SSIS
PUGLIA
SCUOLA DI
SPECIALIZZAZIONE
PER L’INSEGNAMENTO
SECONDARIO
CLINICA DELLE MINORAZIONI FISICHE E MOTORIE
Prof. Ottavio Di Cillo
LE EPILESSIE
Entriamoci dentro !
Il sistema nervoso è composto da:
Encefalo,
Midollo spinale e
Nervi (Cervicali, Toracici, Lombari, Sacrali).
I nervi raccolgono e trasmettono le informazioni da
dentro e fuori il corpo, il midollo spinale manda quelle
da elaborare all’encefalo che le coordina.
u
LOBO
FRONTALE
u
LOBO
PARIETALE
u
LOBO
TEMPORALE
u
LOBO
OCCIPITALE
u
GIRO
PRECENTRALE
u
u
GIRO
POSTCENTRAL
E
CERVELLETTO
u
MIDOLLO
Ogni emisfero è suddiviso, da solchi e scissure
cerebrali, in lobi.
Oltre ai 4 LOBI già presentati precedentemente
(+), ve n’è un altro:
il LOBO INSULARE u, nascosto sotto quello
TEMPORALE u.
Nella sezione frontale, il cervello mostra, uniti dal
CORPO CALLOSO,
i due emisferi:
il destro controlla la parte sinistra del corpo e viceversa.
La parte superficiale, o corteccia cerebrale, è composta da MATERIA
GRIGIA, quella sottostante da MATERIA BIANCA. La corteccia è
ripiegata in circonvoluzioni.
Sotto la superficie del cervello,
evolutivamente più recente
e legata all’apprendimento,
si trovano le parti più primitive
e legate all’istinto:
TALAMO,
IPPOCAMPO,
BULBO OLFATTIVO,
CORTECCIA LIMBICA
e AMIGDALA.
Un complesso sistema elettrochimico che viaggia a 400 km all’ora, che assorbe
il 20% dell’ossigeno del nostro corpo e con oltre 1000 miliardi di cellule.
I NEURONI sono costituiti da DENDRITI (ramificazioni terminali che ricevono
segnali chimici) un ASSONE tubulare (trasforma i segnali in impulsi elettrici),
circondato da MIELINA, e da un CORPO CELLULARE. Alcuni iniziano con
sensori che raccolgono informazioni altri con terminazioni motorie che attivano
il comando elaborato.
UniBiMultiBottone
Sinaptico
I contatti tra i neuroni avvengono tramite i Bottoni
Sinaptici. All’arrivo di un impulso elettrico, sparano il
NEUROTRASMETTITORE, accumulato nelle vescicole,
verso l’altra cellula. Ciò modifica l’equilibrio elettrico
presente sui lati della membrana cellulare. Per attivare un
neurone ci vogliono scariche di più neuroni o di uno
ripetuta più volte.
La corteccia cerebrale ha aree Motorie, Sensoriali e Associative:
Pensiero (A), Movimento esperto (A), Movimento (M),
Parola (M), Gusto (S), Tatto (S), Tatto (A), Riconoscimento visivo (A),
Visione (S), Suono (S), Suono (A).
Queste sono le aree principali, altre sono nel lobo insulare e nella
parte interna dell’emisfero. I due emisferi regolano le parti inverse
del corpo.
Ecco che dovrebbe risultare chiaro perché a seconda
dell’area cerebrale interessata dalla scarica avremo
crisi diverse.
Potremo:
F perdere o non perdere il contatto con l’ambiente;
F percepire suoni, odori, immagini, sapori, ecc.;
F irrigidire, ruotare o scuotere parti o tutto il corpo;
F compiere atti involontari o bloccarci.
Pensate che lungo il giro precentrale e quello postcentrale
sono disposte dall’alto verso il basso le aree
corrispondenti alla gamba, al tronco, al braccio, alla mano
e alla faccia.
Ecco perché è molto importante comunicare allo
specialista le sensazioni percepite durante l’aura, i
propri ricordi o quelli di chi ci ha assistito. Favoriremo
la possibilità di diagnosticare il tipo di epilessia e
accelereremo le possibilità di cura.
Epilessie e Sindromi.
La classificazione delle epilessie è in evoluzione! Questo vuol
dire che ci si sta studiando sopra!
Vengono ordinate per:
Sintomatologia (elementi
caratteristici) in:
 Generalizzate (subito
bilaterali)
 Parziali (inizio laterale,
possibile la secondaria
generalizzazione)
Eziopatogenesi (causa della
nascita della malattia) in:
 Idiopatiche (indipendenti da
lesioni cerebrali)
 Sintomatiche (dipendente da
lesione cerebrale, diffusa o locale,
evolutiva o fissa)
 Criptogenetiche (causa non è
evidente)
F Epilessie e Sindromi epilettiche focali
Idiopatiche, età-correlate:

Epilessia benigna dell’infanzia a parossismi rolandici;

Epilessia idiopatica dell’infanzia con parossismi occipitali;
 Epilessia primaria della lettura;
Sintomatiche e/o criptogenetiche:
 Questa categoria comprende sindromi varie in funzione della
localizzazione ed eziologia; se quest’ultima resta ignota si dice "epilessia
parziale criptogenetica".
F Epilessie e Sindromi epilettiche generalizzate
Idiopatiche, età-correlate, in ordine cronologico:








Convulsioni famigliari neonatali benigne;
Convulsioni neonatali benigne;
Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia;
Epilessia-assenze dell’infanzia;
Epilessia-assenze dell’adolescenza;
Epilessia mioclonica giovanile;
Epilessia con crisi di Grande Male al risveglio;
Epilessia con crisi precipitate da modalità specifiche;
Criptogenetiche e/o sintomatiche in particolare con:




Spasmi infantili (sindrome West);
Sindrome di Lennox-Gastaut;
Epilessia con crisi mioclono-astatiche;
Epilessia con assense miocloniche;
Sintomatiche
 Senza eziologia specifica:
Encefalopatia
mioclonica precoce;
Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara);
 Sindromi specifiche:
Metaboliche
o degenerative possono essere incluse in questa categoria;
F Epilessie il cui carattere focale o generalizzato non è
determinato
Con associazione di crisi generalizzate e parziali, in particolare
con:

Epilessia mioclonica grave;

Epilessia con punte-onde continue durante il sonno lento;

Epilessia con afasia acquisita (sindrome Landau-Kleffner);
Senza caratteri generalizzati o focali certi
F Sindromi speciali
Crisi occasionali legate ad una situazione epilettogena transitoria:
Convulsioni febbrili;
 Crisi da un fattore tossico o metabolico (alcool, stress, dipendenza da
farmaci, ipo/iper glicemia, ecc.).
