CORSO AVANZATO
DI CITOGENETICA
COSTITUZIONALE ED
ACQUISITA: COME STA
CAMBIANDO LA DIAGNOSTICA
DirettorI
Franca Dagna Bricarelli
Orsetta Zuffardi
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi di Pavia
IN COLLABORAZIONE CON
IV edizione
Sezione di Genetica Umana
Corso Teorico-pratico
Genova, 19-21 giugno 2013
Con il patrocinio
15,8 crediti formativi
Obiettivi
MODALITÀ DIDATTICA
Le conoscenze e le tecnologie sviluppatesi parallelamente al sequenziamento
del genoma umano offrono potenzialità diagnostiche che trovano applicazione
nella clinica e che stanno rapidamente cambiando l'indagine citogenetica convenzionale sia per le anomalie costituzionali sia per quelle acquisite. Il Corso,
giunto alla IV edizione, si pone l'obiettivo principale di fornire un aggiornamento,
quasi in tempo reale, dell'evoluzione tecnologica e culturale della citogenetica.
Il programma prevede sia relazioni frontali sia sessioni pratiche che a rotazione
seguiranno tutti i partecipanti. Le sessioni con interventi teorici saranno dedicati
alle più attuali conoscenze sulla Sindrome dell'X fragile, inclusa una nuova tecnica diagnostica; alla diagnosi prenatale non invasiva su DNA fetale nel sangue
materno; alle anomalie germinali ed acquisite, causa di neoplasie. Una tavola
rotonda con esperti clinici e di laboratorio cercherà di focalizzare l'attenzione sui
percorsi diagnostici nei casi con disabilità intellettiva seguendo la logica dell'appropriatezza delle indagini e delle evidenze scientifiche. Infine, le sessioni pratiche
parallele approfondiranno i seguenti argomenti: presentazione di una nuova tecnica per la diagnosi molecolare del gene FMR1; utilizzo dei database genomici ed
interpretazione delle varianti in array; passaggi tecnici dalla diagnosi citogenetica
a quella molecolare in neoplasie; peculiarità e caratteristiche del dato genetico e
consenso informato. La scelta dei docenti del Corso si è basata unicamente sulla
qualità del curriculum professionale e sulla specifica esperienza.
Il corso è articolato in lezioni teoriche ed esercitazioni pratiche. I partecipanti
verranno suddivisi in gruppi da 35/40 persone max e a rotazione potranno
partecipare alle sessioni pratiche.
Rivolto a
Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, biologi
e tecnici di laboratorio biomedico.
ECM
Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (3160686): 15,8 crediti formativi.
L'evento è rivolto a Medici specialisti nelle discipline: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico.
Non sarà possibile erogare crediti per discipline non previste.
L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a:
- partecipazione all'intera durata dei lavori
- compilazione della scheda di valutazione dell'evento
- superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte)
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.
Modalità di iscrizione
Il corso è riservato a un numero limitato di partecipanti.
Quote di iscrizione: € 250,00 per
medici specialisti, biologi e tecnici di
laboratorio biomedico; € 180,00 per
soci SIGU. Le quote sono esenti IVA.
Ai sensi dell'art 54 T.U.I.R. e nei
limiti ivi previsti, le spese di partecipazione alla presente attività sono
deducibili nella determinazione del
reddito di lavoro autonomo.
Per iscriversi è necessario inviare a Accademia Nazionale di Medicina – Via
Martin Piaggio 17/6 – 16122 Genova
Fax 010 83794260, entro il 5 giugno
2013:
• scheda di iscrizione, debitamente
compilata, anche nel caso in cui l'i-
scrizione sia offerta da uno sponsor
• consenso al trattamento dei dati
personali riportato nel retro della
scheda di iscrizione
• attestazione del pagamento effettuato
Il pagamento della quota potrà essere effettuato mediante: assegno
bancario non trasferibile intestato a
Accademia Nazionale di Medicina;
bonifico bancario intestato Accademia Nazionale di Medicina, Banca
Intesa Spa - Filiale 2475 – Ge-Marose
- codice IBAN: IT 27 J 03069 01460
615257596948 (specificando nella
causale "Iscrizione del Dott./Dott.
ssa al Corso codice CAR 13RE0896);
carta di credito MasterCard, Visa,
EuroCard (no AMEX).
In alternativa è possibile effettuare l’iscrizione on-line all’indirizzo
www.accmed.org facendo comun-
que seguire copia del bonifico o
i dati della carta di credito al fax
010 83794260.
Non saranno considerate valide le
domande pervenute senza attestazione del pagamento e/o scheda
incompleta.
L'iscrizione sarà confermata a mezzo posta elettronica all'indirizzo indicato nella scheda di iscrizione.
