D
NA
and
www.dnaandlife.com
Carta dei Servizi
Sommario dei Servizi
Patologie Cardiovascolari
3
Oncologia Predittiva
5
Farmacogenetica Oncologica
7
Tumori Ginecologici
9
Malattie Genetiche in Altri Ambiti
11
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro
Sordità Congenita
Beta Talassemia
Fibrosi Cistica
Atassia Spinocerebellare
Sindrome X-Fragile
Infertilità15
Analisi Genetiche per Procreazione Assistita
Infertilità Femminile
Infertilità Maschile
Genetica Forense
17
Nutrigenetica19
Introduzione
DNAandLIFE nasce dalla volontà di professionisti ed imprenditori che con grande competenza e
partecipazione hanno voluto offrire un servizio innovativo e personalizzato dedicato alle Strutture
Sanitarie per poter rendere accessibili a tutti i centri, test diagnostici avanzati ed innovativi.
Premessa
Il laboratorio di analisi DNAandLIFE è stato autorizzato e accreditato presso il Sistema Sanitario
Nazionale (n° iscrizione al Registro Regionale delle strutture accreditate: 1110) come Servizio Medicina di Laboratorio SMEL senza punto prelievi con specializzazione in Citogenetica e Genetica
Medica ed Anatomia Patologica.
Struttura
DNAandLIFE è ubicato in Via Ranzato 12 a Milano e conta su una ampia superficie
completamente nuova e attrezzata con la più recente strumentazione scientifica in grado di
competere con le più moderne strutture di diagnostica avanzata.
Il progetto è stato stilato da professionisti che lavorano, fin dal suo nascere, nell’ambito della
Genetica Medica e dell’Immunoistochimica e l’organizzazione degli spazi offre una perfetta
armonia funzionale intorno a queste due metodiche.
Personale
DNAandLIFE si avvale di Medici, Ingegneri, Biologi e Tecnici laureati che mantengono un costante
aggiornamento della professione partecipando a corsi e congressi nazionali ed internazionali.
Orari di Attività
DNAandLIFE mette a disposizione un numero di reperimento attivo dalle 8 alle 20 dal Lunedì al
Sabato per ogni esigenza e/o urgenza e concordare con gli Utilizzatori le eventuali necessità di
Service.
Referti
I referti vengono stilati, con i relativi commenti, sui modelli del software Intellilab.
Tale software completamente “aperto” è possibile concordare con il Committente una
personalizzazione del referto in base alle esigenze dello stesso.
Standard di Qualità
DNAandLIFE è consapevole che una Politica per la Qualità costituisce un importante strumento
strategico ed è una mission irrinunciabile.
Per poter soddisfare appieno i propri Clienti e migliorare i margini di efficienza interna,
DNAandLIFE ha definito i seguenti obiettivi:
• Certificare il proprio sistema di gestione della Qualità secondo la norma UNI EN ISO 9001;
• Utilizzo di un questionario da distribuire ai Clienti per valutare la soddisfazione del servizio
fornito;
• Partecipare a programmi di Valutazione Esterna di Qualità.
