Giovanni Battista Ferrero
Curriculum Vitae
Nato a Torino il 22 giugno 1964, Cittadinanza Italiana.
Coniugato con Paola Montanari, Docente di Lettere Classiche.
Tre figli: Margherita Maria (1992), Jacopo Maria (1996) ed Emanuele Maria (2003).
Laurea in Medicina e Chirurgia, 1989, Universita' di Torino, 110/110 Lode e Dignità di stampa,
Tesi : Le iperfenilalaninemie: diagnostica biochimica e approccio biomolecolare.
Abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo, 1989, Universita' di Torino.
Dottorato di Ricerca, 1989-1992, Università di Napoli-Torino, Baylor College of Medicine, Houston, USA
Tesi: Definizione di una mappa di delezione ad alta risoluzione della regione Xp22 del cromosoma X umano.
Research Fellowship 1992-1995, Department for Human and Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas,
Positional Cloning of disease genes on the human X chromosome
Specializzazione in Pediatria, 1994, Università di Torino.
Tesi: La microftalmia con lesioni cutanee lineari: caratterizzazione clinica, citogenetica e molecolare.
Dirigente Medico di Pediatria presso la I Divisione di Clinica Pediatrica dell’Università di Torino dall’Ottobre 1995 all’ottobre
2000
Dall’ottobre 2000 Ricercatore Universitario di Pediatria presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza
dell’Università di Torino
Dall’A.A. 2004-2005 è rappresentante dei Ricercatori Universitari nel Consiglio di Facoltà della Facoltà di Medicina e Chirurgia.
Nell’anno A.A . 2005-2006 gli è stato attribuito il titolo di Professore Aggregato.
Nel 2002 si è occupato della definizione del Trattamento Economico Aggiuntivo (TEAG) del personale medico universitario
dell’Università degli Studi di Torino convenzionato con il Sistema Sanitario
Da giugno 2005 a tutto il 2007 ha fatto parte della Commissione Paritetica Regionale
Dal giugno 2007 è membro della Commissione Programmazione e Sviluppo della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università
di Torino
Dal 2007 è membro della Commissione Tecnica Regionale per il Registro delle Malformazioni Congenite della Regione Piemonte.
Da Luglio 2010 fa parte del Comitato Tecnico-Scientifico dell’AO OIRM/Sant’Anna
Da ottobre 2010 è membro della Commissione Didattica del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino
Nell’ AA 2010-2011 ha fatto parte della Commissione predisposta per la Revisione dello Statuto del’Università degli Studi di
Torino
Attività scientifica
Laureatosi nel 1989 presso la Clinica Pediatrica dell’Università di Torino, ha approfondito sotto la guida del Prof Alberto Ponzone
alcuni aspetti clinici, biochimici e molecolari della Fenilchetonuria e delle Iperfenilalaninemie da difetto del cofattore BH4.
Nell'A.A.1989/1990 e' stato ammesso al Corso di Dottorato di Ricerca in Scienze Pediatriche dell'Universita' degli Studi di Napoli
Nei primi due anni del Corso ha proseguito gli studi orientati all’approccio clinico e alla definizione molecolare delle
Iperfenilalaninemie nella popolazione italiana.
Dall'ottobre 1991 al settembre 1995 ha proseguito gli studi presso il Department for Human and Molecular Genetics del Baylor
College of Medicine di Houston.
Fino all'aprile 1993 nel laboratorio del Professor Andrea Ballabio si è dedicato alla definizione di una mappa di delezione che si
estende per circa 30 Mega-basi nella regione Xp22 del braccio corto del cromosoma X, collaborando al clonaggio della regione
critica per i geni responsabili dell'Albinismo oculare di Nettleship-Falls, della Microftalmia con lesioni cutanee lineari, di una
forma recessiva di Condrodisplasia punctata X-linked e della Displasia spondilo-epifisaria X-linked.
Successivamente ha sviluppato una mappa fisica in cromosomi artificiali di lievito (YAC) che si estende per circa 40 megabasi
nella regione Xp22, integrando dati clinici e citogenetici di numerosi pazienti affetti dalle patologie a segregazione X-linked della
regione.
Nell'ultimo periodo di lavoro al Baylor College ha collaborato con il Professor Brett Casey nella definizione della patogenesi
molecolare dell' eterotassia X-linked identificando ZIC3, il primo gene associato ai difetti dei lateralizzazione nell’uomo e alle
gravi malformazioni cardiache congenite correlate.