Crisi isolate, stato di male isolato.

Una crisi non basta!
Una crisi non fa epilessia, può accadere accidentalmente, per disfunzioni transitorie
o essere auto-indotta. Meglio consultare uno specialista! Perché sia un’epilessia, le
crisi si devono verificare spontaneamente quale espressione di una condizione
cronica di esagerata eccitabilità del cervello, in particolare della corteccia cerebrale,
MATERIA GRIGIA (+).
Le crisi possono interessare tutto o solo una parte del cervello. Se, parziali semplici,
le crisi non interrompono il contatto con l’ambiente, se complesse si, come le
generalizzate. Possono essere precedute da un’aura, una sensazione
d’avvertimento.
Se la scarica è focale può rimanere parziale o generalizzare attivando poi il
talamo e i nuclei del tronco encefalico.
Nelle epilessie generalizzate idiopatiche o sintomatiche la scarica è diffusa
in tutto il cervello.
Fiducia e costanza !
A diagnosi precisa segue una corretta terapia: solo il medico specialista può
farlo !
Stabilirà i farmaci, i dosaggi, gli esami di controllo, ci illustrerà il percorso terapeutico, i
possibili effetti negativi, le alternative e indicherà riferimenti per le opportunità
d’integrazione sociale, scolastica e lavorativa, di aiuto individuale e famigliare sul
territorio. I docenti seguiranno puntualmente le indicazioni, comunicheranno le
informazioni sull’andamento delle crisi, gli effetti collaterali della terapia e lo stato della
vivibilità. A lui ci rivolgeremo anche, quando insoddisfatti della situazione, desideremo
avere il consulto di altri o sperimentare altre vie.
Non si cambia medico solo perché l’amico è stato curato da un altro …
potrebbe aver avuto un’ epilessia diversa, no ?! Potrebbe diventare una inutile e
dolorosa via crucis ! ! !
F Le medicine prescritte vanno assunte regolarmente;
F L’uso di farmaci per interrompere le crisi va concordato (es. perette di
diazepam);
F Non si modifica o si sospende di propria iniziativa la terapia, è pericoloso !;
F Ci si sottopone con regolarità alle visite ed esami di controllo;
F Si raccoglie in una cartella copia di tutti i referti e si compila un diario
aggiornato sulla frequenza e tipo delle crisi.
Integrazione sociale
Fondamentale per il successo della cura !
La Costituzione italiana garantisce pari dignità ai suoi cittadini, senza alcuna
distinzione (art.3) e il diritto all’educazione e avviamento professionale per
gli inabili (art.38). Le difficoltà, transitorie o permanenti, sono tali solo
quando la cultura impedisce quegli accorgimenti che permettono di
superarle, creando, così, discriminazione tra le persone.
Chiariamoci sui termini, per l’Org. Mondiale della Sanità è:
Menomazione o minorazione: La perdita o anomalia a carico di strutture o
funzioni psicologiche, fisiologiche o anatomiche, transitoria o permanente.
Rappresenta l’esteriorizzazione di uno stato patologico e, in linea di
principio, riflette disturbi a livello d’organo. Disabilità: Una qualsiasi
restrizione o carenza, conseguente ad una menomazione, della capacità di
svolgere un’attività nel mondo o nei limiti ritenuti normali. Può avere
carattere transitorio o permanente ed essere reversibile o irreversibile,
progressiva o regressiva. Rappresenta l’oggettivazione della menomazione
o come tale riflette disturbi a livello della persona. Handicap: Rappresenta
la socializzazione di una menomazione o di una disabilità e come tale
riflette le conseguenze culturali, sociali, economiche ed ambientali, che per
l’individuo derivano dalla presenza della menomazione e della disabilità.
Le difficoltà che possono insorgere con l’epilessia sono di diverso
grado, alcune impercettibili altre più importanti, come pure transitorie
o permanenti.
L’epilessia è stata dichiarata malattia sociale (D.M 1.2.91, G.U. n. 32 del
7.2.91). A tutti sono garantiti alcuni diritti circa la spesa sanitaria e, a
seconda del grado d’invalidità, protesi, assistenza individuale,
sicurezza domiciliare, integrazione scolastica, lavorativa e sociale.
L’80% delle epilessia esordisce in età pediatrica. Il fenomeno
neurologico legato alla crisi epilettica non determina di per sé
disturbo alle funzioni cognitive. All’alunno con epilessia serve solo
un buon clima di accettazione, conoscenza dei fenomeni che
manifesta occasionalmente. Alcuni bambini possono necessitare di
sola assistenza per l’assunzione di farmaci in orario scolastico e la
gestione del post-crisi. Bisogni risolvibili con una buona
comunicazione e accordo tra famiglia, medico curante e scolastico
ed operatori scolastici. Nei casi in cui si associno problemi
cognitivi, ci si potrà avvalere di sostegni educativi. Tale bisogno
sarà certificato dalla AUSL su richiesta della famiglia e dalla stessa
comunicato alla scuola prima dell’iscrizione. L’alunno con epilessia
deve partecipare a tutte le attività scolastiche e ricreative senza che
sia leso il suo pieno diritto all’istruzione.
Tra le varie leggi, la L. 104/90, dispone sulla materia.
L’epilessia non ha impedito di essere capi di stato (es.
Alessandro Magno, G. Cesare, Pietro il Grande, Carlo V,
Napoleone), papi (es. Pio IX°), filosofi ( es. Budda, B. Pascal),
profeti ( es.Maometto) o artisti (es. F. Haendel, F. Dostojewsky, T.
