INDICE
Prefazione alla prima edizione ............................................................................... pag. VII
Prefazione alla seconda edizione ............................................................................. » IX
Prefazione alla terza edizione ................................................................................
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X
pag.
3
GINECOLOGIA
PARTE I
NOZIONI DI BASE
1. Anatomia .................................................................................................
L . Zichella e R . Brunelli
1.1. Regione perineale .................................................................................... pag. 3
1.1.1. Perineo anteriore ......................................................................... »
3
1.1.2. Cute e sottocutaneo ................................................................... »
3
1.1.3. Loggia bulbo clitoridea ............................................................ »
4
1.1.4. Diaframma uro-genitale ............................................................. »
5
1.1.5. Perineo posteriore ....................................................................... »
5
1.2. Diaframma pelvico ................................................................................ »
6
1.3. Tessuto connettivo sotto-peritoneale .................................................. »
7
1.4. Visceri pelvici ........................................................................................... »
9
1.4.1. Vagina ............................................................................................. »
9
1.4.2. Utero .............................................................................................. »
9
1.4.3. Tube uterine .................................................................................. » 14
1.4.4. Ovaio ............................................................................................. » 15
1.4.5. Vescica e ureteri .......................................................................... » 18
1.4.6. Uretra ............................................................................................. » 19
1.4.7. Retto ............................................................................................... » 19
XII
Indice
1.5. Genitali maschili ......................................................................................
1.5.1. Genitali maschili esterni .............................................................
1.5.2. Genitali maschili interni .............................................................
2. Biologia molecolare e genetica in ginecologia e .
ostetricia .........................................................................
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pag. 23
M. Massobrio, M. Ardizzoja e V. Rovei
2.1. Generalità ..................................................................................................
2.1.1. Il DNA .........................................................................................
2.1.2. Controllo dell’espressione genica ............................................
2.1.3. Il ciclo cellulare ...........................................................................
Transizione dalla fase G1 alla fase S ....................................
Transizione dalla fase G2 alla fase M ..................................
2.1.4. Sviluppo del cancro ...................................................................
Oncogeni .......................................................................................
Geni di soppressione tumorale ...............................................
L’apoptosi .....................................................................................
2.2. Tumori ginecologici ................................................................................
2.2.1 Carcinoma mammario ................................................................
Protooncogeni ..............................................................................
Geni Onco-Soppressori ............................................................
Geni responsabili del carcinoma mammario ereditario ...
2.2.2. Carcinoma endometriale ............................................................
2.2.3. Carcinoma dell’ovaio ..................................................................
2.2.4. Lesioni displasiche e precancerose del collo dell’utero ....
Il Papilloma virus: organizzazione e funzione del genoma .....
Il ciclo di infezione virale ........................................................
Identificazione dell’HPV: tecniche di biologia molecolare
2.3. La diagnosi genetica preimpianto ......................................................
2.3.1. Introduzione ..................................................................................
2.3.2. Metodiche bioptiche ...................................................................
Biopsia dei corpuscoli polari ...................................................
Biopsia dell’embrione in fase divisionale ..............................
Biopsia della blastocisti ..............................................................
2.3.3. Metodiche diagnostiche ..............................................................
Anomalie cromosomiche ........................................................
Difetti monogenici ......................................................................
3. Il ciclo mestruale ............................................................
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pag. 41
M. Massobrio, M. Ardizzoja e R . D’Amico
3.1. Modificazioni cicliche indotte dagli steroidi ovarici nell’apparato
genitale .......................................................................................................
3.1.1. Endometrio ..................................................................................
3.1.2. Cervice uterina .............................................................................
3.1.3. Miometrio .....................................................................................
3.1.4. Vagina .............................................................................................
3.1.5. Salpingi ...........................................................................................
3.1.6. Mammella .....................................................................................
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XIII
Indice
4. Ormoni coinvolti nel controllo della funzione riproduttiva ......................................................................
pag. 49
M. Massobrio, M. Ardizzoja, G. Gennarelli, F. Bongioanni e
C. Perono Biacchiardi
4.1. Controllo della funzione riproduttiva nella donna ........................
4.1.1. Controllo nervoso della secrezione delle gonadotropine
4.1.1.1. Neurotrasmettitori e neuromodulatori ....................
4.1.1.2. Gonadotropin Releasing Hormone (GnRH) ........
Azione del GnRH sull’ipofisi ..................................................
Pulsatilità ........................................................................................
Analoghi del GnRH ...................................................................
4.2. Ormoni ipofisari .....................................................................................
4.2.1. Gonadotropine .............................................................................
Metodi di dosaggio ...................................................................
Biosintesi ........................................................................................
Modalità di secrezione ...............................................................
Concentrazioni plasmatiche .......................................................
Meccanismo d’azione .................................................................
4.2.2. Prolattina ........................................................................................
Controllo della secrezione ........................................................
Effetti biologici ...........................................................................
4.2.3. Neurosteroidi ................................................................................
4.3. Ormoni ovarici .......................................................................................
Biosintesi ........................................................................................
Meccanismo d’azione .................................................................
4.3.1. Estrogeni ........................................................................................
Estradiolo ......................................................................................
Estrone ..........................................................................................
Estriolo ..........................................................................................
4.3.2. Progesterone .................................................................................
4.3.3. Androgeni ......................................................................................
Androstenedione ..........................................................................
Deidroepiandrosterone (DEA) e deidroepiandrosterone solfato (DEAS) ..................................................................................
4.4. Controllo endocrino della secrezione delle gonadotropine .........
Il sistema dei feedback .............................................................
Il picco dell’LH ..........................................................................
Controllo ovarico dell’FSH ........................................................
4.5. Secrezione delle gonadotropine durante la vita fetale, l’infanzia e la
pubertà .....................................................................................................
4.5.1. L’ovaio durante la vita fetale ..................................................
Follicologenesi...............................................................................
4.5.2. L’ovaio alla nascita .....................................................................
4.5.3. L’ovaio durante l’infanzia ..........................................................
4.5.4. La pubertà ....................................................................................
4.5.5. L’ovaio nella vita adulta ...........................................................
Crescita e maturazione follicolare ...........................................
Steroidogenesi ...............................................................................
Selezione del follicolo dominante ...........................................
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XIV
Indice
Il sistema di feed-back: l’ovaio come organo endocrino
4.5.6. Ovulazione ....................................................................................
4.5.7. Corpo luteo .................................................................................
Fase luteale ....................................................................................
Transizione luteo-follicolare ......................................................
5. La pubertà e l’adolescenza .........................................
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pag. 87
M. Massobrio, M. Ardizzoja e G. Gennarelli
5.1. Meccanismi endocrini della pubertà .................................................
Adrenarca ......................................................................................
Allentamento del gonadostato .................................................
Gonadarca ....................................................................................
5.2. Fenomeni puberali .................................................................................
Modificazioni a carico degli organi sessuali ........................
Telarca ............................................................................................
Pubarca ..........................................................................................
Crescita naturale ..........................................................................
5.3. Anomalie della pubertà ........................................................................
5.3.1. Pubertà precoce ..........................................................................
5.3.2. Pubertà ritardata ..........................................................................
5.4. L’adolescenza ..........................................................................................
5.5. Stile di vita e prevenzione nell’adolescenza ....................................
5.5.1. Le abitudini alimentari ...............................................................
5.5.2. L’attività sportiva .........................................................................
5.5.3. Sessualità e contraccezione ........................................................
5.5.4. Adolescenza e prevenzione dell’osteoporosi ........................
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6. Nozioni di diagnostica ginecologica.......................
pag. 103
S. Pecorelli e G. Minini
6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
Anamnesi ..................................................................................................
Esame obiettivo .....................................................................................
Colposcopia ............................................................................................
Ecografia ..................................................................................................
6.4.1. Indicazioni all’esame ecografico in ginecologia ...................
6.4.2. Indicazioni all’ecografia ostetrica nel primo trimestre .......
6.4.3. Indicazioni all’ecografia ostetrica nel secondo trimestre ...
6.5. Isterosalpingografia ................................................................................
6.5.1. Indicazioni e controindicazioni ................................................
6.5.2. Complicanze .................................................................................
6.6. Isteroscopia..............................................................................................
6.7. Laparoscopia ...........................................................................................
6.7.1. Indicazioni alla laparoscopia .....................................................
6.7.2. Controindicazioni .........................................................................
6.7.3. Complicazioni ...............................................................................
6.7.4. Laparoscopia operativa .............................................................
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XV
Indice
7. La sessualità in ginecologia ........................................
pag. 117
L . Zichella e O. Capri
7.1. Generalità .................................................................................................
7.2. Disfunzioni sessuali ................................................................................
Insufficienza del desiderio sessuale. ........................................
Disturbi della fase di eccitamento .........................................
Disturbi della fase dell’orgasmo .............................................
Dispaurenia e vaginismo ...........................................................
7.3. Il ginecologo e i disturbi della sessualità ........................................
8. La prevenzione in ginecologia ..................................
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pag. 123
P.V. Grella
PARTE II
GINECOLOGIA GENERALE
1. Controllo della fertilità ...............................................
pag. 131
L . Zichella e G. Perrone
1.1. Metodi ritmici o naturali .....................................................................
1.1.1. Metodo del calendario ..............................................................
1.1.2. Metodo del muco cervicale o di Billings .........................
1.1.3. Metodo della temperatura basale ...........................................
1.1.4. “Home-kit” per la determinazione della fase fertile ........
