Sommario
Capire il cuore
Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC)
pag.
pag.
2
4
pag.
9
Cos’è l'ARVC?
Cenni storici
Quanto è frequente?
Qual è la causa?
Come viene trasmessa?
Quali geni sono associati?
Perché viene colpito prevalentemente il ventricolo destro?
Quali sono i sintomi?
Cosa sono le aritmie?
Perché compaiono le aritmie?
Diagnosi e terapia
Come si fa diagnosi di malattia?
Quali terapie?
La vita di tutti i giorni
pag. 12
Mi è stata posta diagnosi di ARVC…e adesso?
Sintomi a cui prestare attenzione
Situazioni da evitare
Domande frequenti
Termini tecnici
pag. 13
pag. 15
1
Capire il cuore
Il cuore normale
Il cuore è quell’organo che si trova all’interno del torace dietro lo sterno e che ha due
funzioni principali: una funzione meccanica ed una funzione elettrica.
1. Funzione meccanica
Dal punto di vista "meccanico" il
cuore è un muscolo specializzato che si contrae regolarmente e
continuamente pompa sangue al
resto del corpo e ai polmoni. Il
cuore è costituito da quattro camere, due superiori, che si chiamano atri, e due inferiori che si
chiamano ventricoli. Il sangue
che esce dal cuore destro va in
arteria polmonare e così raggiunge i polmoni per potersi ossigenare, mentre il sangue che
esce dal cuore sinistro va in aorta e da questa raggiunge tutto
l’organismo.
nodo seno atriale
nodo atrio-ventricolare
fascio di His
branca sinistra
vie internodali
branca destra
fibre del Purkinje
2
2. Funzione elettrica
La parte "elettrica" del cuore si può immaginare come un flusso di corrente che, attraverso
delle vie preferenziali, "accende" e stimola tutte
le cellule muscolari facendole contrarre in maniera sincrona e regolare, garantendo così l’azione di pompa del cuore. Lo stimolo (che dà
avvio alla contrazione cardiaca) nasce dal normale "segnapassi" cardiaco che si trova a livello dell’atrio destro alla radice della vena cava
superiore ed è chiamato Nodo Seno Atriale
(NSA). Il NSA invia regolari impulsi elettrici che
fanno contrarre gli atri cosicchè il sangue viene
spinto ai ventricoli. L’impulso elettrico confluisce in una struttura detta Nodo Atrio Ventricolare (NAV) e passa ai ventricoli attraverso il
fascio di His e le branche destra e sinistra, così
permettendo la contrazione dei ventricoli e la
spinta del sangue al corpo e ai polmoni.
endocardio
miocardio
epicardio
(pericardio
viscerale)
vaso
sanguigno
(coronaria)
Struttura del cuore
Il cuore è formato da 3 strati (vedi foto sotto) dall’interno all’esterno:
cavità
del pericardio
pericardio
parietale
pericardio
fibroso
endocardio
miocardio
epicardio
(pericardio
viscerale)
vaso
sanguigno
(coronaria)
arteria
coronaria
sinistra
arteria
coronaria
destra
Visione anteriore
arteria
discendente
anteriore
1. Endocardio: è lo strato interno
più sottile (come una pellicola) che ricopre all’interno il cuore, le cavità cardiache e le valvole.
2. Miocardio: è lo strato intermedio,
il vero e proprio muscolo che si contrae
e si rilascia durante le fasi del ciclo cardiaco pompando avanti il sangue. È proprio questa la struttura che si "ammala"
nelle cardiomiopatie, altrimenti note
come malattie del muscolo cardiaco.
3. Pericardio: è lo strato esterno,
una sottilissima doppia membrana che
avvolge il cuore formando una sorta di
"sacco protettivo". Nell’intercapedine
tra le due membrane del pericardio
(parietale e viscerale) c’è una piccolissima quantità di fluido ("fluido pericardico") che funge da lubrificante durante
i movimenti del cuore.
Coronarie
Per contrarsi e spingere il sangue ai
polmoni e a tutto il corpo, il muscolo
cardiaco (miocardio) consuma energia.
Per produrre questa energia, il cuore
ha bisogno di ossigeno. Anche se le
quattro cavità cardiache sono piene di
sangue, il miocardio non assorbe l’ossigeno direttamente da queste. A tal
fine, esistono le arterie coronarie, vasi
sanguigni specializzati che nascono
dall’aorta e decorrono sulla superficie
esterna del cuore portando il sangue
ricco di ossigeno al miocardio. Le arterie coronarie principali sono due: la
coronaria sinistra e la coronaria destra.
3
Cardiomiopatia aritmogena
del ventricolo destro (ARVC)
Cos’è la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?
La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (l’abbreviazione internazionale è ARVC = Arrhythmogenic Right
Ventricular Cardiomyopathy) è una malattia del muscolo cardiaco (Cardiomiopatia) caratterizzata clinicamente dalla
comparsa di aritmie (Aritmogena); ed il
ventricolo destro è proprio la parte del
cuore che maggiormente presenta alterazioni strutturali. L’ARVC è una malattia
familiare su base genetica, nella quale il muscolo cardiaco viene sostituito
progressivamente da grasso e fibrosi e
questa sostituzione è la causa principale
delle aritmie che la caratterizzano.
e da qui il passo è stato breve all’identificazione dei geni coinvolti nell’ARVC,
grazie agli studi di genetica condotti dal
professor Gian Antonio Danieli.
