UNDER THE AUSPICES OF:
SPONSORS:
49°
AINPeNC
39°
AIRIC
SOCIETÀ ITALIANA DI NEUROLOGIA
Azienda
Ospedaliero-Universitaria Pisana
UNIVERSITÀ DI PISA
Congresso dell’Associazione Italiana
di Neuropatologia e Neurobiologia Clinica
Congress of the Italian Association
of Neuropathology and Clinical Neurobiology
Congresso dell’Associazione Italiana
di Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale
Congress of the Italian Association
for Brain Aging Research
Pisa, May 30th - June 1st 2013
Con il Patrocinio di:
Associazione Italiana
di Miologia
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA
Pisa, 29 e 30 maggio 2013
ORGANIZING SECRETARIAT AND CME PROVIDER
Meridiana Events & Educa�on
Via G. Volpe, 126 – 56121 Pisa ITALY
Tel. +39 050 9711721 Fax +39 050 974148
[email protected] - [email protected]
CONGRESS VENUE
POLO FIBONACCI - Aula Magna di Scienze,
Ex Presidenza
Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
è con vivo piacere che ci appres�amo ad inaugurare il 49° Congresso
annuale dell’Associazione Italiana di Neuropatologia e Neurobiologia
Clinica che si svolgerà a Pisa nei giorni 30 Maggio- 1 giugno 2013,
congiuntamente al 39° Convegno dell’Associazione Italiana per la
Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale, quest’anno preceduto dal
e in parte embricato con il 1° Corso Residenziale del Gruppo SIN di
Neurogene�ca
Penso che non solo nell’infinitamente grande, ma anche e sopra�u�o
nell’infinitamente piccolo, da sempre l’uomo abbia cercato le risposte
ai quesi� che accompagnano i limi� della sua natura umana, dove la
Filosofia si fonde con la Scienza. Se privilegiato è colui che studia con
approccio filosofico la materia scien�fica, forse ancor di più lo è chi
si dedica allo studio dell’infinitesimale che contribuisce a quanto più
“grande” è nella natura, il pensiero e la vita.
Con questa premessa, anche quest’anno, come da tradizione, il
Congresso tra�erà dei più recen� sviluppi derivan� dalla ricerca
neuropatologica e neurobiologica di base e applicata alla clinica,
nell’avanzamento delle conoscenze sulla patogenesi, manifestazioni
patologiche e problema�che diagnos�che nelle più rilevan� mala�e
neurologiche. Argomen� di estrema a�ualità saranno tra�a�
nell’ambito delle patologie neurodegenera�ve e neurogene�che, dei
tumori cerebrali, delle mala�e neuromuscolari, infiammatorie e dello
sviluppo.
� seguendo l’insegnamento socra�co del “sapere di non sapere” che
con umiltà, tenacia ed entusiasmo ci avviciniamo a questa affascinante
materia, rinnovando con lo spirito della curiosità il con�nuo spe�acolo
della “sorpresa di scoprire” l’infinitamente grande nell’infinitamente
piccolo.
Se Prometeo quel fuoco non l’avesse rubato agli dei saremmo ancora
al buio…
� con questo incoraggiamento che vi do il benvenuto nella nostra bella
Ci�à augurandovi un proficuo lavoro e un piacevole soggiorno.
Gabriele Siciliano
•1•
Presentazione
Carissime/i,
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
Scien�fic-organizing Commi�ee
G. Siciliano (President)
Execu�ve Board AINP&NC
A. Mauro (President)
M. Melone (Past President)
E. Pegoraro (Secretary)
S. Ferrari
F.R. Fusco
G. Giaccone
S. Monaco (Incoming President)
P. Parchi
G. Siciliano
Execu�ve Board AIRIC
G. Forloni (President)
A. Chiarugi (Secretary)
O. Bugiani
S. Cella
M.G. De Simoni
A. Guaita
M. Memo
A. Scorziello
Local Organizing Commi�ee
M. Mancuso
G. Ricci
E. Schirinzi
E. Caldarazzo-Ienco
D. Orsucci
Faculty
C. Angelini (Padova)
M. Antonelli (Roma)
N. Beradi (Firenze)
E. Ber�ni (Roma)
U. Bonuccelli (Pisa)
A. Bo�a (Roma)
E. Capello (Genova)
V. Carelli (Bologna)
R. Ceravolo (Pisa)
M. Coso�ni (Pisa)
G. Di Fede (Milano)
R. Cotrufo (Napoli)
GM Fabrizi (Verona)
S. Ferrari (Verona)
F.R. Fusco (Roma)
G. Finocchiaro (Milano)
G. Forloni (Milano)
F. Fornai (Pisa)
B. Ghe� (Indianapolis)
G. Giaccone (Milano)
G. La�anzi (Bologna)
G. Lauria (Milano)
G. Mancardi (Genova)
M. Mancuso (Pisa)
G. Marcon (Udine)
A. Mauro (Torino, Verbania)
M. Melone (Napoli)
L. Migliore (Pisa)
P. Migliorini (Pisa)
M. Mirabella (Roma)
S. Monaco (Verona)
M. Morbin (Milano)
L. Murri (Pisa)
•2•