Tasso, G Flaubert, G. Byron, V. wan Gogh, F. Petrarca, N.
Paganini, V. Alfieri, A. Machado). Come per tutti, talento,
opportunità e caso condizionano le scelte lavorative, non
limitarle a causa dell’epilessia. L’80% delle persone con
epilessia lavora occupata in tutti i settori e gradi. Oggi, sono
previsti limiti solo per alcuni corpi armati dello stato, nei
trasporti aerei, navali o su ruote. Il tipo di crisi, il loro livello di
controllo e altre invalidità associate possono condizionare le
scelte. Spesso gli impedimenti sono superabili con una buona
informazione e accorgimenti tecnici o ambientali che
favoriscono la salute e la sicurezza di tutti. In caso d’invalidità
certificata a scuola, prima del suo termine, potrà essere attivata
la formazione al lavoro, e se presente oltre il 45% in età
lavorativa si potrà accedere al lavoro tramite il collocamento
obbligatorio.
Tra le varie, la L. 482/68 e la L. 104/90 regolano la materia.
Impariamo a riconoscerle ! All’inizio ci sembrerà di
riconoscerne tutte, ma ....
Impariamo a riconoscere quelle che manifestiamo.
Insegniamo a chi ci assiste, a riferire i particolari dell’inizio
crisi, degli arti e parti del corpo interessate, la durata dei
particolari fenomeni e la loro successione. Tutto ciò ci sarà
di grande aiuto, molto di più della sola preoccupazione o
compassione!
Ricordiamoci che esistono anche crisi, occasionali, febbrili
o pseudocrisi, che non sono epilettiche.
Crisi parziali semplici
Attivazione involontaria di una funzione cerebrale,
senza perdita di contatto con l’ambiente.
Versive
Rotazione degli occhi e del capo da un lato.
Motorie focali
Movimento semplice quale: sollevamento lento,
involontario di un arto o scosse muscolari limitate ad
una parte del corpo.
Interruzione nel parlare o nel comprendere le parole o
emissione di vocalizzo.
Afasiche o fonatorie
Sensitive
Formicolio localizzato.
Visive
Comparsa d’immagini, macchie, luminose e/o colorate,
relativamente semplici.
Uditive
Percezione di suoni semplici o complessi.
Olfattive
Comparsa improvvisa di un odore, sgradevole.
Vertiginose
Vertigine accessuale.
Autonomiche
Nausea, salivazione, rossore al volto, sensazione di
vuoto allo stomaco o che sale da questo.
Cognitive
Sensazione d‘estraneità verso l’ambiente, ricordo
intenso ed improvviso.
Affettive
Sensazione improvvisa e forte di paura
Psico-sensoriali
Illusioni sensoriali, oggetti che cambiano dimensioni o
si distorgono – allucinazioni, percezione d’immagini o
parole confuse.
Crisi parziali complesse
Con compromissione parziale o totale del
contatto con l’ambiente e che possono
seguire a un esordio semplice sopra
descritto.
Senza automatismi
Blocco, sensazione di confusione o perdita di
contatto con l’ambiente.
Con automatismi
Perso il contatto con l’ambiente prosegue l’attività
in corso in modo automatico e disordinato.
Altri segni motori
Perdita del contatto con l’ambiente seguita da
semplici movimenti quali rotazione degli occhi,
irrigidimento di un arto, brusca caduta a terra.
Crisi generalizzate
convulsive (1)
Toniche
Contrazione di tutti i muscoli, difetto di
ossigenazione, cianosi.
Cloniche
Contrazione intermittente di tutti i muscoli.
Miocloniche
Scosse muscolari brevi, bilaterali simmetriche o
asimmetriche.
Atoniche/acinetiche
Repentina flessione del capo in avanti o caduta
improvvisa a causa di brusca perdita di tono
muscolare.
Spasmi infantili
Grappoli di brevi contrazioni toniche intervallati da
pochi secondi
(1) Quando presenti, i fenomeni motori coinvolgono i due lati del corpo, a volte in
modo anche asimmetrico.
Crisi generalizzate non
convulsive
Assenze semplici
5-15 secondi di brusca perdita di contatto.
Assenze con lievi fenomeni
motori (1)
Assenze accompagnate da piccole scosse delle
palpebre o da lieve modifica della posizione del
capo.
Assenze complesse (1)
Perdita non brusca di contatto accompagnata da
lievi fenomeni motori.
(1) Quando presenti, i fenomeni motori coinvolgono i due lati del corpo, a volte in
modo anche asimmetrico.
Gli esami . . . non finiscono mai !
L’esenzione parziale dalla spesa sanitaria è oggi per i soli esami di
"monitoraggio dei farmaci", se nella richiesta di EEG è così specificato,
paghi solo il ticket. Sono in corso le procedure per rendere gratuiti altri
esami necessari a seguire i pz. con epilessia.
Ecco qualche informazione sui principali esami di laboratorio e su come
preparare i piccoli per facilitare un miglior risultato degli stessi.
ElettroEncefaloGramma
ElettroMioGrafia
Potenziali Evocati
Neuro Immagini
Esistono anche altri esami.
Fatti spiegare il perché di un esame, cosa comporta, la sicurezza e
come collaborare !
ElettroEncefaloGramma – EEG: Non invia scariche, non legge i
pensieri, non misura l’intelligenza ma l’attività elettrica del cervello. Non da
scosse elettriche. Ogni elettrodo registra in un tracciato l’attività di un’area
dei due emisferi. La presenza di anomale scariche elettriche può, oltre
dai sintomi clinici, essere così meglio localizzata per area d’origine e di
diffusione. Può essere fatto da sveglio o in sonno, con altri elettrodi che
misurano la respirazione e il battito cardiaco, davanti ad una
videotelecamera per registrare i segni di crisi e correlarli al tracciato e
anche tramite un piccolo registratore portatile. Al termine può essere
chiesto di respirare profondamente, di tenere gli occhi chiusi per secondi o
di guardare il bagliore intermittente di una lampada, ciò è per evidenziare
eventuali reazioni particolari. Collabora: per facilitare il contatto degli
elettrodi, prima dell’esame, lavati la testa e non metterci nessuna crema.