1.2. Metodi di barriera ................................................................................
1.2.1. Condom ........................................................................................
1.2.2. Spugne vaginali ............................................................................
1.2.3. Spermicidi .....................................................................................
1.2.4. Diaframma ....................................................................................
1.3. Dispositivi intrauterini ...........................................................................
(IUD) o spirale ...........................................................................
1.4. Metodi ormonali ...................................................................................
1.4.1. Steroidi utilizzati ..........................................................................
1.4.2. Classificazione dei metodi ormonali ......................................
Contraccezione ormonale orale ..............................................
Contraccezione con preparati “long-acting” ........................
Emergenza contraccettiva o contraccezione post-coitale ..
Contragestione ..............................................................................
1.5. Metodi immunologici ...........................................................................
1.6. Metodi chirurgici (Sterilizzazione) ......................................................
1.7. Contraccezione maschile ......................................................................
1.7.1. Farmaci capaci di alterare l’equilibrio ormonale ................
1.7.2. Agenti farmacologici ad azione inibente diretta sulla spermatogenesi ....................................................................................
1.7.3. Agenti farmacologici che bloccano la maturazione epididimaria dello spermatozoo...........................................................
1.7.4. Metodi immunologici ................................................................
1.7.5. Metodi chirurgici (Sterilizzazione) ............................................
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XVI
Indice
1.8. L’interruzione volontaria di gravidanza .............................................
1.8.1. Incidenza del fenomeno IVG in Italia .................................
1.8.2. Condotta del medico di fronte alla richiesta di IVG (entro
i 90 giorni) ....................................................................................
1.8.3. Tecniche di intervento ...............................................................
1.8.4. Tempi della tecnica operatoria. Metodo Karman .............
1.8.4.1. Decorso post-operatorio............................................
1.8.4.2. Complicanze ..................................................................
1.8.5. Aborto oltre i 90 giorni ...........................................................
1.8.6. Tecniche di induzione dell’aborto ...........................................
2. Sindrome premestruale e dismenorrea .................
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pag. 159
M. Massobrio e M. Ardizzoja
2.1. Sindrome premestruale ..........................................................................
2.1.1. Quadro clinico .............................................................................
2.1.2. Eziopatogenesi..............................................................................
2.1.3. Terapia ............................................................................................
2.2. Dismenorrea .............................................................................................
2.2.1. Quadro clinico .............................................................................
2.2.2. Fattori di rischio .........................................................................
2.2.3. Eziopatogenesi..............................................................................
2.2.4. Terapia ............................................................................................
3. Il dolore pelvico cronico e ricorrente ....................
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pag. 167
S. Pecorelli e G. Minini
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
Generalità ..................................................................................................
Eziologia ...................................................................................................
Sindrome del “dolore di metà ciclo” ..............................................
Dispareunia ...............................................................................................
Varicocele pelvico ...................................................................................
La sindrome di Allen e Masters o sindrome da “ipermobilità dolorosa dell’utero” .....................................................................................
3.7. Dolore pelvico ad origine non ginecologica ..................................
4. Endometriosi ....................................................................
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pag. 175
M. Massobrio, A. Revelli, F. Bongioanni e E. Dolfin
4.1. Endometriosi esterna .............................................................................
4.1.1. Epidemiologia ..............................................................................
4.1.2. Etiopatogenesi ..............................................................................
A) Trasporto retrogrado tubarico dell’endometrio ...........
B) Disseminazione per via ematica o linfatica. ..................
C) Impianto iatrogeno. ..............................................................
D) Metaplasia celomatica. .........................................................
E) Alterazioni immunitarie .......................................................
4.1.3. Anatomia ed istologia. ...............................................................
4.1.4. Quadro clinico .............................................................................
A) Dismenorrea ..........................................................................
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XVII
Indice
B) Algie pelviche intermestruali ..............................................
C) Dispareunia .............................................................................
D) Sterilità ....................................................................................
E) Altri sintomi ...........................................................................
4.1.5. Diagnosi .........................................................................................
A) Anamnesi ................................................................................
B) Esame obiettivo generale e ginecologico .......................
C) Ecografia pelvica ..................................................................
D) Laparoscopia .........................................................................
E) Dosaggio plasmatico del ca 125 .....................................
F) Altre indagini ..........................................................................
4.1.6. Terapia ............................................................................................
A) Attesa .......................................................................................
B) Terapia medica ......................................................................
C) Terapia chirurgica laparoscopica .......................................
D) Terapia chirurgica laparotomica .......................................
E) Tecniche di fecondazione assistita ....................................
4.2. Adenomiosi ..............................................................................................
5. Uroginecologia .................................................................
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pag. 187
S. Pecorelli e G. Minini
5.1. Il supporto pelvico ................................................................................
5.2. Il prolasso urogenitale ...........................................................................
5.2.1. Fattori patogenetici del prolasso .............................................
5.2.2. Rapporto tra alterazioni minzionali e prolasso urogenitale ....
5.2.3. Cenni di terapia chirurgica del prolasso ..............................
5.3. Incontinenza urinaria ..............................................................................
5.3.1. Generalità .......................................................................................
5.3.2. Dati epidemiologici ....................................................................
5.3.3. Fisiologia della minzione e meccanismi della continenza urinaria ..............................................................................................
5.3.4. Valutazione uroginecologica della paziente incontinente ....
5.3.5. Indagini strumentali .....................................................................
5.3.6. Cenni di terapia dell’incontinenza urinaria ............................
Terapia non chirurgica dell’incontinenza urinaria ................
Terapia chirurgica dell’incontinenza urinaria da sforzo (SUI) .
5.4. Le fistole genito-urinarie .......................................................................
5.4.1. Generalità .......................................................................................
5.4.2. Classificazione ...............................................................................
5.4.3. Diagnosi .........................................................................................
5.4.4. Trattamento ...................................................................................
6. Flogosi dell’apparato genitale femminile ..............
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pag. 203
L . Zichella e C. De Angelis
6.1. Introduzione .............................................................................................
6.2. Flogosi della vulva e della vagina .....................................................
6.2.1. Vulvo-vaginite da germi aspecifici ..........................................
6.2.2. Vulvo-vaginite da Candida .......................................................
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XVIII
6.3.
6.4.
6.5.
6.6.
6.7.
6.8.
6.2.3. Vulvo-vaginite da Trichomonas vaginalis ..............................
6.2.4. Vulvo-vaginite atrofica ...............................................................
Flogosi dell’Utero ...................................................................................
6.3.1. Flogosi della cervice ...................................................................
6.3.2. Flogosi dell’endometrio .............................................................
6.3.3. Flogosi del miometrio ...............................................................
6.3.4. Flogosi del perimetrio ...............................................................
La malattia pelvica infiammatoria ......................................................
Flogosi del peritoneo pelvico (Pelviperitonite) e del parametrio
(Parametrite) .............................................................................................
6.5.1. Flogosi del peritoneo (Pelviperitonite) ..................................
6.5.2. Flogosi del parametrio (Parametriti) ......................................
Infezione da Gonococco .....................................................................
Infezione Tubercolare ............................................................................
Infezione Luetica .....................................................................................
7. Anomalie della differenziazione sessuale e malformazioni dell’apparato genitale femminile ..
Indice
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pag. 221
M. Massobrio, M. Ardizzoja, F. Bongioanni e V. Rovei
7.1. Differenziazione sessuale normale ......................................................
7.1.1. Determinazione del sesso genetico ........................................
Funzione del cromosoma Y ...................................................
Funzione del cromosoma X ...................................................
7.1.2. Sviluppo delle gonadi ................................................................
Migrazione delle cellule germinali e costituzione della gonade indifferenziata .....................................................................
Differenziazione testicolare .......................................................
Differenziazione ovarica ............................................................
7.1.3. Sviluppo delle vie genitali e dei genitali esterni..................
Differenziazione maschile ..........................................................
Differenziazione femminile .......................................................
7.2. Anomalie della differenziazione sessuale ...........................................
7.2.1. Disordini della differenziazione gonadica .............................
7.2.2. Pseudoermafroditismo maschile ..............................................
A) Mancata risposta all’HCG ed all’LH e agenesia o ipoplasia delle cellule di Leydig ......................................................
B) Difetto specifico e familiare nella biosintesi di testosterone
C) Insensibilità familiare periferica agli androgeni dovuta ad
anomalie del recettore per il testosterone e per il diidrotestosterone o a difetti postrecettoriali. ...................................
D) Difetti del metabolismo intracellulare del testosterone
E) Aberrazioni dell’organogenesi testicolare.........................
F) Deficit nella sintesi di MIF o nelle risposte periferiche al
MIF ..........................................................................................
G) Ingestione materna di estrogeni e progestinici. ...........
7.2.3. Pseudoermafroditismo femminile ...........................................
7.3. Malformazioni dell’apparato genitale femminile .............................
7.3.1. Malformazioni dei genitali esterni...........................................
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235
235
XIX
Indice
7.3.2.
7.3.3.