A. Musarò (Roma)
A. Paolicchi (Pisa)
P. Parchi (Bologna)
G. Paren� (Napoli)
L. Pasquali (Pisa)
N. Pavese (London)
E. Pegoraro (Padova)
S. Piacen�ni (Firenze)
P. Pietrini (Pisa)
V. Pietrini (Parma)
B. Pollo (Milano)
L. Prado�o
(Piancavallo)
G. Ricci (Pisa)
N. Rizzuto (Verona)
B. Rossi (Pisa)
G. Sancesario (Roma)
M. Sanson (Paris)
E. Scarpini (Milano)
A. Schenone (Genova)
D. Schiffer (Torino)
M. Sciacco (Milano)
G. Siciliano (Pisa)
V. Silani (Milano)
A. Simona� (Verona)
G. Sorarù (Padova)
F. Tagliavini (Milano)
A. Toscano (Messina)
E. Trevisan (Torino)
A. Vincent (Oxford)
G. Uziel (Milano)
M. Zeviani (Cambridge)
Faculty
U. Bonuccelli (Pisa)
V. Carelli (Bologna)
G. P. Comi (Milano)
R. Domenici (Pisa)
M. T. Do� (Siena)
A. Federico (Siena)
A. Filla (Napoli)
M. Filosto (Brescia)
M. Mancuso (Pisa)
L. Migliore (Pisa)
M. Moggio (Milano)
B. Nacmias (Firenze)
V. Nigro (Napoli)
D. Pareyson (Milano)
E. Pegoraro (Padova)
S. Petrucci (Roma)
F. M. Santorelli (Pisa)
M. Sciacco (Milano)
G. Siciliano (Pisa)
P. Simi (Pisa)
A. Simona� (Verona)
S. Sorbi (Firenze)
A. Toscano (Messina)
R. Tupler (Modena)
G. Uziel (Milano)
E. M. Valente (Roma)
M. Zeviani (Cambridge)
Comitato Organizzatore Locale
Do�.ssa Elena Caldarazzo Ienco
Do�. Daniele Orsucci
Do�.ssa Giulia Ricci
Do�.ssa Costanza Simoncini
U.O. Neurologia, Azienda
Ospedaliero-Universitaria Pisana
•3•
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA
Segreteria Scien�fica
Do�. Michelangelo Mancuso
Prof. Gabriele Siciliano
U.O. Neurologia, Azienda
Ospedaliero-Universitaria Pisana
Programma Scientifico/Scientific Program
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA
Mercoledi 29 Maggio 2013
9.30
Registrazione
10.30
Saluto delle autorità
I Sessione
Presente e futuro della Neurogene�ca
Moderatori: A. Federico (Siena), M. Zeviani (Cambridge)
11.00
Le mala�e neurogene�che come modello di mala�e rare
Inquadramento norma�vo e la situazione italiana
A. Federico (Siena)
11.30
Strategie di Next Genera�on Sequencing per i test gene�ci
V. Nigro (Napoli)
12.00
Aspe� medico legali e dilemmi e�ci
R. Domenici (Pisa)
12.30
Discussione
12.45
Colazione di Lavoro
II Sessione
Neurogene�ca Clinica I - Mala�e del Sistema Nervoso Centrale
Moderatori: U. Bonuccelli (Pisa), S. Sorbi (Firenze)
13.30
Gene�ca delle demenze
B. Nacmias - S. Sorbi (Firenze)
14.00
Gene�ca della Mala�a di Parkinson
E.M. Valente, S. Petrucci (Roma)
14.30
Paraparesi spas�che ereditarie
F.M. Santorelli (Pisa)
•4•
15.00
Coffee Break
15.15
Mala�e di Fabry e Niemann-Pick �po C: paradigmi di mala�e
neurologiche lisosomiali
M. Mancuso (Pisa)
15.45
Atassie ereditarie
A. Filla (Napoli)
16.15
Leucoencefalopa�e gene�che
M.T. Do� (Siena)
16.45
Discussione
III Sessione
17.15
Neuropa�e ereditarie
D. Pareyson (Milano)
17.45
Distrofie muscolari dei cingoli
G. Comi (Milano)
18.15
Glicogenosi II e altre miopa�e metaboliche
M. Filosto (Brescia)
18.45
Mala�e del Motoneurone
G. Siciliano (Pisa)
19.15
Discussione
19.30
Chiusura dei lavori
•5•
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA
Neurogene�ca Clinica II - Mala�e neuromuscolari
Moderatori: E. Pegoraro (Padova), G. Siciliano (Pisa), P. Simi (Pisa)
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA � 49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
Thursday, 30th May
08:00
Accoglienza - Registrazioni/Welcome - Registra�on
08:20
Introduc�on: G. Siciliano (Pisa)
08:30 - 11:00
Joint Workshop with Neurogene�cs Group of the Italian Society of Neurology
MITOCHONDRIAL DISEASES
Chairmen: V. Carelli (Bologna), M. Mancuso (Pisa) and L. Migliore (Pisa)
8:30
G. Uziel (Milano)
Mitochondrial diseases in childhood
9:00
A. Toscano (Messina)
Mitochondrial diseases in adulthood
9:30
M. Moggio, M. Sciacco (Milano)
Skeletal muscle pathology
10:00
A. Simona� (Verona)
Brain neuropathology
10:30
M. Zeviani (Cambridge)
Advancement in treatment
11:00 - 11:15
11:15
Coffee break
INVITED LECTURE- A. Bo�a (Roma)
Molecular neuropathology in myotonic dystrophies.
Introduc�on by: E. Pegoraro (Padova)
12:00 - 13:15
PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: N. Rizzuto (Verona) and A. Schenone (Genova)