Cenni Storici
Anche se la malattia sembra sia stata
riportata per la prima volta nel XVlll
secolo da Giovanni Maria Lancisi, la
prima descrizione clinica è opera della Scuola Padovana del professor Sergio Dalla Volta negli anni '60. Nel 1982
Frank Marcus e Guy Fontaine in Francia
descrissero le classiche sedi di alterazioni strutturali nel ventricolo destro
("triangolo della displasia"). Nel 1988 il
professor Gaetano Thiene a Padova descrisse la ARVC in alcuni giovani e atleti
morti improvvisamente. Da allora è nato
un team di ricerca che su fronti diversi
(clinico-patologico-genetico) ha fornito
e continua a dare eccezionali contributi, riconosciuti a livello internazionale,
sulla malattia. In particolare il professor
Andrea Nava, sempre a Padova, evidenziava che l‘ARVC era presente in più
persone appartenenti alla stessa famiglia
Perché è colpito prevalentemente
il ventricolo destro?
Nelle persone con un cuore normale le
cellule cardiache sono unite le une alle
altre da proteine che fanno da "colla" o
cerniera (proteine di "giunzione").
Nei pazienti con ARVC, le proteine sono
anomale, non sono in grado di mantenere un’adeguata adesione cellulare; ecco
perché in condizioni di stress (per
esempio durante sforzo fisico) le cellule
si staccano le une dalle altre e muoiono.
1. Nel cuore normale le cellule sono
attaccate le une alle altre grazie a delle
proteine dette "di giunzione".
2. Nelle persone affette da ARVC le proteine di giunzione non sono in grado di
mantenere le cellule unite le une alle altre
così che soprattutto durante stress le cellule si staccano e muoiono.
3. Le cellule morte vengono sostituite da
tessuto fibroso ( ) e da grasso ( ).
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Quanto è frequente?
Chiunque può sviluppare la ARVC. La
malattia si manifesta generalmente nell’adolescenza e nella prima giovinezza (1025 anni), raramente al di sotto dei 10 anni
e colpisce più il sesso maschile di quello
femminile, senza differenze di razza. È
molto difficile fare una stima del numero di
soggetti affetti perché la malattia è molto
più comune di quanto si creda ma spesso
non viene diagnosticata. La frequenza va
da 1:2000 a 1:5.000 nella popolazione.
1
2
3
Il cuore ripara queste perdite di cellule
del muscolo producendo il tessuto fibroso, che è come una cicatrice.
Anche se le proteine mutate sono presenti nelle cellule del miocardio di tutto
il cuore, la causa del maggior coinvolgimento del ventricolo destro sembrerebbe essere il diverso spessore della
parete dei due ventricoli. Infatti, la parete del ventricolo destro è più sottile di
quella del ventricolo sinistro ed è quindi
sottoposta ad un maggior grado di stress
meccanico. Il danno inizia dagli strati più
esterni del muscolo cardiaco (=epicardio) per poi proseguire a quelli più interni (=endocardio).
Qual è la causa?
Ci sono chiare evidenze che la ARVC
sia una malattia GENETICA e quindi FAMILIARE poiché la persona affetta ha la
possibilità di trasmettere la malattia ai
propri figli. In realtà possono verificarsi
dei casi nei quali il soggetto affetto abbia
una mutazione "de novo" (=non presente
in nessuno dei due genitori). Chiunque
presenti un gene ARVC mutato ha una
predisposizione genetica a sviluppare
("ereditare") la malattia, anche se non
sempre questo accade. Esistono infatti
dei fattori predisponenti aggiuntivi poco
noti, probabilmente lo stile di vita, lo
sport o l’esposizione a determinati fattori
esterni quali virus ecc., che assieme alla
predisposizione genetica possono favorire la comparsa della malattia.
Com’è trasmessa?
Per spiegare la modalità di trasmissione
dell’ARVC all'interno di una famiglia bisogna introdurre alcuni concetti di genetica. Il nostro organismo è formato da
milioni di cellule, in ciascuna di esse c’è
un nucleo al cui interno ci sono 46 cromosomi e ciascun cromosoma è formato
da una lunga spirale di DNA che contiene
tanti geni. I geni costituiscono un codice
che contiene le "istruzioni" per la stampa
di proteine che servono per il corretto
funzionamento dell’organismo. Quindi se
un gene è alterato, viene cambiato il codice che rappresenta e viene modificato
anche il senso della frase che concorre
a formare, e questo "errore" può provocare una malattia. Queste variazioni nel
codice (=mutazioni genetiche) possono
essere trasmesse da una generazione
all’altra. Noi abbiamo 2 copie di ciascun
gene, uno proviene dal DNA della madre
e uno dal DNA del padre.