7.3.4.
7.3.5.
Malformazioni
Malformazioni
Malformazioni
Malformazioni
vaginali ..............................................................
uterine................................................................
tubariche ...........................................................
ovariche ............................................................
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238
PARTE III
TUMORI GINECOLOGICI
(BENIGNI E MALIGNI)
1. Patologia non neoplastica e neoplastica della vulva ...
pag. 241
S. Pecorelli, L . Micheletti, F. Bogliatto e M. Massobrio
1.1 Generalità ..................................................................................................
1.1.1. Approccio clinico ........................................................................
1.1.2. Problemi di terminologia..........................................................
1.2. Patologia non neoplastica .....................................................................
1.2.1. Lichen Sclerosus ..........................................................................
1.2.2. Lichen Planus ...............................................................................
1.2.3. Psoriasi ...........................................................................................
1.2.4. Dermatiti da contatto ................................................................
1.3. Patologia neoplastica ..............................................................................
1.3.1. Neoplasie intraepiteliali...............................................................
Neoplasie intraepiteliali squamose ...........................................
Malattia di Paget .........................................................................
1.3.2. Neoplasie invasive .......................................................................
Carcinoma squamoso invasivo ................................................
1.3.3. Melanoma invasivo vulvare ......................................................
Riferimenti bibliografici .........................................................................
2. Tumori del collo dell’utero .........................................
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pag. 257
S. Pecorelli, F. Odicino, B. Pasinetti e E. Sartori
2.1. Lesioni preinvasive..................................................................................
2.1.1. Epidemiologia ..............................................................................
2.1.2. Fattori di rischio .........................................................................
HPV ...............................................................................................
Malattie Sessualmente Trasmesse (MST) ...............................
Fattori socio-economici .............................................................
Fattori ereditari ............................................................................
Fumo di sigaretta .......................................................................
Abitudini igienico-sanitarie .........................................................
Immunodeficienza .......................................................................
2.1.3. Programmi di screening ............................................................
2.1.4. Pap test .........................................................................................
Possibilità di risposta ..................................................................
2.1.5. Altri test di screening citologici...............................................
Test per l’HPV DNA ...............................................................
Vaccini ............................................................................................
2.1.6. Colposcopia ..................................................................................
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265
XX
2.2.
Indice
2.1.7. CIN ..............................................................................................
2.1.8. Terapia delle CIN ....................................................................
Carcinoma della portio ........................................................................
2.2.1. Carcinoma microinvasivo .......................................................
2.2.2. Forme cliniche ...........................................................................
2.2.3. Istologia .......................................................................................
2.2.4. Vie di diffusione.......................................................................
2.2.5. Sintomatologia ...........................................................................
2.2.6. Stadiazione ..................................................................................
2.2.7. Procedure diagnostiche ............................................................
2.2.8. Terapia .........................................................................................
Chirurgia......................................................................................
Radioterapia ................................................................................
Terapia degli stadi iniziali (I-IIA) .........................................
Terapia dello stadio IIB .........................................................
Trattamento degli stadi avanzati (III-IVA) .........................
2.2.9. Carcinoma della cervice e gravidanza ................................
2.2.10. Prognosi ......................................................................................
2.2.11. Pattern di recidiva ....................................................................
3. Tumori del corpo dell’utero .......................................
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pag. 279
S. Pecorelli, F. Odicino, B. Pasinetti e E. Sartori
3.1.
3.2.
3.3.
Lesioni preneoplastiche dell’endometrio: Iperplasia endometriale
3.1.1. Anatomia patologica ................................................................
a) Iperplasia senza atipie ........................................................
b) Iperplasia con atipie ...........................................................
3.1.2. Sintomatologia ...........................................................................
3.1.3. Diagnosi ......................................................................................
3.1.4. Terapia .........................................................................................
Fibromioma uterino ..............................................................................
3.2.1. Sintomatologia ...........................................................................
3.2.2. Modificazioni strutturali. Complicanze ................................
Complicanze acute ...................................................................
Degenerazione maligna ............................................................
3.2.3. Diagnosi ......................................................................................
3.2.4. Terapia .........................................................................................
Carcinoma dell’endometrio .................................................................
3.3.1. Epidemiologia............................................................................
3.3.2. Anatomia patologica ................................................................
Aspetti macroscopici ................................................................
Aspetti microscopici .................................................................
Vie di diffusione.......................................................................
3.3.3. Stadiazione FIGO del carcinoma endometriale ...............
3.3.4. Sintomatologia ...........................................................................
3.3.5. Diagnosi ......................................................................................
3.3.6. Fattori prognostici ....................................................................
Fattori prognostici clinici ........................................................
Fattori prognostici anatomo-patologici ...............................
Stadio FIGO .............................................................................
3.3.7. Terapia .........................................................................................
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XXI
Indice
3.4.
Trattamento degli stadi precoci ..............................................
Trattamento degli stadi avanzati e delle recidive ...............
I sarcomi del corpo dell’utero ..........................................................
3.4.1. Leiomiosarcoma .........................................................................
3.4.2. Sarcoma dello stroma endometriale .....................................
3.4.3. Tumori misti mülleriani ............................................................
3.4.4. Terapia ..........................................................................................
4. Tumore della tuba ..........................................................
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pag. 301
S. Pecorelli, F. Odicino, B. Pasinetti e E. Sartori
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
4.6.
Epidemiologia.........................................................................................
Storia naturale .........................................................................................
Anatomia patologica .............................................................................
Diagnosi ...................................................................................................
Stadiazione ...............................................................................................
Trattamento .............................................................................................
5. Tumori ovarici .................................................................
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pag. 305
S. Pecorelli, F. Odicino, B. Pasinetti e E. Sartori
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
5.5.
5.6.
5.7.
Introduzione ............................................................................................
Lesioni funzionali derivanti dagli elementi follicolari e stromali .......
Tumori benigni epiteliali ......................................................................
Tumori benigni sierosi ...............................................................
Tumori benigni mucinosi ..........................................................
Tumori benigni endometrioidi.................................................
Tumori benigni a cellule chiare ...............................................
Tumori benigni dei cordoni sessuali e dello stroma...................
Tumori benigni germinali ....................................................................
Tumori a basso grado di malignità o borderline........................
5.6.1. Tumori borderline sierosi .........................................................
5.6.2. Tumori borderline mucinosi ....................................................
5.6.3. Tumori borderline endometriali ..............................................
5.6.4. Tumori borderline misti ............................................................
Tumori maligni .......................................................................................
5.7.1. Tumori epiteliali ...........................................................................
Epidemiologia ..............................................................................
Storia naturale ..............................................................................
Stadiazione ....................................................................................
Anatomia patologica ..................................................................
Sintomatologia..............................................................................
Diagnosi precoce ........................................................................
Work-up preoperatorio .............................................................
Chirurgia ........................................................................................
Fattori prognostici ......................................................................
Terapia complementare .............................................................
5.7.2. Tumori germinali ........................................................................
Tumori a cellule germinali .......................................................
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XXII
Indice
Tumori costituiti da cellule germinali e derivati dai cordoni
sessuali e dallo stroma ...............................................................
5.7.3. Tumori dei cordoni sessuali e dello stroma ......................
5.7.4. Tumori metastatici .....................................................................
5.7.5. Carcinoma ovarico e gravidanza ...........................................
6. Patologia del trofoblasto ..............................................
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pag. 331
S. Pecorelli, F. Odicino, B. Pasinetti, G. Tisi e E. Sartori
6.1. Definizione e classificazione ................................................................
6.2. Epidemiologia.........................................................................................
Incidenza ......................................................................................
Fattori di rischio ........................................................................
6.3. Aspetti di citogenetica: mola completa e mola parziale ............
6.4. Storia naturale .........................................................................................
6.5. Anatomia patologica .............................................................................
6.6. Aspetti clinici: sintomatologia e diagnosi ........................................
6.6.1. Complicanze non neoplastiche della mola vescicolare ....
6.6.2. Mezzi diagnostici ........................................................................
6.7. Management della patologia gestazionale del trofoblasto ..........
6.8. Terapia primaria .....................................................................................
6.9. Monitoraggio della mola vescicolare ...............................................
6.10. GTD persistente ....................................................................................
6.10.1. Approfondimenti clinico-strumentali (FIGO 2003 guidelines)
6.10.2. Scoring system basato su fattori prognostici ....................
6.10.3. Terapia .........................................................................................
Trattamento di GTD in assenza di metastasi o con metastasi esclusivamente polmonari, con valore di hCG <
40.000 mIU/ml. who score ≤ 6. Stadio I, II, III ..............
Trattamento di GTD ad alto rischio. Stadio I, II, III con
score >7. Stadio IV ..................................................................
Situazioni particolari ..................................................................
Fertilità dopo mola vescicolare e dopo tumore trofoblastico gestazionale .......................................................................
7. I tumori mammari..........................................................
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pag. 343
M. Massobrio, A. Durando e K. Mingrone
7.1. Lesioni benigne ......................................................................................
7.2. Lesioni maligne ......................................................................................
7.2.1. Epidemiologia e fattori di rischio ........................................
7.2.2. Anatomia patologica .................................................................
Carcinomi in situ .......................................................................