C. Angelini, G. Vazza, M.L.Mostacciuolo (Padova) A slow channel plus
syndrome family with a distal myopathy phenotype
•6•
G. Dubsky de Wi�enau, S. Radovic, F. Cesca, F. Ca�onaro, M. Morgante, F.
Curcio, R. Lonigro (Udine) NGS reveals subtle differences between siblings with
discordant SMA phenotype
V. Fugnanesi, D. Ghezzi, L. Melchionda, M. Morbin, L. Farina, M. Savoiardo,
H. Wang, X. Liu, W. Li, I. Ceccherini, J. Zhang, A. Costa, S. Ravaglia, M.
Zeviani (Milano, Shenzen, Copenhagen, Genova, Shangai, Pavia) Adult-onset
Alexander disease due to GFAP-ε and modulated by HDAC6 muta�ons
L. Nobbio, D. Visigalli, E. Mannino, D. Pareyson, V. Prada, GL. Mancardi,
E. Zocchi, S. Bruzzone, A. Schenone (Genova, Milano) Pharmacological
antagonism of P2X7 receptor improves myelina�on in experimental CharcotMarie-Toothtype 1A (CMT1A) neuropathy
F. Pezzini, M. Morbin, F. Gismondi, R. Carrozzo, S.E. Mole, F.M. Santorelli,
A. Simona� (Verona, Milano, Roma, London, Pisa) Autophago-lysosomal
pathway in human CLN6 fibroblasts
13:15 - 14:00
Lunch break
14:00 - 15:00
POSTER SESSION
Session I: Neurodegenera�ve and Neurogene�c Disorders
Chairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen�ni (Firenze),
Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic Disorders
Chairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa)
1st
BREAKOUT ROOM – “Room 2”
14:00 – 15:00
PRACTICAL SESSION ON NEUROGENETICS
part - R. Tupler (Modena)
OMIM, SNPs, atlas & beyond: How to deal with a gene�c data
2nd part - V. Carelli (Bologna)
From Phenotype to Genotype: a two way journey
•7•
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICA � 49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
C. Scuderi, E. Borgione, F. Castello, M. Lo Giudice, F.D. Di Blasi, M. Savio, G.
Barbarino, R. Pe�nato, G.A. Vitello, S.A. Musumeci (IRCCS Troina) Muscle
biopsy in diagnos�c approach of subjects with mental retarda�on and
mitochondrial Involvement
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
15:00-16:45
Workshop: MODELS OF NEUROPATHOLOGIC BRIDGES
FROM PERIPHERAL TO CENTRAL NERVOUS DISEASES
Chairmen: C. Angelini (Padova) and M. Zeviani (Cambridge)
15:00
E. Ber�ni (Roma)
Brain involvement in muscular dystrophies due to glycosyla�on defects
15:20
G. La�anzi (Bologna)
Nuclear lamins in the brain and muscle: new insights into structure and func�on
15:40
M. Mirabella (Roma)
Vacuolar autophagic neuromyopathies: which the border?
16:00
L. Prado�o (Piancavallo-Verbania)
Central and peripheral involvemen�n systemic amyloidosis
16:20
V. Silani (Milano)
What do amyotrophic lateral sclerosis and fronto-temporal demen�a share in
molecular neuropathology?
16:45-17:00
Coffe break
17:00-18:15
PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: G. Giaccone (Milano) and M. Melone (Napoli)
C. Giampà, C. Dato, M.A.B. Melone, E. Montagna, G. Bernardi, F.R. Fusco
(Roma, Napoli) Peripherally administered brain derived neurotrophic
factor (BDNF) increases local BDNF produc�on in the R6/2 mouse model of
Hun�ngton’s disease
M. Marizzoni, E. Mico�, M. Lorenzi, A. Paladini, C. Balducci, A. Caroli, S.
Dix, M. O’Neill, C. Czech, L. Ozmen, J. C. Richardson, G.Forloni, G. Frisoni
(Brescia, Milano, Bergamo, Surrey, Basel, Stevenage) In vivo brain structural
connec�vity in three mouse models of Alzheimer’s disease
G. Biella, D. Albani, O.Bernocchi, G.Forloni (Milano) SIRT2 decetylaseas new
pharmacological target for Alzheimer’s disease
•8•
P. Tannorella, A. Stoccoro, C. Carlesi, L. Petrozzi, G. Siciliano, G. Tognoni, F.
Coppedè, U. Bonuccelli, L. Migliore (Pisa) Epigene�c analyses in blood DNA of
Alzheimer’s disease pa�ents
S. Tes�, S. Tamburini, G. Zane�e, G.M. Fabrizi (Verona) Phenotypical variability
in an Italian pedigree associated to C9ORF72 hexanucleo�de repeat expansion
and a novel PGRN muta�on
C. Carlesi, G.Siciliano, E. Caldarazzo Ienco, A. LoGerfo, P. Giungato, P. Italiani,
P. Bossù, B. Borroni, P. Migliorini, D. Boraschi (Pisa, Roma, Brescia) CSF and
bloodlevels of IL-18 and IL-18BP in Amyotrophic Lateral Sclerosis
18:30-20:00
CONGRESS OPENING CEREMONY
18:30
Welcome gree�ngs
18:45
LETTURA INAUGURALE/OPENING LECTURE
B. Ghe� (Indianapolis)
Fron�ers in molecular neuropathology of fronto-temporal demen�as.
Introduc�on by: R. Cotrufo (Napoli)
19:30
LETTURA SERALE/EVENING LECTURE
P. Pietrini (Pisa)
The remains of the mind: A journey through the demen�ng brain.
Introduc�on by: L. Murri(Pisa)
20:00
Guided visit to Monumental Cemetery of Miracles Square Camposanto
and Welcome party
•9•
49° CONGRESS AINPeNC - 39° CONGRESS AIRIC
D. Galimber�, C. Fenoglio, M. Serpente, C. Villa, R. Bonsi, A. Arighi, G.G.
Fumagalli, R. Del Bo, A.C. Bruni, M. Anfossi, A. Clodomiro, C. Cupidi, B.
Nacmias, S. Sorbi, I. Piaceri, S. Bagnoli, V. Bessi, A. Marcone, C. Cerami, S.F.