Nella maggior parte di casi la malattia è
trasmessa con modalità AUTOSOMICA
DOMINANTE, il che significa che le persone affette portano un singolo gene mutato (uno solo dei due cromosomi porta
il gene mutato, mentre l’altro cromosoma
contiene un gene sano) e che ogni loro
figlio avrà il 50% di probabilità di eredi5
Trasmissione
Autosomica
Dominante
Trasmissione Autosomica
Dominante
I
III
IV
Maschio
Maschio affetto
con gene mutat
Femmina
Femmina affetta
con gene mutat
II
Maschio
Femmina
Maschio affetto
con gene mutato
III
Femmina affetta
con gene mutato
Maschio
non affetto
portatore
di gene mutato
Femmina
non affetta
portatrice
di gene mutato
IV
Maschio
Maschio affetto
con gene mutato
Maschio portatore obbligatorio
di gene mutato (non affetto)
tare la copia del gene
mutato. Tuttavia,
greca Naxos in cui è stata descritta) che
Femmina affetta
Femmina portatrice obbligatorio
Femmina
ereditare il gene mutato
(o mutazione)
si manifesta
anche con alterazioni della
con gene mutato
di gene mutato
(non affetta)
non vuol dire necessariamente essere
pelle (cheratosi palmo-plantare) e dei caammalati, bensì essere a rischio di svipelli ("lanosi").
luppare la malattia: quindi si eredita la
"predisposizione a sviluppare la malatQuali geni sono associati?
tia" non la malattia stessa. Infatti, non tutti
Finora sono stati identificati numerocoloro che sono portatori di mutazione
si geni associati alla ARVC, la maggior
sviluppano poi la malattia, e questa caparte dei quali codificano per proteiratteristica viene chiamata "ridotta penene delle giunzioni che tengono unite le
tranza" o "penetranza incompleta" della
cellule del muscolo come una sorta di
malattia.
"colla" (desmosomi). I geni coinvolti sono
quelli della plakofilina, desmoplachina,
Esiste anche la modalità di trasmissione
desmogleina, desmocollina e plakogloAUTOSOMICA RECESSIVA nella quale
bina. Alcuni pazienti possono portare
l’individuo deve avere tutte e 2 le copie
più di una mutazione nello stesso gene
del gene mutato per manifestare la mao in geni diversi. Mutazioni nei geni noti
lattia, perché il gene "sano" prevale su
si trovano nella metà circa delle persone
quello "ammalato".
affette e questo fa supporre che esistano
In questo caso una persona ha il 25% di
altri geni associati alla malattia ancora da
possibilità di ereditare tutte e 2 le copie
scoprire.
del gene malattia (uno dal padre e uno
dalla madre). Quindi entrambi i genitori
Che cosa sono le aritmie?
sono portatori ma non sono ammalati.
Un’aritmia è un battito cardiaco anomalo.
Esistono delle forme di ARVC recessive,
In condizioni di riposo il battito del cuore
come la "Sindrome di Naxos" (dall’isola
ha un ritmo regolare che varia da 50 a 70
6
Trasmissione
Autosomica
Recessiva
Trasmissione Autosomica
Recessiva
I
III
IV
Maschio
Maschio affett
con gene muta
Femmina
Femmina affet
con gene muta
II
Maschio
Femmina
Maschio affetto
con gene mutato
III
Femmina affetta
con gene mutato
Maschio
non affetto
portatore
di gene mutato
Femmina
non affetta
portatrice
di gene mutato
IV
Maschio
Gene
JUP
Maschio affetto
con gene mutato
Maschio portatore obbligatorio
di gene mutato (non affetto)
Nome e funzione della proteina
Femmina affetta
con gene mutato
Placoglobina
Femmina
(proteina delle giunzioni cellulari)
DSP *Maschio Desmoplachina
(proteina delle giunzioni cellulari)
Femmina
PKP2
Placofilina 2
delle giunzioni cellulari)
Maschio (proteina
affetto
con gene mutato
Desmogleina 2
DSG2*
Femmina affetta
con gene(proteina
mutato delle giunzioni cellulari)
Maschio
Desmocollina 2
DSC2*
non affetto
portatore (proteina delle giunzioni cellulari)
di gene mutato
CTNNA3*
Femmina Alfa T-Catenina
non affetta
(proteina delle giunzioni cellulari)
portatrice
di gene mutato
TGFb3*
Transforming Growth Factor beta 3
(implicato nella produzione di fibrosi)
TM EM43
Proteina transmembrana 43
(proteina della membrana nucleare)
DES
Desmina (proteina dei filamenti
intermedi del citoscheletro)
TTN
Titina
(proteina del sarcomero)
PLN
Fosfolambano
(proteina di membrana
del reticolo sarcoplasmatico)
* geni scoperti dal gruppo di Padova
battiti per minuto (bpm). Si parla di "tail cuore batte più velocemente di 100 bpm e di "bradicardia"
quando batte più lentamente di 50 bpm.
