La doppia elica del DNA
25 aprile 1953:
Francis Crick e James Watson
pubblicano l’articolo che propone la
struttura a doppia elica del DNA
La proposta prende in considerazione i
dati sperimentali raccolti da numerosi
scienziati, tra i quali:
Rosalind Franklin
Maurice Wilkins
Erwin Chargaff
La doppia elica del DNA
Il DNA è un polimero di nucleotidi
La doppia elica del DNA
Una molecola di DNA è formata da due polinucleotidi antiparalleli
tenuti insieme da appaiamenti complementari delle basi azotate
La doppia elica del DNA
Le due catene si avvolgono
una sull’altra in una struttura
a doppia elica.
Le basi azotate si trovano
all’interno su piani
perpendicolari all’asse della
doppia elica.
La duplicazione del DNA
La duplicazione del DNA è
semiconservativa:
ciascuno dei due filamenti
fa da stampo per costruire
una nuova elica.
La duplicazione del DNA
L’inizio della replicazione
avviene in corrispondenza
delle origini di
duplicazione.
Nei punti in cui i due
filamenti complementari
sono separati si forma una
bolla di duplicazione.
La duplicazione del DNA
Le forcelle di duplicazione estendono il processo
duplicativo in entrambe le direzioni.
Un filamento viene duplicato in modo continuo (leading
strand), l’altro in mdo discontinuo (lagging strand).
La duplicazione del DNA
I nucleotidi utilizzati nella
polimerizzazione
dall’enzima DNA
polimerasi sono
deossinucleotidi
trifosfati.
Il codice genetico
Trascrizione
Viene prodotta una molecola di
RNA messaggero (mRNA)
complementare a quella del
gene.
Traduzione
L’informazione trascritta
sull’mRNA viene utilizzata per
costruire una proteina.
Il codice genetico
L’informazione
per ogni
amminoacido è
contenuta in una
tripletta di tre basi
consecutive
chiamata
codone.
Il codice genetico è la corrispondenza tra
codoni e amminoacidi.
Il codice genetico
Il codice genetico è:
• ridondante (o degenerato), a un amminoacido corrisponde più di
un codone
• arbitrario, non è determinato da particolari leggi chimiche
• universale, ogni codone ha lo stesso significato in organismi viventi
diversi
L’RNA
L’RNA differisce dal DNA :
• è solitamente a singolo filamento
• contiene lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio
• contiene l’uracile (U) al posto della timina
L’RNA
Gli RNA svolgono diversi compiti nella lettura e traduzione
del DNA; vi sono:
• RNA messaggeri (mRNA)
• RNA di trasporto (tRNA)
• RNA ribosomiali (rRNA)
• piccoli RNA
L’RNA
Gli RNA di trasporto
trasportano nel posto giusto
gli amminoacidi legandoli in
modo specifico e
«leggendo» i codoni
sull’RNA messaggero con
l’anticodone
La trascrizione
La traduzione
L’appaiamento codone-anticodone dipende dalla
formazione di legami idrogeno tra basi azotate
complementari
La traduzione
Tra tre possibili moduli di lettura, i ribosomi trovano quello
giusto, scorrendo sull’mRNA finché non trovano una
tripletta di inizio: il codone AUG.
La traduzione
La traduzione
Le mutazioni
Mutazione
Una qualunque variazione del materiale genetico.
• Mutazioni puntiformi
Il cambiamento coinvolge uno o pochi nucleotidi.
• Mutazioni cromosomiche
La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi.
• Mutazioni genomiche
L’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può
essere dimezzato o moltiplicato.
Le mutazioni
Le mutazioni puntiformi
possono essere
determinate da:
• sostituzione di base
• inserzione
• delezione
Le mutazioni
Una sostituzione di base
può produrre:
• un codone sinonimo
• una tripletta che codifica
un amminoacido diverso
• un codone di stop
Delezioni e inserzioni
producono mutazioni
frameshift