Cappa, M. Filippi, F. Agosta, G. Magnani, G. Comi, M. Franceschi, I. Rainero,
M.T. Giordana, E. Rubino, P. Ferrero, E. Rogaeva, Z. Xi, A. Confaloni, P. Piscopo,
G. Bruno, G. Talarico, A. Cagnin, F. Clerici, B. Dell’Osso, G.P. Comi, A.C.
Altamura, C. Mariani, E. Scarpini (Milano, Catanzaro, Firenze, Torino, Toronto,
Roma, Padova) Autosomal Dominant Fronto temporal Lobar Degenera�on
Due to the C9ORF72 Hexanucleo�de Repeat Expansion: Late-Onset Psycho�c
Clinical presenta�on
Friday 31 May
8:30-12:15
Teaching Course: MOLECULAR NEUROPATHOLOGY
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
I PART-NEURODEGENERATIVE DISORDERS
Chairmen: G. Forloni( Milano) and F. Tagliavini (Milano)
8:30
M. Coso�ni (Pisa)
Neuroimaging correlates of pathology in Parkinson disease and parkinsonisms
8:50
G. Forloni (Milano)
Inflamma�on and Alzheimer some news from the experimental studies
9:10
G. Di Fede (Milano)
Alzheimer’sdisease: a noveltherapeu�cstrategy
9:30
M. Melone (Napoli)
Molecular Mechanisms involved in the Pathogenesis of Hun�ngton’s Disease
9:50
F.R. Fusco (Roma)
Phosphodiesterases as therapeu�c targets for Hun�ngton’s disease
10:10
G. Marcon (Udine)
Neuropathology of the D178N muta�on with 129VV polymorphism of PRNP:
Creutzfeldt-Jakob disease with dis�nc�ve features
10:30-10:50
Coffee break
II PART -BRAIN TUMORS
Chairmens: B. Pollo (Milano) and D. Schiffer (Torino)
10:50
M. Sanson (Paris)
Are molecular markers useful for trea�ng malignant gliomas?
11:10
E. Trevisan (Torino)
Angiogenesis related biomarkers in brain tumors: correla�ons with an�angiogenic therapies
• 10 •
11:30
G. Finocchiaro (Milano)
Molecular characteriza�on of factors regula�ng the immunoresponse in
malignant gliomas and the immunotherapy
11:50
M. Antonelli (Roma)
Molecular and gene�c characteriza�on of pediatric SNC
tumors and correla�ons with target therapies
12:15
LECTIO MAGISTRALIS – A. Vincent (Oxford)
Central nervous system neuronal surface an�body associated syndromes
Introduc�on by: G. Siciliano
Lunch break
14:00 - 15:15
POSTER SESSION
Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera�ve Neuroscience
Chairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma)
Poster Session IV: Tumors, Neuroinflamma�on
Chairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale� (Pisa) and L. Pasquali (Pisa)
15:15
LECTIO MAGISTRALIS - G. Mancardi (Genova)
Inflamma�on and degenera�on in demyelina�ng disorders of the central
nervous system.
Introduc�on by: A. Mauro (Torino)
16:00-17:40
PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: M. Antonelli (Roma) and M. Sanson (Paris)
L. Annovazzi, V. Caldera, L. Ba�aglia, E. Peira, M. Gallarate, G. Filice, S.
Corona, D. Schiffer (Vercelli, Torino, Pavia) Use of solid lipid nanopar�cles for
drug delivery in glioblastoma mul�forme
D. Schiffer, V. Caldera, L. Annovazzi, T. Denysenko, M. Mellai (Vercelli, Torino)
Glioblastoma Cancer Stem Cells. Perivascular and perinecro�c niches
• 11 •
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
13:00-14:00
C. Calatozzolo, R. Nunziata, E. Maderna, M. Patanè, S. Spinello, M. Farino�,
S. Lodrini, B. Pollo (Milano) Markers of anaplas�c progression in Pleomorphic
X anthoastrocytoma
E. Carra, F. Barbieri, D. Marubbi, A. Pa�arozzi, R. Wurth, M. Ga�, R.E. Favoni,
A. Daga, T. Florio (Genova) Selec�ve deple�on of human glioblastoma cancer
stem cells by down-regula�on of Mcl-1 induced by sorafenib treatment
E. Miele, FR Bu�arelli, C. Baldi, A. Arcella, F. Begalli, N. Garg, A. Po, G.
Carissimo, M. Antonelli, V. Donofrio, I. Morra, P. Nozza, A. Gulino, F.
Giangaspero, E. Ferre� (Roma, Pozzilli, Napoli, Torino, Genova) MicroRNAs
features of pediatric high grade gliomas
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
S. Romeo, A. Con�, A. Cama, D. La Torre, C. Tomasello, C. Lo Giudice, V.
Macaione, N. Licata, M. G. De Pasquale, M. G. Cambria, A. Ciranni, G. Vita, M.