Femmina portatrice obbligatorio
chicardia"
di gene mutato
(non affetta) quando
Quando l’origine dell’aritmia è nel ventricolo si parla di "aritmia ventricolare" che
può essere di vari tipi:
» Extrasistoli ventricolari, battiti
ventricolari prematuri o anticipati rispetto al battito normale, sono la causa più frequente di aritmia, anche in
persone con cuore sano.
» Tachicardia Ventricolare, quando
si susseguono più di 3 extrasistoli
ventricolari; si parlerà di tachicardia
ventricolare "non sostenuta" se è di
breve durata e "sostenuta" se dura
più di 30 secondi. Le tachicardie
molto veloci possono mettere in pericolo la vita.
» Fibrillazione ventricolare, aritmia
cardiaca rapidissima, caotica che provoca contrazioni non coordinate del
muscolo cardiaco con conseguente
cessazione della attività di pompa.
7
Perché compaiono le aritmie?
Il cuore è costituito normalmente da
cellule disposte in maniera ordinata
ed unite tra loro a livello delle giunzioni
meccaniche ed elettriche.
Nei pazienti affetti da ARVC, la presenza
di una mutazione in un gene provoca la
produzione di proteine cardiache difettose che a lungo andare causano il danno e la morte delle cellule del muscolo.
Ne segue un processo riparativo in cui le
cellule cardiache sono sostituite da tessuto fibroso (cicatrice) e da tessuto grasso.
Questo processo di solito non riguarda
tutte le cellule cardiache ma si distribuisce a macchia di leopardo; cosicchè aree
con fibrosi e grasso possono essere circondate da aree con cellule normali. Sia il
grasso sia la cicatrice non sono più in
grado di "collaborare" con le altre cellule
del muscolo alla corretta propagazione
dell’impulso elettrico, si vengono quindi
a creare dei "corto circuiti" attraverso i
quali si propaga l’impulso in maniera non
corretta, creando le aritmie.
Quali sono i sintomi dell’ARVC?
Solitamente i sintomi dell’ARVC sono legati alla presenza di aritmie e sono:
»
»
»
»
»
8
Cardiopalmo: sensazione di battito
irregolare, in cui il normale ritmo cardiaco regolare viene interrotto da un
battito anticipato seguito poi da una
pausa. A volte il battito anormale può
essere frequente e fastidioso.
Sincope: perdita improvvisa di coscienza con caduta a terra. La sincope può essere dovuta ad un’aritmia
veloce del cuore (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare) e
desta maggiore preoccupazione se
avviene durante lo sforzo fisico.
Scompenso cardiaco: questo sintomo meno frequente compare quando la malattia è estesa. È dovuto al
fatto che il cuore non riesce più a
pompare sangue sufficiente alle richieste dell’organismo perché si è
verificata una estesa perdita di miocardio. Lo scompenso si manifesta
con ingrossamento delle vene del
collo, ingrandimento del fegato, gonfiore delle gambe, mancanza di respiro, anche di notte a letto.
Dolore toracico: può essere dovuto
sia alla presenza di aritmie che alla
morte di cellule del muscolo. Può essere il sintomo di esordio della malattia soprattutto nei giovani.
Morte improvvisa: è una complicanza molto temibile ma fortunatamente rara, soprattutto quando la
diagnosi è stata fatta ed il paziente si
sottopone a controlli cardiologici periodici e segue correttamente terapia e stile di vita consigliati dal medico specialista. Infatti la valutazione
clinica personalizzata del rischio
aritmico è fondamentale per instaurare una adeguata terapia protettiva
(farmacologica o con defibrillatore
impiantabile).
Diagnosi e terapia
Come si fa diagnosi di malattia?
La diagnosi di malattia viene posta seguendo il seguente protocollo:
1. Storia familiare e personale: si indaga se qualche familiare, anche appartenente ad una o due generazioni precedenti, soffre o soffriva di aritmie, se
qualche congiunto sveniva frequentemente, se qualcuno abbia mai manifestato una sincope, se sia morto improvvisamente in giovane età o se sia stato vittima
di annegamento o incidente stradale non
spiegabile.
2. Elettrocardiogramma (ECG): l’ECG
può mostrare delle alterazioni che riflettono l’alterazione del muscolo cardiaco.
In alcuni pazienti tuttavia l’ECG può essere normale o presentare solamente
delle lievi alterazioni.
riportare nel diario clinico, che viene fornito dal personale infermieristico, l’eventuale presenza di sintomi durante la registrazione ed il tipo di attività fisica svolta
durante la registrazione.
5. Test da sforzo al cicloergometro:
si tratta di un esame che valuta l’ECG e la
pressione arteriosa durante lo sforzo.
Viene di solito eseguito su una bicicletta
fissa o sul tappeto rotante. Nella ARVC
questo test serve soprattutto per valutare
come si comportano le aritmie durante lo
sforzo, ovvero se scompaiono o se sono
scatenate dallo sforzo.
6. Ecocardiogramma: questo esame
non invasivo permette di visualizzare su
di un monitor, utilizzando gli ultrasuoni, la
morfologia, la contrazione del cuore, le
dimensioni ed il movimento delle camere cardiache e delle valvole.