Sessioni pratiche parallele:
La suddivisione dei partecipanti per le
sessioni pratiche parallele sarà a cura
della Segreteria Organizzativa. Al momento dell'invio della conferma di
iscrizione, che avverrà entro il 6 giugno p.v., ogni partecipante riceverà
le indicazioni relative al proprio percorso.
Non sono previsti cambiamenti.
RINUNCE/ANNULLAMENTI
• Qualora non venga raggiunto il numero minimo di iscritti necessario
alla realizzazione del corso, la Segreteria dell’Accademia si riserva di
inviare una comunicazione scritta e
il rimborso totale della quota.
• In caso di rinuncia si prega di inviare
una comunicazione scritta alla Segreteria Organizzativa entro e non
oltre dieci giorni prima della realizzazione del corso.
L a quota versata verrà restituita con
la detrazione del 30%.
Gli annullamenti effettuati dopo tale
data non avranno diritto ad alcun
rimborso
Programma
Mercoledì, 19 giugno
13.00 Registrazione partecipanti
13.45
Presentazione del Corso
Franca Dagna Bricarelli,
Orsetta Zuffardi
I Sessione
IL GENE FMR1
Moderatori: Francesca
Faravelli, Paola Mandich
14.00
70 years after Martin and
Bell Jean Louis Mandel
14.45 L
a diagnosi del gene FMR1
Marina R. Grasso
15.30
Correlazioni genotipo-
fenotipo nelle varianti
alleliche del gene FMR1
Francesca Forzano
GIOVedì, 20 giugno
16.15 Espressione del gene FMR1
Francesca Zalfa
17.00Discussione
8.00 Sessioni pratiche parallele
17.30 Overview
Diagnosi molecolare del
gene FMR1
Elena Gennaro, Marina R.
Grasso
I nuovi tipi di
riarrangiamenti
cromosomici dopo lo
tsunami degli array
Orsetta Zuffardi
Database genomici ed
interpretazione di varianti
in array
Roberto Ciccone, Francesca
Novara
18.15Discussione
Dalla diagnosi citogenetica
a quella molecolare in
neoplasie
Caterina Matteucci, Maria
Grazia Tibiletti
18.45 Chiusura dei lavori
ato genetico e consenso
D
informato
Franca Dagna Bricarelli,
Francesca Torricelli
10.00 Pausa caffè
II Sessione
DISABILITÀ
INTELLETTIVA
Moderatori: Anna
Baroncini, Orsetta Zuffardi
10.30 Strategy for diagnostic
application of NGS in
intellectual disability
Jean Louis Mandel
11.15 Tavola rotonda
Incontro con gli esperti sul
percorso diagnostico nella
disabilità intellettiva
Olga Calabrese, Francesca
Faravelli, Sabrina Giglio,
Annalisa Vetro
13.15 Discussione
13.30 Intervallo
III Sessione
RIARRANGIAMENTI
GERMINALI E ACQUISITI
IN NEOPLASIE
Moderatori: Domenico
Coviello, Liliana Varesco
14.30
La diagnosi genetica
personalizzata in oncoematologia
Cristina Mecucci
15.15
Dal cariotipo a NGS in
onco-ematologia
Mario Cazzola
16.00
La citogenetica dei linfomi
maligni non-Hodgkin
Maria Grazia Tibiletti
Database genomici ed
interpretazione di varianti
in array
Roberto Ciccone, Francesca
Novara
Dalla diagnosi citogenetica
a quella molecolare in
neoplasie
Caterina Matteucci, Maria
Grazia Tibiletti
ato genetico e consenso
D
informato
Franca Dagna Bricarelli,
Francesca Torricelli
16.45 Discussione
17.00 Sessioni pratiche parallele
Diagnosi molecolare del
gene FMR1
Elena Gennaro, Marina R.
Grasso
19.00 Chiusura dei lavori
VENERdì, 21 giugno
12.45 Discussione
Dalla diagnosi citogenetica
a quella molecolare in
neoplasie
Caterina Matteucci, Maria
Grazia Tibiletti
13.00 Intervallo
8.00 Sessioni pratiche parallele
10.00 Pausa caffè
12.00
La ricaduta della diagnosi
iagnosi molecolare del
D
gene FMR1
Elena Gennaro, Marina R.
