CALCOLO DELLE FREQUENZE GENICHE PER
GENI LEGATI AL SESSO
GLUCOSIO-6-FOSFATO
G6PD
6-FOSFO-LATTONE
A (110%)
ALLELE NORMALE
B (100%)
A- (Africa)
ALLELE NORMALE
ALLELI
B- (Mediterraneo) GdMed
GdB
GdB- GdMed
GdA
GdA-
FEMMINE
XGdBXGdB
XGdBXGdMed
XGdMedXGdMed
MASCHI
XGdBY
FEMMINE
Alleli codominanti
±p(1-p)/2N
XGdMedY
MASCHI
Conteggio diretto
±p(1-p)/N
POPOLAZIONE AFRICANA 
(L’allele non deficitario può avere delle varianti di mobilità
elettroforetica- più veloci/più lente)
B
67
•
•
•
•
A
13
A8
GdB = 67/90 =0.744±0.0021
GdA = 13/90 =0.144±0.0370
GdA- = 8/90 = 0.090±0.0302
Gd93% = 2/90 =0.022±0.0155
93%
2
N
90
OROMO
Maschi
A 6
B 30
36
Femmine
AB 5
B 40
45
AMHARA
OROMO
4
42
46
GdA=0.1667±0.0621
GdB=0.8333
AMHARA
GdA=0.0870±0.0416
GdB=0.9130
OROMO
3
37
40
GdA=0.0556±0.0242
GdB=0.9444
AMHARA
GdA=0.0375±0.0212
GdB=0.9625
ACCOPPIAMENTO ASSORTATIVO
• Accoppiamento assortativo positivo
completo
incompleto
• Accoppiamento assortativo negativo
completo
incompleto
Accoppiamento assortativo positivo incompleto
Frazione S della popolazione (accoppiamento assortativo)
AAxAA=Sp4=Sp2
AaxAa=S4p2q2=S2pq
aaxaa=Sq4=Sq2
Frazione 1-S della popolazione (accoppiamento casuale)
AAxAA=(1-S)p4
AAxAa=(1-S)4p3q
AAxaa=(1-S)2p2q2
AaxAa=(1-S)4p2q2
Aaxaa=(1-S)4pq3
aaxaa=(1-S)q4
Accoppiamento consanguineo
Incrocio tra parenti prossimi  inincrocio
Molto usato in agricoltura e nell’allevamento degli animali per ottenere individui con
particolari caratteristiche
Nell’uomo motivi sociali e culturali riducono, ma non eliminano del tutto, l’incidenza del
matrimonio tra consanguinei
I matrimoni consentiti sono quelli tra primi cugini, tra secondi cugini e tra zio/a e nipote
La principale conseguenza genetica  aumento della frequenza degli omozigoti 
possibilità che si manifestino geni recessivi rari
Geni recessivi rari  spesso dannosi  aumento del carico genetico nella
popolazione (parte della variabilità genetica che in accoppiamento casuale rimane
nascosta)
Comunità geograficamente o socialmente isolate  alte frequenze di matrimoni tra
parenti  ”isolati genetici”
“rottura degli isolati”
Accoppiamento consanguineo  tipo particolare di unione assortativa 
2 individui che hanno almeno 1 antenato comune  alleli uguali per
discesa
FXY = probabilità che 1 individuo riceva, per un certo locus, dai genitori 2
alleli uguali per discesa
Somiglianza genetica tra due individui (X e Y) è misurata dal coefficiente
di consanguineità
Alleli uguali in stato  alleli uguali che non derivano da un antenato
comune, o meglio da un antenato comune identificabile perché molto
lontano nel tempo
Il coefficiente di consanguineità tra 2 individui è anche la probabilità che
ha l’individuo nato tra i 2 di essere omozigote a 1 locus per 2 alleli uguali
per discesa
Coefficiente di consanguineità = coefficiente d’inincrocio = coefficiente di
consanguineità tra i suoi genitori
FXY = FI
Locus con 2 alleli codominanti A e a (frequenza p e q tali che p
+ q = 1)
In accoppiamento casuale  AA = p2 (omozigote alleli uguali
solo in stato)
Nel caso di accoppiamento consanguineo  la popolazione si
suddivide in 2 sottopopolazioni:
una che pratica accoppiamento consanguineo (proporzione pari
a F)
una che pratica l’accoppiamento casuale (proporzione pari a 1F)
Nella prima frazione
A (p)xA (p) = 1
p2 = 1
p
2
=1
p=1
AA = Fp
aa = Fq
La somma delle frequenze dei 2 omozigoti
Fp +Fq = F(p+q) = F
Nell’altra frazione (accoppiamenti casuali)
AA = (1-F) p2
Aa = (1-F)2pq
aa = (1-F) q2
In questo caso la somma delle frequenze
(1-F) p2 + (1-F)2pq + (1-F) q2 = (1-F)( p2 + 2pq + q2) = (1-F)(p + q)2 = 1-F
Nell’intera popolazione le frequenze saranno
AA = Fp + (1-F) p2 =
= Fp + (1  F ) p(1  q)
=
= Fp + ( p  Fp)(1  q)
=
= Fp + p – Fp – pq +Fpq =
= p – pq +Fpq =
= p – p(1-p) + Fpq =
= p –p + p2 + Fpq =
= p2 + Fpq omozigoti 
Aa = 2pq(1-F) eterozigoti↓
aa = p2 + Fpq
La consanguineità non altera le frequenze alleliche.