3. Elettrocardiogramma ad alta risoluzione per la ricerca dei potenziali
tardivi (SAECG): è un ECG particolare
che esamina il segnale elettrico cardiaco
e valuta la presenza di una disomogeneità della conduzione elettrica, che può essere dovuta anche in questo caso all’alterazione del muscolo cardiaco.
4. Elettrocardiogramma delle 24
ore secondo Holter: questo esame
consiste in una registrazione continua
del battito cardiaco per 24 ore e permette di valutare l’attività elettrica del cuore.
In questo modo può essere registrata e
quantificata l’eventuale presenza di aritmie cardiache (numero, tipo di aritmie e
sede di insorgenza). È molto importante
9
to fino al cuore, dove grazie all’uso del
contrasto, si ottiene la visualizzazione
delle arterie, delle coronarie e dei ventricoli. Inoltre in casi selezionati durante
la procedura è possibile ottenere un piccolo prelievo (biopsia) del muscolo cardiaco, che può poi essere analizzato al
microscopio alla ricerca della cicatrice.
9. Studio elettrofisiologico: Come il
cateterismo cardiaco, lo studio elettrofisiologico consiste nell’introduzione di
cateteri nelle cavità cardiache. Con questo esame viene valutata in dettaglio l’attività elettrica del cuore anche con le
nuove tecniche di mappaggio elettroanatomico (CARTO). Inoltre in alcuni
casi è possibile eliminare la sede di origine della aritmia, cosiddetta "ablazione"
(vedi sotto).
7. Risonanza Magnetica: Questa tecnica permette di esaminare in dettaglio
tutte le componenti del cuore. Inoltre è
possibile distinguere la presenza di grasso ed eventualmente di fibrosi al posto del
muscolo normale (in questo caso viene
usato un mezzo di contrasto). È estremamente importante che la risonanza magnetica venga effettuata in un centro che
abbia un buon grado di esperienza.
8. Angiografia e biopsia endomiocardica: (in casi selezionati). Questa
procedura richiede un breve ricovero
ospedaliero e consiste nell’introduzione di un catetere attraverso l’arteria e la
vena femorale. Il catetere poi viene spin10
10. Studio genetico: Lo studio genetico non basta per fare diagnosi di malattia, che rimane fondata su criteri clinici
e strumentali. È indicato nei pazienti con
diagnosi di ARVC, pur sapendo che il
test ad oggi può identificare una mutazione in un gene malattia in circa la metà
dei casi. Se positivo, potrebbe essere di
aiuto nella valutazione del rischio. Inoltre è fondamentale per l’identificazione
tra i familiari dei “portatori” della stessa
mutazione attraverso screening genetico, per poterli seguire con un followup clinico periodico. Il test genetico va
interpretato in ogni caso dal cardiologo
assieme al genetista clinico, esperti nel
settore delle cardiopatie eredo-familiari,
in centri dedicati.
Quali terapie?
Farmaci antiaritmici
Amiodarone: è una farmaco molto efficace per la terapia e la soppressione delle
aritmie. Particolare attenzione bisogna
prestare durante l’esposizione solare per
il rischio di scottature, disomogenea pig-
viene effettuata nella sala di Elettrofisiologia. Una guida viene introdotta all’interno delle cavità cardiache al fine di
identificare le "aree colpevoli" dell’aritmia e solo dopo un accurato mappaggio
(localizzazione) viene erogata selettivamente energia al fine di interrompere
l’aritmia.
mentazione o rash cutanei. La terapia con
tale farmaco inoltre può dare come effetti
collaterali alterazioni a carico di tiroide,
polmoni e occhi. Ecco perché i pazienti
vengono monitorati periodicamente per
escludere problemi in tali distretti.
Sotalolo e farmaci betabloccanti: hanno
un effetto farmacologico amiodarone-simile ma non sono gravati dalla presenza
degli effetti collaterali precedenti.
Ablazione
Uno studio elettrofisiologico endocavitario permettere di identificare la sede di
origine di una aritmia a livello del muscolo e di eliminarla mediante una tecnica
definita "ablazione". L’ablazione è quella
procedura che, mediante l’utilizzo di una
radiofrequenza, può interrompere l’origine dell’aritmia mediante una "bruciatura" del muscolo cardiaco. Tale procedura
viene programmata con l’elettrofisiologo, richiede un ricovero ospedaliero e
Defibrillatore Impiantabile
Quando il paziente ha già subito un arresto cardiaco o le aritmie diventano pericolose e minacciose per la vita, il rischio
aritmico è troppo elevato e la sola terapia
antiaritmica non dà al medico una sufficiente sicurezza; pertanto si decide per
l’impianto di un defibrillatore (ICD). Il defibrillatore ha lo scopo di monitorizzare
l’attività cardiaca e, qualora questa andasse in cortocircuito, è in grado di erogare uno shock elettrico direttamente nel
cuore permettendo il ripristino del ritmo
sinusale normale grazie ad un catetere
posizionato all'interno del ventricolo destro. L’impianto del defibrillatore avviene
in regime di ricovero ospedaliero nella
maggioranza dei casi, in anestesia locale
e viene effettuato nella sala di Elettrofisiologia, creando una sorta di "tasca" sottocutanea.