Aguennouz (Messina) Involvement of Sirt2/HIF-1a pathway in human gliomas
with different grade of malignancy
S. Richelli , E. Greco, GM. Fabrizi, T. Cavallaro, S. Monaco, S. Ferrari (Verona)
A case series of central and peripheral nervous system involvement in
paraneoplas�c syndromes
M. Gallucci , R. Flores-Obando, S. Mazzuco, F. Ongaro, E. Di Giorgi, P.
Boldrini, E. Durante, A. Frigato, D. Albani, GL. Forloni, A. Zanardo, M. Siculi,
L. Caberlo�o, E.Taioli (Treviso, Suny NY, Padova, Milano, Manhasset NY)
Melatonin and Chronic Diseases: the Treviso Longeva (Trelong) Study
17:40-18:00
Coffee break
18:00-19:15
Workshop: PERIPHERAL AND CENTRAL NEURAXONAL DISORDERS
Chairmen: S. Monaco (Verona) and P. Parchi (Bologna)
18:00
A. Simona� (Verona)
Ceroidolipofuscinosis 5 (CLN5): molecular and pathological phenotypes
ofseven late-infan�le pa�ents
18:15
G. Sorarù (Padova)
Androgen-dependent impairment of myogenesis in SBMA
• 12 •
GM Fabrizi (Verona)
Hereditary motor-sensory axonal neuropathies: phenotype-to-genotype
correla�ons
18:50
G. Lauria (Milano)
Pathological and molecular insight into neuropathic pain hypersensi�vity
19:15
ASSEMBLEA SOCI/MEMBER ASSEMBLY
21:00
Social dinner
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
18:30
• 13 •
Saturday 1 June
8:15 – 9:00
CASE REPORTS
Chairmen: G. Sancesario (Roma) and G. Siciliano (Pisa)
E. Maderna, C. Ca�aneo, F. Cacciatore, S. Spinello, G. Di Fede, F. Tagliavini, G.
Giaccone (Milano)
Cerebral Abeta amyloid deposits and neurofibrillary changes: two aged subjects
with overlapping neuropathology and divergent cogni�ve status
D. Orsucci, S. Piazza, P. More�, L. Pasquali, G. Alì2, S. Capellari, L. Murri, U.
Bonuccelli, G. Siciliano, M. Coso�ni, P. Parchi (Pisa, Roma)
Subacute Alzheimer’sdisease with prominent white ma�er involvement.
Report of a pathologically-confirmed case
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
S. Mario�o, S. Tamburin, A. Salvia�, M.D. Benede�, S. Ferrari, B. Giome�o,
S. Monaco (Verona, Padova, Treviso)
A demyelina�ng variant of an�-NMDA receptor encephali�s
G. Cafforio, D. Orsucci, G. Moscato, A. Napolitano, M. Margelli, S. Matà, P.
Girlanda, M. Mazzoni (Lucca, Pisa, Firenze, Messina)
Excellent response to high-dose steroids and plasma exchange in an�-Caspr2
Isaacs’ syndrome. Report of a case
L. Fancellu, E. Ortu, G.P. Sechi (Sassari)
Neuroinflamma�on in Fabry disease: is it the �p of the iceberg?
L. Evangelis�, G. Ricci, A. Rocchi, G. Siciliano, M. Di Paolo (Pisa)
Sudden death in Steinert’sdisease: autopsy findings of a case report
L. Prado�o, M. Mencarelli, A. Milesi, A. Mauro (Piancavallo - VB)
SCA6 and EA2 phenotypesin a family carrying a new CACNA1A gene muta�on
9:00
INVITED LECTURE - L. Migliore (Pisa)
Epigene�cs: implica�ons in neurodegenera�ve diseases.
Introduc�on by: B. Rossi (Pisa)
• 14 •
9:45-11:05
Workshop: REGENERATIVE AND RESTORATIVE NEUROSCIENCE
Chairmen: F.R. Fusco (Roma) and E. Scarpini (Milano)
9:45
N. Pavese (London)
Perspec�ves of brain stem cell therapy in degenera�ve movement disorders
10:05
F. Fornai (Pisa)
Novel molecular-based neuroprotec�ve strategies in motor neurone diseases
10:25
A. Musarò (Roma)
Stem cells and �ssue niche: two faces of the same medal for muscle
regenera�on
10:45
G. Paren� (Napoli)
Chaperone strategies for treatment in Pompe’s disease
Coffee break
11:15-13:00 PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: N. Berardi (Firenze), R. Ceravolo (Pisa) and P. Migliorini (Pisa)
V. Franceschini, S. Be�ni, A. Menini, S. Pifferi, B. Mazzan�, G. Siciliano,
A.T. Brini, G. Orsini, R.P. Revoltella (Bologna, Trieste, Firenze, Pisa, Milano)
Transplanta�on of adipose �ssue-isolated mesenchymal stemcells supports
the repair of damaged olfactory neuroepithelium a�er permanent lesion
induced by the herbicidedichlobenil
R.P. Revoltella, S. Be�ni, B. Mazzan�, G. Orsini, A.T. Brini, G. Siciliano, V.