Carcinomi infiltranti ...................................................................
Carcinomi rari ............................................................................
7.2.3. Storia naturale e stadiazione del carcinoma mammario .
7.3. Mezzi diagnostici e screening mammografico ...............................
7.4. Fattori prognostici .................................................................................
7.5. Trattamento del carcinoma mammario ...........................................
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XXIII
Indice
7.5.1.
7.5.2.
7.5.3.
7.5.4.
7.5.5.
Bibliografia
Trattamento chirurgico ...............................................................
Radioterapia ..................................................................................
Endocrinoterapia .........................................................................
Chemioterapia ..............................................................................
Follow-up ......................................................................................
........................................................................................................
8. La qualità di vita della paziente oncologica ........
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pag. 359
S. Pecorelli e E. Sartori
PARTE IV
PATOLOGIA ENDOCRINOLOGICA
1. Amenorree ...............................................................................................
pag. 365
M. Massobrio, M. Ardizzoja, G. Gennarelli e F. Bongioanni
1.1. Definizione ................................................................................................
1.2. Classificazione ...........................................................................................
1.2.1. Amenorrea da causa ipotalamica o ipogonadismo ipogonadotropo di origine ipotalamica..................................................
1.2.2. Amenorrea da causa ipofisaria. ...............................................
1.2.3. Amenorrea da causa ovarica. ..................................................
1.2.4. Anomalie delle vie di deflusso. ...............................................
1) Anomalie congenite. ..............................................................
2) Anomalie acquisite. ................................................................
1.3. Diagnosi ....................................................................................................
1.4. Terapia .......................................................................................................
2. Sanguinamenti uterini anomali ................................................
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pag. 381
M. Massobrio, M. Ardizzoja e V. Rovei
2.1. Generalità ..................................................................................................
2.1.1. Eziopatogenesi .............................................................................
2.1.2. AUB disfunzionali nella pubertà e adolescenza ..................
2.1.3. AUB disfunzionali dell’età fertile e della premenopausa ..
2.1.4 Terapia ...........................................................................................
Ipoestrogenismo ..........................................................................
Iperestrogenismo assoluto o relativo alla carenza di progesterone........................................................................................
Forme puberali ............................................................................
3. Iperandrogenismi, anovularietà e sindrome dell’ovaio policistico ................................................................................
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pag. 387
M. Massobrio, M. Ardizzoja, G. Gennarelli e F. Bongioanni
3.1. Iperandrogenismi femminili ..................................................................
3.1.1. Eziopatogenesi degli iperandrogenismi..................................
a) Cause ovariche .......................................................................
b) Cause surrenaliche .................................................................
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XXIV
c) Cause periferiche (irsutismo idiopatico) ...........................
d) Deficit della proteina vettrice ............................................
e) Irsutismo iatrogeno ...............................................................
3.1.2. Diagnosi .........................................................................................
1) Testosterone e androstenedione .........................................
2) DEAS .......................................................................................
3) 17-idrossiprogesterone ..........................................................
4) 3α-androstandiolo glucuronato ..........................................
5) SHBG .......................................................................................
6) Altre determinazioni .............................................................
3.2. Anovularietà ..............................................................................................
A) Anomalie della secrezione ciclica dell’FSH per eccesso
del feed-back negativo .......................................................
B) Anomala secrezione ciclica dell’LH con difetto del feedback positivo .........................................................................
3.3. Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) ...........................................
3.3.1. Eziopatogenesi..............................................................................
3.3.2. Quadro endocrino ......................................................................
A) GnRH. ....................................................................................
B) Ormoni ipofisari ..................................................................
C) Estrogeni ................................................................................
D) Androgeni ..............................................................................
E) Fattori intraovarici ................................................................
3.3.3. Aspetti morfologici .....................................................................
3.3.4. Quadro clinico .............................................................................
A) Irregolarità mestruali ............................................................
B) Irsutismo ................................................................................
C) Acne e alopecia ....................................................................
D) Sterilità e infertilità ...............................................................
E) Obesità ....................................................................................
3.3.5. Diagnosi .........................................................................................
3.3.6. Terapia ............................................................................................
4. Sterilità ........................................................................................................
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pag. 401
M. Massobrio, A. Revelli e L . Dellepiane
4.1. Generalità ..................................................................................................
4.1.1. Definizioni .....................................................................................
4.1.2. Incidenza ........................................................................................
4.1.3. Fecondità media della specie umana .....................................
4.1.4. Sterilità “maschile” e “femminile” ..........................................
4.1.5. Psicologia della coppia sterile ..................................................
4.2. Sterilità femminile ...................................................................................
4.2.1. Fattore endocrino........................................................................
Eziologia........................................................................................
Diagnosi.........................................................................................
Terapia: induzione dell’ovulazione...........................................
4.2.2. Fattore cervicale ..........................................................................
Eziologia........................................................................................
Diagnosi.........................................................................................
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XXV
Indice
Terapia ...........................................................................................
4.2.3. Fattore uterino .............................................................................
Eziologia ........................................................................................
Diagnosi .........................................................................................
Terapia ...........................................................................................
4.2.4. Fattore tubarico ...........................................................................
Eziologia ........................................................................................
Diagnosi .........................................................................................
Terapia ...........................................................................................
4.2.5. Fattore pelvico .............................................................................
Eziologia ........................................................................................
Diagnosi .........................................................................................
Terapia ...........................................................................................
4.2.6. La sterilità inspiegata o idiopatica ..........................................
4.3. Sterilità maschile ......................................................................................
4.3.1. Eziologia ........................................................................................
4.3.2. Diagnosi .........................................................................................
Esame del liquido seminale .....................................................
Spermiocoltura .............................................................................
Altri test sul liquido seminale ..................................................
Biopsia testicolare ........................................................................
Ecotomografia testicolare e delle vie genitali maschili .....
Ultrasonografia Doppler del funicolo spermatico ............
Diagnostica endocrina ................................................................
4.3.3. Terapia ............................................................................................
Terapia medica ............................................................................
Terapia chirurgica ........................................................................
Fecondazione assistita .................................................................
4.4. Sterilità di coppia o immunologica ...................................................
4.4.1. Eziopatogenesi ..............................................................................
4.4.2. Diagnosi .........................................................................................
4.4.3. Terapia ............................................................................................
5. Procreazione medicalmente assistita (PMA) ..................
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pag. 429
M. Massobrio, F. Moffa e A. Revelli
5.1. Inseminazione artificiale .........................................................................
5.1.1. Inseminazione artificiale omologa (AIH) ..............................
1) Intravaginale. ............................................................................
2) Paracervicale. ...........................................................................
3) Intracervicale (ICI; Intra Cervical Insemination). ..........
4) Intraperitoneale (DIPI; Direct Intra Peritoneal Insemination)
5) Intrauterina (IUI; Intra Uterine Insemination). ...............
6) Intratubarica (FSP; Fallopian Sperm Perfusion) ............
5.1.2. Inseminazione artificiale eterologa (AID) ..............................
5.2. Fecondazione in vitro con “Embryo Transfer” (FIV-ET) .........
5.2.1. Indicazioni alla FIV-ET .............................................................
1) Induzione della superovulazione (COH; Controlled Ovarian Hyperstimulation) ............................................................
2) Prelievo ovocitario (OPU; Oocyte Pick-Up) .................
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XXVI
3) Analisi morfologica della qualità ovocitaria e selezione
degli ovociti maturi. ..............................................................
4) Preparazione del liquido seminale. ...................................
5) Fecondazione “in vitro” e selezione degli embrioni ...
6) Coltura embrionaria prolungata (blastocyst culture) ....
7) Trasferimento in utero degli embrioni (embryo transfer)
5.3. Gamete intra-fallopian transfer (GIFT) ............................................
5.4. Intra Cytoplasmic Sperm Injection (ICSI) ......................................
5.4.1. Indicazioni alla ICSI ...................................................................
5.5. Crioconservazione degli embrioni e dei gameti ............................
1) Crioconservazione degli embrioni ....................................
2) Crioconservazione degli ovociti ........................................
3) Crioconservazione degli spermatozoi e del tessuto testicolare ....................................................................................
5.6. Criopreservazione della fertilità ...........................................................
1) Criopreservazione della fertilità femminile .....................
2) Criopreservazione della fertilità maschile ........................
5.7. Coltura in vitro dei gameti .................................................................
1) Coltura in vitro dei gameti femminili.............................
2) Coltura in vitro dei gameti maschili ................................
5.8. Diagnosi genetica preimpianto (PGD; Preimplantation Genetic
Diagnosis) .............................................................................................
5.9. Rischi materni e fetali della PMA .....................................................
1) Sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS; Ovarian
Hyperstimulation Syndrome) ...............................................
2) Rischio chirurgico ..................................................................
3) Gravidanza ectopica .............................................................
4) Gravidanze gemellari ............................................................
5) Rischi a lungo termine della PMA ..................................
6) Nati da PMA ........................................................................