Trapianto Cardiaco
Il trapianto Cardiaco viene effettuato
molto raramente nella ARVC. Si rende
necessario o quando vi siano problemi
aritmici tali che non vengono controllati
né da una adeguata terapia con farmaci
né dall’ICD oppure quando la malattia
sia talmente estesa da evolvere in grave
scompenso cardiaco. Il medico cardiologo comunicherà al paziente quando
questo si renda necessario e il paziente
verrà messo in una lista d’attesa del cuore da un donatore, dopo aver eseguito
tutta una serie di accertamenti clinici e
psicologici atti a comprovarne l’idoneità
al trapianto.
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La vita di tutti i giorni
Mi è stata posta diagnosi di
ARVC… e adesso?
Per la maggior parte dei pazienti affetti
da ARVC la presenza di malattia non modifica o limita sostanzialmente la qualità
di vita e la sua durata. Tuttavia ciascun
paziente affetto deve avere un suo personale profilo di "rischio", che viene identificato con la visita medica specialistica
cardiologica. Il paziente deve ricordare
di prestare attenzione a particolari sintomi che fungono da "campanello di allarme" e che richiedono una visita immediata dal cardiologo. Importante inoltre
adottare delle abitudini di vita adeguate.
Sintomi a cui prestare attenzione
» Sincope (perdita di conoscenza improvvisa)
» Episodi di palpitazioni (cardiopalmo),
a riposo e da sforzo
» Episodi di dolore toracico
» Mancanza di fiato (dispnea),
non altrimenti spiegata.
12
Situazioni da evitare
» Esercizio fisico intenso e prolungato: concordare sempre con il proprio cardiologo il tipo, l’intensità e la
durata di un eventuale impegno fisico. Assolutamente da evitare competizioni sportive.
» Perdita acuta di sangue o di liquidi corporei per esempio durante
sudorazioni profuse, gastroenteriti
(vomito e/o diarrea).
» Prolungati soggiorni in condizioni di ambiente caldo-umido.
» Bagni o docce molto caldi, saune.
» Durante l’anestesia (epidurale compresa) fare particolare attenzione ad
evitare un brusco calo della pressione
arteriosa.
Domande frequenti
Posso svolgere attività fisica
agonistica?
No. Per almeno 3 motivi: 1) lo sport provoca uno "stress meccanico" sulle cellule
cardiache e può promuovere la progressione della malattia. 2) Durante lo sforzo,
soprattutto competitivo, vengono prodotte sostanze che promuovono l’insorgenza di aritmie. 3) Durante lo sforzo il fisico
è sottoposto a disidratazione e quindi a
disionie che favoriscono le aritmie.
ARVC in particolare, tuttavia, data la variabile espressione clinica della malattia
a parità di mutazioni genetiche e la non
facile interpretazione di molte di esse,
nonché la buona prognosi grazie alle terapie disponibili, non c’è attualmente indicazione alla diagnosi genetica prenatale. In ogni caso, se uno dei due coniugi
è affetto da ARVC, è consigliato un colloquio con il proprio cardiologo e il genetista clinico.
Che tipo di attività fisica posso
svolgere?
L’attività fisica che ciascuno può svolgere deve essere concordata con lo specialista sulla base del rischio aritmico
personale.
A che età devo far controllare i
miei figli?
La malattia si manifesta durante l’adolescenza, quindi è consigliato effettuare
una prima visita verso i 10 anni di età,
con esecuzione di ECG, ecocardiogramma e ricerca di potenziali tardivi.
Questo primo screening è molto importante, soprattutto se i giovani praticano
attività sportive.
Posso intraprendere una
gravidanza?
In assenza di un profilo aritmico instabile e di una malattia severa la gravidanza
viene ben tollerata dalle pazienti affette.
Questa però deve essere pianificata e
concordata con lo specialista al fine di
adeguare l’eventuale terapia antiaritmica e il tipo di parto da espletare. Alcuni
farmaci utilizzati nella terapia possono
essere controindicati. Importante inoltre
eseguire costanti accertamenti nel corso
della gravidanza e avere la consapevolezza di poter trasmettere la malattia al
50% dei figli.
C’è indicazione alla diagnosi
genetica prenatale?
In alcune malattie ereditarie è indicata la
diagnosi genetica prenatale. Nel caso
delle cardiomiopatie in generale e della
Posso svolgere qualunque tipo di
attività lavorativa?
I pazienti affetti dovrebbero evitare lavori con impegno fisico elevato e in condizioni climatiche avverse (ad esempio
muratore, metalmeccanico addetto agli
altiforni).
L’ARVC può influenzare
negativamente la mia vita
sessuale?
Non c’è alcun motivo perché la presenza
di ARVC debba precludere una soddisfacente vita sessuale. Talvolta la terapia
farmacologica, in particolare i farmaci
beta bloccanti, possono provocare una
riduzione della libido o un’impotenza. Ci
13
sono comunque valide alternative terapeutiche, quindi è importante parlarne e
discuterne con lo specialista.
