RICERCAPERLAVITA
Not i z ie d a l S a n R a f fa ele
Periodico della Fondazione Areté Onlus del San Raffaele ■ DICEMBRE 2011 - Anno VI, n.2 ■ Poste Italiane s.p.a. - Sped. in a.p. - D.L. 353/2003 (conv.in L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, DCB Milano.
GIULIA, DAGLI OCCHI BELLI
C
“Ciao sono Giulia, sono nata nel
1997; ero una bimba come le altre,
serena, felice. Via via che crescevo
sentivo che qualcosa cambiava in me.
La mamma mi chiamava “Giulia,
Giulia, Giulia!” ma io non la sentivo.
Non riuscivo neanche a guardarla
negli occhi e neppure in quelli dei
miei fratelli: il mio sguardo vagava
nel vuoto in cerca del loro, senza
trovarlo. Tutte le bambine a due anni
si alzavano già in piedi e
camminavano, io non ce la facevo.
Cercavo di afferrare gli oggetti, ma
mi cadevano dalle mani e così
piangevo, piangevo sempre… Mi
hanno poi portato da diversi medici
specialisti e alla fine hanno capito di
cosa soffrivo: avevo la sindrome
di Rett.”
Non cammina, non parla, non muove
le mani, sembra isolata dal resto del
mondo ma comunica con i suoi
grandi occhi castani. La “Sindrome
degli occhi belli” è così, toglie tutto e
lascia solo una luce, quella della
speranza. Giulia, come tante
bambine (1 su 10.000) ha un
difetto del gene MEPC2 sul
cromosoma X, diagnosticato
dopo un test genetico. Fino ai 618 mesi di vita ha avuto uno sviluppo
nor male, poi ha subito un
rallentamento delle capacità già
acquisite. La malattia costringe
a una regressione: le bambine
perdono
le
loro
capacità
comunicative, tanto che assumono
atteggiamenti di isolamento e chiusura
totale. La situazione poi precipita:
perdono l’uso volontario delle mani,
subentrano movimenti ripetitivi e
Un ricercatore al lavoro
stereotipati, si evidenziano problemi
di deambulazione e un rallentamento
della crescita della circonferenza
cranica. Spesso manifestano anche
crisi epilettiche, sono irritabili e hanno
anche problemi respiratori.
Giulia i primi anni piangeva spesso,
un pianto disperato, istintivo come se
sentisse che stava perdendo qualcosa:
le sue capacità. Per due anni e mezzo
guardava nel vuoto: questa è appunto
la prima fase della malattia. Poi le
bimbe hanno un assestamento, è
come se prendessero atto del fatto che
hanno perso alcune capacità mentre
ne mantengono altre e questa è una
fase più serena. Recuperano alcune
sensibilità, come per esempio lo
sguardo: Giulia infatti ha iniziato a
guardare negli occhi i suoi cari e ha
trovato delle cose che potevano
interessarle come per esempio i
cartoni animati, le canzoni e alcune
immagini.
Giulia non riesce a dire ho
s e t e , h o f a m e , deve essere
accudita, accompagnata in tutte le
sue attività e per questo è come un
neonato, deve essere assistita
al 100%. In Giulia, come le altre
bambine con la Sindrome di Rett,
subentra poi un ritardo mentale: per le
famiglie è un momento molto duro e
difficile da affrontare perché in ogni
genitore vive la speranza che
la propria figlia un giorno
possa migliorare. Giulia è una
bimba paziente, tranquilla, quasi
passa inosser vata perché non ha
partecipare alla vita, basta solo
investire su di lei e quegli “occhi
belli”. E’ per questo che al San
Raf faele è nato, per volontà
dell’Associazione ProRett e
grazie all’importante contributo della
Fondazione Just Italia e
Telethon, il San Raffaele Rett
Research Center, un laboratorio
dedicato a progetti di ricerca di base
che hanno lo scopo di meglio
delineare i meccanismi della malattia. I
ricercatori del San Raffaele, sono
impegnati ormai da quasi due anni nel
rendere curabile questa malattia con
l’obiettivo di scoprire i comuni
denominatori tra le sue forme, causate,
molecolarmente, da geni diversi. La
storia di Giulia è la storia di molte altre
bimbe e molti altri bimbi con malattie
genetiche e altre rare patologie che
devono avere la possibilità di un futuro
migliore, il futuro che insieme
possiamo offrirgli, un futuro concreto.