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
EDTA
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
Minimo 4 ml
4°C
4gg
TB
2 tamponi buccali a secco
tamponi buccali
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
TECNICHE
SEQ
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
 www.dnaandlife.com  [email protected]  800 194 329
Patologie Cardiovascolari
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
F2 coagulazione (G20210A)
Trombofilia
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
F5 coagulazione (G1691A)
Trombofilia
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
MTHFR coagulazione (C677T;
A1298C)
Trombofilia
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
PAI-1 coagulazione (4G/5G)
Trombofilia
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
APOE ipercolesterolemia (C112R;
R158C)
Ipercolesterolemia
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
GLA (Sequenziamento Sanger
For+Rev 7 esoni)
Malattia di Anderson-Fabry
EDTA
10 gg
SEQ
KCNQ1 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 16 esoni)
Brugada e QT-lungo
EDTA
20 gg
SEQ
KCNH2 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 16 esoni)
Brugada e QT-lungo
EDTA
20 gg
SEQ
SCN5A (Sequenziamento Sanger
For+Rev 27 esoni)
Brugada e QT-lungo
EDTA
25 gg
SEQ
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Via Virgilio Ranzato, 12 - 20128 Milano - Italy - VAT n. IT 07312350965
3
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
EDTA
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
TECNICHE
SEQ
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
Minimo 4 ml
4°C
4gg
 www.dnaandlife.com  [email protected]  800 194 329
Oncologia Predittiva
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
BRCA1 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 22 esoni)
Tumore ereditario mammella/ovaio
EDTA
25 gg
SEQ
BRCA2 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 26 esoni)
Tumore ereditario mammella/ovaio
EDTA
25 gg
SEQ
MLH1 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 19 esoni)
Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch)
EDTA
20 gg
SEQ
MSH2 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 16 esoni)
Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch)
EDTA
20 gg
SEQ
MSH6 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 10 esoni)
Tumore ereditario al colon (Sindrome di Lynch)
EDTA
15 gg
SEQ
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Via Virgilio Ranzato, 12 - 20128 Milano - Italy - VAT n. IT 07312350965
5
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
BIO
biopsia fresca; fette
paraffinate su vetrino o in
eppendorf
tessuto paraffinato
5-10 fette da 5um di
(in provette da 1,5mL)
contenente la porzione
di interesse
T. Ambiente
30gg
tessuto paraffinato
5-10 vetrini con fetta da
5um di contenente la
porzione di interesse
T. Ambiente
30gg
biopsia fresca
30 mg di conservata in
formalina
4°C
10gg
TECNICHE
SEQ
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
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Farmacogenetica Oncologica
Test
Materiale
Tempi
Tecnica
KRAS (esoni 2,3,4)
BIO
5 gg
SEQ
EGFR (esoni 18,19,20,21)
BIO
5 gg
SEQ
NRAS (esoni 2,3,4)
BIO
5 gg
SEQ
BRAF (esone 15)
BIO
5 gg
SEQ
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Via Virgilio Ranzato, 12 - 20128 Milano - Italy - VAT n. IT 07312350965
7
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
EDTA
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
TC
tampone cervicale a secco
CITO
prelievo citologico in fase
liquida
4°C
4gg
tampone cervicale
4°C
4gg
prelievo citologico
T. Ambiente
10gg
TECNICHE
SEQ
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
Minimo 4 ml
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Tumori Ginecologici
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
BRCA1 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 22 esoni)
Tumore ereditario mammella/ovaio
EDTA
25 gg
SEQ
BRCA2 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 26 esoni)
Tumore ereditario mammella/ovaio
EDTA
25 gg
SEQ
MLH1 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 19 esoni)
Tumore ereditario all’endometrio/
ovaio (Sindrome di Lynch)
EDTA
20 gg
SEQ