Grasso
IV Sessione
LA DIAGNOSI
PRENATALE: ANALISI
RETROSPETTIVA E
DIAGNOSI PRENATALE
NON INVASIVA
Moderatori: Roberto
Ravazzolo, Francesca
Torricelli
alla diagnosi citogenetica
D
a quella molecolare in
neoplasie
Caterina Matteucci, Maria
Grazia Tibiletti
10.30Diagnosi prenatale non
invasiva
Maria Cristina Rosatelli/
Luisella Saba
11.15 Non invasive prenatal
ato genetico e consenso
D
informato
Franca Dagna Bricarelli,
Francesca Torricelli
atabase genomici ed
D
interpretazione di varianti
in array
Roberto Ciccone, Francesca
Novara
testing for fetal
aneuploidies using cell-free
fetal DNA in the maternal
blood: an overview
Brigitte Faas
prenatale nella popolazione
Paola Facchin
14.00 ISCN 2013: aggiornamento
Daniela Giardino
15.00 Sessioni pratiche parallele
iagnosi molecolare del
D
gene FMR1
Elena Gennaro, Marina R.
Grasso
atabase genomici ed
D
interpretazione di varianti
in array
Roberto Ciccone, Francesca
Novara
ato genetico e consenso
D
informato
Franca Dagna Bricarelli,
Francesca Torricelli
17.15
Questionario di valutazione
dell'apprendimento
17.30 Chiusura del Corso
DirettorI
Relatori E MODERATORI
Franca Dagna Bricarelli
Dipartimento Ligure di Genetica
Genova
Anna Baroncini - Imola (BO)
Jean Louis Mandel - Strasbourg (F)
Olga Calabrese - Imola (BO)
Paola Mandich - Genova
Mario Cazzola - Pavia
Caterina Matteucci - Perugia
Roberto Ciccone - Pavia
Cristina Mecucci - Perugia
Domenico Coviello - Genova
Francesca Novara - Pavia
Brigitte Faas - Nijmegen (NL)
Roberto Ravazzolo - Genova
Paola Facchin - Padova
Maria Cristina Rosatelli - Cagliari
Francesca Faravelli - Genova
Luisella Saba - Cagliari
Francesca Forzano - Genova
Maria Grazia Tibiletti - Varese
Elena Gennaro - Genova
Francesca Torricelli - Firenze
Daniela Giardino - Milano
Liliana Varesco - Genova
Sabrina Giglio - Firenze
Annalisa Vetro - Pavia
Marina Roberta Grasso - Genova
Francesca Zalfa - Roma
Orsetta Zuffardi
Dipartimento di Medicina
Molecolare
Università degli Studi
Pavia
Sede
E.O. Ospedali Galliera
Genova
19 giugno
Salone dei Congressi
Via Volta, 8
20 e 21 giugno
Aula Magna - Padiglione C
Corso Mentana, 10
Indicazioni per raggiungere la sede del corso:
In Treno: •dalla Stazione FS Genova Principe: autobus n° 35, con fermate presso i
differenti ingressi.•dalla Stazione FS Genova
Brignole: autobus n° 12, con fermata in corso Aurelio Saffi nei pressi di Villa Croce, dove
si trova il capolinea del 35.
IN AUTO:•uscita di Genova Est: proseguire
in direzione mare, percorrere viale Brigate
Partigiane e proseguire in corso Aurelio Saffi;
seguire le indicazioni stradali "Ospedale Galliera" (circa 3 Km.). •uscita di Genova Ovest:
proseguire in direzione centro percorrendo la
strada Sopraelevata sino all'uscita "Cavour"
e proseguire in direzione Levante sino in cor-
so Aurelio Saffi; seguire le indicazioni stradali
"Ospedale Galliera" (circa 2 Km.).
Parcheggio: intorno all’area ospedaliera è
possibile parcheggiare a pagamento nella Blu
Area. Un posteggio pubblico a pagamento è
fruibile attraverso l'ingresso di Via Volta 6r
aperto dalle ore 8,00 alle ore 21,00.
In aereo:
Aeroporto di Genova “Cristoforo Colombo”
a 7 Km. Dall’Aeroporto prendere l’autobus
n° 100 fino alla Stazione FS Genova Principe,
quindi prendere autobus n° 35.
Promosso da
Dipartimento Ligure di Genetica
Franca Dagna Bricarelli, Domenico
Coviello, Mirella Filocamo, Paola
Mandich, Roberto Ravazzolo,
Nicoletta Sacchi, Liliana Varesco
Dipartimento di Medicina Molecolare
Università degli Studi di Pavia
Orsetta Zuffardi, Roberto Ciccone,
Francesca Novara, Annalisa Vetro
in collaborazione con
ACCADEMIA NAZIONALE
DI MEDICINA
Con il contributo
incondizionato di
www.accmed.org
Direttore Generale: Stefania Ledda
Informazioni e iscrizioni:
Tel 010 83794262
Fax 010 83794260
[email protected]
Segreteria Organizzativa
Forum Service
Via Martin Piaggio 17/6
16122 Genova
Prenotazioni alberghiere
Tel 010 83794262
Fax 010 83794261
[email protected]
Si RINGRAZIA INOLTRE




EUROCLONE
RESNOVA
TECHNOGENETICS
TRANSGENOMIC
CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE ED ACQUISITA: COME STA CAMBIANDO LA DIAGNOSTICA IV edizione
Genova, 19-21 giugno 2013
Nome e cognome Come è venuto a conoscenza del corso:
q sito ANM q postel q mail q locandina
Invitato da (sponsor) Codice Fiscale Luogo e data di nascita Professione SI PREGA SCRIVERE IN STAMPATELLO
Tel abitazione Cellulare I campi in grassetto sono obbligatori per ricevere i crediti ECM
L’incompleta compilazione della scheda di iscrizione potrà comportare la mancata assegnazione dei
crediti formativi ECM relativi all’evento.