Durante l’esame, dura circa 45’, cerca di essere rilassato e fermo per
evitare la registrazione di segnali di altra origine. Per eliminare la soluzione
salina che si mette per facilitare il contatto tra gli elettrodi e il cuoio
capelluto basta un normale lavaggio. Non prendere caffè e, se assumi
sedativi, dillo al medico quando ti prescrive l’esame.
ElettroMioGrafia – EMG: Misura l’attività elettrica presente nei
muscoli. Ricerca la connessione tra anomale scariche elettriche e
presenza di più o meno percettibili clonie ai muscoli sempre per
migliorare la definizione dell’area d’insorgenza delle crisi. Piccoli
elettrodi applicati sulla pelle raccoglieranno i segnali d’impercettibili
scosse elettriche inviate dal tecnico tramite uno spinotto. Nessun
pericolo, in alcuni casi potranno essere inseriti nei muscoli interessati
dall’esame alcuni piccolissimi aghi, usa e getta o sterilizzati. Collabora:
un doccia acqua e sapone, senza alcuna crema oleosa faciliterà il
contatto degli elettrodi e la riuscita dell’esame. Dura tra i 20’ e i 90’.
Vestiti in modo pratico.
Potenziali Evocati: Insieme di esami (dura circa da 45’ a 2h)
(Acustici - BAEPS) (Visivi - PEV) (Somatosensitivi - SEP) (Motori PEM). Si registra l’attività elettrica del cervello e del midollo spinale nel
momento in cui si è sottoposti a test che … non misurano l’intelligenza,
ma …evocano opportunamente le potenzialità di alcuni sensi, della
sensibilità e del movimento per meglio localizzare l’origine o il riflesso
delle crisi.
Neuro Immagini: Tecniche che individuano lesioni o malformazioni
strutturali del cervello o insorgenze di corpi anomali o disfunzioni del
sistema circolatorio interessato. RMN (Risonanza magnetica) dettaglio
delle immagini sino a meno di un millimetro, a volte utilizzando per
endovena un liquido di contrasto. Esame indolore, si è inseriti in un tubo
magnetico (avverti se hai metalli sul e dentro il corpo!) che genera,
oltre a un po’ di rumore, un determinato assetto degli atomi del corpo
rilevato da sensori. Collabora: fermo per circa 30’, ai bambini non
collaboranti si pratica l’anestesia: Luisa ha inventato che il Folletto
Alfredo si vede annusando nella mascherina. SPECT (Tomografia a
Emissioni di fotoni singoli) misura l’attività metabolica, TAC (Tomografia
Assiale Computerizzata) analizza più la forma che la funzione del
cervello, PET (Tomografia ad emissione di Positroni) controlla il flusso
sanguineo e il consumo di ossigeno e zucchero.
Fallo …
… in sicurezza !
Non bisogna vivere in attesa della prossima crisi, abituiamoci a fare
tutto in sicurezza, godiamoci la vita, almeno proviamoci sempre!
Consigliati con il medico.
Lo sport, anche se non per raggiungere i traguardi di S. Antibo, S.
Gaiardoni, B. Jones o del pugile Marsh, campioni con epilessia, fa bene
praticarlo, la scelta è varia e fatto in squadra o in compagnia è meglio.
E’ necessario fare sotto sorveglianza il bagno al mare o in piscina e a
quello nella vasca da bagno, se non fatto in due, è meglio la doccia.
In amore, come per tutti, non dimenticarti le delicatezze e le precauzioni
(profilattico, ecc.).
Prima del concepimento, rivolgiti al medico per valutare
aggiustamenti di terapia. La possibilità di trasmettere l’epilessia ai figli è
vera solo in alcuni casi e con un lieve incremento rispetto al resto della
popolazione. Fatti seguire anche in gravidanza e allattamento.
La sicurezza dell’ambiente in cui si vive è molto importante, in
particolare per i bambini. S. Valentino e S. Donato sono, per alcuni, i
protettori dei bimbi epilettici, ma, in ogni caso, su alcune precauzioni,
soprattutto se le crisi sono con caduta, è comunque meglio rifletterci:
Molti di questi consigli possono essere validi anche se non si
hanno crisi, suggeriscili agli amici interessati!
Nell’arredo meglio limitare l’uso di vetri non infrangibili e di tavoli a
cristallo o specchio. In presenza di angoli vivi porre protezioni di
plastiche soffici e resistenti, controllate i termosifoni.
Eliminate mensole aggancianti. Assicuratevi della buona qualità e
funzionalità degli interruttori salvavita degli impianti elettrici.
Cuscini traspiranti. Comprate utensili che forniscano massima
sicurezza elettrica e meccanica. In cucina si possono mettere dei
cancellini per evitare l’ingresso dei più piccoli, e/o delle protezioni
attorno ai fornelli.
I manici lunghi delle pentole teneteli rivolti all’interno del fornello.
Assicuratevi di avere i rubinetti del gas con le valvole di
sicurezza.
Evitate le piastre elettriche, meglio un semplice fornello con
sportello.
Il bagno da soli è da evitare. Una doccia con sola tenda, con
mensole non sporgenti e/o arrotondate è meglio. Da evitare le
docce con box, di più se in materiale non infrangibile o con
apertura verso l’interno.
Esistono rubinetti a tempo e comunque iniziare a miscelare
l’acqua con la fredda.
Non chiudete le porte a chiave, basta una spia luminosa per
segnalare l’occupato.
Sino alla prossima invenzione per le crisi con caduta: il casco.
Con le nuove tecnologie informatiche e lo sviluppo dell’elettronica
cercheremo soluzioni più idonee per tutti.
Non necessario… OD
Il termine "epilessia", che deriva dal greco "epilambanein"
(essere sopraffatti, essere colti di sorpresa), sta ad indicare una
modalita' di reazione del Sistema Nervoso Centrale a diversi
stimoli.
