La chirurgia delle poliposi familiari
G.G. Delaini
Struttura Semplice Organizzativa di “Chirurgia Coloproctologica”
Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Gastroenterologiche
Chirurgia Generale A – Direttore Prof. A. Guglielmi
Università di Verona
Trattamento chirurgico della FAP
Che intervento?
A quale paziente?
Quando?
Che chirurgia nella FAP?
Profilattica…… discussione aperta!
Oncologica….. ormai è tardi!!!!
Interventi demolitivi, inclusa
amputazione addomino
terminale……
Obiettivi del trattamento chirurgico
profilattico della FAP
Ridurre/annullare il rischio di neoplasia
Garantire una buona QoL
- Continuità intestinale
- Continenza
- Funzione sessuale
Che intervento?
Proctocolectomia restaurativa
Colectomia con ileo-retto anastomosi
o di necessità…….
Sindrome di Gardner….
La presenza di desmoidi
intraaddominali di grossi dimensioni
può rendere impossibile il ripristino
della continuità intestinale….
IRA vs IPPA
IRA vs IPPA
• Meta analisi
• 12 studi
• 1002 pazienti
- 535 IPAA
- 467 IRA
Azis, 2006
IRA vs IPPA
- Non differenze nelle complicanze
postoperatorie a breve termine ma ridotto
numero di reinterventi nelle IRA
- Non differenze nelle restrizioni nella dieta,
nella vita sociale e nella funzione sessuale
IRA vs IPPA
- Risultati funzionali: complessivamente,
le IRA sembrano essere superiori alle
IPPA
- Reduced 24-h bowel frequency,
- Less nocturnal defaecation
- Reduced use of incontinence pads
reduced 24-h bowel frequency, less
- Non esiste correlazione tra il tipo di
intervento ed il rischio di sviluppo di
desmoidi
Rischio di sviluppo di neoplasia…..
IPPA: 0%
IRA: 5.5%
Tekkis, Dis Colon Rectum 2005
Reinterventi ….. nel tempo!
IPPA: 3,1%
IRA: 27%
Escissione del retto residuo e
totalizzazione!!
185 pazienti con FAP
107 sottoposti a IPPA primaria
78 sottoposti a IPPA dopo IRA
I pazienti sottoposti a IPPA secondaria avevano un’età più
avanzata rispetto a quelli sottoposti a IPPA primaria
(35,7vs 29,2 years; P < 0·001).
BJS, 2008
BJS, 2008
THERE WERE NO SIGNIFICANT
DIFFERENCES BETWEEN PRIMARY AND
SECONDARY IPAA AT THESE TIME POINTS
Correlazione genotipo - fenotipo
Tipizzare la mutazione può permettere di
identificare i pazienti a rischio maggiore di
sviluppare una neoplasia o una poliposi
noon controllabile del moncone rettale,
spingendo quindi ad una proctocolectomia
restaurativa in prima istanza
Tekkis, Dis Colon Rectum 2005
Quadri differenti….
Correlazione genotipo - fenotipo
nel rischio di neoplasia
> 2000 polipi & >10 polipi rettali
IPPA
< 500-1000
IRA
& < 5 polipi rettali
…. ma 30% dei pazienti presenta una mutazione de novo
Stefan Aretz, European Journal of Human Genetics (2004)
Genotype-Phenotype Correlations as a Guide in the
Management of Familial Adenomatous Polyposis
NIEUWENHUIS, CLINICAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY 2007
CHI DECIDE?
STOMATOTERAPISTI
RADIOLOGI
PSICOLOGI
CHIRURGHI
Approccio multidisciplinare
ANATOMOPATOLOGI
GENETISTI
GASTROENTEROLOGI
Quando operare?
FAP
AFAP
Inheritance
Dominant
Dominant
Incidence
1:10,000
1:100,000
Gene Defect
APC
APC / MYH ?
Colonic Polyps
Always > 100,
often >1000
10 - 100, usually
proximal
Lifetime CRC Risk
Near 100%
70-80%
Average age of
CRC
39
49
Grady. Gastro 2003
Quando operare?
In FAP patients, the American Society of
Colon and Rectal Surgeons recommends
colectomy between ages 15 to 18
Church and Simmang. Dis Colon Rectum, 2003
Quando operare?
No clear consensus exists for AFAP
–15 year delay in onset of disease would
suggest colectomy at age 30
–In a series of 120 patient with AFAP by Burt
et al., first CRC was at a mean age of 58
years (range of ages 29 to 81), with 12
patients over the age of 60 with intact colons
Burt et all. Gastro. 2004;
Ma…..
Anche se connesso al sito della mutazione, le
pazienti che hanno subito la colectomia prima
dei 18 anni hanno un rischio 2,5 volte maggiore
rispetto a chi ha subito la colectomia in età più
avanzati rischio di sviluppare una neoplasia
desmoide sintomatica
Durno, Clinical Gastroenterology and Hepatology 2007
Problemi ancora aperti nella FAP
POLIPI GASTRICI
POLIPI DEL DUODENO
NON DOBBIAMO DIMENTICARCI CHE L’ APC è PRESENTE IN TUTTE LE
CELLULE.
AVER RIMOSSO IL COLON, HA SPOSTATO IL PROBLEMA … AD ORGANI ED IN
TEMPI DIVERSI
Problemi ancora aperti nella FAP
TUMORI DESMOIDI
TRATTAMENTO CHIRURGICO?
TRATTAMENTO FARMACOLOGICO?
COSTITUISCONO ORA LA VERA SFIDA DA AFFRONTARE PER MOLTI PAZIENTI
CON FAP…
Tumori desmoidi
www.rosagallo.it
MISSION
1. Informazione per i parenti e diagnosi
precoce:
2. Sostegno
3. Informazione per i medici
4. Ricerca
5. Terapia chirurgica
Treatment algorithm
for FAP-associated
desmoid tumours as
used at
St Mark’s hospital.
Sturt,N.J.; Clark,S.K. Familial
Cancer 2006
Treatment algorithm for
FAP-associated desmoid
tumours as used at the
University of Du¨sseldorf
Gabriela Moeslein,
Familial Cancer 2006
Trattamento dei desmoidi?
GOBSAT or EB medicine?