired Sleep-Related PenileSudden
Erections
Primary Snoring
Sleep-Related Painful Erections
REM Sleep Related Sinus ArrestInfant Sleep Apnea
REM Sleep Behavior Disorder Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Sudden Infant Death Syndrome
Benign Neonatal Sleep Myoclonus
Other Parasomnia NOS
DISORDINI DEL SONNO ASSOCIATI A PATOLOGIE MENTALI,
NEUROLOGICHE E ALTRE PATOLOGIE MEDICHE
Non sono disturbi primitivi del sonno ma sono patologie che si
manifestano frequentemente con sintomi nel sonno o eccessiva
sonnolenza
A. Associated with Mental Disorders
--------------------------------------------------Psychoses
B. Associated with Neurological Disorders
Mood Disorders
-------------------------------------------------------------Anxiety Disorders
Cerebral Degenerative Disorders
Panic Disorder
Dementia
Alcoholism
Parkinsonism C. Associated with Other Medical
Fatal Familial Insomnia
--------------------------------------------------------------Sleep-Related Epilepsy
Sleeping Sickness
Electrical StatusNocturnal
Epilepticus
of Sleep
Cardiac
Ischemia
Sleep-Related Headaches
Chronic Obstructive Pulmonary Disease
Sleep-Related Asthma
Sleep-Related Gastroesophageal Reflux
Peptic Ulcer Disease
Fibromyalgia
Disorders
DISORDINI DEL SONNO PROPOSTI
Disordini ancora in fase di studio e con una non univoca
interpretazione
4. Proposed Sleep Disorders -
------------------------------------------Short Sleeper
Long Sleeper
Subwakefulness Syndrome
Fragmentary Myoclonus
Sleep Hyperhidrosis
Menstrual-Associated Sleep Disorder
Pregnancy-Associated Sleep Disorder
Terrifying Hypnagogic Hallucinations
Sleep-Related Neurogenic Tachypnea
Sleep-Related Laryngospasm
Sleep Choking Syndrome
Sindrome obesità-ipoventilazione
Definizione:
Obesità ( BMI>30)
OHS
Ipossiemia e ipercapnia diurna (PaO2<70 mmHg;
PaCO2>45 mmHg)
Disordini respiratori del sonno:
90% apnee ostruttive del sonno AHI>5
10% ipoventilazione del sonno con AHI<5
Esclusione di altre cause di ipercapnia:
sindrome ostruttiva severa
interstiziopatia severa
malattie neuromuscolari e della gabbia toracica
sindrome delle ipoventilazioni centrali congenita
ipotiroidismo severo
Sindrome di Pickwick
1889 prima associazione tra
obesità ed eccessiva
sonnolenza
1909 il presidente degli USA Taft
dopo aver perso 40 Kg dichiarò
“I have lost that tendency to
sleepiness which made me
think of the fat boy in Pickwick.
My color is very much better
and my ability to work is
greater .“
Sindrome di Pickwick
1956 Burwell Sindrome di
Pickwick
Per la somiglianza con il fat
boy Joe del primo romanzo
di Dickens’s
“il ragazzo grasso se n’andò
sempre
dormendo saporitamente nel
suo seggiolino,
che balzava sulle lastre della
via, come se
dormisse sopra un soffice
materasso.
Per un inesplicabile miracolo
si destò da sé
al fermarsi della carrozza..”
1969 riconosciuta patologia
I quaderni postumi del club Pickwick 1836 Dickens
Epidemiologia
 Circa il10-20% dei pazienti con OSA hanno
OHS
 Più alta prevalenza negli USA dovuta
all’obesità epidemica.
 Prevalenza 10-20%
 Maschi:femmine 2:1, mezza età
Babak Chest 2010
 Sintomi:
Clinica
 Ipersonnolenza e astenia
 Russamento, apnee
 Cefalea mattutina
 Dispnea
 Disturbi della personalità
 depressione
 Esame obiettivo:
 Obesità (spesso severa BMI>40)
 Aumento della circonferenza del collo
 Orofaringe ristretta (Mallampati 3-4)
 Edemi arti inferiori
 Bassa saturazione
Esami strumentali
PROVE DI FUNZIONALITA’ RESPIRATORIA: sindrome restrittiva
EMOGASANALISI: iposssiemia, ipercania. Acidosi respiratoria cronica
EMOCROMO: eritrocitosi
ORMONI TIROIDEI: per escludere un ipotiroidismo
ECG: segni di cuore destro, ipertrofia ventricolo destro
ECOCARDIOCOLORDOPPLER: ipertensione polmonare, cuore
polmonare cronico
Mortalità e morbidità
Minore qualità
della vita
(sonnolenza e
comorbidità)
Spese sanitarie
elevate
Alto rischio di
ospedalizzazione
e in ICU con
ventilazione
meccanica
Alta mortalità
(morte
improvvisa)
Babak Chest 2007
OSA vs OHS
OSA
OHS
BMI
Normale
Sovrappeso
obesità
> 30
PaCO2
eucapnia
> 45mmHg
AHI
>5
>5
<5 con saturazione
notturna
costantemente sotto
90% non spiegata da
apnee o ipopnee
clinica
Sonnolenza
Russamento
Apnee
Dispnea
Edemi declivi
Fisiopatologia
 I meccanismi che causano l’ipoventilazione
sono complessi, multifattoriali e ancora non
ben chiariti.
 Eccessivo carico sul sistema respiratorio
 Ostruzione prime vie aeree
 Alterata meccanica sistema respiratorio
 Riduzione forza muscoli respiratori
 Alterazione del drive respiratorio centrale
 Resistenza alla Leptina
 Disordini respiratori del sonno
Fisiopatologia
 Incremento del carico sul sistema respiratorio