MSH2 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 16 esoni)
Tumore ereditario all’endometrio/
ovaio (Sindrome di Lynch)
EDTA
20 gg
SEQ
MSH6 (Sequenziamento Sanger
For+Rev 10 esoni)
Tumore ereditario all’endometrio/
ovaio (Sindrome di Lynch)
EDTA
15 gg
SEQ
HPV Genotipizzazione HPV16 e 18 +
12 ceppi High risk
Tumore Cervice
CITO / TC
5 gg
real time PCR
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Via Virgilio Ranzato, 12 - 20128 Milano - Italy - VAT n. IT 07312350965
9
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
Minimo 4 ml
LA
liquido amniotico
liquido amniotico
CVS
villi coriali coltivati
2 tamponi buccali a secco
EDTA
TB
4°C
4gg
16-18 mL di in due
provette sterili da 15mL
T. Ambiente
24 ore
villi coriali
Minimo 10mg conservati
in terreno di coltura
T. Ambiente
12 ore
tamponi buccali
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
TECNICHE
SEQ
FRAM
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
PCR + analisi di frammenti
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Malattie Genetiche in Altri Ambiti
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
Ferritina (IRE) (Sequenziamento
Sanger For+Rev)
Sindrome iperferritinemia cataratta congenita
EDTA
5 gg
SEQ
HFE (2 varianti): 1° livello (C282Y e
H63D)
Emocromatosi tipo 1
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
HFE: 2° liv. (Sequenziamento Sanger
For+Rev 6 esoni)
Emocromatosi tipo 1
EDTA
10 gg
SEQ
HAMP (Sequenziamento Sanger
For+Rev 3 esoni)
Emocromatosi tipo 2b
EDTA
5 gg
SEQ
SLC40A1 (FPN) (Sequenziamento
Sanger For+Rev 8 esoni)
Emocromatosi tipo 4
EDTA
10 gg
SEQ
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Sordità Congenita
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
GJB2 (connessina 26)
(Sequenziamento Sanger regione
codificante)
Sordità congenita
EDTA / CVS/ LA
10 gg
SEQ
GJB2 approfondimenti (Sequenziamento Sanger For+Rev esone 1)
Sordità congenita
EDTA / CVS/ LA
10 gg
SEQ
mtDNA (DNA mitocondriale)
(A1555G)
Sordità congenita
EDTA
5 gg
SEQ
GJB6 (connessina 30) (anlisi di una
grossa delezione)
Sordità congenita
EDTA / CVS/ LA
5 gg
FRAM
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Beta Talassemia
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
HBB (Sequenziamento Sanger
For+Rev 3 esoni)
Beta talassemia
EDTA
10 gg
SEQ
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
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11
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
Minimo 4 ml
LA
liquido amniotico
liquido amniotico
CVS
villi coriali coltivati
2 tamponi buccali a secco
EDTA
TB
4°C
4gg
16-18 mL di in due
provette sterili da 15mL
T. Ambiente
24 ore
villi coriali
Minimo 10mg conservati
in terreno di coltura
T. Ambiente
12 ore
tamponi buccali
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
TECNICHE
SEQ
FRAM
PCR + sequenziamento diretto (forward+reverse)
PCR + analisi di frammenti
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Fibrosi Cistica
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
CFTR: 1° livello (analisi di 64
mutazioni)
Fibrosi cistica e Assenza bilaterale
congenita dei vasi deferenti
(CBAVD)
EDTA / CVS/ LA
5 gg
FRAM
CFTR: 2° livello (Sequenziamento
Sanger For+Rev 27 esoni)
Fibrosi cistica e Assenza bilaterale
congenita dei vasi deferenti
(CBAVD)
EDTA
25 gg
FRAM
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Atassia Spinocerebellare
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
SCA1
EDTA
5 gg
FRAM
SCA2
EDTA
5 gg
FRAM
SCA3
EDTA
5 gg
FRAM
SCA6
EDTA
5 gg
FRAM
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Sindrome X-Fragile
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
FMR1: 1° livello (genotipizzazione
alleli normali e pre-mutati)
Sindrome X-Fragile
EDTA
5 gg
FRAM
FMR1: approfondimenti
(genotipizzazione alleli espansi e fullmutation)
Sindrome X-Fragile
EDTA
30 gg
FRAM
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
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13
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
EDTA
2 provette di sangue
periferico in provetta con
EDTA da 3 mL
sangue intero in
provetta viola con
EDTA
Minimo 4 ml
4°C
4gg
EPA
2 provette di sangue
periferico in provetta con
sodio-eparina da 6mL
sangue intero in
