TERMINOLOGIA GENETICA
•
GENE: tratto di DNA che codifica per una specifica proteina. E’ l’unita’ ereditaria,
funzionale, fondamentale dell’informazione genetica.
•
LOCUS (LOCI): e’ la posizione specifica, lungo il cromosoma, occupata da un gene
sul cromosoma. I geni sono in successione lineare, ma non necessariamente
adiacenti. Ogni paio di cromosomi omologhi contiene gli stessi geni, non
necessariamente nella stessa forma allelica.
•
•
ALLELI : sequenze (o forme) alternative di un gene ad un dato locus.
Per ciascun locus un individuo possiede sempre 2 alleli (uno su ciascuno dei 2
cromosomi omologhi).
Se i due alleli sono identici l’individuo si definisce omozigote, nel caso siano diversi
si dira’ eterozigote per quel gene.
•
•
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo (definisce gli alleli presenti ad un
dato locus).
•
FENOTIPO: e’ quanto noi osserviamo come risultato dell’interazione tra genotipo ed
ambiente.
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Genetica formale
• Esperimenti di
Gregor
Mendel
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Dominanti e recessivi
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Alleli
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Legge mendeliana della segragazione
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Genotipo e fenotipo
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Leggi di Mendel
Prima legge
Legge della segregazione: due alleli di ogni
carattere si distribuiscono in due gameti
differenti
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Reincrocio
• Mendel ha verificato la segregazione degli
alleli effettuando incroci di controllo (test
cross)
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IL REINCROCIO
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La segregazione degli alleli
avviene durante la meiosi
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Leggi di Mendel
II Legge: legge dell’assortimento
indipendente
• Ogni coppia di alleli segrega nei gameti
indipendentemente dalle altre coppie.
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ALLELI E LE LORO INTERAZIONI
1. Alleli dominanti e recessivi
2. Dominanza incompleta
3. Alleli multipli o codominanza
Esempio: gruppi sanguigni
4. Pleiotropia: capacita’ di un singolo gene di
provocare numerosi effetti
5. Epistasi: interazione fra geni che intervengono in
una stessa via metabolica o di sviluppo
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Tratti dominanti
Tratti recessivi
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TIPI DI EREDITARIETA’ DEI
CARATTERI
• Ereditarieta’ legata al sesso
• Geni associati al cromosoma X:
a) recessivi
•
b) dominanti
• Geni associati al cromosoma Y
• Eredita’ autosomica dominante
• Eredita’ autosomica recessiva
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Albero genealogico
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Gli alberi genealogici
Ereditarietà recessiva legata
all’X
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Ereditarietà dominante legata
all’X
EREDITA’ LEGATA AL SESSO.
La trasmissione ereditaria dei geni localizzati sul cromosoma X e’ diversa da quella dei
geni autosomici.
La progenie e’ diversa a seconda che un carattere sia trasmesso dal padre o dalla madre.
Caratteristiche dell’eredita’ recessiva legata al cromosoma X:
a)
Sono colpiti tutti i maschi (perche’ i maschi sono emizigoti per i caratteri
legati all’X)
b)
Tutte le figlie dei maschi sono portatrici
c)
Una femmina portatrice ha il 50% di rischio di avere figli maschi affetti
d)
Non c’e’ mai trasmissione da padre a figlio (eredita’ di tipo diaginica
Esempio di malattia ereditaria legata al cromosoma X recessiva:
emofilia A. (lallele mutato recessivo non produce il fattore VIII della coagulazione).
Ereditarietà autosomica dominante
AD
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CARATTERISTICHE DELL’EREDITA’ AUTOSOMICA
DOMINANTE
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Il carattere compare in tutte le generazioni.
Maschi e femmine presentano il carattere con eguale frequenza.
E’ possibile osservare trasmissione tra padre e figlio maschio.
Nel caso di malattia genetica a trasmissione autosomica
dominante:
il rischio di ricorrenza e’ del 50 % (ciascun figlio/a di un affetto
ha il 50 % di probabilita’ di essere affetto);
ogni affetto ha un genitore affetto;
individui non affetti non trasmettono il carattere ai figli.
Ereditarietà autosomica
recessiva
CARATTERISTICHE DELL’EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
Maschi e femmine presentano con eguale frequenza il carattere.
Se il carattere e’ presente in piu’ componenti della famiglia, il carattere
compare nella fratria del probando, non nei figli o nei genitori o in altri parenti.
Entrambi i genitori dell’individuo che manifesta il carattere sono portatori
dell’allele (eterozigoti).
Nel caso di un carattere associato a malattia genica il rischio di ricorrenza
per ciascun figlio/a di portatori sani e’ di 1 su 4 (25%).
A differenza dell’eredita’ autosomica dominante, in genere la storia
familiare e’ negativa, e talvolta il carattere appare come caso sporadico (isolato).
Tanto piu’ e’ rara la malattia, tanto piu’ e’ probabile una
consanguineita’ nei genitori.
Di solito le malattie autosomiche recessive sono clinicamente molto gravi
(esempi: molti errori congeniti del metabolismo e molte sindromi malformative
complesse).
GENETICA UMANA
Penetranza : percentuale degli individui dotata di un particolare genotipo che
manifesta nella realta’ il fenotipo.
Espressivita’: il grado di espressione fenotipica.
Caratteri autosomici dominanti
Condizione di piebaldismo, Capelli lanosi, Mento con fossetta
Miopia, Nanismo acondroplasico (tutti eterozigoti), Brachidattilia (dita dei piedi
e delle mani corte) e polidattilia (dita soprannumerarie), Ipercolesterolemia
familiare (incidenza 1/500), Corea di Huntington (perdita del controllo
motorio e della memoria), insorgenza tardiva. Sindrome di Marfan (rottura
spontanea dei principali vasi sanguigni), Neurofibromatosi (crescita di
numerosi piccoli tumori)
Malattie autosomiche recessive
Albinismo, Alcaptonuria (accumulo di acido omogentisico), Fibrosi cistica,
Galattosemia (accumulo di galattosio), Fenilchetonuria (alti livelli di
fenilalanina), Anemia falciforme, Malattia di Tay-Sachs(accumulo di un tipo
di lipide ganglioside nelle cellule nervose)
Caratteri genetici legati al sesso
Daltonismo, Distrofia muscolare di Duchenne, La sindrome del cromosoma
X fragile, La sindrome di Lesch-Nyhan, Emofilia