Franceschini (Pisa, Bologna, Firenze, Milano) Human mesenchymal stem
cells transplanta�on improbe cochlea repair in nod-scid mice made deaf with
kanamycin
C. Fenoglio, D. Galimber�, E. Ridolfi, M. De Riza, M. Serpente, SMG. Cioffi, C.
Barone, A. Calvi, A. Pietroboni, C. Villa, R. Bonsi, L. Piccio, E. Scarpini (Milano,
St Louis USA) Decreased circula�ng miRNA levels in pa�ents with primary
progressive mul�ple sclerosis
• 15 •
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
11:05-11:15
D. Visigalli, G. Capodivento, S. Casazza,S.Garibaldi, GL. Mancardi, A. Uccelli,
A. Schenone, L. Nobbio (Genova) Myelin biomarkers arising from lipid
metabolism in central and peripheral demyelina�ng diseases
S. Mario�o, S. Ferrari, R. L’Erario, S. Monaco (Verona, Rovigo) West Nile virus
infec�on: neuropathological feature of an Italian case
V. Pietrini, M.F. Bellanova, G. Bajocchi (Parma, Reggio Emilia) Study of
unmyelinatedfibres in pa�ents with primary Raynaud ‘s phenomenon and
secondary to Systemic Sclerosis Disease
L. Chico, C. Simoncini, A. LoGerfo, A. Rocchi, L. Petrozzi, C. Cecilia, L. Volpi,
G. Tognoni, G. Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) Oxida�ve Stress and APO E
polymorphysms in Alzheimer’s disease and in Mild Cogni�ve Impairment
49° CONGRESS AINPeNC - 39° CONGRESS AIRIC
R. Bonsi, C. Fenoglio, M. Serpente, S.M.G. Cioffi, C. Villa, E.Ridolfi, C. Barone,
A. Arighi, G.G. Fumagalli, L. Ghezzi, M. Mercurio, E. Scarpini, D. Galimber�
(Milano) Cytokine gene expression in peripheralcells from C9ORF72 muta�on
carriers with Frontotemporal Lobar Degenera�on
C. Balducci, E. Mico�, A. Paladini, D. Tolomeo, G. Forloni (Milano) Bexarotene,
an ApoE-Directed therapeu�c, does not change amyloid deposi�on, memory
deficits, inflamma�on and brain atrophy in TASTPM Tg mice
13:00
Conference conclusions
• 16 •
14:00 - 15:00
Session I: Neurodegenera�ve and Neurogene�c Disorders
Chairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen�ni (Firenze)
P01
S. Rodilossi, G. Forloni, G. Biella, A. Chierchia, D. Albani (Milano) Differen�al
outcome of Sirtuin1 or 2modula�on in cellular models of Parkinson’s disease
P02
R. Ba�ni, R. Pasquariello, S. Fiori, M. Casarano, M. Tose�, G. Cioni (Pisa) Early
peculiar presenta�on of Krabbe disease: clinical and MRI descrip�on
P03
L. Prado�o, M. Mencarelli, A. Milesi, G. Albani, A. Mauro (Piancavallo-Verbania)
Cervical and axial dopa-responsive dystonia (DRD) as presen�ng symptom of PARK2
P04
D. Albani, E. Ateri, A. Ghilardi, O. Bernocchi, S. Mazzuco, F. Ongaro, P. Antuono,
P. Boldrini, E. Di Giorgi, A. Frigato, E. Durante, L. Caberlo�o, A. Zanardo, M.
Siculi, M. Gallucci, G. Forloni (Milano, Padova, Treviso) SIRT3 single nucleo�de
polymorphisms affect longevity in the prospec�ve study “Treviso Longeva
(TRELONG)
P05
E. Del Prete, M. Giun�ni, S. Mazzucchi, E. Dini, C. Pagni, U. Bonuccelli (Pisa)
Cor�co-Basal Syndrome and Alzheimer’s Disease: a case representa�ve of the
possibleoverlap. What is it?
P06
P. Lenzi, A. Falleni, F. Fulceri, S. Paparelli, G. Lazzeri, G. Natale, F. Fornai (Pisa)
Early steps of autophagy to understand neurodegenera�on
P07
C. Rossi, R. Ceravolo, L. Kiferle, G. Palermo, G. Linsalata, V. Nicole�, U. Bonuccelli
(Pisa) Evidence of delayed nigrostriatal dysfunc�on in cor�cobasalsyndrome: A
SPECT follow-up study
P08
A. Vergallo, D. Frosini, C. Del Gamba, E. Un�, U. Bonuccelli , R. Ceravolo (Pisa)
Subacute cor�cobasal syndrome as presenta�on of sporadic Creutzfeldt-Jakob
disease
• 17 •
POSTER SESSION
Thursday, 30th May
49° CONGRESS AINPeNC - 39° CONGRESS AIRIC
POSTER SESSION
POSTER SESSION
P09
M. Ferrucci, F. Fulceri, G. Lazzeri, A. Bartalucci, P. Parlan�, R. Ruffoli, L. To�,
F. Fornai (Pisa) Morphological characteriza�on of a single knock out double
transgenic mouse model of spinal muscle atrophy
P10
L. Prado�o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio,
A. Mauro (Piancavallo-VB) Mutated Notch3 is expressed in fibroblasts derived
from CADASIL pa�ents but it does not impair their vitality
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic Disorders
Chairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa)
P11
D. Orsucci, M. Mancuso, L. Kiferle, A. LoGerfo, L. Petrozzi, L. Chico, A.
Rocchi, C. Simoncini, E. Caldarazzo Ienco, U. Bonuccelli, G. Siciliano (Pisa)
Twinklemuta�on in a kindred with late-onset Parkinson disease and progressive
externalophthalmoplegia
P12
E. Caldarazzo Ienco , D. Orsucci, C. Nes�, A. LoGerfo, M.C. Meschini, L. Petrozzi,
C. Pizzanelli, A. Chi�, F. Giorgi, P. More�, G. Alì, G. Fontanini, M. Mancuso, G.
Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) MELAS-likesyndrome with unusual gene�c findings
P13
P. Cudia, A. Lacatena, A. Baba, P. Kiper ,S. Rossi, E. Tasca, A. Merico, F. Piccione,
E. Pegoraro, C. Angelini (Venezia, Padova) Hereditary Spas�c Paraplegia: clinical
effects of neurorehabilita�on
P14
L. Racis, A. Tessa, M. Puglia�, E. Stor�, V. Agne�, F. M. Santorelli (Sassari, Pisa)
Infan�le-onset Ascending Hereditary Spas�c Paraplegia: a Case Report with brief
review of the literature
P15
L. Prado�o, L. Orsi, A. Milesi, E. Mura, L. Selli�, A. Mauro (PiancavalloVerbania) Bilateral carpal tunnel syndrome and vagal paroxysmal atrial fibrilla�on
as clinical presenta�on of Glu89Gln TTR muta�on
P16
E. Schirinzi, S. Piazza, G. Ricci, M.R. Maluccio, A. Servadio, S. Gianno�, R.
Calabrese, V. Zampa, G. Siciliano (Pisa, Pontedera) A case of neuromyosi�s
responsive to steroid treatment
P17
C. Simoncini, G. Ricci, E. Schirinzi, V. Depaulis, O. Mangiacasale, G. Alì, M. Giorge�,
G. Siciliano (Pisa) Evalua�on of motor performance and muscleoxida�vecapacity in
subjects with idiopathic hyperCKemia and exercise intolerance
• 18 •
P19
G. Ricci, G. Alì, J.Daolio, M. Govi, V. Zampa, G. Dell’Osso, M. Giorge�, M. Fanin,
C. Angelini, R. Tupler, G. Siciliano (Pisa, Modena, Padova) FSHD-sized D4Z4 allele
in subjects with Bent spine syndrome: serendipity or pathogenicassocia�on?