grandi possibilità di comunicare al
mondo ciò che prova, ma per questo
non può e non deve essere lasciata
sola. Anzi, il suo sguardo vivo e
intelligente spesso comunica tutto: in
modo del tutto discreto può
Caro lettore,
da molti mesi si parla del San Raffaele anche per una
crisi finanziaria Istituzionale che l’ha coinvolto, ma che
proprio in questi giorni – finalmente - è in via di
risoluzione. In questo periodo però la ricerca e la
clinica hanno continuato la loro attività, mantenendo
alti i livelli di eccellenza che da sempre
contraddistinguono l’Istituto nel panorama
internazionale. Alla luce dello scenario attuale,
in questo numero, desidero dare un quadro
complessivo dell’attività di ricerca condotta nel 2010
(ultima rendicontazione disponibile), dei fondi ricevuti,
dei progetti sostenuti e dei costi ad essi allocati.
In queste pagine potrà concretamente rendersi
conto di tutti i passi fatti dalla ricerca e dagli oltre
1.400 tra scienziati, medici - ricercatori, tecnici, borsisti,
specializzandi, infermieri che in questo periodo non
hanno smesso neanche per un solo minuto di tenere
alta la reputazione e la credibilità della nostra
istituzione e di credere, di lavorare e far progredire la
nostra ricerca, alfine di poter continuare a dare
risposte sempre più specifiche e nuove terapie ai nostri
malati. Tutto ciò perché nessuno di noi ha mai
dimenticato che questo è l’unico obiettivo e la vera
missione del San Raffaele.
Prof. Maria Grazia Roncarolo
Direttore Scientifico
Ricerca per la vita
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Dicembre 2011
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RICERCA
Produzione scientifica
Per l’Istituto San Raffaele il 2010 è stato un anno di grande produttività: 832
pubblicazioni scientifiche, 4.625 di Impact Factor Totale (IF: è l’indice che
misura l’autorevolezza di una pubblicazione scientifica, variabile a seconda della testata. E’ una misura della frequenza con cui un “articolo medio” di una rivista viene citato dalle altre riviste in un particolare anno o periodo). Circa l’8%
degli studi sono pubblicati sui principali giornali scientifici (con un Impact Factor >10). Grazie a questo risultato il nostro Istituto è ancora una volta il primo
tra i 45 IRCCS presenti in Italia per qualità e produttività scientifica. Un altro elemento di valutazione per la ricerca è l’Indice di Produttività scientifica (IP),
che permette di misurare in modo omogeneo la produttività scientifica dei diversi istituti di ricerca. E’ il rapporto complessivo tra la produzione scientifica
del San Raffaele e la produzione scientifica totale di tutti i 45 IRCCS in Italia.
Nel 2010 il San Raffaele ha raggiunto il 12,4 % di IP (dato relativo a dicembre 2010 aggiornato a giugno 2011).
SCIENTIFICA:
Divisioni, centri
e istituti di ricerca
DIVISIONI E CENTRI DI RICERCA
Sono 6 le Divisioni di Ricerca e 2 i Centri di ricerca che rappresentano consolidate
aree di competenza e di eccellenza. Sono gestiti da direttori, vice e co-direttori di
alto profilo scientifico nell’ambito dell’organizzazione, con una eccellente
reputazione e competenza a livello internazionale nella ricerca di base e clinica.
Divisioni di Ricerca:
4 Oncologia Molecolare
4 Neuroscienze
4 Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica
4 Immunologia, Trapianti e Malattie Infettive
4 Genetica e Biologia Cellulare
4 Scienze Metaboliche e Cardiovascolari
Centri di Ricerca:
4 Imaging Sperimentale
4 Genomica Traslazionale e Bioinformatica
ISTITUTI DI RICERCA
Il San Raffaele ospita 3 importanti Istituti di Ricerca integrati con
l’organizzazione complessiva:
4 HSR-TIGET: San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy, una
joint venture con la Fondazione Telethon e un centro pilota per la
sperimentazione della terapia cellulare e della terapia genica nelle
malattie genetiche e in altre malattie;
4 INSpe: Istituto Neurologico Sperimentale, che studia i meccanismi
molecolari e biologici alla base delle malattie del sistema nervoso, in
particolare sulla Sclerosi Multipla.