5.10. Ovodonazione .........................................................................................
6. Climaterio e menopausa ................................................................
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pag. 449
L . Zichella, G. Perrone e P. Galoppi
6.1. Introduzione .............................................................................................
6.2. Modificazioni dell’assetto ormonale in menopausa .......................
6.3. Clinica del climaterio .............................................................................
6.3.1. Disturbi vasomotori ...................................................................
6.3.2. Patologia cardiovascolare ..........................................................
6.3.3. Osteoporosi postmenopausale .................................................
6.3.4. Sintomi genito-urinari .................................................................
6.3.5. Sintomi psichici ............................................................................
6.4. Terapia .......................................................................................................
6.4.1. Terapia ormonale sostitutiva ....................................................
6.4.2. Terapie alternative ........................................................................
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XXVII
Indice
PARTE V
OPERAZIONI GINECOLOGICHE
1. Chirurgia ginecologica e ostetrica ...........................................
pag. 467
M. Massobrio, P. Petruzzelli e M. Puopolo
1.1. Generalità .................................................................................................
1.2. Interventi per via addominale............................................................
1.2.1. Laparoisterectomia totale .........................................................
1.2.2. Laparoisterectomia sub-totale ..................................................
1.2.3. Laparoisterectomia radicale ......................................................
1.2.4. Linfoadenectomia pelvica e lomboaortica ..........................
1.2.5. Miomectomia laparotomica .....................................................
1.2.6. Asportazione di tumefazioni annessiali-salpingectomia/ovariectomia (annessiectomia) .........................................................
1.2.7. Sacropessia ...................................................................................
1.2.8. Il taglio cesareo ..........................................................................
1.3. Interventi per via vaginale ..................................................................
1.3.1. Raschiamento endouterino .......................................................
1.3.2. Isterectomia per via vaginale o colpoisterectomia ............
1.3.3. Operazioni di plastica vaginale ...............................................
1.3.4. Correzione del prolasso di cupola vaginale e sua prevenzione
1.4. Correzione dell’incontinenza urinaria da sforzo (IUS) .......................
1.5. Correzione delle malformazioni genitali ..........................................
1.6. Chirurgia laparoscopica ........................................................................
1.6.1. Strumentario ed apparecchiature ............................................
1.6.2. Indicazioni alla laparoscopia ....................................................
1.7. Chirurgia isteroscopica ..........................................................................
1.7.1. Isteroscopia diagnostica ............................................................
1.7.2. Isteroscopia operativa ...............................................................
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OSTETRICIA
PARTE I
FISIOLOGIA OSTETRICA
1. Gametogenesi e fecondazione ..........................................
pag. 483
M. Massobrio e A. Revelli
1.1. Gametogenesi ..........................................................................................
1.1.1. Ovogenesi .....................................................................................
Riserva follicolare ovarica ........................................................
1.1.2. Spermatogenesi ...........................................................................
1.2. Fecondazione ...........................................................................................
1.2.1. Completamento della maturazione ovocitaria ....................
1.2.2. Modificazioni a carico dello spermatozoo .........................
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XXVIII
1) Maturazione epididimaria ed acquisizione dello “sperm
coat”.........................................................................................
2) Capacitazione ..........................................................................
3) Reazione acrosomale e acquisizione della motilità iperattivata ....................................................................................
1.2.3. Interazione ovocita-spermatozoo ............................................
1) Superamento del complesso cumulo-corona .................
2) Superamento della zona pellucida ....................................
3) Fusione dei gameti................................................................
4) Fusione dei pronuclei ...........................................................
5) Clivaggio dell’embrione, compattazione e formazione
della blastocisti ......................................................................
2. L’embrione e gli annessi ovulari ...................................
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pag. 493
P.V. Grella
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
2.7.
L’annidamento .........................................................................................
Il periodo pre-embrionale....................................................................
Il periodo embrionale ...........................................................................
Il periodo fetale ......................................................................................
Lo sviluppo della placenta...................................................................
Il cordone ombelicale ...........................................................................
Le membrane amnio-coriali ................................................................
3. Diagnosi nella gravidanza fisiologica ........................
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pag. 511
P.V. Grella
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
3.7.
3.8.
3.9.
Diagnosi di gravidanza .........................................................................
La visita preconcezionale ......................................................................
La prima visita in gravidanza .............................................................
Visite successive .......................................................................................
Esami di laboratorio .............................................................................
Ecografia ...................................................................................................
Cardiotocografia ante-partum..............................................................
Profilo biofisico fetale ...........................................................................
Velocimetria Doppler ............................................................................
4. Endocrinologia ostetrica .........................................................
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pag. 527
P.V. Grella
4.1. Endocrinologia della gravida ...............................................................
4.1.1. Ipofisi .............................................................................................
4.1.2. Surrene ...........................................................................................
4.1.3. Pancreas .........................................................................................
4.1.4. Tiroide ...........................................................................................
4.1.5. Paratiroidi ......................................................................................
4.1.6. Rene ................................................................................................
4.2. Endocrinologia feto-placentare ............................................................
4.2.1. Estrogeni........................................................................................
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530
XXIX
Indice
4.2.2. Progesterone .................................................................................
4.3. Proteine specifiche o associate alla gravidanza ...............................
4.3.1. Alfa-fetoproteina ..........................................................................
4.3.2. Proteine placentari .......................................................................
4.3.3. Gonadotropina corionica umana (hCG) ..............................
4.3.4. Ormone lattogeno placentare (hPL) ......................................
4.3.5. Tireotropina corionica umana (hCT) .....................................
4.3.6. Corticotropina corionica umana ..............................................
4.3.7. Ormone della crescita e somatostatina .................................
4.3.8. Relaxina ..........................................................................................
4.3.9. Prolattina ........................................................................................
4.3.10.Citochine e fattori di crescita ..................................................
4.3.11.Activina, inibina e follistatina ...................................................
4.3.12.Oppioidi ........................................................................................
4.3.13.Peptide natriuretico atriale (ANP) ..........................................
4.3.14.SP-1 glicoproteina o PSG .......................................................
5. Fisiologia della placenta e del sistema amniotico ..
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pag. 541
P.V. Grella
5.1. La circolazione placentare ....................................................................
5.2. Metabolismo placentare .........................................................................
5.3. Il passaggio trans-placentare ................................................................
5.3.1. Passaggio dei gas respiratori ....................................................
5.3.2. Passaggio del glucosio ...............................................................
5.3.3. Passaggio degli aminoacidi .......................................................
5.3.4. Passaggio dei lipidi .....................................................................
5.3.5. Passaggio d’acqua e ioni ...........................................................
5.3.6. Passaggio delle proteine ............................................................
5.3.7. Passaggio degli ormoni .............................................................
5.3.8. Passaggio delle vitamine ............................................................
5.3.9. Passaggio dei farmaci ................................................................
5.4. Immunologia placentare ........................................................................
5.5. Il sistema amniotico ...............................................................................
6. Fisiologia materna in gravidanza ..................................
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pag. 553
P.V. Grella
6.1. Peso corporeo .........................................................................................
6.2. Apparato cardiocircolatorio .................................................................
6.2.1. Volume ematico ..........................................................................
6.2.2. Volume plasmatico .....................................................................
6.2.3. Componente corpuscolata ........................................................
6.2.4. Cuore .............................................................................................
6.2.5. Pressione arteriosa .......................................................................
6.2.6. Flussi ematici distrettuali ............................................................
6.2.7. Circolazione venosa ....................................................................
6.3. Apparato respiratorio ............................................................................
6.4. Composizione del sangue e metabolismo .......................................
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558
558
XXX
6.5.
6.6.
6.7.
6.8.
6.9.
6.10.
6.11.
Indice
Emostasi ....................................................................................................
Apparato urinario ...................................................................................
Sistema endocrino...................................................................................
Apparato digerente .................................................................................
Cute ........................................................................................................
Occhio .......................................................................................................
Apparato scheletrico ..............................................................................
7. Anatomia e fisiologia del feto ..........................................
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pag. 569
P.V. Grella
7.1. Circolazione placentare e apparato cardiocircolatorio ..................
7.1.1. Struttura della placenta...............................................................
7.1.2. Circolazione utero-placentare....................................................
7.1.3. Circolazione feto-placentare ......................................................
7.1.4. Caratteristiche funzionali del cuore fetale .............................
7.1.5. Attività cardiaca basale...............................................................
7.1.6. Variazioni periodiche ..................................................................
7.2. Equilibrio acido-base .............................................................................
7.3. Polmone fetale .........................................................................................
7.4. Rene fetale ................................................................................................
7.5. Fegato e pancreas fetale .......................................................................
7.6. Sistema nervoso centrale fetale ...........................................................
7.7. Sangue e sistema immunitario fetale .................................................
7.7.1. Fattori della coagulazione..........................................................
7.7.2. Immunologia fetale .....................................................................
7.8. Apparato digerente .................................................................................
7.9. Metabolismo e crescita fetale ..............................................................
8. Diagnostica fetale ..........................................................................
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pag. 591
P.V. Grella e D. D’Antona
8.1. Fisica degli ultrasuoni.............................................................................
8.2. L’Ecografia ...............................................................................................
8.2.1. L’ecografia del I trimestre ........................................................
8.2.2. L’ecografia del II trimestre ......................................................
8.2.3. Ecografia del III trimestre .......................................................
8.2.4. Ecografia transvaginale del II e III trimestre .....................
8.3. Doppler flussimetria ..............................................................................
8.4. Profilo biofisico fetale ...........................................................................
8.5. Cardiotocografia ......................................................................................
8.6. Risonanza magnetica nucleare ..............................................................
9. Il parto ....................................................................................................
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pag. 597
L . Zichella e R . Brunelli
9.1. Il canale da parto...................................................................................
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XXXI
Indice
9.2. Il feto ........................................................................................................
9.3. Fisiologia del miometrio .......................................................................
9.3.1. Proprietà generali del miometrio ............................................
9.3.2. Controllo dell’eccitabilità del miometrio ...............................
9.3.3. Il miometrio in travaglio ..........................................................
9.4. Meccanismi di induzione del travaglio a termine .........................
9.4.1. Induzione del travaglio a termine: modello riassuntivo ...
9.5. Clinica del travaglio di parto ..............................................................
9.5.1. Periodi del travaglio di parto .................................................
9.5.2. Pre-travaglio ..................................................................................
9.5.3. Periodo dilatante .........................................................................
9.5.4. Periodo espulsivo ........................................................................
9.5.5. Secondamento ..............................................................................
9.6. Post-partum ..............................................................................................
9.7. Fenomeni plastici .....................................................................................
10. Il feto in travaglio di parto .............................................
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pag. 619
P.V. Grella
10.1.
