Dott.ssa Annalisa Botta
DATI PERSONALI
Annalisa Botta
Cattedra di Genetica Umana
Università degli studi di Roma "Tor Vergata"
Via di Tor Vergata, 135
00133 Roma
Tel.: 0672596079
Fax: 0620427313
e-mail: [email protected]
ISTRUZIONE
1995:Università “Tor Vergata” , Roma. Laurea con lode in Scienze Biologiche conseguita presso la
cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dallapiccola.
1998:Università degli Studi dell' Aquila.Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo.
2002:Università “La Sapienza”, Roma. Specializzazione in Genetica Medica .
ATTIVITA’ DI RICERCA SVOLTA PRESSO SOGGETTI PUBBLICI E PRIVATI ITALIANI E STRANIERI
1994-1995:Università “Tor Vergata” , Roma.Tesi di Laurea sperimentale, relatore Prof. Bruno
Dallapiccola.
1995-1996:Università “Tor Vergata” , Roma. Tirocinio teorico-pratico ai fini dell'abilitazione alla
professione di Biologo svolto presso la cattedra di Genetica Medica diretta dal Prof. Bruno Dalla
piccola.
1996-1997:Baylor College of Medicine, Houston, (TX, USA). Stage di perfezionamento presso il
laboratorio di Genetica Molecolare guidato dal Prof. Antonio Baldini.
1998:Università “Tor Vergata”, Roma. Attività di ricerca mirata alla comprensione della basi
molecolari della sindrome di DiGeorge e di Williams.
1999-2001:Università “Tor Vergata”, Roma. Responsabile di progetto Telethon biennale riservato a
ricercatori italiani con esperienze lavorative all' estero.
2001-2003:Policlinico ed Università “Tor Vergata”, Roma. Attività libero-professionale come
genetista presso il laboratorio di Genetica Medica. Attività di ricerca e didattica presso il
laboratorio di Genetica Medica diretto dal Prof. Giuseppe Novelli.
2004:Università “Tor Vergata”, Roma. Vincitrice del concorso ad 1 posto di ricercatore
universitario in Genetica Medica.
2004 ad oggi:Ricercatrice presso la Cattera di Genetica Medica, Facoltà di Medicina e Chirurgia,
Università Tor Vergata Roma.
PROFILO SCIENTIFICO
Durante la sua carriera, la dott.ssa. Annalisa Botta ha contribuito alla messa a punto di protocolli
molecolari, progettato studi sperimentali e ottenuto risultati innovativi nell'ambito delle malattie
ereditarie. Le linee di ricerca di cui si è occupata hanno riguardato principalmente la
caratterizzazione molecolare e funzionale di geni-malattia (fibrosi cistica, malattia di Thomsen,
rene policistico, sindrome di Williams, sindrome di DiGeorge, atrofia muscolare spinale e distrofia
miotonica). Durante il tirocinio di laurea e negli anni immediatamente successivi, la Dr. Botta ha
studiato la genetica delle malattie mendeliane, in particolare la fibrosi cistica, la malattia Thomsen,
le sindromi di Williams e di DiGeorge. Ha proseguito le sue ricerche su quest'ultimo aspetto come
Ricercatore presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas. Qui ha collaborato con il Prof.
Allan Bradley per sviluppare il primo modello murino di sindrome di DiGeorge con la tecnologia del
il Cre-loxP. I risultati di questi studi sono documentati da diversi lavori pubblicati su riviste
internazionali di elevata qualità scientifica. Dopo il suo rientro in Italia, ha conseguito la
specializzazione in Genetica Medica e ha iniziato una esperienza come consulente genetista presso
il consultorio genetico del Policlinico Tor Vergata, dei principali centri italiani per la diagnosi
molecolare delle malattie genetiche rare. Nel 2004, la dott. Botta è diventata Ricercatrice presso la
cattedra di Genetica Medica dell'Universita Tor Vergata di Roma, sotto la direzione del Prof.