4 DRI: Diabetes Research Institute, che ha come obiettivo principale
quello di identificare e applicare nuovi trattamenti per la prevenzione e
la cura del diabete di tipo 1.
LO STAFF DELLA RICERCA
Attualmente presso le 6 Divisioni di Ricerca lavorano 1.484 persone, incluse
quelle impiegate presso gli Istituti di Ricerca e i Programmi di Ricerca:
Attività scientifiche
L’Istituto ha sviluppato nel 2010 molteplici attività scientifiche in diversi ambiti e
patologie. Qui di seguito si riportano le principali.
ADVISORY BOARD
Si è svolto il primo incontro dello
Scientific Advisory Board, un organo consulenziale del Consiglio d’Amministrazione della Fondazione San
Raffaele. Il SAB, composto da leader
internazionali nell’ambito della ricerca accademica e industriale, ha
lo scopo primario di assistere il CdA
nella valutazione della qualità della
ricerca, delle strategie scientifiche e
dei relativi piani di attuazione, in linea con i massimi standard internazionali.
DIVISIONE DELLE SCIENZE METABOLICHE E CARDIOVASCOLARI
E’ stato costituito un Comitato Esecutivo, coordinato da Maria Grazia
Roncarolo, che ha dato nuovo impulso alla nascita della divisione. Il Comitato è supportato da Zaverio Ruggeri, consulente della Direzione
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Ricerca per la vita
Scientifica dello The Scripps Research
Institute, La Jolla, California.
CENTRO DI GENOMICA TRASLAZIONALE E BIOINFORMATICA
Sono stati avviati nuovi laboratori all’interno della Basilica San Raffaele.
Tutti gli ambienti di ricerca sono stati allestiti con strumentazioni all’avanguardia ed è stato acquistato un
sequenziatore di nuovissima generazione.
n 760 persone tra scienziati, tecnici, ricercatori, specializzandi postlaurea e studenti universitari, impiegati nella ricerca pre-clinica e
traslazionale presso i laboratori del DIBIT1 e del DIBIT2;
n 695 persone tra medici, infermieri, personale interno e clinici
impiegati in progetti di ricerca clinica dell’Ospedale;
n 29 persone tra direttori di struttura, manager di laboratorio, partner di
ricerca e tecnici impiegati presso le strutture istituzionali.
Programmi di ricerca
I Programmi di Ricerca interdivisionali e interdipartimentali sono progetti
strategici creati con l’intento di raggiungere un determinato obiettivo
scientifico attraverso l’integrazione tra ricerca di base e ricerca clinica.
Essi rappresentano un importante strumento per l’organizzazione delle
attività di ricerca che hanno un carattere di trasversalità sia rispetto alle
Divisioni di Ricerca sia rispetto ai Dipartimenti Clinici. Attualmente sono
8 i Programmi di Ricerca approvati e in corso:
CENTRO DI IMAGING SPERIMENTALE
4 Cellule staminali: dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica
4 Rigenerazione cerebrale mediante dispositivi medici, vettori genici e
Alcuni risultati sono stati: start-up del
nuovo dipartimento “Ultrastructural
and Molecular Imaging” al Centro Europeo di Nanomedicina (CEN); installazione e validazione di grandi strumentazioni; acquisizione di nuova
tecnologia per l’analisi cellulare; attivazione di una nuova unità di ricerca:
“Mouse functional genetics”.
cellule staminali (BRIDGE)
4 Programma di ricerca in immunologia, bio-immunoterapia e terapia genica
del cancro (PIBIC)
4 Trapianto isole pancreatiche
4 Mappaggio in vivo del cer vello umano mediante neuroimaging
(BRAINMAP)
4 Programma di fisiopatologia dell’osso
4 Correlati della modulazione della risposta immunitaria associata ad HIV
(CHARM)
4 Microambiente e geni nelle malattie ematologiche maligne (MAGIC)
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Dicembre 2011
RELAZIONE DI MISSIONE
2010
Piano economico
La competitività del San Raffaele è dimostrata dalla sua capacità di ottenere
finanziamenti a supporto della ricerca non solo da enti pubblici (Ministero della
Salute, Istituto Superiore di Sanità, Ministero dell’Istruzione, Università e Ricerca)
ma anche da soggetti privati italiani (principalmente Telethon, Associazione
Italiana per la Ricerca sul Cancro e Fondazioni Bancarie) e da soggetti
internazionali (es. Comunità Europea, Consiglio Europeo della Ricerca, National
Institute of Health americano, Organizzazione Mondiale della Sanità,
Associazione per la Ricerca Internazionale sul Cancro, Fondazione Gates,
Wellcome Trust, Fondazione per la Ricerca sul Diabete Giovanile). Grazie alle
diverse tipologie di entrate - soggetti privati, pubblici e internazionali - la ricerca
del San Raffaele ogni anno riesce ad ottenere di fatto risultati prestigiosi e
riconoscimenti a livello internazionale. Nei grafici si può chiaramente notare il
totale delle entrate e il totale dei fondi allocati alle varie linee di ricerca.
