LA GENETICA, scienza dell’eredità
Le modalità con cui le unità ereditarie, attualmente note come GENI,
vengono trasmesse alle generazioni successive
I geni sono fatti di DNA, sono disposti sui cromosomi, esiste un
meccanismo di ricopiatura fedele del DNA
Per trasmettere i geni alla progenie, gli organismi a riproduzione
sessuale devono ripartire i loro cromosomi nei gameti, che hanno il
compito di trasferirli alla generazione successiva
Molte delle leggi che governano la genetica possono essere spiegate
in base al comportamento dei cromosomi durante la meiosi, processo
che accompagna l’ovogenesi e la spermatogenesi
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La riproduzione asessuale dà
luogo ad una discendenza
geneticamente identica
all’organismo parentale
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RIPRODUZIONE SESSUALE
ORGANISMI DIPLOIDI
cellule con due serie di
cromosomi, ognuna
ereditata da un genitore
2 copie di ciascun gene, ad
eccezione di geni dei cromosomi
sessuali nei maschi
Di ogni gene esistono più
varianti nell’ambito nell’ambito
di una specie
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NON LASCIANO DISCENDENTI
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I BENEFICI DEL SESSO
LA RIPRODUZIONE SESSUALE CONSENTE A CIASCUNA
SPECIE DI ESPRIMERE E “SPERIMENTARE” NUOVE
COMBINAZIONI DI GENI
IL RIMESCOLAMENTO DI GENI CREA UNA DISCENDENZA
IMPREVEDIBILMENTE VARIABILE, IN MEGLIO O IN PEGGIO,
CONSENTENDO ALLA SPECIE L’ADATTAMENTO ALLE
IMPREVEDIBILI VARIAZIONI DELL’AMBIENTE
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GLI ESPERIMENTI DI MENDEL
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IL FENOTIPO DELL’ETEROZIGOTE INDICA SE UN
ALLELE E’ DOMINATE O RECESSIVO
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IL FENOTIPO DELL’ETEROZIGOTE INDICA SE UN
ALLELE E’ DOMINATE O RECESSIVO
GENE PER LA FORMA PISELLI CODIFICA PER UN ENZIMA COINVOLTO
NELLA CONVERSIONE DEGLI ZUCCHERI IN AMIDO
r allele mutante che codifica per enzima inattivo
genotipo
rr
Poco amido, molti zuccheri
Le mutazioni che riducono o eliminano del
tutto l’attività di un gene si definiscono
Fenotipo, piselli rugosi
Di solito queste mutazioni sono
recessive
Rr, fenotipo normale o selvatico
rr, fenotipo mutante
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LA MAGGIOR PARTE DELLE MALATTIE GENETICHE VIENE
EREDITATA COME AUTOSOMICA RECESSIVA E QUINDI SI
ESPRIMONO SOLO IN OMOZIGOSI
LA MAGGIOR PARTE DELLE MUTAZIONI RECESSIVE CONSISTE IN UN
ALLELE MUTATO IL CUI PRODOTTO O NON FUNZIONA O VIENE
PRODOTTO IN QUANTITTA’ INSUFFICIENTE
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La fenilchetonuria (PKU) è dovuta ad una deficienza enzimatica
Malattia autosomica recessiva
Assenza
dell’enzima che
trasforma la phe
in tyr
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PKU
• La fenilanina viene trasformata in prodotti tossici,
come i fenilchetoni, che si accumulano e
danneggiano il sistema nervoso centrale
• EFFETTI: ritardo mentale grave con la crescita
• Cura: dieta povera di fenilanina
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Malattia di Tay-Sachs
• Malattia autosomica recessiva del sistema
nervoso mentale
• Cecità e ritado mentale grave
• Assenza di un enzima con conseguente
accumulo di un lipide nei lisosomi dei
neuroni
• Terapia: assunzione orale di un inibitore che
riduce la sintesi del lipide
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L’EREDITA’ LEGATA AL SESSO
GENI X-LINKED
IL DALTONISMO
Distrofia muscolare di Duchenne
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LA CODOMINANZA PREVEDE L’ESPRESSIONE DI ENTRAMBI GLI ALLELI
IL SISTEMA DEI GRUPPI SANGUIGNI ABO:
SERIE DI 3 ALLELI (IA, IB, I0) DELLO STESSO GENE, RESPONSABILI
DELLA SINTESI DI PARTICOLARI ANTIGENI PRESENTI SULLA
SUPERFICIE DEI GLOBULI ROSSI IN GRADO DI DETERMINARE LA
FORMAZIONE DI ANTICORPI NELL’AMBITO DI UN RICONOSCIMENTO
“NON SELF”
IA, IB CODOMINANTI
I0
RECESSIVO
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Le mutazioni che portano alla produzione di una proteina iperattiva si
definiscono
Di solito queste mutazioni sono
dominati
Rr, fenotipo mutante
rr, fenotipo mutante
Mutazioni dominanti ad esordio tardivo:
Corea di Huntington, atassie spinocerebellari
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Grazie alla riproduzione sessuata, ogni individuo di una specie, fatta
eccezione per i gemelli monozigotici, possiede un corredo genetico specifico
e quindi sequenze di DNA peculiari
La caratterizzazione genetica di un individuo attraverso la sequenza di basi del
suo DNA è nota come impronta genetica o DNA fingerprinting
Per distinguere un individuo da un altro, invece di prendere in considerazione
l’intera sequenza del suo DNA, si considerano alcuni geni altamente polimorfi,
cioè che presentano molti alleli nella specie umana e quindi si presentano
differenti in individui differenti
Un sistema genetico di facile utilizzo è dato dal quadro di brevi sequenze di
DNA altamente ripetute che si trovano affiancate nei cromosomi
Questo quadro è ereditario
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