10.2.
10.3.
10.4.
10.5.
10.6.
Fisiologia fetale in travaglio .................................................................
Stress fetale da parto ............................................................................
La sofferenza fetale acuta in travaglio .............................................
La rianimazione primaria ......................................................................
Conseguenze neurologiche dell’asfissia neonatale ............................
Prevenzione della paralisi cerebrale ....................................................
11. Anestesia e analgesia ostetrica ......................................
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pag. 635
P.V. Grella
11.1. Analgesia durante il parto per via vaginale .....................................
11.1.1. Analgesia epidurale ...................................................................
11.1.2. Analgesia spinale subaracnoidea ............................................
11.1.3. Analgesia combinata spinale-epidurale .................................
11.1.4. Altre tecniche di blocco della conduzione del dolore ..
11.2. Analgesia per via generale ....................................................................
11.2.1. Somministrazione d’oppioidi .................................................
11.2.2. Analgesia per via inalatoria ....................................................
11.2.3. Tecniche alternative d’analgesia ..............................................
11.3. Anestesia per il taglio cesareo .............................................................
11.4. Anestesia e complicanze ostetriche .....................................................
12. Il puerperio ......................................................................................
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pag. 643
L . Zichella e R . D’Amelio
12.1. Definizione ................................................................................................
12.2. Fisiologia ...................................................................................................
12.3. Patologia del puerperio .........................................................................
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XXXII
Indice
12.3.1. Patologie non infettive .............................................................
12.3.2. Patologie infettive ......................................................................
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PARTE II
PATOLOGIA OSTETRICA
1. Terapia medica in gravidanza .................................
pag. 649
P.V. Grella
1.1.
1.2.
1.3.
1.4.
1.5.
Farmacocinetica della gestante .............................................................
Passaggio transplacentare dei farmaci ...............................................
Metabolismo placentare e fetale dei farmaci .................................
Teratogenesi da farmaci........................................................................
Effetti dannosi di farmaci specifici (tab. 1.2).................................
1.5.1. Retinoidi .........................................................................................
1.5.2. Ormoni .........................................................................................
1.5.3. Antineoplastici ...............................................................................
1.5.4. Anticonvulsivanti ..........................................................................
1.5.5. Antibiotici ......................................................................................
2. Diagnosi prenatale d’anomalie fetali ...................
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pag. 663
P.V. Grella e L . Di Lenardo
2.1. Diagnosi preimpianto ............................................................................
2.1.1. Tecniche di prelievo ...................................................................
2.1.2. Diagnosi di cromosomopatie ..................................................
2.1.3. Diagnosi di malattie mendeliane .............................................
2.2. Screening prenatali ..................................................................................
2.2.1. L’età materna come metodo di screening ...........................
2.3. Screening nel secondo trimestre .........................................................
2.3.1. Difetti del tubo neurale ............................................................
2.4. Screening per anomalie cromosomiche ............................................
2.4.1. Tri test ............................................................................................
2.4.2. Cellule fetali nel sangue materno ............................................
2.4.3. Screening ecografico ...................................................................
2.5. Screening nel primo trimestre .............................................................
2.5.1. Duo test ........................................................................................
2.5.2. Translucenza nucale .....................................................................
2.5.3. Ultrascreen (Duo test + translucenza) ...................................
2.5.4. Osso nasale ...................................................................................
2.5.5. Test integrato (screening del primo e secondo trimestre)
2.6. Test diagnostici invasivi .........................................................................
2.6.1. Amniocentesi .................................................................................
2.6.2. Amniocentesi precoce ................................................................
2.6.3. Villocentesi .....................................................................................
2.6.4. Celocentesi .....................................................................................
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XXXIII
Indice
2.7.
2.8.
2.9.
2.10.
2.11.
2.12.
2.13.
2.14.
2.6.5. Funicolocentesi e prelievo di sangue fetale ..........................
2.6.6. Prelievo di tessuti fetali mediante fetoscopia ......................
Diagnosi prenatale d’anomalie mendeliane ......................................
Diagnosi prenatale ecografica di malformazioni ............................
Cardiopatie congenite ............................................................................
Malformazioni del torace e del tubo digerente ............................
2.10.1. Atresia esofagea ........................................................................
2.10.2. Malformazione adenomatosa cistica polmonare ..............
2.10.3. Ipoplasia polmonare ................................................................
2.10.4. Ernia diaframmatica .................................................................
2.10.5. Difetti della parete addominale ............................................
2.10.6. Atresia duodenale .....................................................................
2.10.7. Atresia digiuno-ileale .................................................................
2.10.8. Altre malformazioni ostruttive intestinali ............................
Malformazioni dell’apparato urinario ................................................
2.11.1. Valvola dell’uretra posteriore (PUV) ....................................
2.11.2. Sindrome Prune-Belly (ventre a prugna) ............................
2.11.3. Dilatazione del giunto pielo-ureterale (UPJ) ......................
2.11.4. Pielectasie .....................................................................................
2.11.5. Idronefrosi ..................................................................................
2.11.6. Agenesia renale ..........................................................................
2.11.7. Displasia multicistica renale .....................................................
2.11.8. Rene policistico infantile ..........................................................
2.11.9. Rene policistico dell’adulto .....................................................
2.11.10. Ipoperistalsi intestinale con megacisti-microcolon (MMIH)
Malformazioni del sistema nervoso centrale ..................................
2.12.1. Anencefalia ..................................................................................
2.12.2. Microcefalia ................................................................................
2.12.3. Encefalocele e meningocele ....................................................
2.12.4. Idrocefalia ...................................................................................
2.12.5. Cisti dei plessi corioidei ..........................................................
2.12.6. Anomalie della fossa cranica posteriore .............................
2.12.7. Spina bifida ................................................................................
Malformazioni della faccia e del collo ............................................
2.13.1. Labiopalatoschisi ........................................................................
2.13.2. Igroma cistico ............................................................................
Malformazioni scheletriche ...................................................................
2.14.1. Teratoma sacro-coccigeo .........................................................
2.14.2. Displasie scheletriche ................................................................
3. Aborto spontaneo ........................................................ »
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pag. 686
P.V. Grella
3.1. Definizioni .................................................................................................
3.2. Età gestazionale degli aborti ...............................................................
3.3. Cause d’aborto sporadico ....................................................................
3.3.1. Disfunzioni ormonali .................................................................
3.3.2. Infezioni .........................................................................................
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XXXIV
Indice
3.4. Cause d’aborto ricorrente ....................................................................
3.4.1. Malattie alloimmuni ....................................................................
3.4.2. Malattie autoimmuni ...................................................................
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» 690
» 691
4. Gravidanza multipla o multifetale ........................
pag. 693
P.V. Grella e L . Di Lenardo
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
4.6.
4.7.
4.8.
4.9.
4.10.
Tipi di gravidanza multipla ..................................................................
Prevalenza..................................................................................................
Diagnosi di zigosità e di corionicità .................................................
Diagnosi prenatale d’anomalie genetiche nelle gravidanze gemellari
Riduzione selettiva d’embrioni .............................................................
Complicazioni della gravidanza multipla ..........................................
4.6.1. Aborto ...........................................................................................
4.6.2. Morte di un gemello nel secondo e terzo trimestre........
4.6.3. Prematurità ....................................................................................
Patologie dei gemelli monocoriali ......................................................
4.7.1. Gemelli monoamniotici .............................................................
4.7.2. Sindrome da trasfusione feto-fetale (FFTS) ........................
4.7.3. Sequenza da perfusione arteriosa invertita (TRAP)............
4.7.4. Gemelli congiunti ........................................................................
Adattamento dell’organismo materno ...............................................
Parto di gemelli bicoriali ......................................................................
4.9.1. Presentazioni tutte di vertice ....................................................
4.9.2. Presentazione podalica del primo gemello ..........................
4.9.3. Presentazione non cefalica del secondo gemello ...............
Gemelli monocoriali ..............................................................................
