Universita’ di Bari
ALBERI GENEALOGICI
E
LORO INTERPRETAZIONE
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Dominanza e recessivita’
 Sono concetti che si riferiscono alla modalita’
di trasmissione
 Sono dovuti all’interazione del prodotto dei
singoli locus con l’ambiente e il background
genetico del singolo individuo
 Si applicano percio’ alla popolazione non
all’individuo
 La genetica umana e’ forse l’ultima disciplina
che viene applicata ad una popolazione naturale
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Autosomica dominante
Una persona affetta ha almeno un genitore affetto
Sono colpiti entrambi i sessi
E’ trasmessa da entrambi i sessi
 Il figlio di un affetto ha il 50% di probabilita’
di essere affetto
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Assumendo che il genitore affetto sia eterozigote
il che di solito e’ vero per le forme rare
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Autosomica recessiva
 Gli individui affetti di solito
sono figli di non affetti
I genitori degli affetti di
solito sono portatori non affetti
Aumentata incidenza della
consanguineita’
Sono colpiti entrambi i sessi
Ciascun figlio successivo all’affetto ha il 25% di
probabilita’ di essere affetto
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Recessiva x-linked
Affetti quasi esclusivamente
maschi
 I genitori di solito sono
sani,la madre anche se
portatrice puo’ essere
asintomatica
 Lo stato di portatrice della
madre e’ certo se ha fratelli
o parenti maschi affetti
Le femmine possono essere affette:
1. se il padre e’ affetto e la madre eterozigote
2. se l’inattivazione del cromosoma X non e’ casuale
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Dominante X-linked
 Affetti
entrambi i
sessi,
piu’ spesso
le femmine
 I figli di una donna affetta hanno il 50%
di essere affetti, indipendentemente dal sesso
 Un maschio affetto avra’ tutte le figlie affette e tutti
i figli sani
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Y - linked
 Colpisce solo i maschi
I maschi affetti hanno il padre affetto
 Tutti i figli maschi di un uomo affetto sono affetti
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Complicazioni dei principali modelli di ereditarieta’
OO
AO
AO
AA
AA
AO
OO AO
AO
OO
AO
OO AO
AO
OO
OO
 elevata frequenza dell’allele recessivo
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Nuova mutazione
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Dominante x linked
 Concepiti maschi abortiti
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Recessiva X -linked
Consanguineita’
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ESERCIZI
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ESERCIZIO 1
a. Tipo di ereditarieta’?
b. Indica genotipo di ogni individuo
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ESERCIZIO 2
?
?
?
a. Tipo di erediterieta’
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b. Probabilita’ di figlio affetto nelle tre coppie
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ESERCIZIO 3
I
1
2
II
1
2
3
4
5
6
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
IV
1
rr= capelli rossi
R-= capelli scuri
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2
3
NB: a meno che non ci siano
prove del contrario, si sottintenda
che gli individui che vengono dal
di fuori non siano portatori
dell’allele r.
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ESERCIZIO 3.1
I
1
II
1
2
2
3
4
5
6
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
IV
1
2
?
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3
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ESERCIZIO 3.2
I
1
II
1
2
2
3
4
5
6
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
IV
1
2
3
?
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ESERCIZIO 3.3
I
1
II
1
2
Rr (1)
III
1
2
IV
2
RR (1/2)
Rr (1/2)
3
3
4
1
4
5
6
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7
2
P(III3, Rr)= 1
P(III6) = P(III7) = RR (1/2), Rr (1/2)
6
RR (1/2)/Rr (1/2) RR (1/2) / Rr (1/2)
Rr (1*1/2*1/2+
1*1/2*2/3)
P(IV1, Rr) = 1/2*1/2 + 1/2*2/3 = 7/12
5
?
8
9
Rr (1/2*1/2*1/2+
1/2*1/2*1/2+
1/2*1/2*2/3)
10
3
P complessiva = 7/12*5/12*1/4 = 35/576
P(IV2, Rr) = 1/2*1/2*1/2 + 1/2*1/2*1/2+ 1/2*1/2*2/3) = 5/12
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ESERCIZIO 3.4
I
1
II
1
2
2
3
4
5
6
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
IV
1
2
?
by GP&NA
3