P20
E. A�co, L. Vercelli, G. Ricci, T. Mongini, G. Tomelleri, R. Tupler (Modena, Torino,
Pisa, Verona, Worcester) Muscle biopsy as useful tool to iden�fy addi�onal
factors for FSHD pathophysiology
POSTER SESSION
L. Volpi, S. Baldanzi, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Func�onal CNS involvement is
not predicted by CTG expansion in a sample of DM1 subjects
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
P18
• 19 •
POSTER SESSION
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
Friday 31 May
14:00 - 15:15
Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera�ve Neuroscience
Chairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma)
P21
T. Begenisic, L. Baroncelli, C. Braschi, M. Spolidoro, M. Milanese, G. Bonanno,
G. Cioni, L. Maffei , A. Sale (Pisa, Genova) Environmental s�mula�on and
enviromime�cs: impact on a murine model of Down syndrome
P22
M. Bianchi, F. Pezzini, F.M. Santorelli, E. Ber�ni, A. Simona�, R. Carrozzo (Roma,
Verona, Pisa) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses of Childhood: differen�ated and
gene�cally engineered human neuroblastoma cell lines
P23
C. Giampà, C.Dato, E.Montagna, G. Borsellino, L. Ba�s�ni, M. D’Amelio, M.
Bordi, C., F.Cecconi, J. Flores-Hernandes, G. Bernardi, M.A.B. Melone, F.R. Fusco
(Roma, Puebla, Napoli) Local synthesis of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF)
in the striatal cholinergic interneurons of the murine model of Hun�ngton’s disease
P24
M. Giorgi, V. D’Angelo, V. Castelli, F. Palumbo, A. Martorana, G. Sancesario (Roma)
Hyper-expression of Phosphodiesterase-10A in striato-nigral and striato-pallidal
pathways of TorsinA DYT1 knock-in mice
P25
E. Mico�, A. Paladini, D. Tolomeo, M. Filibian, M. Marizzoni, A. Caroli, C.
Balducci, S. Dix, M. O’neill, L.Ozmen, C. Czech, J. C. Richardson, G. Frisoni,
G. Forloni (Milano, Brescia, Bergamo, Windlesham, Roche AG, Stevenage, Pavia)
Structural changes of striatum in different transgenic models of Alzheimer’s disease:
an MRI longitudinal study
P26
F. Pezzini, M. Bianchi, R. Carrozzo, E. Zora�, M. Filocamo, F.M. Santorelli, A.
Simona� (Verona, Roma, Genova, Pisa) Differen�ated neuroblastoma cells
featuring mature neurons: an in vitro system suitable for the inves�ga�on of
neurodegenera�ve disorders of childhood
P27
L. Prado�o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio,
A. Mauro (Piancavallo - VB) Human adipose derived stem cells (HADSCs)
differen�ated towards smooth muscle cells (SMCs): a new in vitro model to study
CADASIL pathogenesis
P28
C. Carlesi, L. Petrozzi, L. Chico, I. Ghicopulos, I. Falorni, L. Volpi, G. Siciliano, U.
Bonuccelli, G. Tognoni (Pisa) Role of CSF Biomarkersprofile in demen�a
• 20 •
A. Lo Gerfo , A. D’Amelio, L. Chico, L. Petrozzi, E. Schirinzi, C. Simoncini, D.
Orsucci, M. Mancuso, G. Siciliano (Pisa) Evalua�on of the effects produced by
repeated cycles of freezing/thawing and from different storage �mes for assay
peripheral oxida�ve stress markers
P30
A. Martorana, L. Belli, S. Toniolo, G.M. Sancesario, R. Sorge, V. Pisani, S.
Bernardini, G. Sancesario (Roma) Are CSF biomarkers useful to detect differences
between early and late onset Alzheimer’s disease pathologic burden?
P31
L. Petrozzi, E. Caldarazzo Ienco, C. Carlesi, L. Volpi, C. Pagni, C. Simoncini,
E. Schirinzi, M. Mancuso, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Neuropsychological
evalua�on and CSF markers of neurodegenera�on in Amyotrophic Lateral Sclerosis
pa�ents
POSTER SESSION
P29
P32
L. Vigna, L. Prado�o, G.E.Walker, L. Palamara, M. Morbin, A. Mauro (Piancavallo-VB)
Soluble Transthyre�n aggregates induce programmed cell death in neuroblastoma
cell line
P33
C.Zanini, E. Ercole, R.Salaroli, G. Mandili, C. Renna, V.Papa, A.Poli, M. Forni,
G. Cenacchi (Torino, Bologna, Pont Saint Mar�n) Medullospheres from DAOY,
UW228 and ONS-76 cells show an increased popula�on of stem cells but not a
uniform cancer stem cell proteomic profile
P34
T. Denysenko, V. Caldera, A. Melcarne, C. Juenemann, D. Schiffer (Torino,
Vercelli) Wnt pathway and its downstream mediators in gliomas and GBM cell lines
P35
M.T. Gen�le, M.G. Reccia, C. Ciniglia, F. Barbieri , T. Florio, M.A.B. Melone, L.
