1) Dominanza incompleta
2) Allelia multipla
3) Epistasi
4) pleiotropia
5) Caratteri poligenici
6) Geni associati
(o concatenati)
7) Geni legati al sesso
Quarantaquattro dei 46 cromosomi umani costituiscono gli autosomi. Si
tratta infatti di 22 coppie di cromosomi omologhi che contengono la
stessa sequenza di geni (ma non la stessa esatta sequenza di basi del
DNA perché possono essere portatori di allelei diversi)
I rimanenti due cromosomi costituiscono la coppia dei cromosomi
sessuali o eterocromosomi
I due eterocromosomi
sono
diversi
per
dimensioni e vengono
designati con lettere
distinte, Y il più piccolo e
X il più grande
Gli eterocromosomi possiedono
una porzione omologa (nella quale
avviene crossing over) e una non
omologa. Quest’ultima contiene
molti dei geni che contribuiscono
al differenziamento sessuale
X
Y
Porzione non
omologa
Porzione
omologa
I cromosomi sessuali determinano il sesso dell’individuo
Nella specie umana (e nella
drosofila) la presenza di due
cromosomi uguali X determina lo
sviluppo in senso femminile (sesso
omogametico) mentre la presenza del
cromosoma Y (XY) determina lo
sviluppo in senso maschile (sesso
eterogametico)
XX Femmina
XY Maschio
Non è così in tutte le specie. In Api e Formiche il sesso maschile è aploide il
femminile diploide. Negli uccelli il sesso eterogametico è quello femminile (qui
i cromosomi sessuali si chiamano W e Z; WZ femmina e ZZ maschio). In
diversi altri vertebrati è determinato da geni negli autosomi e nelle tartarughe è
determinato ambientalmente dalla temperatura di incubazione
Alla meiosi le femmine producono gameti uguali tutti con un
cromosoma X
I maschi invece producono due tipi di spermatozoi.
Metà degli spermatozoi hanno il cromosoma X e
metà hanno il cromosoma Y
X
X
Y
XY
X
Maschio
XY
XX
Maschio
XX
Femmina
Femmina
I due tipi di spermatozoi rispondono in modo leggermente diverso alle
condizioni ambientali dell’apparato genitale femminile (es pH), hanno
velocità e longevità differente. È questa la base delle tecniche per
ottenere figli di un dato sesso basate sulla dieta o sul momento della
fecondazione
Eredità legata
al sesso
I geni che si trovano sugli eterocromosomi
hanno una modalità di trasmissione
particolare
Molti geni si trovano sul cromosoma X nella porzione che non ha
omologo nel cromosoma Y
Gli alleli recessivi che appartengono a questa
categoria si comportano in modo differente a
seconda che appartengano ad un maschio o
ad una femmina
Un esempio di questa trasmissione è il daltonismo. Ci sono
diversi tipi di daltonismo. Il più comune provoca l’incapacità a
distinguere il rosso dal verde (per mancanza di una popolazione di
coni della retina)
X
Allele per il
daltonismo
X
Nella femmina l’espressione del
daltonismo è simile a quella dei
caratteri autosomici
Essendo recessivo la presenza di
una copia dell’allele per il
daltonismo
non
da
alcuna
manifestazione fenotipica
Perché una femmina manifesti
daltonismo deve essere omozigote
recessivo (molto raro)
X
Allele per il
daltonismo
Nel maschio l’allele per il
daltonismo si esprime anche se è da
solo perché sul cromosoma Y esso
non ha un allele corrispondente
Y
Il maschio daltonico XDY non può trasmettere il carattere ai figli
maschi perché passa loro il cromosoma Y che non porta il gene per
quel carattere.
Passa però l’allele a tutte le sue figlie femmine che sono pertanto
portatrici.
Queste femmine portatrici a loro volta produrranno figli maschi che
per metà sono affetti da daltonismo
Malattie genetiche legate al sesso
L’emofilia è una malattia che colpisce quasi solamente i maschi. Gli
individui affetti mancano di un fattore (una proteina ) necessario per
al coagulazione del sangue. Se si feriscono, l’emorragia non si
arresta e muoiono dissanguati
L’emofilia è un carattere carattere recessivo legato al sesso (si trova
sul cromosoma X). Individui di di sesso femminile sono di solito
solo portatori e la trasmettono ai figli maschi
Un maschio con la
malattia (se sopravvive)
trasmette l’allele a tutte le
sue figlie e a nessun figlio
(nessun emofiliaco)
X A X A x X aY
XA
XA
Xa
XA Xa
XAXa
XA Y
XAY
Y
XA Xa
x
Xa
XA
Una femmina portatrice
passa la mutazione a
metà delle figlie e a
metà dei figli (che
saranno affetti)
XAY
XA
XA Xa
XAXA
Y
Xa Y
XAY
Maschio emofiliaco
Una femmina portatrice
che si sposa con un
maschio affetto ha il 50%
di avere figli affetti
indipendentemente
dal
sesso
XAXa x XaY
XA
Xa
Xa
Xa XA
XaXa
Y
XA Y
XaY
Femmina
emofiliaca
Maschio emofiliaco
Famoso è il caso della famiglia reale inglese