LA GENETICA
GENETICA
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La genetica (dal greco antico γενετικός ghenetikós, «relativo alla nascita»,) La genetica
molecolare pone le sue basi sulla genetica classica, ma si focalizza sulla struttura e la
funzione dei geni a livello molecolare. Lo studio dei caratteri ereditari non strettamente
associati a modifiche della sequenza del DNA sono invece il campo di studio
dell'epigenetica., «genesi, origine») è la scienza che studia i geni, l'ereditarietà e la
variabilità genetica degli organismi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque
sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni degli organismi, noti sin
dall'antichità, assieme alla embriologia ,ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori
pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica. Egli infatti per
primo, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai 'caratteri'
ereditati in modo indipendente dai genitori, la proprietà di determinare il fenotipo
dell'individuo.
In una visione moderna, l'informazione genetica degli organismi è contenuta all'interno
della struttura chimica delle molecole di DNA. I 'caratteri' mendeliani dell'individuo
corrispondono a sequenze di DNA, chiamate geni presenti nel genoma in duplice copia (nel
cromosoma ereditato dal padre e in quello ereditato dalla madre). I geni infatti contengono
l'informazione per produrre molecole di RNA e proteine che permettono lo sviluppo e la
regolazione dei caratteri cui sono correlati. Le proteine vengono prodotte attraverso la
trascrizione del DNA a RNA, che a sua volta viene tradotto in proteina dai ribosomi. Tale
processo è noto come dogma centrale della biologia molecolare. Alcuni geni sono trascritti in
RNA ma non divengono proteine, assolvendo a fondamentali funzioni biologiche.
Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il
comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto
complessivo. Per questo motivo due gemelli identici, sebbene aventi lo stesso patrimonio
genetico, possono avere diverse personalità.
LA STORIA DELLA GENETICA
Nella seconda parte del XIX secolo la teoria evoluzionistica di Charles
Darwin andava via via affermandosi. Fu tuttavia il contributo del
monaco ceco Gregor Mendel a fornire la base teorica alla questione
dell'ereditarietà dei caratteri, che Darwin aveva risolto ipotizzando il
meccanismo, poi rivelatosi errato, della pangenesi. Le teorie di Mendel
prevedevano l'assortimento indipendente dei caratteri e non il
rimescolamento dei caratteri stessi proposto da Darwin. La pangenesi non
aveva alcuna prova sperimentale alla sua base. In ogni caso, le tesi di
Mendel furono ampiamente ignorate fino all'inizio del XX secolo, quando
vennero riscoperte da altri biologi che si trovavano ad affrontare problemi
simili.
La stessa parola genetica fu coniata solo nel 1905 dallo scienziato britannico
William Bateson in una lettera, rivolta a Adam Sedgwick, datata 18
aprile. Bateson fu anche il primo ad usare il termine genetica in ambito
ufficiale, nel corso
della Terza Conferenza Internazionale
sull'Ibridazione delle
Piante del 1906 a Londra.
LA GENETICA CLASSICA
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Negli anni successivi alla riscoperta delle tesi di Mendel, si avviò un gran numero di
esperimenti tesi a delucidare le basi molecolari dell'ereditarietà. Nel 1910 Thomas Hunt
Morgan suggerì che i geni si trovassero sui cromosomi, in seguito ad osservazioni su
Drosophila (il moscerino della frutta). Morgan notò infatti che le mutazioni che generavano
un colore bianco degli ommatidi erano trasmesse in modo differente tra individui di diverso
sesso in quanto questo gene mutante si trova sul cromosoma X. In seguito un suo studente,
C.B. Bridges, dimostrò con vari esperimenti la correttezza dell'asserzione di Morgan. In più
osservò il fenomeno della non-disgiunzione in Drosophila m. e scopri che il cromosoma Y di
quest'ultima non ha rilevanza nella determinazione del sesso ma influenza la fertilità nei
maschi. Nel 1913 il suo studente Alfred Sturtevant utilizzò il fenomeno del linkage genetico e
le frequenze di ricombinazione ad esso associate per dimostrare e mappare la disposizione
lineare dei geni lungo il cromosoma.
La struttura chimica del DNA
Sebbene i cromosomi fossero comunemente accettati come sito di localizzazione dei geni,
all'inizio degli anni venti non vi era ancora chiarezza sulla composizione molecolare dei geni
stessi. I cromosomi, infatti, sono composti sia di proteine che di DNA.
Nel 1928 Frederick Griffith pubblicò i risultati del suo lavoro (noto come esperimento di
Griffith) sul fenomeno della trasformazione batterica, ipotizzando la presenza di un
principio trasformante.