La caffeina e l’alcol devono
essere aboliti?
Tutti i pazienti che sono predisposti ad
aritmie devono porre cautela nell’utilizzo
di sostanze stimolanti come la caffeina.
La caffeina si trova nel tè, nel caffè, nel
cioccolato e nella coca cola. L’alcool invece deprime l’attività aritmica ma il suo
abuso, riducendo l’attività di pompa, favorisce l’insorgenza di aritmie. Naturalmente una tazza di caffè o una cioccolata
in tazza occasionalmente e con moderazione possono essere assunte. Da evitare invece l’uso dei decongestionanti nasali che contengano pseudeffedrina che
ha un’azione stimolante.
ansietà persistono per troppo tempo e
soprattutto vanno ad interferire con una
buona qualità di vita, possono essere
necessari provvedimenti non farmacologici, come le tecniche di rilassamento, o provvedimenti farmacologici, che
possono essere anche temporanei. Il tuo
medico potrebbe consigliarti anche di
parlarne con uno Psicologo.
Perché non devo assumere
droghe?
Gli stupefacenti come la cocaina, la marijuana e l’ecstasi agiscono come stimolanti che accelerano il battito cardiaco ed
aumentano la pressione arteriosa. Questi effetti aumentano il rischio di aritmie
molto pericolose e di morte improvvisa
anche nelle persone sane. Chiaramente
arteria
il rischio nei pazienti con ARVC
è molto
coronaria
destra
maggiore, ecco perché l’uso di
droghe
dev’essere accuratamente evitato.
Devo fare la vaccinazione
anti-influenzale?
Sono aumentato di peso
Non c’è alcun motivo per non eseguiSe hai notato un rapido aumento
di anteriore
peso
re il vaccino anti influenzale. Il vaccino
Visione
in pochi giorni e la tua dieta si è sempre
anti-influenzale non esclude completamantenuta invariata, hai bisogno di una
mente la possibilità di potersi ammalare,
medica perché l’aumento di peso
anche se solitamente riduce la severità nodo senovisita
atriale
potrebbe essere dovuto ad un accumulo
dell’influenza. Ogni anno il vaccino camdi nodo
liquidi
per inadeguata azione di pomatrio-ventricolare
bia perché nuovi virus possono essere
pa del cuore.
responsabili del contagio. Chiedi al tuo
fascio di His
medico se è necessario effettuare la vacPosso fumare?
cinazione ogni anno.
sinistra
Sebbene branca
il fumo
di sigaretta non sia divie internodali
rettamente associato allo sviluppo di carSoffro di ansia e depressione,
branca destra
diomiopatia, esso aumenta il rischio di
è normale?
sviluppare malattia coronarica e di riNei primi tempi dopo la diagnosi di
durre la quantità di ossigeno trasportata
ARVC è normale provare uno stato di
fibre del Purkinje
al cuore, "affaticandolo" notevolmente nel
ansia e depressione. Questi sentimenti
suo lavoro.
sono anche utili perché ci obbligano a
rivedere e reimpostare la vita tenendo
conto della nuova diagnosi. In questi
casi è importante parlarne con familiari
e amici, ma anche con persone già affetendocardio
te dalla stessa malattia in modo tale da
miocardio
poter condividere sentimenti e preoccuepicardio
(pericardio
pazioni. Tuttavia, se questi sentimenti di
viscerale)
14
cavità
del pericard
p
p
v
s
(
Termini tecnici
endocardio
miocardio
A
Ablazione: terapia invasiva di "bruciatura" dell'origine della aritmia nel muscolo cardiaco.
Aorta: la più grande arteria (vaso sanguigno) che raccoglie il sangue pompato dal ventricolo sinistro e apporta
ossigeno e nutrimento a tutti gli organi
ed apparati.
Aritmia: alterazione del normale ritmo
cardiaco.
Arresto Cardiaco: quando il cuore non
è più in grado di garantire una adeguata
pressione sanguigna in grado di supportare le esigenze di cuore e cervello.
Se una corretta rianimazione non viene
instaurata nei primi due minuti dall’arresto ci saranno dei danni neurologici
permanenti.
Atrio: una delle due camere superiori
del cuore.
Autosomica Dominante: quando una
mutazione genetica è trasmessa in famiglia da una generazione all’altra, senza "saltare" alcuna generazione.
Autosomica Recessiva: quando una
mutazione genetica è trasmessa all’interno della famiglia ma sarà ammalato
solo chi avrà ereditato due copie della
stessa mutazione, una da ciascun genitore.
B
Blocco Atrio Ventricolare: è un guasto
nell’impianto elettrico del cuore, per cui
l’impulso che parte dall’atrio non riesce
a raggiungere i ventricoli. La gravità varia
a seconda delle condizioni del blocco e
del paziente.
epicardio
(pericardio
viscerale)
Biopsia Endomiocardica
Endomiocardica: prelievo di
piccolo campione di tessuto cardiaco
per analisi istologica al microscopio.
C
Cardiologo: è il medico specialista che
si occupa di malattie cardiache.
