IPINet:
il network AIEOP per la diagnosi e
la terapia delle Immunodeficienze
primitive
Alberto G. Ugazio
Dipartimento di Medicina
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P.
Padova – Abano Terme, 22-24 Ottobre 2006
Assistenza alle PID in Italia: i problemi irrisolti
- soltanto pochi centri, quasi tutti concentrati nell’Italia
centro-settentrionale, sono altamente specializzati nella
diagnosi e nel trattamento delle PID;
- la maggior parte dei ~ 550.0000 nati/ anno in Italia
nascono in Italia centro-meridionale;
- gli affetti da PID sono seguiti da centri altamente
specializzati (nella maggior parte dei casi con un pesante
impatto familiare e sociale) oppure da ospedali locali (che
spesso hanno pochissima esperienza nel trattamento e nel
follow-up di queste malattie);
- la devoluzione del sistema sanitario alle 19 Regioni rende
ancor più difficile il follow-up da parte di centri altamente
specializzati extra-regionali.
A
I
E
O
P
F
O
N
O
P
Comitato Strategico e di Studio (CSS)
“Immunodeficienze”
nato a Brescia, Novembre 1999
AIEOP
CSS Immunodeficienze
Obiettivi
1.
Fornire a tutti i bambini italiani i migliori strumenti
diagnostici;
2. Fornire a tutti i bambini italiani la possibilità di venire
curati in un Ospedale vicino a casa seguendo protocolli di
cura aggiornati e controllati;
3.
Studiare l’evoluzione della malattia per ridurre la
frequenza e la gravità delle complicanze e per prolungare
la sopravvivenza con una migliore qualità di vita.
AIEOP
CSS Immunodeficienze
Strumenti
1. rete di Centri diffusi in tutte le Regioni italiane che
condividono protocolli diagnostici, terapeutici e di
follow-up per le varie PID nonché i dati clinici e di
laboratorio di ciascun paziente;
2. raccolta e trattamento dati centralizzato (CINECA,
Bologna)
3. laboratori di riferimento per la convalida della diagnosi
cellulare e/o molecolare
AIEOP
CSS Immunodeficienze
2
TO
VA CO
TV
BG
VR
MI (5) BS
PD VE
PV
MN
BO (2)
PR
RN
TS
Dicembre 1999
PI
FI
SI
1
RM (3)
CB
CB
NA (4)
BA (2)
C
Z
CA
CZ
PAPA (2)
Tot. centri: 39
CT
A
I
E
O
P
F
O
N
O
P
Oncoematologia Pediatrica in Italia
Centro Operativo
Flusso delle informazioni
Centro Operativo
Protocolli
Schede
raccolta
dati
Rete telematica
C
I
N
E
C
A
Banche dati
centrali
Protocolli/
Mod.1.01
CO AIEOP / FONOP
Mod.1.01
Rete telematica
C
e
n
t
r
i
Giugno 2000
AIEOP
CSS Immunodeficienze
Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche
e terapeutiche comuni per le seguenti PID:
XLA (A.Plebani)
Novembre 1999
CGD (D.De Mattia)
Dicembre 2000
CVID (I.Quinti)
Dicembre 2001
THI (V.Moschese)
Gennaio 2003
WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina)
Gennaio 2004
Del22 (P.Rossi)
Maggio 2005
Atassia Teleangectasia
Giugno 2007
CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti
2
TO
VA CO
TS
TV
BG
MI (5) BS VR PD VE
PV
MN
BO (2)
PR
Dicembre 1999
RN
PI
FI
SI
2
TO
VA CO
TV
BG
VE
MI(5) BS VR
PD(2)
PV(2) MN
BO (2)
PR
RN
GE
PI
FI
1
SI
RM (3)
CB
CB
NA (4)
PS
AN
CB
CB
BA (2)
NA (7)
C
Z
CZ
BA (3)
C
Z
CS
CA (2)
CZ (2)
PA (2)
PA
PAPA (2)
CT
Settembre 2006
RM (5)
CA
Tot. centri: 39
1
TS
Tot. centri: 57
ME
CT
AIEOP CSS Immunodeficienze:
laboratori di riferimento
2
TO
VA CO
TV
BG
MI BresciaVR VE
PV(2) MN PD(2)
BO (2)
PR
RN
GE
PI
FI
SI
1
TS
PS
AN
Roma
CB
CB
NA (7)
Bari
C
Z
CS
CA (2)
CZ (2)
PA (2)
PA
ME
CT
Agammaglobulinemia
2
2
21
1
13
1
1
1
2
10
5
1
1
6
1
1
3
1
11
10
1
1
2
9
6
13
1
1
1
2
Tot. pazienti: 27
Tot. pazienti: 123
XLA
17
16
AAR
Maggio 2006
AIEOP XLA: sopravvivenza
Maggio 2003
AIEOP XLA: sopravvivenza
Maggio 2006
AIEOP XLA: correlazione tra età alla diagnosi e
complicanze respiratorie
Broncopneumopatia cronica
p<0.0005
10
Sinusopatia cronica
8
8
6
6
4
4
2
2
0
0
pz.CON
pz.SENZA
p =0.05
10
pz.CON
pz.SENZA
Maggio 2006
AIEOP XLA: età di diagnosi
Applicazione
Raccomandazioni
Anno di nascita
Età media alla
diagnosi
1971 - 1999
4 anni
*p=0.001
2000 - 2005
1,5 anni
AIEOP XLA:
terapia sostitutiva con IVIG
 All’arruolamento:
pazienti con livelli “protettivi” di IgG
 All’ultimo follow-up:
pazienti con livelli “protettivi” di IgG
86 %
99 %
AIEOP CVID
2
1
17
25
11
1
1
mediana
range
Età alla diagnosi
(anni)
28
0 - 74
Età di esordio
sintomi (anni)
12
0 - 68
3
8
9
3
1
72
4
2
15
51
4
2
4
Tot. pazienti:241
9
Maggio 2006
Mi (3)
Bs(12)
To (2)
Pv(1)
Ts (5)
Pd (1)
TOT: 65
Ge (8)
63 M 2 F
Fi (3)
An (1)
Pe (2)
AIEOP CGD
Roma
(10)
Ba(3)
Na (9)
Cs (1)
Ca (1)
Pa (3)
Maggio 2006
sopravvivenza
AIEOP CGD: sopravvivenza
Anni dalla diagnosi
Maggio 2006
WAS / XLT
Tot. Pazienti: 58
Settembre 2006
AIEOP WAS – XLT:
Sopravvivenza
Settembre 2006
I bambini con PID e le loro famiglie:
i problemi irrisolti (IPOPI, 1999)
• i bambini con PID non vivono come i loro coetanei,
non giocano come loro e vanno peggio a scuola;
• la vita familiare – psicologica, sociale ed
economica - è dominata dal problema della
malattia;
• da adulti guadagneranno meno e avranno meno
soddisfazioni sul lavoro;
• la loro vita di relazione sarà particolarmente
difficile: spesso non riusciranno a costruire una
relazione stabile né a formare una famiglia