Nell’ottobre 1995 ha preso servizio come Dirigente Medico di I Livello di Pediatria presso la I Divisione di Clinica Pediatrica del
Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell'Universita' di Torino, ha raccolto una casistica italiana di pazienti
affetti da disturbo di lateralizzazione e ha partecipato all’identificazione del secondo gene responsabile di queste malformazioni
congenite, il gene CFC-1. Una seconda linea di ricerca, grazie ad un approccio classico di linkage su una famiglia in cui il difetto di
lateralizzazione segrega come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ad elevata variabilità di espressione, ha
permesso di individuare un nuovo locus associato a difetto di lateralizzazione nella regione cromosomica 6p21.
Dall’AA 2000-2001, prendendo servizio come Ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza
dell’Università di Torino, ha approfondito, in collaborazione con la Prof. Margherita Silengo, l’approccio genetico-clinico alle
malformazioni congenite e alle sindromi polimalformative. Ha collaborato alla descrizione di pazienti affetti da quadri sindromici
rari fornendo nuovi elementi sia per l’impostazione della diagnosi differenziale su base clinica, che descrivendo nuove
caratteristiche di quadri sindromici noti.
In questo periodo inoltre ha contribuito a definire sia il rapporto genotipo/fenotipo che specifici protocolli assistenziali di followup in quadri congeniti complessi .
Indirizzi di ricerca attuali:
1- Studio dell’eziopatogenesi molecolare, del rapporto genotipo/epigenotipo/fenotipo e delle specifiche strategie di follow-up
della sindrome di Beckwith-Wiedemann.
In collaborazione con il Prof Andrea Riccio dell’Università di Napoli, ha descritto un nuovo meccanismo eziopatogenetico
mendeliano della sindrome, rappresentato da delezioni all’interno del Centro dell’Imprinting 1 nella regione 11p15. Nel
Laboratorio di Biologia Molecolare del Dipartimento di Scienze Pediatriche ha sviluppato la tecnica MS-MLPA per
l’identificazione dei difetti genomici ed anomalie dell’epigenotipo della regione 11p15.
Il follow-up della coorte di pazienti ha permesso di sviluppare un modello di prevenzione oncologica in una sindrome
malformativa.
2- Studio dell’eziopatogenesi molecolare e delle correlazioni genotipo-fenotipo della sindrome di Noonan e delle sindromi
correlate.
In collaborazione con il prof. Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità e il prof. Cesare Rossi dell’Università di Bologna ha
partecipato all’identificazione di nuove mutazioni nei geni della cascata RAS-MAPK, e di un nuovo gene malattia, SHOC2
responsabile di un sottogruppo di pazienti con peculiari caratteristiche ectodermiche.
In collaborazione con il Prof Enzo Medico – Laboratorio di Genomica dell’IRCC di Candiolo Torino- ha descritto il profilo
trascrizionale di cellule mononucleate circolanti di questi pazienti, uno strumento diagnostico innovativo in patologia congenita
pediatrica, utile nella definizione della patogenesi molecolare della sindrome.
3- Studio dei meccanismi eziopatogenetici del ritardo mentale sindromico mediante tecniche di citogenetica molecolare - CGH –
Arrays - in collaborazione con il Prof Evan Eichler dell’Università di Seattle,e con il Prof Alfredo Brusco dell'Università di Torino,
che ha permesso l’identificazione di specifici riarrangiamenti cromosomici in quadri congeniti complessi.
E’ autore di 67 pubblicazioni comprese nel catalogo PubMed, con H index totale di 20 (IWK), e H index contemporaneo di 15
(PoP)
Fondi di ricerca
1996 - Fondazione Telethon: Molecular genetics of X-linked heterotaxy
1999 - Compagnia di San Paolo, Torino: Approccio molecolare alle malformazioni congenite: i difetti di lateralizzazione e le
craniostenosi.
1999 - Finanziamenti IRCCS: Co-responsabile del programma Patogenesi dei difetti del tubo neurale: analisi epidemiologiche e
studio molecolare di geni umani al fine di rinnovare le strategie di prevenzione , coordinato dal Dott. Cama , Isituto Giannina
Gaslini, Genova.