Giuseppe Novelli. Questa unità si occupa di numerose tematiche che vanno dalla delucidazione
deii meccanismi di base delle malattie genetiche, a progetti traslazionali che coinvolgono strategie
di terapia genica e nuovi metodi diagnostico-molecolari. In questo laboratorio ha iniziato due linee
di ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari: l'atrofia muscolare spinale (SMA) e le distrofie
miotoniche (DM). Come consulente genetista nel Policlinico Tor Vergata, ha avuto l'opportunità di
costruire una banca di campioni biologici (DNA, cellule e tessuti) provenienti da un'ampia casistica
di famiglie con SMA e DM. Questa attività clinica ha portato allo sviluppo di protocolli e linee
guida nazionali per la diagnosi molecolare dell' atrofia muscolare spinale e della distrofia
miotonica (ww.sigu.net; Botta et al, Acta Myologica, 2006.). L'attività di ricerca della dott.ssa Botta
è documentata da circa 40 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, molte delle quali
inerenti i meccanismi patogenetici delle SMA e delle DM. I suoi lavori più recenti forniscono
importanti informazioni riguardanti gli effetti delle ripetizioni CTG e CCTG sul fenotipo clinico e
molecolare dei pazienti con DM. Questi risultati sono la base per sviluppare approcci di terapia
genica mirati a correggere i principali eventi molecolari alla base delle malattie neuromuscolari.
La dr.ssa Botta ha oltre 35 pubblicazioni scientifiche originali. Ha svolto attività di revisione per le
seguenti riviste internazionali: Neuromuscular disorders, Acta Myologica, Human Genetics, Journal
of Medical Genetics, Neurological Sciences, European Journal of Human Genetics, Journal of
Neurology, European Journal of Histochemistry, European Journal of Neurology. Il indic H è
attaulmente 11. Inoltre, ha esperienza nella gestione di progetti nazionali ed internazionali
finanziati da diversi Enti (MIUR, Telethon, AFM, Ministero della Salute). Dal 2004, è anche docente
per la disciplina di Genetica Medica nei corsi di laurea afferenti alla Facoltà di Medicina e Chirurgia
presso l'Università Tor Vergata.
IMPEGNO DIDATTICO-FORMATIVO NELL’AMBITO DEL DOTTORATO
A) Tutor durante l’attività sperimentale, nell’ultimo anno accademico e/o precedenti, dei
seguenti dottorandi:
Dr.ssa Giulia Rossi
Dr. Fabrizio Rinaldi
B) Tutor durante la preparazione della tesi di dottorato, nell’ultimo anno accademico e/o
precedenti, dei seguenti dottorandi:
Dr.ssa Giulia Rossi
Dr. Fabrizio Rinaldi
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE RECENTI
1) Botta A., Caldarola S., Vallo L., Bonifazi E., Fruci D, Gullotta F., Massa R., Novelli G., Loreni F.
“Effect of the CCTG repeat expansion on ZNF9 gene expression in myotonic dystrophy type II
patients”. Biochim Biophys Acta. 2006;1762:329-34.
22) Bonifazi E., Gullotta F., Vallo L., Nardone A.M., Botta A., Novelli G. “Use of RNA-FISH in the
prenatal molecular diagnosis of myotonic dystrophy type I (DM1)”. Clin Chem. 2006;52:319-22.
2) Botta A., Bonifazi E., Vallo L., Gennarelli M., Garrè C., Salesi L., Iraci R., Sansone V., Meola G.,
Novelli G. “Italian Guidelines for molecular analysis in myotonic dystrophy”. Acta Myol. 2006 ;
25(1):23-33 .
3) Sangiuolo F., Botta A., Filareto A., Spitalieri P., Novelli G. “Therapeutic approaches for
sPinal muscular atrophy (SMA)”. Curr Genom. 2006; 7:381-386.
4) Salehi L.B., Bonifazi E, Di Stasio E., Gennarelli M., Botta A., Vallo L., Iraci R., Massa R., Antonini
G., Angelini C., Novelli G. Risk Prediction for Clinical Phenotype in Myotonic Dystrophy type 1: Data
from 2,650 patients. Genet Test, 11 : 84-90 (2007) .