LA STRUTTURA CHIMICA DEL DNA
LA GENETICA DEL DNA
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Sedici anni più tardi (nel 1944) Oswald Theodore Avery, Colin
McLeod e Maclyn McCarty ripresero la trasformazione, isolando
ed identificando il DNA come molecola responsabile della
trasformazione stessa. Nel 1952 l'esperimento di Hershey-Chase
identificò il DNA come la molecola contenente il materiale genetico
dei virus, ulteriore prova del fatto che fosse il DNA la molecola
responsabile dell'ereditarietà.
Nel 1953 James Watson e Francis Crick completarono la
risoluzione del DNA attraverso la cristallografia a raggi X,
individuandone la celebre struttura a doppia elica: ogni nucleotide
posto su un filamento aveva un nucleotide complementare
sull'altro. Tale struttura, oltre a chiarire che l'informazione è
contenuta concretamente nelle sequenze di nucleotidi, suggerì
immediatamente il meccanismo fisico sottostante la replicazione
del DNA. Essa infatti consiste nella separazione dell'elica nei due
filamenti e nella ricostruzione di filamenti complementari ad
entrambi.
LA GENOMICA
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I decenni successivi sono stati caratterizzati da una
esplosione di studi resi possibili dalla scoperta stessa della
struttura del DNA. La scoperta degli enzimi di restrizione,
in grado di tagliare in modo estremamente preciso, ha
aperto la via ad una gestione sempre più efficace degli acidi
nucleici. Lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento del
DNA nel 1977 hanno permesso la determinazione precisa
delle sequenze nucleotidiche dei geni. La messa a punto
della reazione a catena della polimerasi (PCR) da parte di
Kary Banks Mullis nel 1983 ha reso possibile l'isolamento e
l'amplificazione di sequenze specifiche di DNA. Queste ed
altre tecniche hanno permesso al Progetto genoma umano e
alla Celera Genomics di annunciare nel 2001 il
completamento del sequenziamento dell'intero genoma
umano.
AREE DELLA GENETICA
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il passare dei decenni, gli approcci
della genetica si sono differenziati,
generando di fatto un buon numero di
differenti aree in cui si applica la ricerca
genetica
GENETICA FORMALE
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La genetica formale (o classica) lavora con le
tecniche e le metodologie messe a punto prima
dell'avvento della biologia molecolare. In seguito
alla scoperta del codice genetico ed alla messa a
punto di strumenti come gli enzimi di restrizione,
le vie di studio tipiche della genetica formale sono
state in parte superate dalle evidenze messe in
luce dalla genetica molecolare. Alcuni approcci di
genetica formale, in ogni caso, restano
decisamente utili ancora oggi. Le leggi di Mendel
sono ad esempio ancora decisamente utili per la
predizione dell'ereditarietà di alcuni caratteri
monogenici. Per l'analisi di molti caratteri
multigenici (o multifattoriali), invece, esse sono
insufficienti, e si utilizzano approcci molecolari
più fini e complessi.
GENETICA COMPORTAMENTALE
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La genetica comportamentale studia l'influenza
della genetica sul comportamento degli individui.
La genetica comportamentale ha messo in
evidenza questioni di notevole interesse
relativamente all'evoluzione del comportamento
animale. In popolazioni di suricati o di guppy, ad
esempio, la presenza di individui con ruolo di
vedetta contro i predatori sembra essere
geneticamente determinata. Tali individui hanno
una aspettativa di vita decisamente minore
rispetto agli altri e la loro presenza, stando alle
regole della selezione naturale, dovrebbe venir
meno in poche generazioni.
GENETICA CLINICA
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La genetica clinica (o genetica medica) raccoglie numerose
applicazioni della genetica alla medicina. Il ruolo della
genetica in patologia, infatti, è decisamente importante.
Molte malattie, infatti, hanno causa scatenante
essenzialmente ereditaria. Per altre, le cause genetiche
sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia.
Tra gli approcci della genetica clinica figurano la
citogenetica e la consulenza genetica. Una nuova branca
derivante dalle applicazioni delle conoscenze genetiche in
medicina e nella pratica clinica è rappresentata dalla
genetica personalizzata. Grazie alle scoperte derivanti dal
sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire
degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su
un campione o su un individuo rispetto alla popolazione
generale genetica personalizzata.
GENETICA MOLECOLARE
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La genetica molecolare pone le sue basi sulla genetica
classica, ma si focalizza sulla struttura e la funzione dei
geni a livello molecolare. Questa disciplina utilizza sia le
metodologie della genetica classica, che della biologia
molecolare. Una branca importante della genetica
molecolare, detta sistematica molecolare, analizza a livello
molecolare la filogenesi e permette l'analisi della corretta
classificazione scientifica degli organismi. Lo studio dei
caratteri ereditari non strettamente associati a modifiche
della sequenza del DNA sono invece il campo di studio
dell'epigenetica.