provetta verde con
sodio-eparina
Minimo 4 ml
T. Ambiente
24 ore
TB
2 tamponi buccali a secco
tamponi buccali
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
TECNICHE
FRAM
Q-COLT
PCR + analisi di frammenti
colture cellulari e bandeggio Q
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Infertilità
Analisi Genetiche per Procreazione Assistita
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
Analisi del gene CFTR: 1° livello
(analisi di 64 mutazioni)
EDTA
5 gg
FRAM
Analisi del gene FSHR (T307A, N680S)
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
Analisi del cariotipo
EPA
20 gg
Q-COLT
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Infertilità Femminile
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
FMR1: 1° livello (genotipizzazione
alleli normali e pre-mutati)
Menopausa precoce
EDTA
5 gg
FRAM
F2 coagulazione (G20210A)
Trombofilia e difetti di coagulazione
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
F5 coagulazione (G1691A)
Trombofilia e difetti di coagulazione
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
MTHFR coagulazione (C677T;
A1298C)
Trombofilia e difetti di coagulazione
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
PAI-1 coagulazione (4G/5G)
Trombofilia e difetti di coagulazione
EDTA / TB
5 gg
real time PCR
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Infertilità Maschile
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
Microdelezione cr.Y
Infertilità maschile
EDTA
5 gg
FRAM
Analisi del gene CFTR: 1° livello (analisi di 64 mutazioni)
Agenesia congenita dei vasi
deferenti
EDTA
5 gg
FRAM
EPA
20 gg
Q-COLT
Sindrome di Klinefelter (Analisi del
cariotipo)
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Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
TB
2 tamponi buccali a secco
tamponi buccali
TECNICHE
FRAM
PCR + analisi di frammenti
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
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Genetica Forense
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
Genetica forense test informativo 1
campione (infedeltà)
TB
5 gg
FRAM
Genetica forense test informativo 2
persone
TB
5 gg
FRAM
TB
5 gg
FRAM
TB
5 gg
FRAM
TB
5 gg
FRAM
Genetica forense test con valenza
legale 3 persone
TB
5 gg
FRAM
Genetica forense test con valenza
legale 4 persone
TB
5 gg
FRAM
Genetica forense test informativo 3
persone
Genetica forense test informativo 4
persone
Genetica forense test con valenza
legale 2 persone
Test di Paternità e consanguineità;
Test DNA per infedeltà;
Test DNA per fini di immigrazione:
ricongiungimento familiare;
Test DNA per esclusione
contaminazioni materno-fetali.
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17
Legenda
MATERIALI
TIPOLOGIA
QUANTITÀ RICHIESTA
TEMPERATURA DI
CONSERVAZIONE
TEMPO MAX DI
CONSERVAZIONE
Prima dell’invio a DNAandLIFE
TB
2 tamponi buccali a secco
tamponi buccali
2 tamponi della mucosa
interna della guancia
conservati a secco
4°C
1gg - 5gg
 www.dnaandlife.com  [email protected]  800 194 329
Nutrigenetica
Test
Indicazioni Cliniche
Materiale
Tempi
Tecnica
Intolleranza al glutine (Celiachia)
TB
5 gg
real time PCR
Intolleranza lattosio
TB
5 gg
real time PCR
Sensibilità all’alcool
TB
5 gg
real time PCR
Sensibilità alla caffeina
TB
5 gg
real time PCR
Pannello salute cuore (analisi di 11
polimorfismi)
Predisposizione ipertensione;
Metabolismo acido folico-Vitamine
B; Predisposizione ipertensione;
Metabolismo acido folico-Vitamine
B; Rischio patologie coronariche e
infarto miocardico
TB
5 gg
real time PCR
Pannello metabolismo grassi e
zuccheri (4 polimorfismi)
Sensibilità ad insulina, carboidrati
raffinati e zuccheri; Metabolismo
lipidi (sensibilità grassi saturi)
TB
5 gg
real time PCR
Pannello salute cuore +
metabolismo grassi e zuccheri
TB
5 gg
real time PCR
Adattamento stress alimentare
TB
5 gg
real time PCR
Metabolismo vitamina D
TB
5 gg
real time PCR
Stress ossidativo e invecchiamento
TB
5 gg
real time PCR
NB: i giorni si intendono LAVORATIVI dall’arrivo del campione in laboratorio
Via Virgilio Ranzato, 12 - 20128 Milano - Italy - VAT n. IT 07312350965
19
Appunti
Laboratorio Accreditato dalla Regione Lombardia n.1110 e ISO 9001:2008
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