L' epilessia, o meglio le epilessie, visto che se ne conoscono
oltre 40 tipi, sono definite sulla base di due criteri:
1. Clinico, vale a dire la presenza delle crisi;
2. Evolutivo, cioe' la tendenza al ripetersi delle crisi.
Non necessario… OD
Le epilessie interessano l' 1% della popolazione italiana, oltre
500.000 persone. L' incidenza e' di 46,7 nuovi casi ogni anno,
circa 25.000 unita'. Le epilessie possono insorgere a qualsiasi
eta', tuttavia, in circa l' 80% dei casi le crisi iniziano prima dei
20 anni, nell' infanzia e nell' adolescenza. L' epilessia e' pertanto
un problema di vasta rilevanza sociale, ed in Italia e' stata
riconosciuta come "malattia sociale" nel 1965 (D.M: del
5.1.1965, n° 249 ai sensi D.P.R. dell' 11.2.1961).
Un' inchiesta della DOXA condotta per conto della Lega Italiana Contro
l' Epilessia L.I.C.E. nel 1990, volta a valutare quello che era l'
atteggiamento del cittadino nei confronti dell' epilessia ha messo in
evidenza come il 16% della popolazione adulta intervistata non
conoscesse la malattia. Questa disinformazione e' infatti ancora molto
diffusa ed i pregiudizi verso chi ne e' affetto sono ancora molto radicati.
La collettivita' in genere e' portata ad accettare molto piu' facilmente
colui che presenza una minorazione fisica permanente e tende a rifiutare
chi, a prima vista sembra un soggetto sano che presenta ogni tanto una
crisi breve che sconvolgono l' ordine naturale delle cose. Secondo
Lennox (uno dei principali epilettologi mondiali) "L' epilessia e' l' unica
malattia in cui la sofferenza e' piu' aggravata dall' atteggiamento della
societa' che dalla stessa malattia".
Gli atteggiamenti di paura e di rifiuto si ripercuotono sulla persona
affetta da epilessia, provocando sensi di vergogna, di colpa e reazioni di
difesa, sentimenti che vengono aggravati dalla frattura del vissuto
personale che ogni crisi genera: l' interruzione del rapporto con la
realta', l' impossibilita' di prevedere e gestire le crisi, costituiscono
minacce all' identita' ed alla sicurezza del paziente.
"L' epilessia, al contrario di altri disturbi fisici e psichici, sconvolge talmente la vita
dei familiari di chi ne e' affetto, che l' obiettivo principale diventa la riconquista dell'
equilibrio psicofisico da parte di coloro che vi sono coinvolti". Questa e' l' amara
diagnosi fatta da un intellettuale, uno scrittore degli Stati Uniti d' America: Robin
White. Come si vede il tabu' che accompagna questa malattia non conosce confini
continentali e culturali. Un epilettico in famiglia e' qualcosa di piu' e di diverso dal
dramma che si accompagna usualmente all' annuncio di una malattia grave. Nella
maggior parte dei casi e' una tragedia totalizzante, capace, da sola, di alterare i ritmi
normali dell' esistenza. Dalla prima crisi all' accertamento definitivo della malattia,
sino alla terapia definitiva, si compie la prima fase di un calvario che e' fatto di esami,
visite, consulti da sempre piu' numerosi specialisti. La stessa straziante e drammatica
spettacolarita' delle crisi, aggravate dalla sensibilita' dei famigliari nei confronti della
sofferenza di un congiunto, rappresenta un primo terribile shock che segna in
maniera decisiva l' atteggiamento della famiglia nei confronti del malato e della
malattia.
In questa prima fase la prognosi, ovviamente lunga, renderebbe necessario il
confronto con altre persone con problemi analoghi; ed e' in questa fase che si deve
inserire il lavoro dell' Associazione Italiana Contro l' Epilessia (A.I.C.E.), che deve
mettere a confronto i genitori e i familiari per impedire che il gruppo familiare si
chiuda in se stesso, trascorrendo le giornate all' insegna della tensione permanente,
della preoccupazione, sviluppando un' azione introspettiva nei confronti del malato,
che finira' per opprimere lo stesso e rendere estremamente limitativa la sua
possibilita' di condurre un' esistenza normale.
Il lavoro del docente e delle associazioni potra' anche impedire
che la famiglia si chiuda in sé stessa occultando con tutti i mezzi
ai vicini, e a volte agli stessi parenti o amici, la persona affetta da
epilessia. Compito del docente e' quello di aiutare la
comunicazione, la socializzazione del fatto.
Sdrammatizzare la portata e le conseguenze psicologiche,
facendo prendere coscienza che oggi l' epilessia e' una malattia
neurologica come altre e che lo spettro dell "fattore E" non e' e
non puo' essere diverso da quello rappresentato da altre malattie
croniche, come l' affezione cardiaca o del ricambio.
Mentre la famiglia vive in maniera esasperata il problema
epilettico, la societa', che rappresenta la "grande famiglia", lo
ignora, nel migliore dei casi, oppure innalza barriere psicologiche
e burocratiche che rendono meno sopportabile la sua condizione.
Solo da poco tempo si e' andato affermando il concetto di
uguaglianza tra sani e ammalati, grazie all' attivita' delle varie
associazioni, all' intervento ed alla propaganda di istituzioni
nazionali ed internazionali.
Non necessario… OD
Il cittadino epilettico si muove in questa societa' come un
individuo a responsabilita' limitata e quindi non uguale agli altri:
i primi ostacoli li incontra nelle carenze di strutture pubbliche
per la cura di buon livello, l' esperienza si ripetera' nel mondo
della scuolae del lavoro per la contraddizione e le differenti
interpretazioni che si registrano nell' applicazione delle leggi sul
collocamento, spesso gli viene rifiutata la patente di guida, trova
difficolta' a contrarre una assicurazione sulla vita o sugli
infortuni. A questi ostacoli si sommano quelli psicologici che
scaturiscono dalla vita di relazione, nei rapporti intersociali,
soprattutto in campo sentimentale.
