Descrizione di un caso di
melanomatosi meningea primitiva
diffusa
V.Arena (1), I. Pennacchia (1), E. Stigliano (1), F. De
Giorgio (2),N.Bonadia (1), A.Capelli (1)
(1) Istituto di Anatomia Patologica
(2) Istituto di Medicina Legale
Università Cattolica del Sacro
Cuore - Roma
• La variante meningea del melanoma
maligno primitivo,anche nota come
melanomatosi meningea primitiva diffusa
(MMPD) e’una neoplasia di raro
riscontro,che costituisce circa l’1% di tutti i
casi di melanoma maligno. Essa origina
dalla degenerazione neoplastica dei
melanociti che si trovano normalmente a
livello delle leptomeningi.
• Si tratta di una patologia piu’comune negli
adulti che nei bambini, che per il suo
comportamento biologico, estremamente
aggressivo, condiziona una prognosi
decisamente infausta.
• I pazienti con melanomatosi meningea
primitiva diffusa hanno una presentazione
clinica estremamente variabile che può
mimare numerose altre patologie : linfomi,
leucemie, carcinomi metastatici, meningiti
subacute ed encefaliti virali.
• Essa e’ infatti caratterizzata da crisi
epilettiche, deterioramento dello stato
cognitivo, disturbi psichici,paralisi dei nervi
cranici e segni di ipertensione endocranica
che comprendono cefalea, vomito ed
edema della papilla ottica.
• Anche le tecniche di imaging non riescono
ad essere dirimenti ponendo le stesse
diagnosi differenziali suggerite dalla
sintomatologia. Descriviamo il caso di una
paziente di 67 anni che per un
deterioramento progressivo dello stato di
coscienza, associato a sintomatologia
febbrile, veniva ricoverata presso il nostro
policlinico;
• Una RMN effettuata all’ingresso poneva
come sospetto diagnostico quello di una
meningoencefalite lasciando comunque un
ampio margine di dubbio, non essendo il
reperto radiologico specifico per tale
entità.
• La paziente nella notte seguente all’ingresso
entrò in coma e morì; venne pertanto richiesto
il riscontro diagnostico per confermare il
sospetto radiologico. All’esame autoptico
l’encefalo mostrava un diffuso ispessimento ed
opacamento meningeo che in sede di esame
macroscopico lasciava il dubbio su una
possibile origine infiammatoria.
• All’esame istologico, invece si è potuta
documentare una massiva infiltrazione
delle leptomeningi da parte di elementi
neoplastici epitelioidi, caratterizzati da
elevato pleomorfismo nucleare ed atipie
citocariologiche.
• Laddove non prevalevano gli aspetti
epitelioidi la proliferazione neoplastica
mostrava un aspetto “nevoide” con
evidenza di melanina citoplasmatica.
L’immunoistochimica ha mostrato positività
alla colorazione per l’S-100, Melan-A e
vimentina.
S-100
Melan-A
• La popolazione neoplastica dalle
leptomeningi si spingeva poi ad infiltrare la
corteccia adiacente con un pattern
prevalentemente perivascolare. Il quadro
morfologico ed immunofenotipico è
apparso pertanto compatibile con una
MMPD.
Melan-A
• Precisiamo che all’esame esterno non si
sono osservate lesioni cutanee pigmentate
di natura melanomatosa né in anamnesi vi
era storia di asportazione di lesioni
neviche.
• Ad oggi la letteratura internazionale descrive
solo 60 casi di MMPD [1] . Riteniamo che la
segnalazione di questo caso come di altri
similari sia di estremo interesse clinico e
morfologico a causa della rara e insolita
localizzazione e delle difficoltà diagnostiche che
tale neoplasia pone in vita.
[1]
Vasin VA et al. Arkh Patol. 2007;69 :42-3.