q altro Intestazione fattura C.F. Indirizzo Cap (specificare: medico, biologo, tecnico lab. ecc)
Ordine/Collegio/Ass. Prof.le Prov. N° Disciplina/Specializzazione q Libero professionista q Dipendente Qualifica Ente di appartenenza Divisione Indirizzo ente Cap Città Tel Fax E-mail Indirizzo abitazione Cap Città Scheda di iscrizione
13_RE_0896
/P.Iva Città Sessioni pratiche parallele:
La suddivisione dei partecipanti per le sessioni pratiche parallele sarà a cura della Segreteria Organizzativa. Al momento dell’invio della conferma di iscrizione, che avverrà entro il 6 giugno p.v., ogni
partecipante riceverà le indicazioni relative al proprio percorso. Non sono previsti cambiamenti.
q Convenzionato
PAGAMENTO :
Il pagamento della quota di iscrizione di € avverrà tramite:
q bonifico bancario intestato ACCADEMIA NAZIONALE DI MEDICINA, Banca Intesa Spa - Filiale
2475 – Ge-Marose - codice IBAN: IT 27 J 03069 01460 615257596948 (specificando nella causale
“Iscrizione del Dott./Dott.ssa al Corso 13RE0896”) e inviando copia via fax al n° 010 83794260:
q assegno non trasferibile intestato a Accademia Nazionale di Medicina
q Carta di credito
q MasterCard q Visa q EuroCard
Nome intestatario N° Carta (16 cifre) CVV2 (3 cifre retro carta) Firma Validità Informativa sul trattamento dei vostri dati personali
Ai sensi del D.Lgs 196/2003 “codice in materia di protezione dei dati personali”
Ai Partecipanti alle Attività di Accademia Nazionale di Medicina
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La presente informativa riguarda tutti i Vostri dati personali oggetto di trattamento da parte di Accademia
Nazionale di Medicina. Tali dati sono di natura comune [es. dati anagrafici, dati contabili].
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I Vostri dati personali vengono trattati per le seguenti finalità: (a) fornitura di prodotti e/o servizi formativi
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Comunicazione e diffusione dei dati
I Vostri dati, salvo quanto nel seguito specificato, non costituiscono oggetto di comunicazione o diffusione
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Per esigenze tecniche e operative connesse al conseguimento delle finalità sopra indicate, alcuni dei Vostri
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corrispondenza, banche ed istituti di credito, agenzie di servizi, aziende che erogano servizi di manutenzione
informatica; altri soggetti, società o enti nei casi in cui la comunicazione risulti necessaria per le finalità sopra
elencate e nei limiti necessari allo svolgimento del loro incarico; soggetti che possono accedere ai dati in forza di
disposizioni di legge, di regolamento o di normativa comunitaria, nei limiti previsti da tali norme.
Nel solo caso di attività accreditate ECM, per lo svolgimento delle procedure ECM, alcuni dei vostri dati
saranno comunicati al Ministero della Salute.
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Martin Piaggio 17, 16122 Genova”, che ha nominato come responsabili soggetti i cui dati sono reperibili
presso la sede legale.
Richiesta di consenso al trattamento dei vostri dati personali
Ai sensi del D.Lgs 196/2003 “codice in materia di protezione dei dati personali”
Il sottoscritto [inserire nome e cognome in stampatello]
ricevuta l’informativa di cui all’articolo 13 e preso atto dei diritti di cui all’articolo 7 del Dlgs 196/03,
relativamente alle finalità
q presta il consenso
q nega il consenso
di cui al punto (a)
affinchè i miei dati personali possano essere trattati, nel rispetto della legge sopra richiamata, per gli scopi
indicati e affinchè gli stessi possano essere oggetto di comunicazione ai soggetti e per le finalità dichiarate.
Data Firma q presta il consenso
q nega il consenso
di cui al punto (b)
affinchè i miei dati personali possano essere trattati, nel rispetto della legge sopra richiamata, per gli scopi
indicati e affinchè gli stessi possano essere oggetto di comunicazione ai soggetti e per le finalità dichiarate.
Data Firma