16th Annual International Meeting
The Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation, Inc.
3 – 5 luglio, Roma
ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE
M.Cristina Digilio
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà di alimentazione
(40% dei casi)
Tante cause
cardiopatia
ospedalizzazione
palatoschisi
ipotonia
dell’apparato
digestivo …
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà di alimentazione
Manifestazione prenatale
POLIDRAMNIOS
• Polidramnios è presente nel 10 % dei feti con del22
• E’ evidenziabile all’inizio del secondo trimestre
• Potrebbe essere legato alla difficoltà di deglutizione
• Polidramnios severo è riscontrabile nella storia gravidica
di bambini che manifestano importanti difficoltà di
alimentazione nel primo anno di vita
Vantrappen et al., Genet Couns 1999
Accrescimento e alimentazione
Accrescimento
Peso alla nascita
• Peso normale (tra 3° e 97° centile):
• Peso < 50° centile:
• Peso < 3° centile:
84 %
72 %
16 %
• Peso medio alla nascita (maschi – 38a sett):
• Peso medio alla nascita (femmine – 38a sett):
2960 g
2760 g
Ryan et al., J Med Genet 1997
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà nell’alimentazione
Vomito
Rigurgito dal naso
Tosse
Tendenza a “strozzarsi”
Difficoltà a inghiottire
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà nell’alimentazione
Vomito
Rigurgito dal naso
Tosse
Tendenza a “strozzarsi”
Difficoltà a inghiottire
Preferenza per alimentazione con cucchiaino
Difficoltà a bere dalla tazza
Preferenza a bere a piccoli sorsi consecutivi
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
Vomito
Rigurgito dal naso
Tosse
Tendenza a “strozzarsi”
Difficoltà a inghiottire
Preferenza per alimentazione con cucchiaino
Difficoltà a bere dalla tazza
Preferenza a bere a piccoli sorsi consecutivi
Difficoltà nel masticare cibi solidi
Selettività nello scegliere i cibi
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
CAUSE
• Difetti anatomici:
palatoschisi
anomalie vascolari (arco aortico dx, arteria succlavia aberrante)
cardiopatia congenita
laringomalacia
• Difetti funzionali :
ipotonia del faringe
glossoptosi
reflussi gastro-esofagei
anomalie della motilità e ipotonia dell’apparato digerente
infezioni delle vie respiratorie
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
CAUSE
Malformazioni apparato gastro-intestinale:
• atresia esofagea
• atresie intestinali
• megacolon
• atresia anale
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
ACCERTAMENTI
• Endoscopia
• Esame radiologico con mezzo di contrasto
• Angio RMN dei vasi aortici
Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
TERAPIA
•Tecniche di alimentazione
(pasti piccoli e frequenti, ciucci particolari,
alimentazione in posizione verticale)
• Farmaci antireflusso
• Alimentazione con sondino, gastrostomia
•Trattamento chirurgico delle malformazioni
Accrescimento e alimentazione
Accrescimento ponderale
• Deficit di accrescimento ponderale nel primo anno
di vita
• Normalizzazione negli anni successivi
• Predisposizione a obesità in età postadolescenziale
Accrescimento e alimentazione
Cause di scarso accrescimento ponderale
Causa
Associazione
• CARDIOPATIA CONGENITA
non significativa (p = 0.690)
• PALATOSCHISI
non significativa (p = 0.756)
• DIFFICOLTA’ ALIMENTAZIONE
significativa
(p 0.004)
Accrescimento e alimentazione
Accrescimento staturale
• Bassa statura (<3° centile) nel 14 % dei casi
• I pazienti con bassa statura avevano tutti meno di
10 anni di età
• Statura normale nei pazienti in età adolescenziale
Accrescimento e alimentazione
Età ossea
• 1-4 anni: ritardo di età ossea corrispondente a 4-6 mesi
• 5-10 anni: ritardo di età ossea corrispondente a 4-6 mesi
• 11-16 anni: età ossea corrispondente a età anagrafica
Accrescimento e alimentazione
Deficit ormone della crescita
• Raro
• Ipoplasia ipofisaria
Accrescimento e alimentazione
Celiachia
• La prevalenza della celiachia in pazienti con Del22 (2%) non è
così alta come in altre sindromi genetiche
• Lo screening è indicato solo nei soggetti con sintomi
gastrointestinali persistenti o ritardo di crescita significativo
Accrescimento e alimentazione
Controlli periodici per la crescita
• Valutazione dei parametri auxologici (misurazione di peso e
altezza)
• Rx polso per età ossea ogni 2 anni
• Dosaggio IGF1 e curva da stimolo per GH nei pazienti con
statura inferiore al 3° centile
• Dosaggio annuale di ormoni tiroidei (TSH, FT3, FT4) e dopo i
10 anni di anticorpi antiperossidasi (TPO)
M.Cristina Digilio
Rossella Capolino
Genetica Medica
Ospedale Bambino Gesù, Roma
Marco Cappa
Paola Cambiaso
Endocrinologia
Ospedale Bambino Gesù, Roma
Bruno Marino
Luigi Tarani
Cardiologia e Endocrinologia
Università La Sapienza, Roma
Bruno Dallapiccola
Istituto CSS-Mendel, Roma