Cardiomiopatia: qualsiasi malattia del
muscolo cardiaco che non sia causata
da malattia coronarica, malattia delle
valvole cardiache o da pressione elevata.
Cardioversione: procedura che permette di ripristinare il regolare battito
cardiaco.
Cromosoma: piccolissimo corpo a forma di bastoncello che si trova nel nucleo delle cellule e che contiene tutte le
informazioni genetiche dell’individuo.
D
Defibrillatore: vedi ICD.
Diuretici: farmaci che favoriscono l’eliminazione di acqua e sali minerali con
le urine.
F
Fibrillazione ventricolare: aritmia cardiaca rapidissima, caotica che provoca
contrazioni non coordinate del muscolo
cardiaco con conseguente cessazione
delle attività di pompa del cuore (arresto
cardiaco).
15
G
Gene: segmento di DNA che è responsabile della produzione di una specifica
proteina; le proteine sono componenti
essenziali per la struttura e il funzionamento del corpo.
H
Holter: monitoraggio ECG del ritmo
cardiaco per 24 ore.
I
ICD (o defibrillatore): è un dispositivo
elettrico simile al pacemaker che ha la
funzione di ripristinare il normale e regolare battito cardiaco erogando una scarica elettrica.
M
Mutazione: anomalia del codice genetico che provoca una perdita o una alterata funzione della proteina che codifica
e pertanto è responsabile della malattia.
Miocardio: muscolo cardiaco.
N
Nodo Atrio Ventricolare: stazione di
passaggio dell’impulso elettrico dagli
atri ai ventricoli.
Nodo del Seno: un gruppo di cellule cardiache specializzate che si trovano nell’atrio destro alla radice della vena cava superiore e che originano il battito cardiaco.
P
Pacemaker: è un dispositivo elettrico
che regola il battito cardiaco e si impianta appena sotto la clavicola sinistra.
Palpitazioni: sensazione di cuore che
"batte" in maniera anormale, o velocemente o irregolarmente.
16
Penetranza Incompleta: si verifica
quando una mutazione viene trasmesso ad una persona nella generazione
successiva, ma la persona non sviluppa
la malattia (portatore sano o in forma
lieve). Questa persona può trasmettere
la mutazione alla generazione successiva, che può o non può sviluppare la
malattia.
Portatore sano: la persona che è portatrice di una mutazione ma non sviluppa la malattia. I suoi figli potrebbero oppure no ereditare la mutazione e a loro
volta potrebbero oppure no sviluppare
la malattia.
Pre-sincope: senso di stordimento e
vertigini con una sensazione di svenimento imminente, ma senza perdita di
coscienza.
S
Scompenso Cardiaco: condizione caratterizzata da mancanza di respiro e
gonfiore, che si verifica quando l’azione
di pompa del cuore è inadeguata.
Setto: parete muscolare tra camera destra e sinistra del cuore
Studio Elettrofisiologico: tecnica invasiva che consente di analizzare il ritmo cardiaco.
Sincope: svenimento o perdita di conoscenza.
T
Tachicardia: battito cardiaco accelerato (>100bpm).
V
Ventricolo: una delle due
camere cardiache inferiori.
Questo opuscolo è rivolto a chiunque
voglia avere informazioni riguardo
la Cardiomiopatia Aritmogena del
Ventricolo Destro (ARVC). È stato realizzato grazie alla collaborazione
di un’equipe di medici e di genetisti
dell’Università e dell’Azienda Ospedaliera di Padova che da molti anni si
dedica al tema delle Cardiomiopatie e
che ha fondato l’associazione A.R.C.A.
(Associazione Ricerche Cardiopatie
Aritmiche) che opera nell’ambito della
Regione Veneto. La missione principale è la prevenzione della morte improvvisa, sostenendo studi sulla eziopatogenesi, la diagnosi e la terapia
farmacologica-elettrica delle aritmie.
Nel glossario alla fine dell’opuscolo
sono elencati tutti i termini medicoscientifici utilizzati.
I contenuti non sono delle linee guida
ufficiali per la gestione ed il trattamento clinico del paziente affetto da ARVC,
ma vogliono essere un aiuto a chi, affetto o familiare, voglia approfondire
l’argomento.
Per maggiori informazioni visitare il sito web
http://anpat.unipd.it/arca/
o scrivere email a
[email protected]
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contro la morte improvvisa
Il 5 PER MILLE ALL’ARCA. Chiunque voglia destinare la propria quota
del 5 per mille all’ARCA lo potrà fare,
nei prossimi modelli di dichiarazione dei redditi, apponendo la propria
firma nel primo riquadro a sostegno
delle organizzazioni non lucrative di
utilità sociale e indicando il codice fiscale dell’ARCA: 02533500282. (La
scelta di destinazione del 5 per mille
non è in alternativa a quella dell’8 per
mille di cui alla legge n. 222 del 1985).
Dipartimento
di Scienze Cardiologiche,
Toraciche e Vascolari
Cardiomiopatia
Aritmogena
Associazione Ricerche
Cardiopatie Aritmiche