Questa emarginazione e' ancora oggi il frutto avvelenato di secoli
non lontani che hanno visto trionfare la superstizione, la pratica
magica, frutti che continuano a prosperare anche ai nostri tempi
sotto forma di pregiudizio ed ignoranza, tra gli stessi medici, nei
mass-media, nelle scuole che dovrebbero preparare al domani. Sono
trascorsi quattromila anni dall' epoca di Hammurabi, il cui codice
contemplava il divieto, per soggetti con epilessia, di contrarre
matrimonio e di testimoniare in giudizio. Considerando che solo
negli anni cinquanta analoghe disposizioni sono scomparse
definitivamente negli U.S.A., e che ancora oggi alcuni matrimoni
vengono considerati nulli per incapacita' d' intendere e di volere del
partner con epilessia al momento della "stipula del contratto",
siamo portati a pensare che purtroppo ben poco sia cambiato in un
arco di tempo plurimillenario.
Ippocrate (400 a.c.) affermava che l' epilessia non aveva nulla di
sacro, ne di demoniaco, ma che la stessa doveva essere riguardata
come tutte le altre malattie. L' emarginazione indotta da
disposizioni e leggi inique ancora oggi in vigore va combattuta
con costanza e determinazione, tutte le persone affette da
epilessia e i loro famigliari devono acquisire in tempi brevi, non
piu' rinviabili, un' adeguata conoscenza delle proprie
problematiche ed una reale presa di coscienza dei propri diritti. Il
sostegno che in questo modo si dara' alle Associazioni
( Associazione Italiana contro l' Epilessia ), sara' enorme e
permettera' la formulazione di nuove disposizioni e regolamenti
che contemplino una giusta tutela.
Cause dell' epilessia:
Le crisi epilettiche sono sempre dovute alla presenza di un gruppo
piu' o meno grande di cellule nervose che tendono ad avere una
attivita' eccessiva, comunemente definita come "ipereccitabilita'".
Se paragoniamo le cellule nervose nel loro complesso ad una
complicata rete elettrica, possiamo grossolanamente assimilare l'
origine della crisi ad una piccola "scarica" elettrica eccessiva ed
incontrollata, che inizia all' improvviso, generalmente finisce
rapidamente ed abitualmente non lascia nessuna conseguenza.
Tale scarica eccessiva puo' coinvolgere un numero limitato di
cellule nervose, come nelle epilessie focali, o essere un fenomeno
diffuso ad ampie aree della corteccia cerebrale, come nelle
epilessie generalizzate.
Per "cause" dell' epilessia s' intendono solitamente quei fattori,
gia' presenti alla nascita o acquisiti nel corso della vita, che
possono causare tale transitoria ipereccitabilita'.
Epilessie ad esordio infantile
La maggioranza delle epilessie esordisce nel corso dell' infanzia e
dell' adolescenza: alcune di tali forme, definite idiopatiche, non
hanno nessuna causa attualmente riconoscibile e sono
probabilmente determinate geneticamente. Quasi tutte le epilessie
idiopatiche sono assolutamente benigne, tipicamente si verificano
in soggetti per altro completamente sani, spesso guariscono
completamente o si attenuano nell' adulto.
Un gran numero di epilessie ad esordio infantile e' invece dovuto
effettivamente ad un danno cerebrale acquisito prima o dopo la
nascita. Qualsiasi malattia o incidente che possa danneggiare la
corteccia cerebrale, anche se il danno sia minimo, puo' causare un'
epilessia: gia' prima della nascita infezioni o disturbi dell' apporto
di sangue al cervello del feto, possono causare danni cerebrali che
successivamente daranno epilessia. gli incidenti che possono
occorrere durante il parto e nei primi giorni di vita neonatale sono
probabilmente la causa piu' comune di epilessia.
Successivamente, nel corso della vita, qualsiasi malattia o
incidente in grado di causare un danno cerebrale puo' essere causa
di epilessia. Citiamo ad esempio le infezioni del sistema nervoso,
come le encefaliti, le meningoencefaliti, sia di origine batterica che
virale, che, in aree a rischio, dovute a parassitosi ed a traumi
cranici. A riguardo dei traumi cranici occorre pero' ricordare, che
abitualmente solo quelli piu' gravi, con lunga perdita di coscienza o
gravi complicazioni, sono in grado di determinare una epilessia, e
che quindi non vanno considerati come causa d' epilessia i piu'
comuni traumi cranici banali cui facilmente vengono soggetti i
bambini.
Le neoplasie cerebrali e gli incidenti vascolari sono rari nel
bambino e piu' raramente che nell' adulto possono quindi essere
fattore causale di un' epilessia.
Non necessario… OD
In alcune situazioni particolari, relativamente rare, vanno
considerate come possibili cause di epilessia alcune malattie del
sistema nervoso dovute ad errori metabolici genetici, a cui
possono essere dovute crisi occasionali o vere e proprie epilessie,
solitamente associate ad altri importanti segni di danno del sistema
nervoso.
Da ultimo ricorderemo che crisi epilettiche possono verificarsi in
modo occasionale, scatenate da situazioni particolari come l'
ipoglicemia o alcuni gravi disordini elettrolitici. Fra le crisi dovute
a situazioni scatenanti ricordiamo soprattutto le convulsioni
febbrili, tipiche dell' infanzia, che non devono affatto essere
assimilate alle crisi tipicamente spontanee delle epilessie.
Epilessie che esordiscono nell' adulto.
Occorre ricordare che anche crisi che si verificano solo a partire dall'
adolescenza o dall' eta' adulta possono essere la conseguenza di un
danno cerebrale molto vecchio, occorso magari nella prima infanzia,
oppure di una malformazione cerebrale, gia' presente prima della
nascita.
Quasi nessuna delle cause tipiche delle epilessie infantili puo' quindi
essere esclusa "a priori" in un soggetto che inizi ad avere crisi in eta'
adulta.
Nel giovane adulto possono presentarsi con espressione tardiva
alcune forme di epilessia idiopatica, geneticamente determinate, che
piu' tipicamente esordiscono nell' adolescente
Soprattutto oltre la quarta-quinta decade di vita come cause comuni
di epilessia vanno considerate le malattie del sistema nervoso piu'
comuni nell' adulto: gli incidenti vascolari e le neoplasie cerebrali.
Con relativa frequenza esordiscono inoltre in eta' adulta le epilessie
dovute a malformazioni vascolari congenite e le neoplasie cerebrali.