5) Botta A., Vallo L., Rinaldi F., Bonifazi E., Amati F., Biancolella M., Gambardella S., Mancinelli E.,
Angelini C., Meola G., Novelli G.. “Gene expression analysis in myotonic dystrophy: Indication for a
common molecular pathogenic pathway in DM1 and DM2”. Gene Expr., 13(6): 339-51 (2007).
6) Vallo L., Bonifazi E., Contino G., Angelini C., Novelli G., Botta A. “Detection of an unstable
non-coding tandem repeat in the ZNF291 gene” Mol. Cell. Probes 2007 Oct-Dec; 21(5-6):4057.
7) Botta A., Rinaldi F., Catalli C., Vergani L., Bonifazi E., Romeo V., Loro E., Viola A., Angelini C.,
Novelli G. “The CTG repeat expansion size correlates with the splicing defects observed in muscles
from myotonic dystrophy type 1 patients”. J Med Genet, 2008, 45(10):639-46.
8) Conte C., D’Apice R., Botta A., Sangiuolo F., Novelli G. “Prenatal diagnosis of Cockayne
syndrome type A (CSA) based on the identification of two novel mutations in the ERCC8 gene”.
Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Feb;13.
9) Rinaldi F., Botta A., Vallo L., Contino G., Morgante A., Iraci R., Silvestri G., Ventriglia V. M.,
Politano L., Novelli G. “Single Nucleotide Polymorphisms analysis of the small-conductance calcium
activated potassium channel (SK3) gene as genetic modifier of the cardiac phenotype in myotonic
dystrophy type 1 patients”. Acta Myol. 2008 Dec;27:82-9.
10) Cardani R., Baldassa S., Botta A., Rinaldi F., Novelli G., Mancinelli E., Meola G. “Ribonuclear
inclusions and MBNL1 nuclear sequestration do not affect myoblast differentiation but alter gene
splicing in myotonic dystrophy type 2”. Neuromuscul Disord. 2009 May;19(5):335-43. Epub 2009
Apr 3.
11) Loro E., Rinaldi F., Malena A., Masiero E., Novelli G., Angelini C., Romeo V., Sandri M., Botta A.,
Vergani L. “Normal myogenesis and increased apoptosis in myotonic dystrophy type 1 muscle
cells.” Cell Death Differ. 2010 Aug;17(8):1315-24.
12) Catalli C., Morgante A., Iraci R., Rinaldi F., Botta A., Novelli G. Validation of sensitivity and
specificity of Repeat Assay PCR (RA-PCR) in the molecular diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2
(DM2). J Mol Diagn. 2010 Sep;12(5):601-6.
13) Massa R., Panico M.B., Caldarola S., Fusco F.R., Sabatelli P., Terracciano C., Botta A., Novelli G.,
Bernardi G., Loreni F. “The Myotonic Dystrophy type 2 gene product ZNF9 is associated with
sarcomeres and normally localized in DM2 patient muscles.” Neuropathol Appl Neurobiol. 2010
Jun;36(4):275-84.
14) Gambardella S., Rinaldi F., Lepore S.M., Viola A., Loro E., Angelini C., Vergani L., Novelli G., ,
Botta A. “Overexpression of microRNA-206 in the skeletal muscle from myotonic dystrophy type 1
(DM1) patients”. J Transl Med. 2010 May 20;8:48.
15) Pisani V., Tirabasso A., Mazzone S. Terracciano C., Botta A., Novelli G., Bernardi G. Massa R., Di
Girolamo S.”Early subclinical cochlear dysfunction in myotonic dystrophy type 1”. Eur J Neurol.
2011 Jul 21.
16) Rinaldi F., Terracciano C., Massa R., Pisani V., Loro E., Vergani L., Di Girolamo S., Angelini C.,
Gourdon G., Novelli G., Botta A. “Aberrant splicing and expression of the non muscle myosin
heavy-chain gene MYH14 in DM1 muscle tissues”. Neurobiology of Diseases 2011.
17) Cardani R., Giagnacovo M., Botta A., Rinaldi F., Morgante A., Udd B., Raheem O., Penttilä S.,
Suominen T., Renna L., Sansone V., Bugiardini E., Novelli G., Meola G.. Co-segregation of DM2 with
a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2. J Neurol. 2012 Mar
10. [Epub ahead of print].