5. Anomalie della gravidanza ........................................
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pag. 705
L . Zichella e R . Brunelli
5.1. La gravidanza ectopica .........................................................................
5.1.1. La gravidanza tubarica ..............................................................
5.1.2. Gravidanza ovarica .....................................................................
5.1.3. Gravidanza addominale .............................................................
5.1.4. Gravidanza cervicale ..................................................................
5.1.5. Gravidanza angolare ...................................................................
5.2. Anomalie di durata della gravidanza ................................................
5.2.1. Aborto ...........................................................................................
5.3. Parto post-termine .................................................................................
5.4. Sanguinamenti del 3o trimestre ...........................................................
5.4.1. Placenta previa .............................................................................
5.4.2. Distacco intempestivo di placenta (Abruptio placentae) ..
6. Difetto ed eccesso di crescita fetale ...................
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pag. 717
P.V. Grella e D. D’Antona
6.1. Difetto di crescita...................................................................................
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XXXV
Indice
6.2. Eccesso di crescita .................................................................................
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7. Patologia amniocoriale e placentare ....................
pag. 725
P.V. Grella
7.1. Liquido amniotico tinto di meconio ................................................
7.2. Rottura pretermine delle membrane amniocoriali .........................
7.2.1. Diagnosi .........................................................................................
7.2.2. Complicazioni ...............................................................................
7.2.3. Terapia ............................................................................................
7.3. Corioamnionite ........................................................................................
7.4. Amnios nodosum ...................................................................................
7.5. Briglie amniotiche ...................................................................................
7.6. Anomalie di volume del liquido amniotico ....................................
7.7. Misura del volume di liquido amniotico .........................................
7.8. Polidramnios .............................................................................................
7.8.1. Prognosi materna ........................................................................
7.8.2. Prognosi fetale .............................................................................
7.8.3. Diagnosi.........................................................................................
7.8.4. Terapia ...........................................................................................
7.8.5. Inibitori della prostaglandin sintasi .........................................
7.8.6. Amniocentesi terapeutica (Amnioriduzione) ..........................
7.8.7. Altre terapie ..................................................................................
7.9. Oligoidramnios ........................................................................................
7.9.1. Cause ..............................................................................................
7.9.2. Anomalie congenite che causano oligoidramnios ...............
7.9.3. Prognosi materna ........................................................................
7.9.4. Prognosi fetale .............................................................................
7.9.5. Diagnosi .........................................................................................
7.9.6. Terapia ............................................................................................
7.10. Embolia di liquido amniotico .............................................................
7.11. Anomalie della placenta ........................................................................
7.11.1. Anomalie di forma..................................................................
7.11.2. Grading placentare ...................................................................
7.11.3. Spazi vascolari ...........................................................................
7.11.4. Depositi intervillosi di fibrina ...............................................
7.11.5. Trombosi intervillosa ...............................................................
7.11.6. Infarto placentare ......................................................................
7.11.7. Ematoma retroplacentare .......................................................
7.11.8. Distacco di placenta normalmente inserita (abrupto placentae) ..........................................................................................
7.11.9. Aderenze patologiche della placenta....................................
7.11.10.Infezioni placentari ...................................................................
7.11.11.Cisti della placenta ...................................................................
7.11.12.Tumori placentari ......................................................................
7.11.13.Corioangioma ............................................................................
7.12. Anomalie del funicolo ...........................................................................
7.12.1. Anomalie d’inserzione ..............................................................
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XXXVI
7.12.2.
7.12.3.
7.12.4.
7.12.5.
Indice
Anomalie di lunghezza ............................................................
Arteria ombelicale unica ..........................................................
Nodi del funicolo ....................................................................
Procidenza e prolasso del funicolo .....................................
8. Infezioni materno-fetali ..............................................
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pag. 745
P.V. Grella
8.1.
8.2.
8.3.
8.4.
8.5.
8.6.
8.7.
8.8.
8.9.
8.10.
8.11.
8.12.
Toxoplasmosi ...........................................................................................
Trichomoniasi ...........................................................................................
Rosolia .......................................................................................................
Citomegalovirus (CMV) ........................................................................
Herpes simplex virus .............................................................................
Varicella-zoster .........................................................................................
Virus d’Epstein-Barr (EBV) .................................................................
Parvovirus B-19 ......................................................................................
Parotite.......................................................................................................
Influenza ....................................................................................................
Streptococchi A e B..............................................................................
Malattie sessualmente trasmesse ..........................................................
8.12.1 Sifilide ..........................................................................................
8.12.2. Gonorrea ....................................................................................
8.12.3. Sindrome da human immunodeficiency viruses (H.I.V.)
8.12.4. Chlamydia trachomatis ............................................................
8.12.5. Human papillomavirus ............................................................
9. Parto pretermine ............................................................................
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pag. 759
P.V. Grella, L . Zichella e R . Brunelli
9.1.
9.2.
9.3.
9.4.
9.5.
Definizione ................................................................................................
Incidenza ...................................................................................................
Epidemiologia ..........................................................................................
Diagnosi ....................................................................................................
Terapia della minaccia di parto pretermine ....................................
10. Gravidanza oltre il termine, induzione del travaglio
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pag. 767
P.V. Grella, E. Cosmi e L . Zichella
10.1.
10.2.
10.3.
10.4.
10.5.
Definizione ................................................................................................
Fattori di rischio .....................................................................................
Incidenza ...................................................................................................
Cause ........................................................................................................
Complicanze .............................................................................................
10.5.1. Macrosomia fetale ....................................................................
10.5.2. Sofferenza fetale ........................................................................
10.5.3. Aspirazione di meconio ..........................................................
10.5.4. Sindrome della post-maturità ................................................
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XXXVII
Indice
10.6. Gestione clinica........................................................................................
10.7. Conduzione del travaglio di parto ....................................................
10.8. Conclusioni ...............................................................................................
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11. Sofferenza fetale cronica, terapia fetale, morte
intrauterina del feto ..................................................
pag. 771
P.V. Grella
11.1. Introduzione .............................................................................................
11.2. Segni di sofferenza fetale cronica ......................................................
Ecografia .......................................................................................
11.3. Terapia farmacologica fetale ................................................................
11.3.1.Vie di somministrazione ...........................................................
Prevenzione dei difetti di chiusura del tubo neurale (DTN)
Curarizzazione fetale ...................................................................
Fenilchetonuria (PKU) materna ...............................................
Morbo di Wilson materno ......................................................
11.4. Malattie metaboliche fetali ....................................................................
Acidemia metilmalonica (MMA) .............................................
Carenza multipla di carbossilasi (MCA) ...............................
Galattosemia .................................................................................
Ipotiroidismo fetale ....................................................................
Ipertiroidismo fetale acquisito .................................................
Iperplasia surrenalica congenita................................................
Sindrome da distress respiratorio (RDS) .............................
Limitazione del potenziale di crescita fetale (I.U.G.R.) ....
Aritmie fetali ................................................................................
Extrasistoli .....................................................................................
Tachicardie ....................................................................................
Bradicardie ....................................................................................
Piastrinopenie fetali .....................................................................
11.5. Chirurgia fetale ........................................................................................
Biopsia epatica .............................................................................
Infusione intra-peritoneale o toracica ....................................
Trasfusione fetale.........................................................................
Trasfusione intraperitoneale .......................................................
Aspirazione di cisti .....................................................................
Derivazioni ....................................................................................
Terapia dell’ernia diaframmatica congenita (CHD) ............
Terapia della sindrome da trasfusione feto-fetale (FFTS )
Terapia della perfusione gemellare arteriosa inversa (TRAP)
Riduzione selettiva d’embrioni .................................................
Terapia del mielomeningocele .................................................
Terapia di lesioni toraciche ......................................................
Terapia del teratoma sacrococcigeo (SCT) ..........................
Trapianto prenatale di cellule staminali emopoietiche .......
Terapia genica ..............................................................................
11.6. Morte del feto ........................................................................................
Morte di un gemello monocoriale ........................................
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XXXVIII
12. Distocie dinamiche e meccaniche ......................
Indice
pag. 797
P.V. Grella
12.1. Definizioni.................................................................................................
12.2. Distocie dinamiche .................................................................................
12.2.1. Ipocinesia uterina ......................................................................
12.2.2. Ipercinesia uterina ......................................................................
12.2.3. Discinesie uterine .......................................................................
12.2.4. Spasmo uterino zonale ............................................................
12.2.5. Tetania uterina ............................................................................
12.2.6. Rottura dell’utero ......................................................................
12.2.7. Distocia da anomalie delle forze ausiliarie del parto .....
12.3. Distocie fetali ...........................................................................................
12.3.1.Macrosomia fetale .......................................................................
12.3.2. Anomalie della presentazione cefalica ..................................
12.3.2.1. Presentazione di bregma ........................................
12.3.2.2. Presentazione di fronte ..........................................
12.3.2.3. Presentazione di faccia ...........................................
12.3.2.4. Presentazione podalica ............................................
12.3.2.5. Situazione obliqua o trasversa ..............................
12.3.2.6. Presentazioni composite .........................................
12.3.2.7. Distocia delle spalle ................................................
12.4. Distocie del canale da parto ...............................................................
12.4.1. Distocie del canale osseo .......................................................
12.4.1.1. Stenosi dello stretto superiore ..............................
12.4.1.2. Stenosi dello stretto medio ...................................
12.4.1.3. Stenosi dello stretto inferiore ...............................
12.4.2. Distocie del canale molle .......................................................
12.4.2.1. Corpo dell’utero ......................................................
12.4.2.2. Collo dell’utero ........................................................
12.4.2.3. Vulva, vagina, perineo ............................................
13. Operazioni ostetriche ................................................
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pag. 813
L . Zichella e R . Brunelli
13.1. Parto spontaneo e parto operativo ...................................................
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13.2. Assistenza al parto spontaneo .............................................................