I traumi cranici gravi sono anch' essi causa relativamente comune nel
soggetto adulto. Occorre inoltre ricordare che condizioni patologiche
o tossiche particolari possono scatenare crisi epilettiche, che non
vanno considerate una vera epilessia, in quanto cessano con il cessare
delle condizione scatenante. Citiamo fra queste le crisi che si possono
verificare nel corso di scompenso di gravi malattie epatiche o renali,
in corso di intossicazioni da farmaci o sostanze tossiche. Piu' comuni
sono le crisi in corso di astinenza da alcool, in soggetti abitualmente
alcolisti. Le moderne tecniche di indagine radiologica hanno
permesso di definire con chiarezza la causa dell' epilessia in una
maggior percentuale di pazienti. Si deve pero' ricordare che se pur
avendo effettuato le indagini necessarie la causa non si trova, cio' non
pregiudica ne la scelta della terapia, ne una corretta diagnosi del tipo
di epilessia. Dovra' quindi essere sempre un medico competente a
guidare il paziente nelle procedure diagnostiche, al fine di non
lasciare vie intentate, ma anche di non eccedere nell' eseguire esami
inutili e costosi.
Diagnostica strumentale
Puo' essere utile per tutti essere a conoscenza di quali siano al
momento attuale le indagini strumentali a disposizione dei
pazienti con epilessia. L' elettroencefalogramma rimane l' esame
di maggior aiuto nella diagnosi di epilessia. Non e' detto che
debba necessariamente essere positivo, mostrare cioe' delle
anomalie, giacché anche un elettroencefalogramma normale puo'
essere compatibile con una diagnosi di epilessia.
Ricordiamo che la diagnosi di epilessia rimane una diagnosi
clinica, fatta sulla base della storia del paziente. Qualora risulti
necessario registrare la crisi per una migliore definizione
diagnostica, e' possibile con la video/EEG una registrazione
combinata e sincrona dell' elettroencefalogramma e del
comportamento clinico del paziente durante l' evento.
La registrazione delle crisi in video/EEG puo' essere necessaria
quando lo specialista non sia in grado solo sulla base anamnestica,
di risalire al tipo di crisi presentato da un determinato soggetto, o
nei casi di epilessia resistente per una maggior definizione delle
aree cerebrali interessate dalla crisi epilettica. Se e' necessario
registrare un evento critico ma non e' altrettanto necessaria la
registrazione del comportamento clinico, e' disponibile l'
elettroencefalogramma ambulatoriale che permette la registrazione
di 24 ore, o piu', di traccia cerebrale su una piccola cassetta
magnetica. L' applicazione del registratore portatile avviene in
laboratorio, ma poi il paziente e' libero di tornare al proprio
domicilio e svolgere le normali attivita' quotidiane.
Non necessario… OD
Per quello che riguarda la diagnostica morfologica, ovverosia quelle
indagini che permettono di vedere la conformazione del cervello
( punto di partenza delle crisi epilettiche ), si ha a disposizione la
T.A.C. ( tomografia computerizzata ) e la risonanza magnetica. La
prima, meno costosa ma meno precisa, permette di vedere
grossolanamente la struttura cerebrale e di cogliere eventuali
calcificazioni. La seconda permette invece di cogliere piu'
precisamente anomalie anche piccole delle strutture cerebrali. Anche
per questi esami vale quanto detto per l' elettroencefalogramma. La
loro normalita' non esclude una diagnosi di epilessia. Esistono inoltre
oggi esami che permettono una valutazione della funzionalita'
cerebrale in relazione alla morfologia, e sono la SPECT ( tomografia
a emissione di singolo fotoni) e la PET (tomografia a emissione di
positroni). Questi esami, altamente sofisticati e costosi, fanno delle
indicazioni precise e limitate ad alcune epilessie e vanno richiesti
esclusivamente dallo specialista epilettologo con finalita' precise.
Sono comunque indagini considerate invasive in quanto comportano
l' assunzione di materiale con radioattivita'.
Cosa fare in caso di crisi epilettica che non comporti caduta
ne convulsione ?
Le crisi epilettiche che non comportano caduta o convulsione non
richiedono nessun comportamento particolare da parte delle
persone testimoni della crisi.
La crisi e' un episodio transitorio e tutte le manifestazioni tipo
fissita' dello sguardo, irrigidimento di un arto, deviazione del
capo, recedono come la crisi finisce.
Se il soggetto e' in piedi puo' essere utile farlo sedere, se e' in
grado di comprendere il vostro consiglio.
Se cammina durante la crisi, e' opportuno non limitarlo nelle sue
manifestazioni, ma ovviamente si deve impedire che possa
procurarsi involontariamente del male.
Non necessario… OD
Cosa fare in caso di crisi epilettica che comporti caduta o
convulsione ?
Se la crisi comporta caduta e convulsioni, alcuni accorgimenti
semplici possono essere di aiuto, L' ideale sarebbe prevenire la
caduta, cosa quasi mai possibile. Una volta che il soggetto e' a
terra, bisognerebbe cercare di posizionare un cuscino, o qualsiasi
oggetto simile e soffice, una mano se privi di altro, sotto la sua
testa, per evitare che le convulsioni gli procuri ripetuti traumi del
capo contro il pavimento. Inoltre e' opportuno cercare di ruotare su
un fianco il paziente, per permettere alla saliva di fuoriuscire dalla
bocca, piuttosto che intasare le vie respiratorie.
Non ci sono altre cose da fare. Il tentativo di aprire la bocca per
impedire la morsicatura della lingua, non solo e' infruttuoso
giacché se essa viene morsicata lo e' all' esordio della crisi, ma puo'
provocare ferite a chi tentasse di farlo con le dita e provocarle al
soggetto in crisi, compresa la rottura dei denti, se provocata con un
oggetto.
Non necessario… OD
In ogni caso e' necessario stare calmi perché, per quanto la crisi possa
essere impressionante da vedere, nella maggior parte dei casi recede
senza lasciare nessun esito e quasi mai e' di per sé di pericolo per la
vita.
Per lo piu' la crisi convulsiva dura qualche minuto e s' interrompe
spontaneamente.
Il paziente riprende conoscenza, puo' essere confuso, avere difficolta'
a parlare, oppure puo' essere lucido e non rendersi conto di quello che
e' successo.