LE ENTRATE (grafici 1-2-3) Nel corso dell’anno sono stati ottenuti
finanziamenti per oltre 54 milioni di euro, provenienti da varie fonti.
LE USCITE (grafici 4-5) I fondi sono stati ripartiti come rappresentato in
questi grafici.
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Il Centro di ricerche del San Raffaele
Ricerca per la vita
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Dicembre 2011
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I progetti di ricerca
News
All’interno del San Raffaele opera l’Ufficio Marketing e Fundraising che si occupa delle attività di raccolta fondi sia
per la Fondazione San Raffaele sia per la Fondazione Areté Onlus. Quest’ultima è un’organizzazione non lucrativa di
utilità sociale, collegata alla Fondazione San Raffaele, nata nel 2000 per fornire supporto alla raccolta fondi per la
ricerca scientifica di particolare interesse sociale. L’ufficio M&F si occupa delle relazioni con i donatori e di realizzare campagne e promuovere iniziative per sensibilizzare alla donazione a sostegno della ricerca scientifica e sanitaria, nei vari ambiti, per renderla sempre più all’avanguardia.
I PROGETTI SOSTENUTI
Il San Raffaele sviluppa la sua attività scientifica principalmente su sei linee di ricerca. I progetti che vengono sviluppati all’interno di ogni singola linea necessitano di molti investimenti economici e di molteplici risorse umane. Per questo l’Ufficio M&F raccoglie fondi per il loro sostegno.
n Malattie Cardiovascolari
Da sempre il San Raffaele, con il Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare, è in prima linea nella cura delle malattie cardiovascolari,sia nella ricerca di base per conoscere i
“meccanismi” che le generano, sia nella ricerca clinica per studiare nuove terapie e fare prevenzione.
n Diabete
Con il progetto DRI (Diabetes Research Institute) i ricercatori del San Raffaele stanno sperimentando una sorta di “vaccino” per i bambini a rischio di sviluppare la malattia e stanno mettendo a punto nuove tecniche per migliorare l’efficacia del trapianto di isole pancreatiche.
n Malattie Neurodegenerative
Il San Raffaele da anni studia le cellule staminali, potenzialmente in grado di trasformarsi in uno qualunque degli oltre 200 tipi cellulari presenti nell’organismo. Grazie alle cellule staminali, la medicina rigenerativa si occupa di trovare una soluzione a malattie come l’Alzheimer, il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e alle conseguenze di ictus cerebrale e di traumi al midollo spinale.
Tumori
Il San Raffaele è in prima fila nella lotta ai tumori con progetti ambiziosi. Uno di questi si propone di capire come attivare il sistema immunitario del malato contro il proprio tumore.
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COME SOSTENERCI
Bambini timidi, adolescenti ansiosi?
Depression and Anxiety, Settembre 2011
Per continuare a sostenere la ricerca di eccellenza del San Raffaele, è possibile fare una donazione a
FONDAZIONE ARETE’ ONLUS DEL SAN RAFFAELE tramite una delle seguenti modalità:
BOLLETTINO POSTALE sul conto n° 42437681
BONIFICO BANCARIO INTESA SANPAOLO - Codice IBAN: IT 62 C 03069 01765 000021600183
Ricerca per la vita
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Dicembre 2011
no studio del San Raffaele ha
sviluppato una nuova tecnologia
per generare neuroni umani
dopaminergici (iDA - induced DA
neurons), mediante conversione dei
fibroblasti della pelle. I neuroni iDA
mostrano attività elettrica spontanea
e rilasciano dopamina, il
neurotrasmettitore principale che
media normalmente la loro funzione
nel cervello. I neuroni iDA
presentano importanti vantaggi come
quello di poter essere generati dal
paziente stesso, in maniera
riproducibile, in un tempo
relativamente breve e senza nessun
rischio di tumori. Solo i prossimi studi
in modelli animali della malattia di
Parkinson accerteranno se i neuroni
iDA possano diventare una fonte
adatta per questo tipo di utilizzo in
clinica.
