Piano dell’opera TOMO I Sezione III Patologie dell’età del lattante Sezione I Definizione e scopi della pediatria 12 Quadri clinici di comune osservazione e decorso nel lattante 13 Malattie metaboliche Errori congeniti del metabolismo 14 Squilibri degli elettroliti 15 Vitamine, oligoelementi e fattori di crescita 16 Cardiopatie congenite e sofferenze cardiocircolatorie 1 Età della crescita e dello sviluppo Sezione II Approccio al neonato sano e ai quadri di sofferenze e malattie proprie dell’età del neonato 2 Caratteristiche del neonato sano e adattamento alla vita extrauterina 3 Neonato a rischio Patologie e urgenze prevalenti 4 Neonato malconformato 5 Malattie rare 6 Neonato itterico 7 Neonato con manifestazioni convulsive 8 Neonato con alterazione del tono muscolare 9 Febbre nel neonato Malattie da infezione 10 Difficoltà alimentari e disturbi digestivi 11 Nascita prematura o postmatura Sezione IV Pediatria per il bambino malato Pubertà e adolescenza 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Deficienze ed eccedenze staturali Deficienze ed eccedenze ponderali Endocrinopatie nell’età della crescita Sofferenze dell’apparato digerente Organizzazione funzionale e ontogenesi del sistema immunitario Approccio clinico e diagnostico al bambino con sospetta immunodeficienza Malattie allergiche Il bambino con interessamento articolare Malattie infettive TOMO II 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Patologie delle prime vie aeree e dell’orecchio Malattie delle basse vie respiratorie Malattie del rene e dell’apparato urinario Ematologia Oncologia Malattie del fegato e delle vie biliari Malattie dello scheletro Grandi quadri di sofferenza muscolare Sofferenze neurologiche oltre l’età del lattante Elementi di psichiatria dell’infanzia Patologie peculiari dell’apparato genitale Note di adolescentologia pediatrica Dermatologia pediatrica Pediatria d’urgenza e avvelenamenti nei bambini Note di odontostomatologia di interesse pediatrico 41 Note di oftalmologia di interesse pediatrico 42 Bioetica per il bambino: un approccio INIZIALE TOMO I.indd XII 43 44 45 46 47 48 Evidence-based medicine e decisioni cliniche La comunicazione in pediatria Medicina legale per il pediatra La pediatria di famiglia Farmacologia clinica in pediatria Approccio e follow-up a condizioni di patologia malformativa connatale Appendici Valori normali di laboratorio utili in pediatria Farmaci di comune impiego nel neonato: posologia e indicazioni Farmaci di comune impiego nel bambino: posologia e indicazioni Antibiotici e antimicotici di comune impiego in età pediatrica Unità di misura, simboli ed equivalenze 29/10/12 16:07 Indice TOMO I Sezione I Definizione e scopi della pediatria 1 .1 .2 .3 .4 .5 .6 .7 .8 .9 Età della crescita e dello sviluppo ........... G.R. Burgio, R. Lorini Un razionale per l’approccio alla pediatria G.R. Burgio, R. Lorini Valutazione della crescita ............................ G.R. Burgio, R. Lorini .1 Parametri fisiologici della crescita somatica .......................... .2 Fisiologia della crescita somatica: i substrati ............................................... Età e congrua alimentazione ...................... C. Agostoni, E. Verduci .1 Allattamento al seno .............................. .2 Divezzamento e alimentazione del secondo anno di vita........................ .3 Alimentazione oltre il secondo anno di vita ............................................ .4 Se manca il latte materno: formule di inizio, di seguito, di crescita, speciali ................................. .5 La nutrizione nelle prime epoche di vita: il programming nutrizionale ................. Sonno ............................................................ A. Verri Sviluppo psichico, neuromotorio e relazionale ................................................. G.R. Burgio, A. Verri Visita ............................................................. G.R. Burgio Indici funzionali e di laboratorio nelle varie fasi della crescita ........................ G.R. Burgio Screening neonatali e Bilanci di salute ........ A. Chiara .1 Screening neonatali ................................ .2 Bilanci di salute ...................................... Diritti ed esigenze del bambino .................. G.R. Burgio INIZIALE TOMO I.indd XIII 3 3 4 4 20 21 21 25 27 28 32 34 34 37 39 43 43 47 48 .1 In prospettiva di pediatria sociale ........ .2 Esigenze igieniche.................................. .3 Esigenze psicoaffettive, scolastiche, occupazionali ..................... .4 Esigenze medico-assistenziali: l’area pediatrica ...................................... .5 Esigenze vaccinali .................................. A. Plebani .10 Bambino adottato ......................................... A. Verri .1 Adozione internazionale ....................... .11 Fecondazione assistita e situazioni familiari particolari ...................................... A. Verri .12 Bambini in condizione sociofamiliare difficile .......................................................... G.R. Burgio, A. Verri .13 Etnopediatria: conoscere per assistere, prevenire e curare......................................... M. Lo Giudice .1 Situazione generale ................................ .2 Aspetti sanitari e presa in carico........... .3 Bambini adottati .................................... .4 Patologie infettive .................................. .5 Vaccinazioni: notazione epidemiologica ....................................... .6 Adolescenti e pubertà precoce fra i bambini stranieri adottati ............. .7 Differenti culture dell’infanzia.............. .8 Mille modi per far crescere bene un bambino ............................................ .14 Bambino immigrato .................................... G. Bona, M. Zaffaroni .1 Minori stranieri e immigrazione: il ruolo del pediatra ............................... .2 Crisi della seconda generazione............ .3 Minori immigrati: più volte emarginati ............................... .4 Problemi sanitari ................................... .5 Diritto alla salute.................................... .6 L’assistenza che non deve mancare ................................................. Letture consigliate.............................................. 48 49 50 51 52 56 57 58 59 60 61 61 63 63 63 64 65 68 71 71 72 72 73 74 74 76 29/10/12 16:07 XIV Riquadro 1.1 Accelerazione secolare .............. G.R. Burgio Riquadro 1.2 Apparato uropoietico e distribuzione dell’acqua e dei soluti .................................. M.S. Scotta Riquadro 1.3 Bambino battuto ....................... M. Lo Giudice Riquadro 1.4 Concetto di etnia ....................... M. Lo Giudice Riquadro 1.5 Bambino islamico ..................... Riquadro 1.6 Bambino ebreo .......................... Riquadro 1.7 Bambino africano ...................... Riquadro 1.8 Mutilazioni genitali femminili: coinvolgimento del pediatra ..... G. Bona Riquadro 1.9 Vaccinazioni .............................. G. Bona PEDIATRIA ESSENZIALE 9 40 60 60 66 68 69 75 .7 Dimissione dal nido ..................................... Letture consigliate............................................... 95 96 Riquadro 2.1 Cianosi ....................................... Riquadro 2.2 Profilassi delle infezioni oculari ........................................ Riquadro 2.3 Profilassi della malattia emorragica del neonato ............ Riquadro 2.4 Bonding e rooming-in ............... Riquadro 2.5 Restrizione della crescita intrauterina................................ Riquadro 2.6 Capo del neonato....................... Riquadro 2.7 Frattura della clavicola .............. 84 3 75 .1 Sezione II Approccio al neonato sano e ai quadri di sofferenze e malattie proprie dell’età del neonato 2 .1 .2 .3 .4 .5 .6 Caratteristiche del neonato sano e adattamento alla vita extrauterina ....... G. Corsello, M. Giuffrè Fra neonatologia e perinatologia................. Dal feto al neonato: l’adattamento alla vita extrauterina............. Ambiente idoneo al neonato ....................... Neonatologo in sala parto ............................ .1 Valutazione dei parametri vitali ........... .2 Clampaggio del cordone ombelicale .... .3 Mantenimento della temperatura corporea.................................................. .4 Pervietà delle vie aeree .......................... .5 Identificazione ....................................... .6 Esame clinico in sala parto ................... Il neonato nel nido ....................................... .1 Care e primo inquadramento del neonato ............................................. .2 Classificazione in relazione a peso ed età gestazionale ..................... .3 Esame clinico nel nido .......................... Fenomeni fisiologici ..................................... .1 Diuresi .................................................... .2 Emissione di materiale enterico ........... .3 Calo ponderale ....................................... .4 Ittero fisiologico ..................................... .5 Mummificazione del tralcio ombelicale .............................................. .6 Crisi genitale .......................................... INIZIALE TOMO I.indd XIV .2 81 .3 81 81 83 83 83 85 85 86 86 86 86 .4 86 87 90 94 94 94 94 95 95 95 .5 .6 Neonato a rischio Patologie e urgenze prevalenti ................ G. Chirico, P. Gancia Assistenza immediata .................................. G. Chirico, P. Gancia Asfissia neonatale ........................................ G. Chirico, P. Gancia .1 Previsione della necessità di rianimazione ...................................... .2 Assistenza postrianimatoria.................. .3 Controllo della glicemia ........................ .4 Non avvio e sospensione della rianimazione ................................. Sindrome dispnoica ..................................... G. Chirico, P. Gancia .1 Equilibrio acido-base............................. .2 Sindrome dispnoica di origine polmonare non malformativa ............... .3 Sindrome dispnoica di origine polmonare malformativa o displasica ..................... .4 Malformazioni non polmonari ............. Neonato a rischio di stress cardiorespiratorio di origine cardiaca ........ A.M. Colli .1 Concetti di base, premesse di fisiopatologia...................................... .2 Disfunzione miocardica: quadri patologici ................................... .3 Approccio diagnostico e terapeutico ........................................... Urgenze metaboliche neonatali e distress respiratorio da cause metaboliche ................................... G. Chirico, P. Gancia .1 Orientamenti generali ........................... .2 Esami complementari ........................... .3 Orientamento diagnostico per quadri clinico-biologici................... Altre turbe della respirazione 87 87 87 91 93 94 97 98 98 101 105 105 105 108 109 111 124 129 131 131 134 139 142 142 144 145 29/10/12 16:07 XV Indice e dell’ossigenazione ...................................... G. Chirico, P. Gancia .7 Traumatismi alla nascita .............................. G. Chirico, P. Gancia .1 Traumatismi a carico del sistema nervoso ............................... .2 Traumatismi a carico delle parti molli ...................................... .3 Traumatismi a carico degli organi interni ................................ .4 Traumatismi a carico dello scheletro ........................................ .8 Neonato da madre problematica ................. G. Chirico, P. Gancia .1 Neonato da madre diabetica ................. .2 Neonato da madre alcolista ................... .3 Neonato da madre fumatrice ................ .4 Neonato da madre tossicodipendente ................................. .9 Trasporto del neonato a rischio .................. G. Chirico, P. Gancia .10 Anemie del neonato ..................................... G. Corsello, M. Carta .1 Anemie emolitiche ................................ .2 Anemie secondarie a ridotta produzione eritrocitaria ....................... .3 Anemie postemorragiche ...................... .11 Neonato e dolore .......................................... A. Chiara .1 Vie del dolore ......................................... .2 Aspetto psicoaffettivo ed espressioni del dolore ....................... .3 Controllo del dolore ............................... .12 Approccio sistematico alla diagnostica per immagini ................................................ A. Chiara .1 Patologia del sistema nervoso centrale ................................................... .2 Patologia del rachide e del midollo spinale .............................. .3 Lesioni della faccia e del collo ............... .4 Patologia dell’apparato scheletrico .............................................. .5 Patologia dell’apparato respiratorio ............................................. .6 Patologia dell’apparato cardiovascolare....................................... .7 Patologia dell’apparato digerente .......... .8 Patologia dell’apparato urinario............ .9 Masse addominali .................................. .13 Elastosonografia ........................................... A. Chiara Letture consigliate .............................................. 148 167 Riquadro 3.2 Ipotermia cerebrale ................... G. Chirico, P. Gancia Riquadro 3.3 Ventilazione convenzionale sincronizzata.............................. G. Chirico, P. Gancia Riquadro 3.4 Danno polmonare e strategie di ventilazione ........................... G. Chirico, P. Gancia Riquadro 3.5 Patologia congenita del surfattante............................ G. Chirico, P. Gancia Riquadro 3.6 Ipertensione polmonare persistente del neonato ............. A.M. Colli Riquadro 3.7 Displasia broncopolmonare...... P. Gancia Riquadro 3.8 Sindrome da distress respiratorio dell’adulto .............. P. Gancia Riquadro 3.9 Test dell’iperossia ...................... S. Mannarino Riquadro 3.10 Patologia vascolare .................... S. Mannarino Riquadro 3.11 Ictus perinatale .......................... S. Mannarino Riquadro 3.12 Anemia da Parvovirus B19 ....... G. Corsello, M. Carta Riquadro 3.13 Dal dolore del neonato al dolore del bambino ............... A. Chiara 170 170 4 171 .1 149 149 153 154 154 155 155 157 159 159 161 162 162 162 164 167 172 173 174 174 175 .3 175 176 177 178 178 180 Riquadro 3.1 Elenco degli acronimi ............... 100 INIZIALE TOMO I.indd XV .2 .4 Neonato malconformato ........................... L.D. Notarangelo, R. Ravazzolo Approccio alla patologia genetica e peristatica ................................................... L.D. Notarangelo Note di genetica: cromosomi ed ereditarietà delle malattie ....................... L.D. Notarangelo .1 Definizione delle alterazioni cromosomiche........................................ .2 Motivazione all’analisi dell’assetto cromosomico ...................... Malattie ereditarie ........................................ L.D. Notarangelo .1 Antigeni di istocompatibilità umana e malattie ................................... .2 Mutazioni geniche e tecniche di analisi molecolare .............................. .3 Consiglio genetico e diagnosi prenatale .4 Screening neonatali ............................... Cause peristatiche di malformazioni e malattie .................................................... C. Cugno 107 114 116 118 124 125 128 142 153 154 164 168 181 181 181 183 185 185 189 192 193 194 194 29/10/12 16:07 XVI .1 Quando sospettare una patologia della peristasi ......................................... .2 Terapia in utero ...................................... L.D. Notarangelo .5 Malattie da aberrazioni cromosomiche ...... L.D. Notarangelo .1 Malattie da aberrazioni autosomiche ........................................... .2 Sindromi con rotture cromosomiche........................................ .6 Cenni sulle anomalie gonosomiche. Genitali ambigui ........................................... L.D. Notarangelo .7 Malformazioni scheletriche e anomalie del cranio e della faccia ................................ R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone .1 Craniosinostosi ...................................... .2 Schisi ...................................................... .3 Idrocefalo ............................................... .8 Obiettività patologiche del collo ................. R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone .9 Malformazioni e anomalie del tronco ........ R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone .1 Anomalie muscoloscheletriche ............. .2 Difetti della parete addominale e anomalie dell’addome ......................... .3 Difetti urogenitali .................................. .10 Malformazioni degli arti .............................. R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone .1 Osteocondrodistrofie e turbe dell’ossificazione .................................... Letture consigliate............................................... PEDIATRIA ESSENZIALE 6 195 195 200 200 205 Malattie rare................................................ G.R. Burgio, A. Verri .1 Definizione, prevalenza e problematica diagnostica .......................... .2 Come e perché la rarità delle malattie può cambiare ........................ .3 Malattie rare esentate dalla partecipazione al costo ....................... Letture consigliate.............................................. INIZIALE TOMO I.indd XVI 245 245 246 246 250 258 262 206 210 210 213 219 222 222 222 225 226 228 232 237 Riquadro 4.1 Rapporto tra antigeni di istocompatibilità umana e modalità di reazione............... 191 L.D. Notarangelo Riquadro 4.2 Patologia malformativa: interpretazione fisiopatologica 215 R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone Riquadro 4.3 Principali discranie ................... 218 R. Ravazzolo, M.T. Divizia, M. Lerone 5 Neonato itterico .......................................... G. Maggiore .1 Ittero fisiologico............................................ .2 Itteri patologici ............................................. .1 Itteri patologici a bilirubina non coniugata......................................... .2 Itteri patologici con quota prevalente di bilirubina coniugata ................................................ .3 Insufficienza epatica acuta .................... Letture consigliate.............................................. 239 239 242 242 243 Riquadro 6.1 Approccio diagnostico a un neonato affetto da colestasi ................................. 259 Riquadro 6.2 Trattamento di un neonato affetto da colestasi ..................... 261 7 Neonato con manifestazioni convulsive .................................................... A. Tiberti, A. Ometto .1 Tipologia della crisi ...................................... .1 Crisi minori, atipiche o fruste ............... .2 Crisi toniche generalizzate e focali .................................................... .3 Crisi cloniche focali e multifocali ........................................... .4 Crisi miocloniche ................................... .5 Stato di male convulsivo ........................ .2 Convulsioni riferibili a causa nota .............. .1 Convulsioni da asfissia/encefalopatia ipossico-ischemica ................................. .2 Convulsioni da emorragie intracraniche .......................................... .3 Convulsioni da meningite batterica o virale .................................................... .4 Convulsioni da lesioni ischemiche focali ................................... .5 Convulsioni da cause metaboliche transitorie/persistenti ............................ .6 Convulsioni da malformazioni cerebrali .................................................. .7 Convulsioni da sostanze tossiche esogene ................................................... .3 Sindromi convulsive peculiari ..................... .1 Convulsioni benigne familiari .............. .2 Convulsioni benigne idiopatiche .......... .3 Encefalopatia epilettica infantile precoce.................................................... .4 Encefalopatia mioclonica precoce.................................................... .4 Terapia delle convulsioni ............................. Letture consigliate.............................................. 263 264 264 264 264 265 265 266 266 267 267 267 268 270 270 270 270 270 270 271 271 273 29/10/12 16:07 XVII Indice 8 Neonato con alterazione del tono muscolare .................................... A. Ottolini, A. Ometto .1 Neonato ipertonico ...................................... .2 Neonato ipotonico ........................................ .1 Esame clinico ......................................... .2 Ulteriori elementi clinici per la diagnosi differenziale .................. Letture consigliate.............................................. 275 275 276 276 277 282 Riquadro 8.1 Neonato apatico......................... 276 A. Ottolini Riquadro 8.2 Alterazione del tono muscolare del neonato in prospettiva ai relativi quadri del lattante .... 279 A. Chiara 9 Febbre nel neonato Malattie da infezione ................................ M. Stronati, A. Borghesi .1 Infezioni batteriche e fungine ..................... .1 Definizioni.............................................. .2 Eziopatogenesi generale ........................ .3 Agenti eziologici .................................... .4 Aspetti clinici caratteristici per localizzazione .................................. .5 Diagnosi di laboratorio.......................... .6 Terapia .................................................... .7 Prognosi.................................................. .8 Tetano del neonato ................................ .2 Infezioni virali perinatali-neonatali e complesso TORCH .................................... .1 Complesso TORCH ................................ Letture consigliate............................................... 283 284 284 284 285 288 293 293 296 296 297 297 302 Riquadro 9.1 Misurazione della febbre .......... 283 A. Chiara 10 Difficoltà alimentari .1 .2 .3 .4 .5 e disturbi digestivi ..................................... C. De Giacomo Difficoltà all’alimentazione .......................... C. De Giacomo .1 Vomito .................................................... Pregressa mancata emissione di meconio .................................................... C. De Giacomo Diarree a esordio neonatale ......................... C. De Giacomo .1 Diarree croniche e intrattabili ............... Stipsi .............................................................. C. De Giacomo Patologie addominodigestive INIZIALE TOMO I.indd XVII 303 303 303 308 309 310 311 di interesse chirurgico ................................. G. Martucciello, V. Jasonni, G. Mattioli .1 Alterazioni della parete addominale .... G. Mattioli .2 Addome acuto ........................................ G. Martucciello, L. Avolio, V. Jasonni .3 Addome espanso .................................... G. Mattioli .4 Atresia esofagea e fistola tracheoesofagea...................................... A. Pini Prato, G. Mattioli, V. Jasonni .5 Atresia e stenosi duodenale................... G. Mattioli .6 Atresia digiunoileale .............................. G. Mattioli .7 Malrotazione intestinale........................ G. Mattioli .8 Duplicazione intestinale ........................ G. Mattioli .9 Disganglionosi intestinali...................... G. Martucciello, L. Avolio, V. Jasonni Letture consigliate............................................... 312 312 314 316 317 319 320 320 321 321 327 Riquadro 10.1 Ernia iatale e brachiesofago...... 304 G. Martucciello, V. Jasonni, G. Mattioli Riquadro 10.2 Vomiti inerenti a turbe od ostacoli del transito .............. 305 G. Martucciello, L. Lombardi, V. Jasonni Riquadro 10.3 Stenosi ipertrofica del piloro .... 306 G. Mattioli 11 Nascita prematura o postmatura ............ F. Mosca, L. Ramenghi .1 Il nato pretermine ........................................ .1 Cause di prematurità ............................. .2 Caratteristiche obiettive e limitazioni funzionali ........................ .3 Nutrizione enterale, latte materno e formule ......................... .4 Valutazione delle funzioni visive .......... .5 Principali patologie e caratteristiche del nato pretermine ............................... .6 Il nato late-preterm o near-term............ .2 Il nato di basso peso ..................................... .1 Il nato piccolo per l’età gestazionale ..... .2 Il nato con peso alla nascita molto basso ............................................ .3 Il nato con peso alla nascita estremamente basso .............................. .3 Inseminazione artificiale e gemelli ............. .4 Il neonato post-termine ............................... 329 329 330 330 333 333 334 338 338 339 339 339 340 341 29/10/12 16:07 XVIII PEDIATRIA ESSENZIALE Letture consigliate.............................................. 342 Riquadro 11.1 Trattamento con ormone della crescita nei soggetti nati piccoli per l’età gestazionale ..... 342 A. Chiara Sezione III Patologie dell’età del lattante 12 Quadri clinici di comune .1 .2 .3 .4 .5 .6 osservazione e decorso nel lattante ........ C. De Giacomo, A. Guarino, G. Magazzù, L. Nespoli Diarrea acuta e disidratazione Gastroenteriti acute e tossiche..................... A. Guarino, F. Albano .1 Epidemiologia ........................................ .2 Fisiopatologia ......................................... .3 Manifestazioni cliniche e sospetto diagnostico ............................................. .4 Diagnosi.................................................. .5 Terapia .................................................... Diarrea cronica e grave o intrattabile dell’infanzia .................................................. A. Guarino, M.I. Spagnuolo, C. De Giacomo .1 Forme primitive di diarrea intrattabile con mucosa normale (senza atrofia) ........................................ .2 Forme primitive di diarrea intrattabile con mucosa anomala (senza atrofia) ........................................ .3 Forme primitive di diarrea intrattabile con alterazione della mucosa e atrofia dei villi................ Reazioni avverse agli alimenti ..................... C. De Giacomo .1 Allergia alle proteine del latte vaccino ..................................... .2 Altre allergie alimentari ......................... Disturbi gastrointestinali funzionali ........... C. De Giacomo .1 Rigurgito e reflusso gastroesofageo ...... .2 Coliche .................................................... .3 Diarrea funzionale ................................. .4 Disturbi della defecazione ..................... Distrofie: approccio al lattante che non cresce .............................................. G. Magazzù, M.S. Scotta Affezioni respiratorie determinanti quadri clinici peculiari ................................. L. Nespoli INIZIALE TOMO I.indd XVIII 345 345 345 345 347 348 349 351 353 356 357 361 362 363 364 364 367 367 367 369 373 .1 Bronchite acuta ...................................... .2 Bronchiolite ............................................ .3 Altre infezioni polmonari e broncopolmonari ................................ .4 Ostruzioni croniche delle alte vie aeree: respirazione rumorosa ................ .5 Ostruzioni acute delle alte vie respiratorie con dispnea di tipo prevalentemente inspiratorio ................ .6 Sindromi da ipoventilazione centrale ................................................... .7 Morte improvvisa................................... .7 Approccio alla patologia mediastinica ........ L. Nespoli .8 Anemia fisiologica........................................ L. Nespoli .9 Febbre ............................................................ L. Nespoli .1 Approccio alle convulsioni febbrili ....... .2 Febbre da interpretare ........................... .10 Approccio preliminare al rachitismo .......... L. Nespoli Letture consigliate............................................... Riquadro 12.1 La nutrizione parenterale nei bambini................................ C. De Giacomo Riquadro 12.2 Esemplificazione integrativa per l’impiego della classificazione di Waterloo ............................... G. Magazzù Riquadro 12.3 Distrofia da farinacei e kwashiorkor ............................. M.S. Scotta, G.R. Burgio Riquadro 12.4 Sindrome dell’intestino corto ........................................... C. De Giacomo Riquadro 12.5 Malformazioni polmonari congenite.................................... L. Nespoli 373 375 377 379 382 385 386 388 389 390 390 390 391 392 358 371 372 374 380 13 Malattie metaboliche Errori congeniti del metabolismo ............ R. Cerone, G.V. Coppa, M. di Rocco, O. Gabrielli, A. Martini .1 Difetti del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici ....... R. Cerone, M.C. Schiaffino .1 Aminoacidopatie ................................... .2 Organicoacidosi ..................................... .2 Difetti del metabolismo lipidico.................. G.V. Coppa, O. Gabrielli .1 Difetti dell’ossidazione degli acidi grassi..................................... 395 397 397 405 406 406 29/10/12 16:07 XIX Indice .2 Difetti della sintesi di colesterolo .......... M. di Rocco .3 Difetti del metabolismo degli acidi biliari ................................... M. di Rocco .4 Dislipidemie ........................................... M. di Rocco .3 Difetti del metabolismo dei carboidrati .............................................. M. di Rocco .1 Glicogenosi ............................................. .2 Difetti del metabolismo del fruttosio ............................................ .3 Difetti del metabolismo del galattosio .......................................... .4 Difetti del metabolismo energetico mitocondriale ............................................... G.V. Coppa, O. Gabrielli .1 Difetto di piruvato deidrogenasi ........... .2 Difetti del ciclo di Krebs ........................ .3 Difetti della catena respiratoria ............ .5 Malattie lisosomiali ...................................... G.V. Coppa, O. Gabrielli .1 Panoramica e prospettiva ...................... .2 Mucopolisaccaridosi .............................. .3 Sfingolipidosi ......................................... .4 Difetto di lipasi acida ............................. .5 Ceroidolipofuscinosi neuronale............ .6 Oligosaccaridosi ..................................... .7 Mucolipidosi .......................................... .8 Malattie da difetto del trasporto lisosomiale di acido sialico.................... .9 Glicogenosi muscolari ........................... .10 Cistinosi .................................................. .6 Difetti perossisomiali ................................... G.V. Coppa, O. Gabrielli .7 Difetti del metabolismo delle purine e delle pirimidine ......................................... G.V. Coppa, O. Gabrielli .8 Difetti di glicosilazione delle proteine ........ M. di Rocco .9 Difetti correlati al metabolismo del rame ........................................................ G.V. Coppa, O. Gabrielli .10 Difetti del metabolismo della creatina ................................................ M. di Rocco Letture consigliate............................................... 408 409 409 412 .2 Potassio ......................................................... .1 Iperpotassiemia...................................... .2 Ipopotassiemia ....................................... .3 Calcio ............................................................ .1 Ipercalcemia ........................................... .2 Ipocalcemia ........................................... Letture consigliate.............................................. Riquadro 14.1 Acidosi metabolica e lacuna anionica ..................................... 452 413 416 417 418 419 419 419 421 421 423 426 430 430 430 432 432 432 433 433 15 Vitamine, oligoelementi e fattori di crescita .................................................... A. Chiara .1 Vitamine ....................................................... A. Chiara .1 Endo-eso-enterocarenze vitaminiche ............................................ .2 Oligoelementi ............................................... A. Chiara .3 Fattori di crescita .......................................... A. Chiara, A. Samuele .1 Una selezione di particolari .................. Letture consigliate.............................................. 455 455 463 464 465 471 16 Cardiopatie congenite e sofferenze .1 435 .2 436 .3 437 .4 438 439 441 E. Mazzolari .1 Sodio ............................................................. 441 .1 Ipersodiemia .......................................... 441 .2 Iposodiemia............................................ 443 455 Riquadro 15.1 Elenco degli acronimi ............... 465 Riquadro 15.2 Notazioni collaterali di interesse biologico ................ 467 A. Chiara 14 Squilibri degli elettroliti ........................... INIZIALE TOMO I.indd XIX 444 445 446 447 448 450 453 .5 .6 cardiocircolatorie ...................................... A.M. Colli, S. Mannarino, G. Pongiglione Valutazione clinica ....................................... A.M. Colli, S. Mannarino, G. Pongiglione Valutazione strumentale .............................. A.M. Colli, S. Mannarino, G. Pongiglione Classificazione delle cardiopatie congenite ..................................................... A.M. Colli, S. Mannarino, G. Pongiglione Cardiopatie congenite .................................. A.M. Colli, S. Mannarino, G. Pongiglione .1 Cardiopatie senza shunt......................... .2 Cardiopatie con shunt sinistro-destro e iperafflusso polmonare .............................................. .3 Cardiopatie con shunt destro-sinistro ........................................ Malattie del miocardio ................................. S. Mannarino Malattie dell’endocardio............................... S. Mannarino 473 473 475 478 480 480 484 486 492 496 29/10/12 16:07 XX PEDIATRIA ESSENZIALE .7 Malattie del pericardio ................................. S. Mannarino .8 Tumori cardiaci ............................................ S. Mannarino .9 Disturbi della frequenza cardiaca e del ritmo cardiaco ..................................... A.M. Colli .10 Sincope ......................................................... S. Mannarino .11 Il cuore nella diselettrolitemia..................... S. Mannarino .12 Scompenso cardiaco.................................... S. Mannarino .13 Shock ............................................................. S. Mannarino .14 Genetica e cuore ........................................... S. Mannarino Letture consigliate.............................................. 498 500 Riquadro 17.2 Turbe dell’ossificazione acquisite, non decorrenti con ipoevolutismo..................... 553 501 18 Deficienze ed eccedenze ponderali .......... 561 M. Cisternino .1 Deficienze ponderali: magrezza .................. .1 Magrezza semplice o costituzionale ..... .2 Anoressia mentale ................................. .3 Magrezza ipofisaria e diencefalica ........ .4 Lipodistrofie ........................................... .2 Eccedenze ponderali: obesità ...................... .1 Obesità semplice o essenziale ............... .2 Obesità patologica o secondaria ........... .3 Sindrome metabolica............................. Letture consigliate .............................................. 561 561 561 565 565 566 567 571 576 578 503 506 507 511 513 519 Riquadro 16.1 Sindrome del QT lungo ............. 507 S. Mannarino Riquadro 16.2 Peptide natriuretico cerebrale .. 509 S. Mannarino Riquadro 16.3 Principali farmaci usati in cardiologia pediatrica ........... 515 S. Mannarino Riquadro 18.1 Sindrome di Prader-Willi: criteri diagnostici ...................... 575 Riquadro 18.2 “Ancora in tema di sindrome metabolica” .......... 577 19 Endocrinopatie nell’età .1 Sezione IV Pediatria per il bambino malato Pubertà e adolescenza 17 Deficienze ed eccedenze staturali ........... M. Cisternino .1 Deficienze staturali ...................................... .1 Ipoevolutismi staturali genetici detti anche essenziali o primordiali...... .2 Ipoevolutismi inerenti ad altre sindromi complesse e ad aberrazioni cromosomiche............ .3 Ipoevolutismi da cause peristatiche prenatali.................................................. .4 Ipoevolutismi da malnutrizione in senso lato............................................ .5 Malattie del metabolismo e di organo o di sistema ......................... .6 Displasie scheletriche ............................ .2 Eccedenze staturali non endocrine ............. Letture consigliate.............................................. 523 523 527 .3 536 539 .4 540 542 546 553 560 Riquadro 17.1 Malattie ossee costituzionali, non decorrenti con ipoevolutismo se non in modo secondario e clinicamente non prevalente .... 552 INIZIALE TOMO I.indd XX .2 .5 .6 della crescita ................................................ R. Lorini Ormoni, recettori e vie di trasduzione del segnale .................................................... R. Lorini .1 Ormoni ................................................... .2 Recettori ................................................. .3 Vie di trasduzione del segnale .............. Ipofisi ............................................................ R. Lorini .1 Fisiologia dell’ipotalamo e dell’ipofisi ............................................ .2 Patologie dell’ipofisi............................... Tiroide ........................................................... R. Lorini .1 Fisiologia ................................................ .2 Patologie della tiroide ............................ Paratiroidi .................................................... R. Lorini .1 Fisiologia: premesse genetiche e biometaboliche .................................... .2 Patologie delle paratiroidi ..................... Pancreas endocrino ...................................... R. Lorini, G. D’Annunzio .1 Fisiologia del controllo glicemico ......... .2 Patologie del pancreas endocrino ......... Surrene .......................................................... R. Lorini, G. D’Annunzio .1 Fisiologia anatomica .............................. .2 Patologie del corticosurrene ................. 579 579 579 579 581 581 581 583 591 591 592 602 602 603 610 610 611 633 633 635 29/10/12 16:07 XXI Indice .7 Gonadi e pubertà .......................................... M. Cisternino, R. Lorini .1 Fisiologia della pubertà ......................... .2 Modificazioni somatiche collaterali alla pubertà ........................... .3 Anomalie dello sviluppo puberale .................................................. .4 Cenni di terapia...................................... Letture consigliate.............................................. Riquadro 19.1 Sindrome di Refetoff ................. R. Lorini Riquadro 19.2 Sindromi polighiandolari autoimmuni ............................... R. Lorini Riquadro 19.3 Morbo di Addison e sindromi polighiandolari autoimmuni di tipo I e di tipo II: una sintesi .............. R. Lorini Riquadro 19.4 Sindrome adrenogenitale congenita: genetica e forma classica ......................... R. Lorini Riquadro 19.5 Ginecomastia nell’adolescente.. S. Bertelloni, E. Dati, V. De Sanctis Riquadro 19.6 Varicocele in età adolescenziale S. Bertelloni, E. Dati, V. De Sanctis 20 Sofferenze dell’apparato digerente .......... .1 .2 .3 .4 .5 C. De Giacomo, V. Jasonni, A. Barabino, G. Magazzù Bocca e faringe ............................................. M.S. Scotta Vomito, acalasia, reflusso gastroesofageo ed esofagite ................................................... C. De Giacomo .1 Vomito .................................................... .2 Acalasia................................................... .3 Esofagite peptica e reflusso gastroesofageo........................................ Malattia ulceropeptica ................................. C. De Giacomo .1 Malattia ulceropeptica primaria e infezione da Helicobacter pylori ......... .2 Malattia ulceropeptica secondaria .............................................. Disturbi gastrointestinali eosinofilici.......... C. De Giacomo Disturbi funzionali gastrointestinali del bambino e dell’adolescente .................... C. De Giacomo INIZIALE TOMO I.indd XXI 644 644 652 655 671 672 593 604 637 641 653 656 675 675 677 677 680 683 685 685 688 688 690 .6 Malattie infiammatorie croniche dell’intestino ................................................. A. Barabino .1 Definizione ............................................. .2 Eziopatogenesi ....................................... .3 Clinica .................................................... .4 Diagnosi.................................................. .5 Terapia medica ....................................... .6 Terapia chirurgica .................................. .7 Trattamento delle infiammazioni croniche associate a patologie sistemiche............ .7 Celiachia........................................................ G. Magazzù .1 Eziopatogenesi ....................................... .2 Ulteriori informazioni patogenetiche... .3 Forme cliniche ....................................... .4 Diagnosi.................................................. .5 Terapia .................................................... .8 Pancreatiti .................................................... G. Magazzù .1 Pancreatite acuta .................................... .9 Approccio al bambino con sanguinamento digestivo ...................... G. Mattioli .1 Ulcera peptica ........................................ .2 Diverticolo di Meckel ............................ .3 Ipertensione portale e varici esofagee .. .10 Addome acuto .............................................. G. Martucciello, G. Mattioli .11 Invaginazione intestinale ............................. G. Mattioli .12 Appendicite acuta ........................................ G. Mattioli .13 Adenomesenterite acuta ............................. G. Mattioli .14 Occlusione intestinale ................................. G. Mattioli .1 Cause principali ..................................... .15 Ingestione di corpi estranei ........................ G. Mattioli .16 Ingestione di agenti caustici ....................... G. Mattioli .17 Patologia perianale acquisita ...................... G. Mattioli .1 Ragadi anali............................................ .2 Ascessi e fistole perianali ...................... .18 Poliposi del colon ........................................ G. Martucciello, L. Lombardi, V. Jasonni .1 Polipi giovanili isolati ............................ .2 Poliposi giovanile ................................... .3 Sindrome di Peutz-Jeghers .................... .4 Poliposi adenomatosa familiare ............ Letture consigliate............................................... 695 695 695 696 697 700 702 703 703 704 704 706 706 708 708 709 711 712 712 712 713 713 714 716 716 716 718 719 719 719 719 720 720 720 721 721 724 29/10/12 16:07 XXII Riquadro 20.1 Esofago di Barrett...................... C. De Giacomo Riquadro 20.2 Dolori addominali su base organica ........................ C. De Giacomo Riquadro 20.3 Ulteriori informazioni patogenetiche: alleli HLA-DQ2 o HLA-DQ8 .... G. Magazzù Riquadro 20.4 Ernie inguinali........................... G. Martucciello, L. Avolio, V. Jasonni PEDIATRIA ESSENZIALE 683 693 705 722 21 Organizzazione funzionale e ontogenesi del sistema immunitario .... A. Plebani, R. Maccario, L.D. Notarangelo .1 Meccanismi di difesa: immunità innata e immunità adattativa .................................. .1 Immunità innata .................................... .2 Immunità adattativa .............................. .2 Alterata omeostasi del sistema immunitario ................................................. .1 Malattie allergiche ................................. .2 Malattie autoimmuni............................. .3 Gravidanza e sistema immunitario del neonato ................................................... Letture consigliate............................................... 727 728 728 737 744 744 744 745 747 Riquadro 21.1 Antigeni d’istocompatibilità nell’uomo ................................... 730 L.D. Notarangelo Riquadro 21.2 Principali sottopopolazioni di linfociti T ............................... 734 L.D. Notarangelo Appendice 21.1 Cellule staminali: natura e impiego ...................... 748 V. Rosti 22 Approccio clinico e diagnostico al bambino con sospetta immunodeficienza .................................... L.D. Notarangelo .1 Inquadramento generale dei difetti congeniti dell’immunità .............................. .2 Turbe dei meccanismi dell’immunità innata ............................................................ .1 Difetti dei neutrofili ............................... .2 Difetti dei monociti/macrofagi e delle cellule dendritiche...................... .3 Difetti dei toll-like receptor ................... .4 Difetti del sistema del complemento ................................... INIZIALE TOMO I.indd XXII 751 753 753 753 756 756 757 .3 Turbe dei meccanismi dell’immunità adattativa....................................................... .1 Immunodeficienze a prevalente deficit anticorpale .................................. .2 Immunodeficienze combinate .............. .3 Immunodeficienze da deficit di citotossicità ........................................ .4 Patologie con alterata regolazione immunitaria.................................................. .5 Immunodeficienze associate a sindromi .... .1 Sindrome di Wiskott-Aldrich ............... .2 Sindrome di DiGeorge ........................... .3 Atassia-telangiectasia e altre patologie con instabilità cromosomica .......................................... .4 Immunodeficienza con iper-IgE ........... .5 Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick ........................................ .6 Acrodermatite enteropatica .................. .6 Immunodeficienze secondarie .................... .1 Immunodeficienze secondarie a infezioni ............................................... .2 Immunodeficienze iatrogene ................ .3 Immunodeficienze da deficit nutrizionali e da alterazioni metaboliche ............................................ Letture consigliate............................................... 23 Malattie allergiche ..................................... E. Novembre, F. Mori .1 Basi cellulari e molecolari dell’allergia ........ .2 Approccio clinico al bambino con sospetta allergia ..................................... .1 Esami diagnostici................................... .3 Principi di terapia ......................................... .4 Rinite allergica.............................................. .5 Congiuntivite allergica e congiuntivite vernal................................... .6 Orticaria e angioedema................................ .7 Dermatite atopica ......................................... .8 Anafilassi .................................................... .9 Allergia a punture d’insetto ......................... .10 Reazioni allergiche iatrogene ...................... .1 Reazioni di tipo I.................................... .2 Reazioni di tipo II .................................. .3 Reazioni di tipo III ................................. .4 Reazioni di tipo IV................................. .11 Allergia alimentare....................................... .12 Allergia al latice ............................................ Letture consigliate............................................... 758 758 762 765 767 768 768 769 769 770 770 771 771 771 772 772 773 775 775 775 776 777 778 780 781 786 788 791 792 794 794 794 795 795 798 799 Riquadro 23.1 Criteri per la definizione di anafilassi ................................ 789 E. Novembre 29/10/12 16:07 XXIII Indice Riquadro 23.2 Elenco degli acronimi ............... 799 Appendice 23.1 Marcia atopica .......................... 800 G.L. Marseglia 24 Il bambino con interessamento articolare .................................................... A. Martini .1 Interessamento articolare ............................ .2 Malattie infettive .......................................... .1 Artrite settica ......................................... .2 Osteomielite ........................................... .3 Altre artriti batteriche ........................... .4 Artriti virali ............................................ .3 Malattie non infettive ................................... .1 Malattie ematologiche, leucemie e tumori .................................................. .2 Deficit dell’immunità ............................ .3 Malattie genetiche.................................. .4 Altre malattie ......................................... .4 Malattie reumatiche ..................................... .1 Reumatismo articolare acuto ................ .2 Artrite poststreptococcica ..................... .3 Artrite idiopatica giovanile ................... .4 Lupus eritematoso sistemico................. .5 Sindromi da overlap e connettivite mista ............................... .6 Sindrome di Sjögren .............................. .7 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi ......................................... .8 Dermatomiosite giovanile ..................... .9 Sclerodermia .......................................... .10 Vasculiti .................................................. .11 Febbri ricorrenti: malattie autoinfiammatorie .................. .12 Sindromi dolorose a carico degli arti ................................... .13 Febbre di origine sconosciuta ............... Letture consigliate............................................... .3 801 801 802 802 802 803 804 805 .4 805 806 807 807 809 809 811 812 819 .5 .6 823 823 823 824 825 828 833 .7 837 837 840 Riquadro 24.1 Sarcoidosi................................... 839 G.R. Burgio 25 Malattie infettive ........................................ M. de Martino, P.A. Tovo, A. Guarino, G. Bossi, R. Giacchino .1 Reazione individuale alle infezioni ............. G.R. Burgio, A. Ravelli .2 Malattie virali epidemiche con compromissione dello stato generale ... L. Galli, E. Chiappini, M. de Martino .1 Influenza................................................. .2 Infezioni da virus parainfluenzali ........ G. Bossi INIZIALE TOMO I.indd XXIII 841 841 844 844 848 .8 .3 Infezioni da virus di Epstein-Barr ........ .4 Infezioni da Cytomegalovirus ................ .5 Infezioni da virus dell’immunodeficienza umana di tipo 1................................................... Malattie esantematiche ................................ G. Bossi, G.R. Burgio .1 Morbillo .................................................. .2 Scarlattina .............................................. .3 Rosolia .................................................... .4 Megaloeritema infettivo o V malattia ............................................ .5 Exanthema subitum o VI malattia .......................................... .6 Varicella .................................................. Rabbia ........................................................... S. Marchetto, S. Paganelli, L. Galli Malattie da prioni ......................................... G. Bossi Malattie virali con prevalente compromissione d’organo ............................ P.A. Tovo, C. Scolaro, G. Bossi .1 Parotite ................................................... .2 Infezioni da Herpes simplex di tipo 1 e 2 ............................................. .3 Infezioni da Enterovirus ........................ .4 Epatiti virali............................................ .5 Infezioni da Adenovirus ........................ .6 Infezioni da Rhinovirus......................... .7 Infezioni da virus respiratorio sinciziale ................................................. .8 Patogeni respiratori emergenti ............. .9 Infezioni da Rotavirus ........................... .10 Infezioni da Papillomavirus .................. Malattie batteriche epidemiche ................... L. Galli, E. Chiappini, S. Ballotti, M. de Martino .1 Pertosse................................................... .2 Difterite .................................................. .3 Scarlattina .............................................. .4 Infezioni da Stafilococco aureo ............. .5 Febbre tifoide ......................................... .6 Infezioni da Salmonelle non tifoidee ............................................ G. Bossi .7 Brucellosi ................................................ .8 Meningiti batteriche .............................. M. de Martino .9 Sepsi e shock settico ............................... M. de Martino .10 Sepsi meningococcica............................ M. de Martino Malattie batteriche con quadri clinici caratteristici e progressivi ............................ P.A. Tovo, C. Scolaro 849 852 853 856 857 860 861 862 863 864 865 866 867 867 870 872 878 887 890 891 893 894 896 897 897 900 902 906 907 910 912 914 919 925 926 29/10/12 16:07 XXIV .1 .2 .3 .4 .9 .10 .11 .12 Sifilide ..................................................... Malattia di Lyme .................................... Malattie da leptospire ............................ Primo-infezione tubercolare ................. A. Chiara, R. Lipreri, G.L. Marseglia .5 Malattie da micobatteri non tubercolari ...................................... A. Chiara .6 Patologie da batteri anaerobi ................ A. Guarino .7 Patologie da batteri atipici..................... G. Bossi .8 Malattie da Rickettsie ............................ R. Giacchino, E. Castagnola, G. Bossi Infezioni fungine .......................................... M. de Martino .1 Aspergillosi............................................. .2 Candidosi ............................................... .3 Criptococcosi.......................................... .4 Istoplasmosi ........................................... .5 Mucormicosi .......................................... .6 Coccidiomicosi....................................... .7 Polmonite da Pneumocystis jirovecii ....................... G. Bossi Infezioni da protozoi con manifestazioni sistemiche .................... G. Bossi .1 Malaria ................................................... .2 Leishmaniosi .......................................... .3 Toxoplasmosi.......................................... .4 Tripanosomiasi ...................................... Parassitosi intestinali da protozoi ............... A. Guarino .1 Amebiasi ................................................ .2 Giardiasi ................................................. .3 Criptosporidiosi .................................... .4 Protozoi intestinali non comuni ........... Parassitosi da elminti ................................... G. Bossi .1 Infestazioni intestinali .......................... .2 Infestazioni con manifestazioni extraintestinali ...................................... PEDIATRIA ESSENZIALE 926 929 930 930 940 946 948 955 960 960 961 962 963 963 963 964 965 965 967 969 971 973 973 975 975 977 978 978 979 .13 Medicina tropicale........................................ P.A. Tovo, G. Bossi .1 Febbre dengue ........................................ .2 Febbre gialla ........................................... .3 Febbri emorragiche ............................... .4 Infezioni da virus della coriomeningite linfocitaria .......... .14 Infezioni nosocomiali in pediatria .............. G. Bossi, E. Castagnola, R. Giacchino .1 Una storia che viene da lontano............ .2 Dimensione attuale del problema .......................................... .15 Approccio alle infezioni del paziente con deficit immunitario ............................... .1 Prevenzione: ambiente, vaccini e farmaci .................................... .2 Approccio diagnostico terapeutico ....... .16 In tema di malattie infettive, un approccio alla febbre............................... .1 L’approccio al sintomo febbre: i genitori e il pediatra ............................ .2 Definizione di febbre ............................. .3 Fisiopatologia della febbre .................... .4 Misurazione della temperatura corporea.................................................. .5 Trattamento della febbre ...................... Letture consigliate............................................... Riquadro 25.1 Influenza aviaria........................ S. Marchetto, S. Paganelli, L. Galli Riquadro 25.2 Malattia da siero ........................ S. Marchetto, S. Paganelli, L. Galli Riquadro 25.3 Sindrome dello shock tossico da streptococco ............. A. Borghesi Riquadro 25.4 Sindrome dello shock tossico da stafilococco .............. A. Borghesi Riquadro 25.5 Forme dissenteriche a eziologia batterica .................. G. Bossi 982 982 982 982 983 983 983 984 987 988 989 992 992 994 994 995 995 997 846 902 904 905 976 Indice analitico INIZIALE TOMO I.indd XXIV 29/10/12 16:07 XXV Indice TOMO II 26 Patologie delle prime vie aeree e dell’orecchio.............................................. P. Castelnuovo, F. De Bernardi, L. Nespoli .1 Infezioni respiratorie ricorrenti .................. L. Nespoli .2 Patologia malformativa ................................ P. Castelnuovo, F. De Bernardi .1 Coane .................................................... .2 Basicranio ............................................... .3 Laringe.................................................... .4 Orecchio ................................................. .3 Patologia flogistica ....................................... P. Castelnuovo, F. De Bernardi .1 Naso e seni paranasali ........................... .2 Faringe .................................................... .3 Orecchio ................................................. .4 Patologia neoformativa ................................ P. Castelnuovo, F. De Bernardi .1 Neoformazioni rinosinusali .................. .2 Neoformazioni cervicali ........................ .3 Adeniti cervicali ..................................... .5 Urgenze ed emergenze ................................. P. Castelnuovo, F. De Bernardi .1 Epistassi .................................................. .2 Corpi estranei ......................................... .3 Vertigini.................................................. Letture consigliate............................................... 27 Malattie delle basse vie respiratorie ........ .1 .2 .3 .4 A. Boner, G. Magazzù, L. Nespoli Notazione preliminare: dispnea e tosse ...... L. Nespoli .1 Dispnea inspiratoria .............................. .2 Dispnea espiratoria ................................ Respiro sibilante ........................................... A. Boner .1 Fisiopatologia ......................................... .2 Significato clinico e cause ..................... Asma bronchiale........................................... A. Boner .1 Epidemiologia ........................................ .2 Fattori di rischio .................................... .3 Patogenesi............................................... .4 Manifestazioni cliniche ......................... .5 Diagnosi.................................................. .6 Terapia .................................................... Polmonite .................................................... A. Boner .1 Epidemiologia ed eziologia ................... .2 Patogenesi............................................... INIZIALE TOMO I.indd XXV 1001 1001 .5 1003 1003 1004 1006 1006 1007 .6 1007 1014 1020 1025 .7 1025 1026 1027 1028 .8 1028 1028 1029 1030 1031 1031 1031 1033 1033 .9 1033 1034 1037 1037 1038 1038 1039 1040 1042 1047 1047 1050 .10 .3 Clinica .................................................... .4 Complicazioni ........................................ .5 Diagnosi eziologica ................................ .6 Terapia generale ..................................... .7 Prevenzione ............................................ Polmoniti complicate ................................... A. Boner .1 Clinica .................................................... .2 Diagnosi.................................................. .3 Terapia .................................................... .4 Prognosi.................................................. Sindrome da aspirazione polmonare cronica in età pediatrica .............................. L. Nespoli .1 Eziologia e fisiopatologia....................... .2 Manifestazioni cliniche ......................... .3 Diagnosi.................................................. .4 Terapia .................................................... Pneumopatie da aspirazione polmonare non cronica ................................ L. Nespoli Malattie polmonari interstiziali croniche diffuse ............................................ A. Boner .1 Polmoniti interstiziali a eziologia nota ...................................... .2 Polmoniti interstiziali a eziologia ignota ................................... .3 Malattie polmonari croniche diffuse congenite .................................... .4 Altre forme di malattie polmonari croniche diffuse ................... .5 Eziopatogenesi ....................................... .6 Aspetti clinici ........................................ .7 Diagnosi.................................................. .8 Terapia .................................................... .9 Prognosi.................................................. Altre pneumopatie croniche ........................ L. Nespoli .1 Pneumopatie croniche su base displasica o malformativa ..................... .2 Pneumopatie croniche secondarie a deficit immunitario ......... .3 Pneumopatie croniche per sofferenze parenchimali ................. .4 Terapia .................................................... Fibrosi cistica ................................................ G. Magazzù .1 Dalle osservazioni storiche alle precisazioni genetiche .................... .2 Patogenesi e manifestazioni cliniche .... .3 Diagnosi.................................................. 1050 1052 1053 1056 1059 1059 1061 1062 1063 1064 1064 1065 1066 1066 1067 1067 1068 1070 1070 1071 1073 1073 1074 1074 1076 1077 1078 1078 1079 1079 1079 1079 1079 1080 1084 29/10/12 16:07 XXVI .4 Terapia: criteri generali ......................... .11 Sindrome mediastinica ................................ L. Nespoli .12 Dolori della parete toracica ......................... L. Nespoli Letture consigliate............................................... PEDIATRIA ESSENZIALE 1088 1090 1090 1091 Riquadro 27.1 Significato clinico dei principali parametri spirometrici ............. 1042 A. Boner Riquadro 27.2 Sindrome di Loeffler ................. 1073 A. Boner Riquadro 27.3 Approccio al paziente con fibrosi cistica: un promemoria .. 1083 G. Magazzù Riquadro 27.4 Screening e ricadute nell’assistenza ............................ 1085 G. Magazzù Riquadro 27.5 Diagnosi di insufficienza pancreatica e di danno polmonare.................................. 1086 G. Magazzù .1 .2 .3 .4 .5 .6 .7 INIZIALE TOMO I.indd XXVI 1119 1119 1120 1120 29 Ematologia................................................... 1131 .1 .2 28 Malattie del rene e dell’apparato urinario ............................ F. Perfumo, A. Martini Malattie glomerulari .................................... .1 Sindrome nefrosica ................................ .2 Proteinurie modeste e isolate ................ .3 Glomerulonefriti .................................... Tubulopatie congenite .................................. .1 Acidosi metabolica con ipopotassiemia ................................ .2 Alcalosi metabolica con ipopotassiemia ................................ .3 Sindromi con ritenzione di sodio ......... .4 Sindromi con perdita di sali, magnesio, calcio o fosforo ..................... .5 Poliuria ................................................... Nefriti tubulointerstiziali ............................. Malformazioni renali ................................... .1 Malattie renali cistiche .......................... Insufficienza renale acuta ............................ .1 Eziologia, diagnosi e clinica .................. .2 Terapia .................................................... Insufficienza renale cronica......................... .1 Alterazioni del metabolismo idroelettrolitico ...................................... .2 Alterazioni metaboliche ........................ .3 Ritardo di crescita .................................. .4 Anemia ................................................... .5 Osteodistrofia renale ............................. .6 Terapia .................................................... Infezioni delle vie urinarie........................... .1 Patogenesi............................................... .2 Diagnosi.................................................. .3 Terapia .................................................... .8 Reflusso vescicoureterale ............................. .9 Malformazioni congenite delle vie urinarie........................................... .1 Uropatie ostruttive ................................. .10 Nefrolitiasi .................................................... .11 Ipertensione arteriosa .................................. .1 Cause....................................................... .2 Valutazione clinica ................................. .3 Terapia .................................................... Letture consigliate .............................................. 