Presentazione cefalica (vertice) ...............................................
13.3. Parti operativi ..........................................................................................
Presentazione podalica .............................................................
13.4. Applicazione di forcipe.........................................................................
13.5. Applicazione della ventosa ostetrica ..................................................
13.6. Taglio cesareo ..........................................................................................
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14. Shock ostetrico .............................................................
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pag. 829
P.V. Grella
14.1. Shock ipovolemico .................................................................................
14.2. Shock cardiogeno ...................................................................................
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XXXIX
Indice
14.3. Shock settico ............................................................................................
14.4. Shock anafilattico ....................................................................................
14.5. Quadro clinico dello shock .................................................................
14.5.1. Cuore ...........................................................................................
14.5.2. Polmone .......................................................................................
14.5.3. Rene ..............................................................................................
14.5.4. Pancreas .......................................................................................
14.5.5. Sangue e coagulazione .............................................................
14.6. Principi di terapia dello shock ............................................................
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835
PARTE III
MALATTIE E GRAVIDANZA
1. Ipertensione, preeclampsia, eclampsia ................
pag. 839
M. Massobrio, L . Marozio e C. Benedetto
1.1. Classificazione e definizioni ..................................................................
1.1.1. Ipertensione cronica ....................................................................
1.1.2. Preeclampsia – eclampsia ..........................................................
1.1.3. Ipertensione cronica con preeclampsia sovrapposta ..........
1.1.4. Ipertensione gestazionale ............................................................
1.1.5. Criteri diagnostici di ipertensione e proteinuria ..................
1.2. Epidemiologia ..........................................................................................
1.3. Preeclampsia .............................................................................................
Eziopatogenesi ...........................................................................
1.3.1. Mancato adattamento della trama vascolare uterina alla gravidanza .........................................................................................
1.3.2. Aumento del tono vasocostrittore .......................................
1.3.3. Anomalie del sistema della coagulazione ...........................
1.3.4. Alterazioni della reattività immunologica ............................
1.3.5. Alterazioni del metabolismo dell’acido arachidonico ......
1.3.6. Anatomia patologica ................................................................
Lesioni glomerulari ...................................................................
Lesioni arteriolari ......................................................................
Lesioni placentari ......................................................................
1.3.7. Quadro clinico, diagnosi e prognosi ...................................
1.3.8. Eclampsia ....................................................................................
1.3.9. Sindrome hellp ..........................................................................
1.3.10. Profilassi ......................................................................................
1.3.11. Terapia .........................................................................................
Correzione dello stato ipertensivo .......................................
1.3.12. Terapia dell’eclampsia ..............................................................
1.4. Ipertensione cronica in gravidanza .....................................................
2. Malattie dell’apparato cardiovascolare.................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
2.1. Malattie cardiache ...................................................................................
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XL
Indice
2.1.1. Cardiopatie congenite ................................................................
2.1.2. Cardiopatie acquisite ...................................................................
2.1.3. Stenosi mitralica ...........................................................................
2.1.4. Cardiomiopatia post-partum ....................................................
2.1.5. Prolasso della valvola mitralica ...............................................
2.2. Ipertensione cronica (preesistente alla gravidanza) .........................
2.3. Malattie delle vene..................................................................................
2.3.1. Vene varicose ...............................................................................
2.3.2. Tromboflebite superficiale .........................................................
2.3.3. Trombosi venosa profonda (TVP) ........................................
2.3.4. Embolia polmonare (EP) .........................................................
3. Malattie dell’apparato respiratorio ........................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
3.1. Asma ........................................................................................................
3.2. Tubercolosi ...............................................................................................
3.3. Polmonite e broncopolmonite ............................................................
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4. Malattie dell’apparato urinario................................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
4.1. Infezioni urinarie .....................................................................................
4.1.1. Batteriuria asintomatica...............................................................
4.1.2. Cistite e pielonefrite acuta ........................................................
4.1.3. Calcolosi renale ............................................................................
4.2. Malattie renali croniche .........................................................................
4.2.1. Insufficienza renale acuta (IRA)...............................................
4.2.2. Gravidanza in portatrici di trapianto renale ........................
5. Malattie dell’apparato emopoietico .......................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
5.1. Anemie.......................................................................................................
5.1.1. Anemia sideropenica...................................................................
5.1.2. Anemia megaloblastica ...............................................................
5.1.3. Talassemie ......................................................................................
5.1.4. Emoglobinopatie .........................................................................
5.2. Malattie delle piastrine ...........................................................................
5.2.1. Porpora trombocitopenica idiopatica (Morbo di Werlhof) ..
5.2.2. Sindrome HELLP ......................................................................
5.3. Malattie della serie bianca ....................................................................
5.3.1. Coaugulopatie...............................................................................
6. Malattie dell’apparato digerente.............................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
6.1. Malattie addominali ................................................................................
6.1.1. Ulcera gastroduodenale..............................................................
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XLI
Indice
6.1.2. Colelitiasi - Colecistite ................................................................
6.1.3. Pancreatite .....................................................................................
6.1.4. Appendicite ...................................................................................
6.1.5. Rettocolite ulcerosa - malattia di Crohn ..............................
6.2. Malattie del fegato .................................................................................
6.2.1. Epatite virale ................................................................................
7. Malattie disendocrine ..................................................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
7.1. Ipofisi ........................................................................................................
7.1.1. Sindrome di Sheehan .................................................................
7.1.2. Diabete insipido ..........................................................................
7.2. Tiroide .......................................................................................................
7.2.1. Ipotiroidismo ...............................................................................
7.2.2. Ipertiroidismo ...............................................................................
7.3. Paratiroide .................................................................................................
7.3.1. Iperparatiroidismo .......................................................................
7.4. Surrene .......................................................................................................
7.4.1. Ipersurrenalismo ..........................................................................
7.4.2. Feocromocitoma ..........................................................................
8. Malattie infettive ............................................................
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8.8.
8.9.
8.10.
8.11.
HIV ........................................................................................................
Herpes Simplex Virus (HSV) ..............................................................
Cytomegalovirus (CMV) .......................................................................
Virus Varicella-Zoster (VZV) ...............................................................
Rosolia .......................................................................................................
Parvovirus .................................................................................................
Papillomavirus umano (HPV) ..............................................................
Toxoplasmosi ...........................................................................................
Sifilide ........................................................................................................
Chlamydia trachomatis (CT) ................................................................
Gonorrea ..................................................................................................
9. Malattie neurologiche e psichiche ........................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
9.1. Epilessia .....................................................................................................
9.2. Neuralgie, crampi muscolari, sindromi dolorose osteoarticolari
9.3. Psicosi puerperale ...................................................................................
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10. Malattie autoimmuni e gravidanza .....................
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S. Pecorelli, A. Lojacono e D. Faden
10.1. Lupus eritematoso sistemico (LES) ...................................................
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XLII
Indice
10.2. Sindrome da anticorpi antifosfolipidi ................................................
10.3. Artrite reumatoide ..................................................................................
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11. Diabete .............................................................................
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P.V. Grella
11.1. Modificazioni del metabolismo glucidico in gravidanza ..............
11.2. Gravidanza e diabete .............................................................................
11.3. Valutazione pre-concezionale della donna diabetica ......................
11.3.1. Gravidanza complicata da diabete tipo 1 .........................
11.3.2. Gravidanza complicata da diabete tipo 2 .........................
11.3.3. Diabete Gestazionale (GDM) ................................................
Fattori di rischio .......................................................................
Screening .....................................................................................
Diagnosi ......................................................................................
11.4. Gestione e terapia del diabete ............................................................
11.5. Monitoraggio fetale ................................................................................
11.6. Travaglio, parto e allattamento ...........................................................
11.7. Complicanze e rischi materni ..............................................................
11.8. Complicanze e rischi feto-neonatali ...................................................
12. Incompatibilità materno-fetale ..............................
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pag. 915
P.V. Grella e L . Di Lenardo
12.1. Incompatibilità del sistema Rhesus .....................................................
12.2. Immunologia del sistema Rhesus .......................................................
12.3. Patogenesi dell’immunizzazione Rh ....................................................
12.4. La risposta immunologica materna ...................................................
12.5. La misura del titolo anticorpale .........................................................
12.6. L’immunizzazione e la sua frequenza ................................................
12.7. Patogenesi dell’eritroblastosi fetale ......................................................
12.8. La gravità della malattia .......................................................................
12.9. Screening e diagnosi in gravidanza ....................................................
12.10. La terapia fetale ......................................................................................
12.11. La soppressione dell’immunizzazione ................................................
12.12. La profilassi .............................................................................................
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Repertorio analitico .......................................................................................
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