Colucci-D’Amato (Napoli, Genova) The acqueous extract of Rutagraveolens exerts
an�-prolifera�ve effect on human glioma cells and on prolifera�ng undifferen�ated
mesencephalic neural cells, without affec�ng differen�ated neural cells
P36
M. Mellai, A. Piazzi, O. Monzeglio, V. Caldera, L. Annovazzi, P. Cassoni,R.
Sene�a, D. Schiffer (Vercelli, Torino) EMP3 promoter hypermethyla�on, protein
expression and associa�ons in gliomas
P37
A.Piazzi, V. Caldera, O. Monzeglio, P. Cassoni, R. Sene�a, C. Manini, M. Mellai,
D. Schiffer (Vercelli, Torino) Granular cell astrocytomas. Report of two cases
• 21 •
49° AINPeNC CONGRESS - 39° AIRIC CONGRESS
Poster Session IV: Tumors, Neuroinflamma�on
Chairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale� (Pisa) and L. Pasquali (Pisa)
POSTER SESSION
P38
C. Pizzanelli, A. Tavoni, M. Coso�ni, E. Catarsi, L. Caciagli, I. Pesaresi, P. More�,
U. Bonuccelli (Pisa) Diagnos�c and therapeu�c management of primary angii�s
of the central nervous system in ten pa�ents
P39
G. Giaccone, E.Maderna, E. Nunziata, S. Spinello, F. Cacciatore, S. Prioni, M.
Savoiardo, G. Boncoraglio, A. Rozemuller, F. Piazza, J. Di Francesco, F. Tagliavini
(Monza, Milano, Amsterdam) Widening the spectrum of Cerebral Amyloid
Angiopathy-related inflamma�on
P40
C. Pecori, A. Amidei, L. Petrucci, I. Righini, A. LoGerfo, L. Chico, G. Siciliano,
A. Iudice, L. Pasquali (Pisa) Rela�on between cerebrospinal fluid oxida�ve stress
biomarkers and intrathecal Ig synthesis in Mul�ple Sclerosis
P41
A. Del Franco, F. Lombardo, N.R. Pugliese, A. Barison, M. Meini, C. Passin, D.
Montanaro, M. Lombardi, G.D. Aquaro, M. Emdin (Pisa) Differen�al prevalence
of brain and heart damage in a preliminary series of asymptoma�c cocaine
addicts
• 22 •
CENTRO SLIDE
Il Centro Slide si trova all’interno dell’Aula Magna. Le presentazioni saranno proie�ate
esclusivamente con Personal Computer. Non sarà assolutamente permesso l’uso del
proprio PC o Mac. I rela�vi file dovranno essere consegna� almeno un’ora prima
dell’inizio della sessione, su CD-Rom o Pen Drive, all’apposito Centro Slide per
verificarne la corre�a presentazione.
PROGRAMMA
La Sessione Principale, le Presentazioni Orali e l’Assemblea sei Soci verranno svolte
presso l’Aula Magna, mentre la Sessione Poster avrà luogo a piano terra e nell’Aula 4.
Venerdì 31 maggio nell’aula 2 sarà messo a disposizione un microscopio o�co per la
visione dei prepara� istopatologici rela�vi ai casi clinici che saranno presenta� nella
sessione “Case Reports” di sabato 1 giugno
PRESENTAZIONI ORALI E SESSIONE POSTER
Tempis�che Presentazioni Orali: 8 minu� per la presentazione e 4 minu� per la
discussione.
Tempis�che Sessione Poster: sono previste n. 2 sessioni poster. Giorno 30 verranno
visiona� e discussi i poster dal n.1 al n.20 (pagg.16-18 del programma). Giorno 31
saranno visiona� e discussi i poster dal n.21 al n. 41 (pagg. 18-20 del programma).
Saranno premia� i primi 2 poster.
ESPOSIZIONE TECNICO SCIENTIFICA
In un’area congressuale verrà alles�ta una esposizione tecnico - scien�fica che
osserverà gli orari dei lavori congressuali.
ACCREDITAMENTO ECM
Il Provider Meridiana Events & Educa�on ha assegnato n. 11,3 credi� ECM al programma
educazionale del Congresso.
I credi� saranno riconosciu� per la professione di: Medico Chirurgo (discipline di:
Neurologia, Neuropsichiatria Infan�le, Geriatria, Anatomia Patologica, Patologia Clinica,
Psichiatria, Medicina generale (medici di famiglia), Biologo – Psicologo - Tecnico
sanitario laboratorio biomedico.
• 23 •
INFORMAZIONI SCIENTIFICHE
INFORMAZIONI SCIENTIFICHE
INFORMAZIONI GENERALI
INFORMAZIONI GENERALI
SEDE DEL CONVEGNO
POLO FIBONACCI
Aula Magna di Scienze Matema�che, Fisiche e Naturali – Ex Presidenza
Via Buonarro�, 4 - Pisa
ISCRIZIONE
La quota di iscrizione in sede è di € 260,00 per i soci e di € 300,00 per i non soci.
Per gli under 35 è di € 90,00
Per la partecipazione ad una sola giornata è di € 150,00 ma in questo caso non si avrà
diri�o ai credi� ECM
Le quote sono comprensive di iva al 21%
L’iscrizione include la partecipazione all’evento forma�vo, kit congressuale, a�estato
di partecipazione, i servizi catering previs� dal programma (coffee break, lunch),
la partecipazione al programma sociale (per la visita guidata del 30 maggio previa
conferma alla Segreteria Organizza�va).
PROGRAMMA SOCIALE PER I PARTECIPANTI
Giovedì 30 maggio
18,30 - 23,00
Cerimonia inaugurale ore 18,30
Visita guidata dall’Aula Magna di Scienze a Piazza dei Miracoli e al Monumentale Campo
Santo ore 20,00
Welcome party presso “The Wall” ore 21,30
Venerdì 31 maggio
20,30 - 24,00
Cena Sociale presso la Certosa di Calci con visita guidata del Museo di Storia Naturale
e del Territorio ore 21,00
Appuntamento per incontro e partenza con bus previs� dall’organizzazione: presso
Aula Magna di Scienze (Polo Fibonacci) e presso Grand Hotel Duomo ore 20,30
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