1093 1094 1094 1099 1099 1104 .3 1104 1105 1106 .4 1106 1107 1107 1108 1108 1110 1110 1112 1113 1114 1114 1115 1115 1115 1116 1118 .5 F. Locatelli, A. Mastronuzzi, B. Nobili, G. Russo Aspetti clinici ................................................ F. Locatelli, A. Mastronuzzi, B. Nobili, G. Russo .1 Orientamenti per età e patologie .......... .2 Complessità eziopatogenetiche ............. Aplasie midollari .......................................... F. Locatelli, A. Mastronuzzi, B. Nobili, G. Russo .1 Aplasie midollari acquisite .................... .2 Aplasie midollari congenite .................. Neutropenie .................................................. L.D. Notarangelo .1 Definizione e classificazione ................. .2 Neutropenie secondarie ........................ .3 Neutropenie congenite .......................... .4 Neutropenia cronica benigna ............... .5 Diagnosi.................................................. .6 Terapia .................................................... Anemie: un approccio tassonomico............ F. Locatelli, A. Mastronuzzi, B. Nobili, G. Russo .1 Anemie sideropeniche ........................... .2 Anemie sideroblastiche ......................... .3 Anemia da intossicazione cronica da piombo ................................. .4 Anemie emolitiche................................. .5 Anemie megaloblastiche ....................... .6 Anemie diseritropoietiche congenite ................................................ .7 Poliglobulia e policitemia vera .............. Manifestazioni emorragiche ........................ F. Locatelli, A. Mastronuzzi, B. Nobili, G. Russo .1 Emostasi: premesse di fisiologia ........... .2 Aspetti clinici ......................................... .3 Coagulopatie .......................................... .4 Malattie emorragiche 1123 1123 1124 1126 1127 1128 1129 1130 1131 1131 1131 1132 1132 1134 1140 1140 1140 1141 1143 1143 1144 1144 1144 1150 1151 1155 1177 1183 1185 1188 1188 1191 1193 29/10/12 16:07 XXVII Indice da alterazioni vascolari .......................... .5 Piastrinopenie e piastrinopatie ............. .6 Malattie che predispongono alla trombosi............................................ Letture consigliate .............................................. 1199 1201 Riquadro 29.1 Assorbimento del ferro ............. Riquadro 29.2 Ferroportina ed epcidina ......... Riquadro 29.3 Come interpretare l’esame emocromocitometrico ............. Riquadro 29.4 Metodi per la valutazione del ferro corporeo...................... Riquadro 29.5 Metemoglobine ........................ Riquadro 29.6 Fattori di crescita emopoietici ................................ 1146 1150 1210 1214 1152 1156 1159 1212 30 Oncologia .................................................... 1215 F. Locatelli, P. Indolfi, A. Mastronuzzi .1 Riflessioni epidemio-sociologiche .............. 1215 .2 Oncoematologia ........................................... 1216 .1 Leucemia linfoblastica acuta................. 1216 .2 Leucemia mieloide acuta ...................... 1220 .3 Sindromi mielodisplastiche .................. 1223 .4 Leucemia mieloide cronica e altre sindromi mieloproliferative .................. 1225 .5 Linfomi non Hodgkin............................ 1227 .6 Linfomi di Hodgkin ............................... 1231 .7 Approccio alle linfoadenomegalie ........ 1232 .8 Istiocitosi a cellule di Langerhans Linfoistiocitosi emofagocitica ............... 1239 .3 Tumori del sistema nervoso centrale .......... 1243 .1 Neuroblastoma e feocromocitoma ....... 1246 .4 Tumori del fegato e delle vie biliari ............. 1251 .5 Tumori del rene ............................................ 1252 .6 Ipersplenismo ............................................... 1256 .7 Approccio alle masse endoaddominali ....... 1256 .8 Tumori dell’apparato gastroenterico........... 1258 .9 Tumori dell’apparato respiratorio ............... 1259 .10 Tumori dei tessuti molli ............................... 1260 .11 Tumori dell’osso e della cartilagine ............ 1263 .1 Famiglia dei sarcomi di Ewing.............. 1264 .12 Tumori delle ghiandole endocrine .............. 1265 .13 Tumori dell’apparato genitale ..................... 1267 .14 Emangiomi ed emangioendoteliomi .......... 1270 .15 Melanoma e altri tumori della cute............. 1272 .16 Tumori dell’occhio ....................................... 1273 Letture consigliate............................................... 1275 malattia del fegato e delle vie biliari ........... .2 Il laboratorio nelle malattie epatobiliari: approccio al bambino con enzimi epatici elevati ................................................ .1 Bilancio epatico...................................... .3 Malattie infiammatorie del fegato ............... .1 Epatite acuta ........................................... .2 Epatiti da virus epatotropi..................... .3 Malattie autoimmuni del fegato............ .4 Malattia grassa del fegato ............................ .5 Ipertensione portale .................................... .1 Cause di ipertensione portale .............. .2 Diagnosi.................................................. .6 Cirrosi ........................................................... .1 Cirrosi biliari ......................................... .2 Cirrosi metaboliche ............................... .3 Cirrosi postepatitiche ........................... .4 Cirrosi da stasi venosa cronica e criptogeniche ....................................... .7 Insufficienza epatocellulare acuta nel bambino .................................................. .1 Cause d’insufficienza epatocellulare: epatite fulminante ........ .2 Altre cause d’insufficienza epatica ....... .3 Approccio clinico ................................... .4 Sindrome di Reye .................................. .8 Litiasi biliare ................................................. .9 Un approccio clinico diagnostico alle neoplasie epatiche del bambino ........... .10 Trapianto di fegato ...................................... Letture consigliate............................................... 32 Malattie dello scheletro ............................ .1 .2 .3 .4 G. Maggiore .1 Approccio al bambino con sospetta INIZIALE TOMO I.indd XXVII 1277 1279 1279 1281 1281 1282 1287 1290 1292 1292 1293 1295 1295 1296 1298 1298 1298 1299 1299 1299 1300 1300 1301 1303 1306 Riquadro 31.1 Acrodermatite di Gianotti .................................. 1282 Riquadro 31.2 Emorragia digestiva .................. 1295 Riquadro 30.1 Splenomegalia ........................... 1254 31 Malattie del fegato e delle vie biliari ....... 1277 S. Becchetti, A. Martini Struttura, crescita e regolazione ormonale dello scheletro ............................. S. Becchetti, A. Martini .1 Struttura dell’osso .................................. .2 Sviluppo scheletrico............................... .3 Rimodellamento osseo .......................... Displasie scheletriche e artrogriposi .......... S. Becchetti, A. Martini Alterazioni dell’attività della fosfatasi ................................................ S. Becchetti, A. Martini Rachitismi .................................................... A. Ravelli .1 Rachitismo carenziale ........................... .2 Rachitismo non carenziale e nefropatie rachitogene ........................ 1307 1307 1307 1307 1308 1310 1310 1311 1311 1313 29/10/12 16:07 XXVIII .5 Osteoporosi ................................................... A. Ravelli .6 Osteopetrosi .................................................. A. Ravelli .7 Ipermobilità articolare ................................. A. Ravelli .8 Patologia ortopedica di interesse pediatrico ...................................................... S. Becchetti, A. Martini .1 Anomalie di torsione degli arti inferiori .................................. .2 Deviazioni assiali frontali del ginocchio .......................................... .3 Epifisiolisi prossimale del femore............................................... .4 Coxa vara infantile ................................. .5 Disturbi femoro-rotulei ......................... .6 Differenze di lunghezza degli arti......... .7 Piede piatto ............................................ .8 Piede torto congenito ............................ .9 Torcicollo ................................................ .10 Scoliosi.................................................... .11 Cifosi .................................................... .12 Spondilolisi e spondilolistesi ................. .13 Osteocondronecrosi asettiche .............. .9 Lesioni traumatiche in età di crescita ......... S. Becchetti, A. Martini Letture consigliate .............................................. PEDIATRIA ESSENZIALE 1317 1319 .5 Altre malattie muscolari .............................. .1 Miastenia grave ...................................... .2 Fibrodisplasia ossificante progressiva ............................................. Letture consigliate............................................... 1321 Riquadro 33.1 Compromissioni muscolari distrettuali ................................. 1357 1321 34 Sofferenze neurologiche 1318 1323 1324 1326 1326 1328 1330 1332 1333 1335 1338 1340 1342 1346 1348 Riquadro 32.1 Sindrome di Ehlers-Danlos ...... 1321 A. Ravelli 33 Grandi quadri .1 .2 .3 .4 di sofferenza muscolare.............................. M. Pedemonte, C. Minetti Distrofie muscolari....................................... .1 Distrofia di Duchenne e di Becker ............................................. .2 Distrofie dei cingoli ............................... .3 Distrofia di Emery-Dreifuss .................. .4 Distrofia facio-scapolo-omerale ........... .5 Distrofie a esordio precoce .................... Sindromi miotoniche ................................... Miopatie congenite....................................... .1 Miopatie con accumulo proteico .......... .2 Miopatie con core .................................. .3 Miopatie con nuclei centralizzati.......... .4 Miopatie con variazione del calibro fibrale ................................... Miopatie metaboliche .................................. .1 Alterazione del metabolismo glucidico ................................................. .2 Alterazione del metabolismo lipidico .................................................... INIZIALE TOMO I.indd XXVIII 1349 1349 1349 1352 1352 1352 1352 1354 1355 1355 1355 1355 1355 1356 1356 1356 oltre l’età del lattante ................................ A. Verri, A. Tiberti .1 Danni a carico dell’encefalo o del nevrasse ................................................. A. Verri, A. Tiberti .1 Paralisi cerebrale infantile ..................... .2 Patologia cerebrovascolare .................... .3 Encefaliti o encefalomieliti acute e subacute diffuse ........................ .4 Sclerosi multipla .................................... .5 Encefalomielite acuta disseminata ............................................ .6 Mielite trasversa..................................... .7 Atrofia ottica di Leber ........................... .8 Neuromielite ottica di Devic ................. .9 Distrofia neuroassonale ........................ .2 Malattie compromettenti sistemi specifici di strutture nervose ....................... A. Verri, A. Tiberti .1 Malattie a carico dei gangli della base ................................................ .2 Malattie a carico del sistema spinocerebellare, del cervelletto e delle vie piramidali ............................. .3 Malattie a carico delle corna anteriori del midollo spinale e delle vie motorie periferiche .............. .3 Approccio alle cefalee .................................. A. Verri .1 Emicrania ............................................... .2 Cefalea di tipo tensivo ........................... .3 Cefalea a grappolo ................................. .4 Approccio farmacologico alle cefalee .............................................. .4 Epilessie e convulsioni febbrili .................... A. Verrotti .1 Classificazione delle epilessie................ .2 Principali forme epilettiche................... .3 Convulsioni febbrili ............................... .4 Chirurgia dell’epilessia in età pediatrica ..................................... F. Giordano, L. Genitori, F. Mussa, L. Sardo, C. Barba, R. Guerrini Letture consigliate............................................... 1357 1357 1358 1358 1359 1359 1359 1360 1361 1363 1364 1364 1365 1365 1365 1365 1365 1370 1376 1379 1382 1384 1384 1385 1387 1387 1391 1398 1399 1404 29/10/12 16:07 XXIX Indice Riquadro 34.1 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher........... A. Verri Riquadro 34.2 Malattia moyamoya................... A. Verri Riquadro 34.3 Altre sindromi di sofferenze neurologiche ed extraneurologiche complesse................................... A. Verri Riquadro 34.4 Note di fisiopatologia e terapia della cefalea ................ A. Verri Riquadro 34.5 Posologia di alcuni farmaci antiepilettici ............................... A. Verri Riquadro 34.6 Un’integrazione: casistica neurochirurgica esemplificativa .......................... F. Giordano, L. Genitori, F. Mussa, L. Sardo, C. Barba, R. Guerrini 1360 1361 1380 1386 1398 1403 35 Elementi di psichiatria .1 .2 .3 .4 .5 .6 .7 dell’infanzia ................................................ A. Verri, F. Neri Valutazione dei problemi comportamentali .......................................... F. Neri Disturbi dell’apprendimento........................ A. Verri .1 Disturbi specifici .................................... Disturbi del linguaggio ................................ A. Verri .1 Ritardo del linguaggio ........................... .2 Basi morfofunzionali dello sviluppo e dei disturbi del linguaggio ......................................... .3 Diagnosi.................................................. .4 Trattamento ............................................ Disturbi dell’eliminazione ........................... A. Verri .1 Enuresi .................................................... .2 Encopresi ................................................ Disturbi del comportamento alimentare in età infantile .............................................. A. Verri Disturbi del sonno ........................................ A. Verri .1 Dissonnie ................................................ .2 Parasonnie .............................................. .3 Diagnosi.................................................. .4 Terapia .................................................... Il disturbo da deficit INIZIALE TOMO I.indd XXIX 1407 1407 1408 1409 1412 1413 1413 1415 1416 1416 1416 1417 1419 1420 1420 1422 1424 1424 di attenzione/iperattività ............................. A. Verri .1 Trattamento ............................................ .8 Ansia ............................................................. F. Neri .1 Definizione del disturbo........................ .2 Quadri clinici ......................................... .3 Problemi aperti e indicazioni terapeutiche............................................ .9 Depressione .................................................. F. Neri .1 Eziopatogenesi ....................................... .2 Quadri clinici ......................................... .3 Disturbo bipolare ................................... .4 Problemi aperti e indicazioni terapeutiche............................................ .10 Disturbi pervasivi dello sviluppo ................ F. Neri, A. Verri .1 Disturbo autistico .................................. .2 Sindrome di Asperger............................ .3 Sindrome di Rett .................................... .4 Disturbo disintegrativo dell’infanzia ............................................ .11 Schizofrenia .................................................. F. Neri, A. Verri .12 Il bambino goffo ........................................... N. D’Andrea .13 Disabilità ....................................................... A. Verri .1 Disabilità intellettiva.............................. .14 Nevrosi e psicosi ........................................... F. Neri, A. Verri .1 Disturbi emotivi a esordio infantile .................................. .2 Fobia sociale ........................................... .3 Fobie specifiche...................................... .4 Disturbo ossessivo-compulsivo ............ .5 Disturbo somatoforme .......................... .6 Psicosi della prima e seconda infanzia.................................. .7 Disturbo di personalità ......................... .15 Disturbi psicosomatici ................................ A. Verri Letture consigliate............................................... 1424 1428 1430 1430 1431 1432 1433 1433 1433 1434 1434 1435 1435 1438 1438 1439 1439 1440 1441 1442 1444 1444 1444 1445 1445 1446 1447 1450 1450 1451 Riquadro 35.1 Linguaggio: breve glossario ........................... 1413 A. Verri Riquadro 35.2 Caratteristiche principali del sonno.................................... 1422 A. Verri Riquadro 35.3 Disturbo autistico e sindrome di Asperger: qualche premessa storica ........................ 1435 F. Neri, A. Verri 29/10/12 16:07 XXX PEDIATRIA ESSENZIALE Riquadro 35.4 Sindrome da stanchezza cronica ....................................... 1448 A. Verri 36 Patologie peculiari dell’apparato genitale................................. V. Jasonni, G. Mattioli, M. Cisternino .1 Embriologia dell’apparato genitale.............. .2 Apparato genitale maschile ......................... .1 Ipospadia ................................................ .2 Pervietà del dotto peritoneo vaginale................................................... .3 Difetto di migrazione testicolare (criptorchidismo)................................... .4 Scroto acuto............................................ .3 Apparato genitale femminile ....................... .1 Valutazione strumentale dell’apparato genitale femminile........... .2 Principali patologie dei genitali femminili ............................ M. Cisternino .3 Corpi estranei in vagina ........................ .4 Traumatismi genitali ............................. Letture consigliate............................................... 37 Note di adolescentologia pediatrica ........ .1 .2 .3 .4 .5 S. Bertelloni, G. Bona Adolescente e pediatra ................................. S. Bertelloni, G. Bona Esigenze di salute dell’adolescente.............. S. Bertelloni, G. Bona Risposte alle esigenze di salute degli adolescenti ........................................... S. Bertelloni, G. Bona .1 Prevenzione in ambito collettivo .......... .2 Approccio individuale alla prevenzione ..................................... S. Bertelloni, S. Chiavetta, G. De Luca .3 Consultorio giovani ............................... .4 Ospedale ................................................. .5 Modalità alternative............................... Importanza dell’azione pedagogica del pediatra a scopo preventivo................... S. Bertelloni, G. Bona Comportamenti sessuali in adolescenza .............................................. S. Bertelloni, G. Raiola .1 Contraccezione ...................................... .2 Gravidanza ............................................. .3 Malattie a trasmissione sessuale ................................................... INIZIALE TOMO I.indd XXX 1453 1453 1453 1453 1454 1455 1456 1457 1458 1458 1460 1461 1462 1463 1463 1463 1468 1468 1470 1474 1476 1478 1478 1479 1479 1482 1484 .4 Conclusioni ............................................ .6 Attività sportiva e doping ............................. S. Bertelloni, D. Lombardi .1 Il problema dell’uso di creatina, aminoacidi e integratori ........................ .2 L’alimentazione del ragazzo che pratica sport .................................... G. Caldarone .3 Sindrome dell’atleta amenorroica ........................................... .7 Abuso di sostanze ......................................... S. Bertelloni, G. Raiola .1 Alcol ........................................................ .2 Tabagismo .............................................. .3 Droghe d’abuso ...................................... .8 Nuovi “stili di vita” in adolescenza: un dialogo tra famiglia, scuola e pediatra........................................... G.R. Burgio .9 Disturbi della condotta alimentare .................................................... F. Neri .1 Anoressia nervosa .................................. .2 Bulimia nervosa ..................................... .10 Suicidio e tentato suicidio in adolescenza .............................................. F. Neri .1 Senso del gesto suicidario ..................... .2 Condotta da tenere e indicazioni terapeutiche............................................ .11 Comportamento sessuale e sue anomalie .............................................. F. Neri .1 Problematiche generali.......................... .2 Omosessualità ........................................ .3 Travestitismo .......................................... .4 Transessualismo ..................................... .5 Intersessualità nei casi di ambiguità genitale ............................. .12 Psicosi dell’adolescenza ............................... F. Neri .1 Schizofrenia a esordio adolescenziale ........................................ .2 Stati psicotici acuti: le bouffées deliranti ................................ .3 Problemi aperti e approccio al criterio terapeutico ............................ Letture consigliate............................................... 1485 1485 1487 1488 1493 1493 1494 1495 1496 1497 1504 1504 1505 1506 1507 1507 1508 1508 1509 1509 1509 1509 1510 1511 1511 1511 1512 Riquadro 37.1 Limiti cronologici dell’età adolescenziale ............... 1464 Riquadro 37.2 Media e adolescenti ................... 1467 Riquadro 37.3 Formazione in medicina dell’adolescenza: stato attuale e prospettive ......... 1470 29/10/12 16:07 XXXI Indice Riquadro 37.4 Pediatria di comunità di Cesena: il Progetto self-help per adolescenti .......................... Riquadro 37.5 Bilanci di salute: definizione .... Riquadro 37.6 Da una visione “medico-centrica” a una “cittadino-centrica” ......... Riquadro 37.7 L’adolescente e la malattia cronica ....................................... Riquadro 37.8 Contraccezione d’emergenza in adolescenza ........................... Riquadro 37.9 La “non cultura” del doping .................................. Riquadro 37.10 Bullismo: un decalogo da seguire .................................. Riquadro 37.11 Come si manifesta il bullismo ................................. Riquadro 37.12 Il bullo: una caratterizzazione criminologica............................ Riquadro 37.13 Fattori sociofamiliari a rischio di favorire violenza negli adolescenti ....................... Riquadro 37.14 Lo sport, fra proibizioni e riserve ..................................... G.R. Burgio 38 Dermatologia pediatrica ........................... S. Miglietta, A. Giannetti .1 Manifestazioni cutanee del neonato ........... .1 Impetigine .............................................. .2 Stafilodermia esfoliativa ........................ .3 Intertrigine ............................................. .4 Dermatite seborroica nel lattante ......... .5 Herpes neonatale .................................... .6 Mughetto ................................................ .7 Lesioni pigmentate di tipo melanocitario ............................. .8 Ipermelanosi di tipo non melanocitario ................................. .9 Malformazioni e tumori vascolari ......... .10 Aplasie cutanee ...................................... .11 Manifestazioni emorragiche ................. .12 Edema ..................................................... .2 Dermopatie del lattante ............................... .1 Dermatite da pannolino ........................ .2 Dermatite seborroica ............................. .3 Eczema atopico ...................................... .4 Altre dermatosi eczematose .................. .5 Orticaria ................................................. .6 Malattia di Letterer-Siwe e sindrome di Christ-Siemens-Touraine .................. .3 Dermopatie del bambino oltre il primo anno di vita ............................ .1 Pitiriasi alba ........................................... INIZIALE TOMO I.indd XXXI 1488 .2 Dermatite atopica .................................. .3 Dermatite allergica da contatto ............ .4 Psoriasi ................................................... .5 Lichen planus.......................................... .6 Pitiriasi rosea di Gibert ......................... .7 Pitiriasi lichenoide ................................. .8 Vitiligine ................................................. .9 Dermatite erpetiforme .......................... .10 Reazioni cutanee da farmaci ................. .11 Genodermatosi ...................................... .12 Infezioni cutanee più frequenti............. .13 Alopecie in età pediatrica...................... Letture consigliate .............................................. 1500 Riquadro 38.1 Scleredema e sclerema .............. 1520 1471 1471 1473 1475 1481 1500 1501 1527 1527 1528 1529 1530 1530 1531 1531 1532 1534 1540 1545 1546 39 Pediatria d’urgenza e avvelenamenti 1526 nei bambini ................................................. P. Di Pietro, S. Costabel .1 Organizzazione e gestione del Pronto Soccorso...................................... .1 Triage ..................................................... .2 Osservazione breve intensiva ................ .2 Avvelenamenti nei bambini......................... .1 Intervento domiciliare ........................... .2 Intervento ospedaliero .......................... .3 Principali forme di avvelenamento ................................... .3 Shock ............................................................ .1 Classificazione e cenni di fisiopatologia...................................... .2 Clinica .................................................... .3 Shock ipovolemico ................................. .4 Shock settico ........................................... .5 Shock anafilattico ................................... .6 Shock cardiogeno ................................... .7 Complicanze dello shock....................... .8 Conclusioni ............................................ .4 Rianimazione cardiopolmonare di base ............................. .5 Procedure principali per l’emergenza pediatrica ...................................................... .1 Ventilazione con pallone e maschera.............................................. .2 Intubazione tracheale ............................ .3 Drenaggio di pneumotorace iperteso ................................................... .4 Accesso intraosseo in emergenza ......... .5 Defibrillazione con defibrillatore semiautomatico esterno ........................ Letture consigliate............................................... 1526 1526 Riquadro 39.1 Il bambino maltrattato e abusato .................................... 1567 1502 1503 1513 1513 1513 1513 1514 1514 1514 1515 1515 1516 1517 1519 1519 1519 1521 1521 1522 1523 1525 1525 1547 1547 1547 1548 1550 1550 1551 1552 1557 1557 1557 1558 1559 1560 1560 1561 1561 1561 1563 1563 1563 1564 1565 1566 1570 29/10/12 16:07 XXXII PEDIATRIA ESSENZIALE 40 Note di odontostomatologia di un interesse pediatrico ......................... A. Majorana, A. Polimeni .1 Dentizione e dentatura................................. .2 Epoche di eruzione....................................... .3 Anomalie dentarie........................................ .1 Anomalie senza difetti della mineralizzazione........................... .2 Anomalie con difetti della mineralizzazione........................... .4 Carie .............................................................. .1 Epidemiologia ........................................ .2 Eziopatogenesi ....................................... .3 Carie precoce della prima infanzia ....... .5 Patologie mucose del cavo orale in età pediatrica ............................................ .1 Lesioni delle mucose ............................. .6 Abitudini viziate ........................................... .1 Suzione del dito...................................... .2 Suzione del labbro inferiore .................. .3 Deglutizione atipica ............................... .4 Respirazione orale ................................. Letture consigliate .............................................. 1571 1571 1571 1574 1574 1578 1579 1580 1580 1581 1583 1583 1586 1586 1587 1587 1587 1588 41 Note di oftalmologia di interesse pediatrico ............................... P. Vittone, R. De Marco .1 Vizi di refrazione o ametropie ..................... .2 Malattie della motilità oculare .................... .3 Affezioni delle palpebre ............................... .4 Affezione delle vie lacrimali ........................ .5 Affezioni della congiuntiva .......................... .6 Affezioni della cornea .................................. .7 Affezioni dell’uvea........................................ .8 Anomalie della pupilla e dell’iride .............. .9 Glaucoma ...................................................... .10 Patologie del cristallino................................ .11 Malattie della retina e del vitreo.................. .12 Malattie del nervo ottico .............................. .13 Celluliti orbitarie .......................................... Letture consigliate .............................................. 1589 1590 1590 1591 1592 1592 1593 1593 1594 1595 1595 1596 1598 1599 1600 42 Bioetica per il bambino: un approccio ................................................ G.R. Burgio, L.D. Notarangelo .1 Definizioni, ambiti, principî e finalità .......................................... .2 Consenso informato ..................................... .3 Approccio ad ambiti specifici della bioetica in pediatria ........................... .1 Durante l’infanzia .................................. .2 Pediatria prenatale ................................. .3 Neonatologia .......................................... INIZIALE TOMO I.indd XXXII 1601 1601 1603 1604 1604 1606 1607 .4 Bioetica per l’adolescente ...................... 1609 .5 Bioetica per un’infanzia sempre più multietnica ....................................... 1611 Letture consigliate .............................................. 1612 Riquadro 42.1 Bioetica e bioetica per il bambino. Un commento pediatrico ai cinque principî fondamentali ............................. G.R. Burgio Riquadro 42.2 Opzioni per una coppia di genitori a rischio per talassemia (entrambi portatori del carattere) .............................. G.R. Burgio Riquadro 42.3 Adozione di criteri comuni sulle pazienti da trasferire (trasporto in utero) ................... G.R. Burgio Riquadro 42.4 Criteri formulati da società scientifiche competenti nell’assistenza a neonati prematuri estremi ..................... G.R. Burgio Riquadro 42.5 Situazioni cliniche in cui un trattamento può non essere avviato, essere interrotto o limitato.................................... G.R. Burgio Riquadro 42.6 L’adolescente e il suo pediatra... G.R. Burgio 1603 1607 1608 1609 1610 1610 43 Evidence-based medicine e decisioni cliniche .................................... P. Mastroiacovo .1 Introduzione ................................................. .2 Evidence-based medicine: una definizione .. .3 L’incertezza in medicina ............................. .4 Evidence-based medicine nella pratica clinica quotidiana ......................................... .1 Formulazione del quesito clinico .......... .2 Reperimento delle informazioni utili per rispondere ai quesiti clinici ............ .3 Valutazione critica delle informazioni reperite ................... .4 Informazione al paziente e ai suoi genitori ..................................... .5 Il punto di arrivo: la decisione..................... Letture consigliate .............................................. 1613 1613 1613 1614 1614 1614 1615 1616 1622 1624 1624 Riquadro 43.1 Glossario .................................... 1619 Riquadro 43.2 Dimensione dell’effetto ............. 1623 29/10/12 16:07 XXXIII Indice 44 La comunicazione in pediatria ................ G.R. Burgio, L.D. Notarangelo .1 Si può morire per mancanza di comunicazione Fra leggenda e storia .................................... .2 Comunicazione prenatale ............................ .3 Rapporto tra età della crescita e comunicazione........................................... .4 Un pediatra per la società ............................ .5 Argomenti di comunicazione ...................... .6 Comunicazione di una malattia grave.................................... .7 Comunicazione di un triste malessere psicosociale del bambino ............................. Letture consigliate .............................................. Riquadro 44.1 Comunicazione madre-feto ...... Riquadro 44.2 Capacità di comunicare ............ Riquadro 44.3 Una notazione su Comunicazione in Pediatria e in Medicina, dalla letteratura ......................... G.R. Burgio Riquadro 44.4 Comunicazione a distanza (Internet e telefono) .................. 45 Medicina legale per il pediatra ................. F. Buzzi, A. Aprile .1 Obblighi di natura deontologica in campo pediatrico ..................................... .2 Dovere di informare l’Autorità Giudiziaria con particolare riferimento ai minori ......... .3 Informazione e consenso nelle cure ai minori ...................................... .4 Responsabilità professionale nell’assistenza pediatrica.............................. .5 Rapporti tra pediatra e altri professionisti sanitari ........................ .6 Maltrattamento sui minori .......................... .7 Abuso sessuale sui minori ........................... .8 Sessualità dei minori .................................... Letture consigliate .............................................. 46 La pediatria di famiglia ............................ R. Marinello .1 Origini ed evoluzione ................................... .2 Attività professionale del pediatra di famiglia .................................................... .3 Prevenzione ed educazione alla salute ........ .4 Nuovi strumenti per la professione............. .5 Organizzazione INIZIALE TOMO I.indd XXXIII 1625 1625 1625 1626 1629 1630 1632 1635 1636 1626 1627 1627 1635 1637 1637 1638 1640 1643 1647 1648 1650 1651 1652 1653 dello studio pediatrico ................................ .6 Formazione continua, ricerca e didattica in pediatria di famiglia .............. .1 Formazione continua............................. .2 Ricerca .................................................... .3 Didattica ................................................. .7 Il futuro della pediatria di famiglia ............. Letture consigliate .............................................. 1662 1664 1664 1664 1665 1665 1667 Riquadro 46.1 Nuova terminologia sanitaria... Riquadro 46.2 Accodo collettivo nazionale per la disciplina dei rapporti con i medici pediatri di libera scelta ai sensi dell’articolo 8 del D.lgs. n. 502/92 .................... Riquadro 46.3 Mission del pediatra di famiglia .................................. Riquadro 46.4 Progetto Salute Infanzia ............ Riquadro 46.5 Proposte per il potenziamento della pediatria territoriale......... 1666 47 Farmacologia clinica in pediatria ........... 1669 O. Della Casa Alberighi .1 Principî di farmacologia applicati alla pediatria ................................................. .2 L’influenza dell’età sulla farmacoterapia ..................................... .3 Somministrazione e biodisponibilità dei farmaci in pediatria ............................... .4 Assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione dei farmaci nei bambini ............................... .1 Assorbimento ......................................... .2 Distribuzione.......................................... .3 Metabolismo .......................................... .4 Escrezione e funzionalità renale ........... .5 Uso off-label dei farmaci in pediatria .......... .6 Le nuove norme delle agenzie regolatorie: la regola pediatrica ................... .7 Farmacocinetica e posologia dei farmaci ............................... .8 Formulazioni pediatriche ............................ .9 Conclusione .................................................. Letture consigliate............................................... 1654 1655 1657 1658 1669 1670 1671 1672 1672 1673 1674 1675 1675 1676 1678 1680 1684 1685 Riquadro 47.1 Elenco delle interazioni fra farmaci rilevanti nella pratica pediatrica ............. 1682 1653 1656 1658 1660 48 Approccio e follow-up a condizioni di patologia malformativa connatale ............................ 1687 G. Pelizzo, F. Scorletti 29/10/12 16:07 XXXIV .1 Il feto come paziente .................................... .2 Ernia diaframmatica .................................... .1 Intervento prenatale: occlusione tracheale endoscopica ............................................ .3 Mielomeningocele ........................................ .4 Malformazioni polmonari ........................... .5 Malformazioni chirurgiche addominali e indicazione chirurgica al parto pretermine .................... .6 Atresia esofagea ............................................ .7 Conclusioni ................................................... Letture consigliate .............................................. PEDIATRIA ESSENZIALE 1687 1687 1688 1689 1690 1691 1692 1694 1694 Appendice 1 Valori normali di laboratorio utili in pediatria ................................................... 1695 S. Antognazza, L. Nespoli Appendice 2 Farmaci di comune impiego nel neonato: posologia e indicazioni........... 1713 S.M.E. Caimmi, A. Chiara Appendice 3 Farmaci di comune impiego nel bambino: posologia e indicazioni ........ 1727 S.M.E. Caimmi, A. Chiara Appendice 4 Antibiotici e antimicotici di comune impiego in età pediatrica ............................. 1747 S.M.E. Caimmi, A. Chiara Appendice 5 Unità di misura, simboli ed equivalenze .............................................. 1755 Postfazione ......................................................... I. Farnetani ................................................. Notazioni di storia della pediatria in margine alla V edizione di Pediatria Essenziale ................................. Assistenza .................................................... Didattica........................................................ Ricerca........................................................... 1757 1757 1759 1760 1760 Indice analitico INIZIALE TOMO I.indd XXXIV 29/10/12 16:07