Fermo, 29 aprile 2010
Dott.ssa Lorella Ciferri
Si attesta che il piccolo/la piccola …………………… nato/a
a …………………………. il …./…./…… da me visitato/a in data
odierna presenta normale sviluppo psico-somatico,
non evidenza di malformazioni, segni e sintomi
riconducibili a patologie genetiche attualmente
evidenziabili.
Fermo, 29 aprile 2010
•
SCREENING NEONATALE METABOLICO
• SCREENING NEONATALE METABOLICO ALLARGATO
• SCREENING NEONATALE AUDIOLOGICO
• SCREENING VISIVO
Fermo, 29 aprile 2010
Lg. n. 104 – 20 febbraio 1992 e Lg. n. 548 – 23 dicembre 1993, D.P.C. 9 luglio 1999
•
FENILCHETONURIA
• FIBROSI CISTICA
• IPOTIROIDISMO
Fermo, 29 aprile 2010
1 : 15.000 (Regione Marche 1973)
1 : 2.500/3.000 (Regione Marche 1995)
1 : 3.000
(Regione Marche 1981)
Multiplex Testing
solo Regione Toscana
1 TEST
40 MALATTIE METABOLICHE
Tandem Mass Spettrometria
Aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea,
difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie
lisosomiali
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Le malattie metaboliche sono circa 600, se
prese singolarmente sono rare ma
nell’insieme sono frequenti
Incidenza in
Italia
UK
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1 : 2.555
1: 784
C.I.S.F.E U.O.C. ORL FERMO
OTOEMISSIONI ACUSTICHE:
rapide poco costose non invasive alti livelli di sensibilità e specificità
AABR
Necessità di sottoporre a screening tutti i neonati entro il 1° mese di
vita, indipendentemente dalla presenza di fattori di rischio
audiologico, con l’obiettivo di effettuare una diagnosi precoce entro il
3° mese di vita.
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1° 3° 6° 12° mese
PROGRAMMA DI SORVEGLIANZA SANITARIA IN ETA’
PEDIATRICA CHE HA LO SCOPO DI EFFETTUARE UN
COSTANTE CONTROLLO
Sviluppo somatico
Sviluppo psicomotorio
Funzioni sensoriali
Fermo, 29 aprile 2010
L’esame clinico che deve
condurre alla certificazione di
idoneità è una costante verifica
della normalità dello sviluppo
che passa attraverso la non
evidenza di….
Fermo, 29 aprile 2010
•TESTE PICCOLE
Microcefalia Craniostenosi
•TESTE GRANDI
Macrocefalia Idrocefalo
•TESTE STORTE Dismorfismo cranico posizionale
Craniostenosi
Fermo, 29 aprile 2010
Nel primo anno di vita è possibile fare
una valutazione del grado di normalità
dello sviluppo e del suo potenziale
Fermo, 29 aprile 2010
SEMEIOTICA NEUROEVOLUTIVA
Esamina anche funzioni del SNC di cui si propone
di valutare :
 Lo stato attuale
 Il potenziale evolutivo
 La modificabilità
Fermo, 29 aprile 2010
• Semeiotica neuroevolutiva di Milani Comparetti
• Valutazione comportamentale di Brazelton
• Semeiotica dei general movements (GMs)
di Prechtl
Fermo, 29 aprile 2010
Fermo, 29 aprile 2010
Ispezione occhi e facies:
• asimmetrie facciali e orbitarie
• atteggiamenti anomali del capo
• anomalie palpebrali
• anomalie bulbari (microftalmo, buftalmo)
• anomalie dei movimenti oculari (strabismo, nistagmo)
Riflessi luminosi corneali
Riflesso rosso
Fermo, 29 aprile 2010
BANDIERINE ROSSE
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Crisi convulsiva
Arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio
Alterazioni del tono muscolare
Anomalie della circonferenza cranica
Arresto di crescita staturoponderale
Dismorfismi
Anomalie del riflesso rosso
Discromie e malformazioni cutanee
Epatomegalia
Splenomegalia
Cardiopatie
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FOLLOW UP DEL NEONATO DONATORE
Fermo, 29 aprile 2010
Dott.ssa Lorella Ciferri