Ostruzione delle vie aeree superiori:
Incremento delle resistenze sia in posizione seduta
che supina
Non chiara ruolo nell’ipercapnia diurna

Alterata meccanica
Incremento del lavoro respiratorio: dovuto
all’eccessivo peso sulla gabbia toracica e
sull’addome
Riduzione della compliance polmonare
Incremento delle resistenze polmonari

Riduzione forza muscoli respiratori
MIP e MEP ridotte ma Forza diaframmatica nella
norma
Ruolo incerto
PROVE DI
FUNZIONALITA
’
RESPIRATORIA
Sindrome
restrittiva
VC, FRC, ERV
ridotti
Normale
FEV1/FVC
Alterazione del drive respiratorio
centrale
 Pazienti con OHS hanno una risposta ventilatoria
ridotta in risposta all’ipercapnia rispetto alla
popolazione obesa senza OHS e alla
popolazione in salute, Ipotesi:

Obesità

Predisposizione genetica

Resistenza alla leptina

disordini del sonno
 Il calo ponderale migliora l’ipercapnia
 La terapia con CPAP migliora nelle prime 2
settimane. Si normalizza entro 6 settimane nei
pazienti con OHS lieve (PaCO2:46-50). Anche la
risposta ventilatoria all’ipercapnia migliora nelle
prime 6 settimane ma non si normalizza.
Resistenza alla Leptina
 LEPTINA: ormone prodotto dagli adipociti
che agisce a livello ipotalamico riducendo
l’appetito e stimola la ventilazione
 Negli obesi con OHS c’è un maggior livello
di Leptina nel siero rispetto agli obesi
eucapnici.
 Stato di LEPTINO RESISTENZA che causa una
ridotta risposta ventilatoria all’ipercapnia
Disturbi del sonno
1. Apnee ostruttive
2. Ipoventilazioni centrali
Meccanismo
dall’ipercapnia acuta
all’ipercapnia cronica
L’accumulo
ripetuto di CO2
durante il sonno
causa ritenzione di
bicarbonati
cauasndo uno
stato di acidosi
respiratoria cronica
Babak 2010
Fisiopatologia
Approccio
multidisciplinare
 Necessaria collaborazione tra le diverse
figure professionali
 Pneumologo
 Otorinolaringoiatra
 Dietista
 Cardiologo
 Endocrinologo
 Psicoterapeuta
 chirurgo
Trattamento OHS con OSA
CPAP
(continuos positive airway pressure therapy)
SpO2 < 90% persistente in assenza
di apnee ostruttive o ipopnee
O Ipercapnia persistente
dopo 1 mese
Bi-PAP
Incrementando IPAP sopra l’ultima pressione di CPAP,
EPAP necessaria per correggere apnee
SpO2 < 90% persistente
Chirurgia
bariatrica
tracheotomia
Ossigeno terapia
SpO2 < 90% persistente
Incrementano IPAP-EPAP
differenza di almeno 8-10 cmH2O
AVAPS
Effetti trattamento

Miglioramento scambi gassosi: ipossiemia e
dell’ipercapnia entro 1 mese (2-4 settimane)

Miglioramento della sintomatologia (cefalea
mattutina, sonnolenza diurna, vigilanza, dispnea,
edemi)

In caso di fallimento considerare


mancata aderenza

Inadeguata pressione

Altri disturbi del sonno (osa/ventilazioni centrali)

Sindrome overlap (BPCO, patologie neuromuscolari,
interstiziopatie)
In caso di buona risposta a BILEVEL con risoluzione
dell’ipercapnia possibile switch a CPAP