1999- Programma MURST: Co-responsabile del programma Approccio genetico e biomolecolare ai difetti di lateralizzazione
dell’uomo, coordinato dal Prof. Lorenzo Silengo del Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, dell’Università degli Studi di
Torino.
2000 - Programma MURST: Co-responsabile del programma Basi metaboliche e molecolari dei difetti congeniti coordinato dal
Prof. Generoso Andria, Università degli Studi di Napoli.
2005- Regione Piemonte, Ricerca Sanitaria Finalizzata: Analisi molecolare dei geni candidati nelle Sindromi da deplezione del
DNA mitocondriale
2007 - Regione Piemonte, Ricerca Sanitaria Finalizzata: Co-responsabile del programma Patogensi molecolare dela Sindrome di
Noonan: un modello di predisposizione genetica all’insorgenza di tumori ematologici, cordinato dalla prof. Margherita Silengo.
2007 - PRIN : Selezione clinica di pazienti affetti da disturbi congeniti dell'accrescimento ed analisi molecolare della regione
11p15.5 con tecnica di amplificazione MS-MLPA (Methylation-sensitive, multiplex-ligation-dependent probe assay)
2008 - Regione Piemonte, Ricerca Sanitaria Finalizzata: Selezione e follow-up di pazienti affetti da Sindrome di BeckwithWiedemann ed analisi molecolare della regione 11p15 con tecnica MS-MLPA.
2008 - Fondazione Cassa Risparmio di Torino, Progetto Alfieri: Analisi genomica con CGH-Array in pazienti affetti da Ritardo
mentale sindromico come strumento per l’individuazione di geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale dell’uomo.
2009 PRIN: Selezione clinica, analisi molecolare con tecnica MS-MLPA della regione cromosomica 11p15, e definizione di
strategie di follow-up di pazienti affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell
Dall’AA 2000-2001 ha ottenuto finanziamenti annuali dell’Università degli studi di Torino nell’ambito dei programmi di Ricerca
Scientifica dell’Ateneo, per ricerche finalizzate allo studio della patologia malformativa congenita, all’identificazione di strumenti
di analisi del fenotipo clinico, allo studio delle correlazioni genotipo-fenotipo di patologie complesse pediatriche.
Premi scientifici
Vincitore del premio " Federico Marsico" della Societa' Italiana di Cardiologia Pediatrica per la Comunicazione Identificazione di
una microdelezione in Xq26 associata a un caso familiare di situs ambiguus, presentato al XXVII congresso della Societa' Italiana
di Cardiologia Pediatrica nell'ottobre 1997.
Vincitore del premio per la migliore comunicazione orale: Analisi molecolare e caratteristiche cliniche in 42 pazienti con
Sindrome di Beckwith–Wiedemann e quadri clinici correlati. presentato al Congresso Congiunto SIMGEPED, SISMME, SISN, Roma
28-30 novembre 2007
Vincitore del premio ESHG Poster Award della European Society Human Genetics per la Comunicazione: Transcrptional
hallmarks of Noonan syndrome in peripheral blood monuclear cells, ESHG Conference, Vienna, Maggio 2009
Reviewer ad hoc per le riviste:
Pediatrics
Italian Journal of Pediatrics
Pediatric Pulmonology
Pediatric Nephrology
European Journal of Human Genetics
Attività Didattica
Docente dall’A.A. 2001-2002 presso la Scuola di Dottorato in Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, indirizzo in Pediatria
Sperimentale.
Conduzione di lezioni frontali, esercitazioni, esami ed attività tutoriale nel Corso di Pediatria del Corso di Laurea in Medicina e
Chirurgia dall’A.A. 2000-2001.
Titolare dei seguenti Corsi presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino
Dall’A.A: 2011-2012: Pediatria , Scuola Universitaria Interfacoltà di Scienze Motorie
Dall’A.A. 2010-2011: Genetica in Pediatria , Scuola di Specializzazione in Pediatria
Dall’ A.A. 2005-2006 al A.A: 2009-2010: Biologia dello Sviluppo, Scuola Specialità in Pediatria
Dall’ A.A. 2007-2008: Pediatria, Corso di Laurea in infermieristica
Dall’ A.A. 2001-2002: Genetica Medica, Scuola di Specializzazione in Biochimica Clinica
Organizzazione di Conferenze e Seminari
La Sindrome di Williams come modello di Patologia Pediatrica di origine genetica
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 17-1-2004
Evoluzione della Citogenetica: corso teorico di aggiornamento.