Ogni corsa al Pronto Soccorso e' inutile, necessaria solo in rari casi
quando la crisi si prolunga oltre alcuni minuti, ma bisognera' annotare
le caratteristiche della crisi, la sua durata per poi riferirle al neurologo
curante.
Non necessario… OD
Cosa fare se la crisi epilettica dura piu' di qualche minuto?
Se la crisi epilettica, pur interrompendosi, riprende subito dopo,
senza che il paziente abbia ripreso conoscenza, o se perdura per
un periodo superiore ai 3-4 minuti e' opportuno intervenire per
bloccare l' evento.
Se i familiari, insegnanti o altri presenti al momento della crisi,
sono stati istruiti dal neurologo curante sull' uso di sostanze
endorettali che possano bloccare l' episodio, e' opportuno che le
mettano in atto, mentre non ha significato somministrare farmaci
intramuscolo.
Se non si hanno istruzioni su quello che fare, e' necessario che
intervenga un medico, o domiciliarmente in breve tempo, o
portando il paziente al piu' vicino Pronto Soccorso.
Non necessario… OD
In questa sintesi viene affrontata
l'epidemiologia, l'eziopatogenesi e la
classificazione dell'epilessia.
EPILESSIA
DEFINIZIONE: Sindrome caratterizzata dalla tendenza a
sviluppare crisi di tipo epilettico dovute a scariche
parossistiche di neuroni cerebrali ipereccitabili.
SINTESI… OD
Esistono altre crisi con le quali dobbiamo fare una DD:
•Sincopali: perdita di coscienza di breve durata, dovuta ad
una insufficienza acuta della circolazione cerebrale. La
perdita di urine o l'insorgenza di alcuni fenomeni clonici
non elimina questa ipotesi diagnostica.
•Isteriche: perdita di coscienza incompleta, l'EEG di solito
è normale o al più desincronizzato.
•Morfeiche: insorgono nel sonno, nelle fasi 1 e 2.
•Ipniche: con alterazioni sonno/veglia e sonnolenza
diurna.
•Ipoglicemiche: la carenza di glucosio dà solitamente
manifestazioni ben diverse dall'epilessia, ma talvolta è
responsabile di crisi generalizzate o parziali.
EPIDEMIOLOGIA: M:F = 2:1; prevalenza 0,5-1% della
popolazione.
Nel 75% dei casi l'esordio è prima dei 20 anni.
Le crisi sono più frequenti :
•nei bambini, per l'eccessiva permeabilità della BEE e per
l'incompleta strutturazione neuronale.
•negli anziani, per l'incrementata permeabilità della BEE.
EZIOLOGIA:Si distingue l'epilessia in:
1.Funzionale o primitiva: non sostenuta da lesioni cerebrali
accertabili.
2.Organica o sintomatica o secondaria ad una lesione
cerebrale organica dimostrabile.
•In epoca PERINATALE:
•Per trauma ostetrico da forcipe e altri traumi
cerebrali, in quanto si forma cicatrice gliale
epilettogena.
•Per angiomi cerebrali ed altre malformazioni
cerebrovascolari che possono costituire un
focolaio epilettogeno.
•Per encefalopatia ipossico-ischemico-emorragica.
•Per prematurità.
•Per grave iperbilirubinemia: “ Kern-icterus”.
•Per infezioni del SNC: meningiti,
meningoencefaliti, ascessi cerebrali.
•In età ADULTA:
•Per cerebropatie vascolari: TIA, RIND,
ICTUS.
•Per neoplasie sopratentoriali, e in sede
fronto-temporale.
•Per traumi cranici: qui si parla di epilessia
post-traumatica, più frequente per traumi
cranici gravi. Si possono manifestare perdita
di coscienza e/o crisi precoci nella prima
settimana, crisi che poi scompaiono, per
ripresentarsi...
•dopo 1 mese nel 30%,
•entro 6 mesi nel 50%,
•dopo 1 anno nel 70%
•entro 2 anni nell'80%.
•Profilassi con Fenobarbital tutte le sere per 2
anni.
PATOGENESI:
Esistono vari fattori...
1.Predisponenti: bassa soglia epilettogena: quale quella che si
trova nei bambini, negli anziani e nell'epilessia generalizzata
primaria (ereditaria con trasmissione dominante e penetranza
incompleta).
2.Preparanti: cioè “spine irritative”, che possono costituire un
focolaio epilettogeno, come nel caso di cicatrici gliali,
neoplasie, angiomi...
3.Facilitanti: sonno e passaggio sonno/veglia, stanchezza
psico-fisica, l'alcool, fase premestruale. Al contrario attenzione
e concentrazione attivano la sostanza reticolare ascendente,
che desincronizza l'attività corticale, inibendo la crisi.
4.Scatenanti: stimolazione luminosa intermittente (16-18
lamps/sec), stimoli uditivi, olfattivi, gustativi, somatici,
psichici.
CLASSIFICAZIONE ELETTROCLINICA DELL'EPILESSI
1.CRISI PARZIALI O FOCALI (per aumento dell'eccitabilità di
una popolazione ristretta di neuroni).
Crisi parziali SEMPLICI (senza alterazione di coscienza)
•con segni motori
•con segni somato-sensitivi o sensoriali
•con segni vegetativi
•con segni psichici
Crisi parziali COMPLESSE
•inizio parziale semplice seguito da disturbi della
coscienza e/o automatismi
•con disturbo della coscienza fin dall'inizio,
accompagnato o no da automatismi
Crisi parziali SECONDARIAMENTE GENERALIZZATE
•crisi parziali semplici secondariamente generalizzate
•crisi parziali complesse secondariamente generalizzate
•crisi parziali semplici che evolvono verso una crisi
parziale complessa poi verso una generalizzazione
secondaria.
CRISI GENERALIZZATE
•ASSENZE:
•Tipiche ( Piccolo male)
•Atipiche: Sindrome di West, Sindrome di LennoxGastaut
•Crisi MIOCLONICHE
•Crisi CLONICHE
•Crisi TONICHE
•Crisi TONICO-CLONICHE ( Grande male)
•Crisi ATONICHE
CRISI NON CLASSIFICABILI