Nella generazione successiva la frequenza di A
p’ = p2 + Fpq + (1-F) 2 2pq
= p2 + Fpq + (1-F)pq =
= p2 + Fpq + pq-Fpq = p2 + pq = p(p + q) = p
analogamente
q’ = q
Se F rimane costante di generazione in generazione la
popolazione si mantiene in equilibrio → equilibrio di Wright
Calcolo coefficiente di consanguineità con frequenze
alleliche
La consanguineità determina una riduzione degli eterozigoti
La stima del livello viene fatta confrontando la popolazione dei genotipi
eterozigoti osservati con quella attesa nell’ipotesi di accoppiamento casuale
Popolazione con un certo grado di consanguineità
Locus a 2 alleli A (p) e a (q)
p+q=1
H = frequenza eterozigoti osservati
H0 = frequenza degli eterozigoti nella popolazione in accoppiamento casuale =
2pq (Hardy-Weinberg)
F=
( H0 - H)
H0
F misura la riduzione di eterozigosità che ha una popolazione che pratica un
certo livello di accoppiamento consanguineo rispetto a una popolazione con le
stesse frequenze alleliche e che pratica l’accoppiamento casuale
Calcolo coefficiente di consanguineità con frequenze
alleliche
La consanguineità determina una riduzione degli eterozigoti
La stima del livello viene fatta confrontando la popolazione dei genotipi
eterozigoti osservati con quella attesa nell’ipotesi di accoppiamento casuale
Popolazione con un certo grado di consanguineità
Locus a 2 alleli A (p) e a (q)
p+q=1
H = frequenza eterozigoti osservati
H0 = frequenza degli eterozigoti nella popolazione in accoppiamento casuale =
2pq (Hardy-Weinberg)
F=
( H0 - H)
H0
F misura la riduzione di eterozigosità che ha una popolazione che pratica un
certo livello di accoppiamento consanguineo rispetto a una popolazione con le
stesse frequenze alleliche e che pratica l’accoppiamento casuale
ab
Probabilità che
trasmetta allele a ai
figli
Generazione filiale:
1/4ac
1/4ad
1/4bc
1/4bd
cd
1/2
1/2
Y
X
FI=FXY
1/2
1/2
Probabilità che figlio
trasmetta lo stesso
allele a ai figli
Z
Probabilità che la
madre trasmetta l’allele
a all’individuo Z è (1/2)4
Considerando tutti e 4
gli alleli FI = 4 (1/2)4 =
4(1/16) = 1/4
PRIMI CUGINI
1/2
1/2
1/2
1/2
FI = 4(1/2)6 = 4(1/64) = 1/16
1/2
1/2
SECONDI CUGINI
1/2
1/2
1/2
1/2
1/2
1/2
1/2
1/2
FI = 4(1/2)8 = 4(1/256) = 1/64
ZIO/A E NIPOTE
1/2
1/2
1/2
1/2
1/2
FI = 4(1/2)5 = 4(1/32) = 1/8
1/2
FRATELLI GERMANI
ab
cd
ef
1/2
1/2
ac
bc
ce
cf
ad
bd
de
df
1/2
1/2
FI = 2(1/2)4 = 2(1/16) = 1/8