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 21 -10-2005
Dalla Sindrome di Di Gorge alla Del 22q11: l’evoluzione di un approccio
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 19- 11-2005
La Citogenetica nella pratica clinica odierna: corso teorico di aggiornamento
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 29 – 9- 2006
Sindromi da iperaccrescimento: La sindrome di Beckwith - Wiedemann
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 21 – 9 2007
Le applicazioni cliniche ed oncoematologiche delle nuove tecniche di citogenetica
Fondazione per le Biotecnologie, Torino, 23-11-2007
Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva.
Riflessioni, proposte ed impegni.
Torino, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Torino, 24-11-2007
Conferenze su invito
Positional cloning di malattie genetiche X-linked
Dip. di Scienze Biomediche e Oncologia Umana, Università di Torino, Ospedale San Luigi, Orbassano, Torino, 18 novembre 1992.
Definizione di una mappa di delezione ad alta risoluzione della regione Xp22
Dip. di Scienze Biomediche e Oncologia Umana, Università di Torino, Ospedale San Luigi, Orbassano, Torino, 20 ottobre 1993.
Toward a detailed and integrated physical map of the distal short arm of the human X chromosome
Center for genetics in medicine, Washington University School of Medicine,
St. Louis, Missouri, 28 febbraio 1994
L'eterotassia come modello dei disturbi di lateralizzazione degli organi durante l'embriogenesi.
Dip. di Scienze Biomediche e Oncologia Umana, Università di Torino, Ospedale San Luigi, Orbassano, Torino, 29 marzo 1996.
I difetti di lateralizzazione
Incontri del Gruppo di Genetica Clinica della Societa' Italiana di Genetica Umana,
Bologna, 19 gennaio 1998.
Le Sindromi da geni contigui
Incontri di aggiornamento della SIP, Sezione Piemonte-Valle d'Aosta,
Torino,19 maggio 1998.
Sviluppo di mappe fisiche
II Corso di biologia molecolare dell'Associazione Italiana di emato-oncologia pediatrica: dal laboratorio alla clinica,
Padova, 10 novembre 1998.
Genetica degli isomerismi atriali
XIX Corso di aggiornamento in cardiologia pediatrica dell'Universita' degli Studi di Padova, Padova, 25 marzo 1999
I difetti di lateralizzazione anatomica durante l'embriogenesi umana
Istituto Giannina Gaslini,
Genova 3 maggio 1999
Le craniostenosi: genetica molecolare ed eterogeneita' clinica
Incontri del Gruppo di Genetica Clinica della Societa' Italiana di Genetica Umana,
Bologna, 25 settembre 2000.
Le craniostenosi: patogenesi molecolare ed eterogeneità clinica
Istituto per la Ricerca e Cura del Cancro,
Candiolo, Torino, 29-3-2001
Genetica molecolare delle eterotassie
XII Riunione del Gruppo di Studio Italiano di Patologia Cardiovascolare,
Torino, 23-11-2001
Sindromi gestaltiche
Approccio al Neonato con Sindrome Malformativa e Patologia Metabolica Acuta,
Torino,5-12-2002
Sindromi da difetto di lateralità
IV Incontro Nazionale di Genetica Clinica,
Roma 25-2-2002
I difetti di lateralizzazione dell’uomo
Corso di Aggiornamento in Genetica Clinica, Istituto Gaslini,
Genova, 20-5-2002
Le craniostenosi: update, protocollo diagnostico ed indicazione all’analisi molecolare
Incontro di Genetica Clinica della SIGU,
Bologna, 6-5-2002
La biologia molecolare nella diagnostica clinica
Fondazione per le Biotecnologie,
Torino, 9-10-2003
La sindrome di Beckwith-Wiedemann
Incontro Nazionale Gruppi di Studio in Genetica Clinica
Roma 22 febbraio 2005
La sindrome di Beckwith-Wiedemann come modello dlle Sindormi da iperaccrescimento
Scuola di Dottorato di Ricerca in Pediatria,
Padova 26 maggio 2005
La consulenza genetica
I Corso residenziale in Sindromologia del SIP-GENCLI
Roma, 12 aprile 2005
Associazioni di pazienti e ricerca biomedica
10 Convegno patologia immune e malattie orfane,
Torino , 25 -1-2007
Basi genetica e consulenza delle craniostenosi
European School of Genetic Medicine – Malformazioni cranio facciali
Bologna, 3-4 novembre 2008