’European Research Council (ERC)
finanzierà con 2 milioni di euro
la ricerca di Matteo Iannacone,
giovane ricercatore rientrato in Italia
l’anno scorso con la disponibilità di
un milione di dollari della
Fondazione Armenise-Harvard per
aprire il proprio laboratorio presso
l’Istituto Scientifico Universitario San
Raffaele di Milano.
La finalità del Dott. Iannacone è di
capire i meccanismi molecolari e
cellulari alla base della formazione
degli anticorpi grazie all’utilizzo di
tecniche d'avanguardia del San
Raffaele, come la microscopia
intravitale multi-fotone. Questa
ricerca permetterà non solo di
spiegare meglio la patogenesi delle
infezioni virali, ma potrebbe portare
alla creazione di nuovi modelli per
lo sviluppo e la validazione di nuovi
vaccini.
n Aids E Malattie Infettive
Al San Raffaele sono diverse le unità di ricerca che si occupano di AIDS e di infezioni
correlate. Vari studi puntano sia a sviluppare cure che permettano alle cellule del sistema immunitario di rispondere meglio alle terapie anti-retrovirali già in uso, sia, a livello clinico, a bloccare l’AIDS prima che si sviluppi.
4
U
L
Malattie Genetiche
Il San Raffaele ha sempre investito molto in questo settore. Nel 1995 nasce l’Istituto San
Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET). La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l’organismo e lo utilizza per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, utilizzando le cellule staminali del sangue per correggere così il difetto genetico. Dal 2000 ad oggi 15 bambini affetti da una
grave immunodeficienza, la ADA-SCID, sono guariti proprio così. Oggi i ricercatori vogliono capire come applicare questa tecnologia alla talassemia e ad altre malattie genetiche.
È importante indicare sempre nella causale il progetto di ricerca che si
desidera sostenere e riportare i propri dati postali per poter ricevere un
ringraziamento. Inoltre bisogna ricordare che le donazioni a Fondazione Areté
Onlus sono deducibili. Per usufruire delle agevolazioni fiscali concesse dalla
legge, occorre conservare le ricevute di versamento, note contabili o estratto
conto emesso dalla banca, estratto conto della carta di credito.
Nature, Luglio 2011
Finanziamento ERC a un giovane
ricercatore
n
CARTA DI CREDITO ON LINE in modo facile, veloce e sicuro, semplicemente
con un click collegandosi a www.fondazionearete.org oppure www.sanraffaele.org
Neuroni dopaminergici dai
fibroblasti della pelle
RICERCAPERLAVITA
Not i z ie d a l S a n R a f fa ele
Anno VI ■ n.2 ■ Dicembre 2011
Reg. n° 151 del 1/03/2006 presso il Tribunale di Milano
Direttore responsabile: Paolo Antonio Klun
Redazione: Marta Ammoni, Anna Attoma,
Sara Boldrin, Federica Cattaneo, Lisa Orombelli
Stampa: More Systems srl – Via Meucci 16/A
24036 Ponte S. Pietro (BG)
Editore: Fondazione Areté Onlus del San Raffaele
Via Olgettina 58 - 20132 Milano
Tel. 02.26.43.4461- E-mail: [email protected]
U
n gruppo del San Raffaele ha
dimostrato come dai tracciati
elettroencefalografici ottenuti da
bambini all’età di 8 anni sia possibile
predire la presenza di uno specifico
disturbo d’ansia - la Fobia Sociale quando gli stessi soggetti
raggiungono i 15 anni. I dati hanno
mostrato che più del grado di
timidezza osservabile nell’infanzia
erano le reazioni
elettroencefalografiche che i bambini
avevano fornito all’età di 8 anni di
fronte a immagini di coetanei ostili ad
agire da elementi di predizione per la
presenza della Fobia Sociale
nell’adolescenza.