Sindrome di Beckwith-Wiedemann: fenotipo clincio e test genetici
Discusione casi di genetica clinica – Universita’ Cattolica Sacro Cuore
Roma, 18 settembre 2008
Il bambino con cardiopatia sindromica
Incontri aggiornamento SIP 2009
Torino, 17-12-2009
Analisi del profilo tracrizionale nella Sindrome di Noonan
Incontri guppo Genetica Clinica SIGU
Pisa, 14 -12-2009
V Congresso Nazionale sulle Neurofibromatosi
Sindromi correlate alla NF1
Genova 17-4-2010
XXIII Corso di Aggiornamento della Fondazione Mariani: Malformazioni craniofaciali
Le forme sindromiche piu’ frequenti
Milano 4-5-2011
Obesità 2011
Genetica della Nutrizione : Nutrizione ed epigenotipo
Torino 22 -9-2011
Patologia Immune e Malattie Orfane
Neurofibromatosi: Nuovi aspetti genetici
Torino 20-1-2011
Patologia Immune e Malattie Orfane
La sindrome di Noonan: Aspetti clinici e basi genetiche
Torino 20-1-2011
Le lesioni dello smalto come spia di patologie sistemiche
Corso : Vecchie e nuove sfide per l’odontoiatra nel paziente in età pediatrica: le lesini dello smalto cariose e non
Dental School, Torino 3 dicembre 2011
La sindrome di Noonan e le RASopathies
Seminario del Dottorato di ricerca in Genetica
Ospedale Burlo Garofalo
Trieste 19 ottobre 2012
Attività assistenziale
Il principale impegno assistenziale consiste nella gestione, in collaborazione con la Prof Margherita Silengo, della Struttura
Semplice di Genetica Clinica del Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’ Università di Torino, ed è
caratterizzato dall’approccio diagnostico, dall’impostazione multidisciplinare del trattamento, dal follow-up e dalla definizione
del rischio di ricorrenza familiare delle malformazioni congenite sia isolate che nel contesto di quadri sindromici complessi e dei
ritardi di sviluppo psicomotorio dell’età evolutiva.
L’attività si articola in:
1) visite ambulatoriali su richiesta del medico curante: circa 300 visite / anno.
2) visite di consulenza nei reparti di Pediatria generale e Pediatria specialistica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, delle
Neonatologie e delle Terapie intensive neonatali Universitarie e Ospedaliere dell’Ospedale S.Anna: circa 200 consulenze/ anno
3) ricovero in regime di Day-hospital di pazienti con quadri clinici particolarmente complessi per esami diagnostici, consulenze
specialistiche ed eventuali trattamenti: circa 150 ricoveri/anno.
4) attività di follow-up in regime ambulatoriale o di ricovero basata sull’applicazione di protocolli internazionali per le patologie
complesse piu’ frequentemente gravate da complicanze a medio-lungo termine quali le sindromi di Williams, Noonan, Sotos,
Beckwith, microdelezione 22q, DeLange: Circa 100 visite o ricoveri/anno.
5) consulenza pre-natale per quadri malformativi o gravidanze a rischio di malattie genetiche in collaborazione con i servizi di
medicina pre-natale dell’Ospedale Sant’Anna- Cliniche Ostetrico-Ginecologiche universitarie: circa 20/anno.
6) attività di consulenza on-line e telefonica per patologie rare malformative sia per i medici curanti che per le famiglie.
7) discussione dei casi piu’ complessi in regolari riunioni trimestrali con colleghi genetisti clinici delle piu’ importanti strutture
pediatriche e genetiche italiane appartenenti ai gruppi di studio di genetica clinica delle Società Italiane di Pediatria e di Genetica
Umana e tramite Forum – Web dedicati.
8) attività di registrazione e di certificazione delle malattie rare nell’ambito della rete delle Malattie Rare del Servizio Sanitario
Regionale
9) inquadramento e follow-up di pazienti giovani-adulti o adulti affetti da quadri sindromici malformativi per i quali non sono
disponibili servizi clinici delle medicina dell’adulto
Partecipa inoltre alla gestione dei pazienti ricoverati presso la Sezione Lattanti della SCDU di Pediatria I e svolge Turni di Guardia
Interdivisionale Pediatrica presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.