La sindrome di Prader-Willi: aspetti
cognitivi e comportamentali
Renzo Vianello e Silvia Lanfranchi
Dipartimento di Psicologia dello Sviluppo
Università di Padova

La sindrome di Prader-Willi: profilo
cognitivo comportamentale

Le nostre ricerche

Alcune riflessioni
La sindrome di Prader-Willi
• Causata da alterazione genetica sul braccio
lungo del cromosoma 15 di derivazione paterna
– 70% dei casi delezione di una regione del
cromosoma
– 25% dei casi disomia materna
– 5% altro
• Prevalenza tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000
individui
Sviluppo in due fasi:
•
•
•
•
Fino a 3/4 anni
Ipotonia
Suzione debole
Diminuzione
dell’attivazione
• Pianto flebile
•
•
•
•
Dopo 3/4 anni
Iperfagia
Elevata soglia del vomito
Frequenti preoccupazioni
per il cibo
• Basso tono muscolare
• Scarsa inclinazione a
esercizio fisico
• Elevato peso
Caratteristiche fisiche





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
Elevato peso
Peso concentrato nella parte centrale del corpo
Mani piccole e strette e piedi corti e larghi
Viso stretto con occhi a mandorla
Ponte nasale stretto
Bocca rivolta verso il basso
Labbro superiore sottile
Problemi medici
Alterate molte delle normali funzioni
ipotalamiche; questo determina vari aspetti
medici della sindrome

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
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
Maggiore stanchezza e sonnolenza
Ipogonadismo (ovvero organi riproduttivi
insufficientemente sviluppati) sia nei maschi che
nelle femmine
Carenza di ormone della crescita e caratteristica
bassa statura
Iperfagia
Problemi cardiaci e circolatori dovuti all’eccessiva
obesità
Ipopigmentazione
Un’elevata soglia del dolore
Problemi di regolazione della temperatura
Problemi articolari
Caratteristiche cognitive



Rischio elevato di ritardo mentale tra lieve
e moderato, ma notevole variabilità
QI abbastanza stabile con il passare
dell’età
Influenza di componenti di controllo
emotivo, impulsività e autostima
Profilo cognitivo

Processamento (attenzione, discriminazione e
integrazione di stimoli) visivo migliore di quello
uditivo

Processamento simultaneo migliore di quello
sequenziale

Migliore memoria a lungo termine di memoria a
breve termine

Notevole abilità nel comporre puzzle
Sviluppo comunicativo e linguistico



Difficoltà articolatorie di vario tipo (es.
problemi nelle consonanti)
Scarsa intellegibilità
In parte dovute a




Ipotonia
Saliva viscosa
Pronuncia acuta e nasale
Talvolta problemi anche in comprensione
Caratteristiche del comportamento




Riflessi sociali dell’iperfagia necessità di un
continuo controllo esterno rischio comportamenti
inadeguati
Instabilità emotiva – difficoltà di gestione
dell’aggressività causata da frustrazioni anche
lievi
Comportamenti oppositori
Rischio di sviluppare ossessioni e compulsioni
Le nostre ricerche: Aspetti dello sviluppo
psicologico in individui con sindrome di Prader-Willi
Elena Gasparini, Silvia Lanfranchi, Renzo Vianello


Obiettivo della ricerca: attuare una valutazione degli
aspetti psicologici, cognitivi, linguistici e comportamentali
per rilevare l’eventuale presenza di punti di forza e
debolezza comuni in un campione di 10 partecipanti
italiani con PWS
Campione: 10 partecipanti italiani con PWS di età
cronologica compresa tra i 5 anni e 8 mesi e i 20 anni,
rispettivamente 7 maschi e 3 femmine.
Strumenti e aree indagate
Sviluppo intellettivo:
–
–
–
•
Scala WISC-R di Wechsler
Operazioni Logiche e Conservazione (OLC)
Corrispondenze e funzioni: valutazione (CFV)
Abilità verbali:
–
•
Comprensione: Peabody Picture Vocabulary Test
Produzione: Boston Naming Test
– Attenzione:
–
Attention sustained (leiter-r, batteria am, subtest 14)
– Abilità visuo-spaziali:
–
Test della figura complessa di Rey
– Memoria di lavoro:
–
Prove di memoria di lavoro di Lanfranchi, Cornoldi, Vianello
– Sviluppo sociale, adattivo e di personalità
–
–
Vineland Adaptive Behavior Scale di Sparrow
Adattamento Italiano del Questionario di Personalità di Zigler
Profilo cognitivo comportamentale
10
9,5
9
8,5
8
7,5
7
6,5
6
5,5
5
4,5
4
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
funz intel
comp ling
prod ling
mem verb mem vis-sp
attenz
funz adat
appr scol
Funzionamento adattivo
Età
Cronologica
Comunicazione
Abilità
Quotidiane
Socializzazione
Abilità
Motorie
Scala
Composta
Min.
–
Max.
68 - 240
18 –145
27 - 203
27 – 203
43 – 61
25 - 182
Media
145,8
90,3
103,6
103,9
54,3
98,5
Dev.
Stand.
64,2
41,2
63,2
68,6
7,8
56,8
Le nostre ricerche. Aspetti specifici del
funzionamento cognitivo: memoria di lavoro e
funzioni esecutive nella sindrome di Prader-Willi
Silvia Lanfranchi, Elisa Dal Pont, Renzo Vianello
Memoria di lavoro
Sistema che consente il mantenimento temporaneo di
vari elementi di informazione, la loro manipolazione e
messa in relazione durante l’esecuzione di vari
compiti cognitivi (Baddeley, 1992)
Funzioni esecutive


Le Funzioni Esecutive possono essere definite come un
particolare set di operazioni cognitive attivate nel
perseguimento di obiettivi.
Secondo Welsh e Pennington (1988) queste operazioni
possono implicare



a) l’intenzione ad inibire una risposta o a rimandarla ad un
momento più adeguato
b) la pianificazione strategica di una sequenza di azioni
c) la rappresentazione mentale del compito, che include la
codifica in memoria delle informazioni rilevanti e dell’obiettivo da
raggiungere.
Perché è importante studiare la memoria
di lavoro e le funzioni esecutive?
Partecipanti


12 individui con sindrome di Prader-Willi
(EC 11,1, EM 6,7)
12 individui con sviluppo tipico appaiati
per età mentale (OL).
Compiti: MEMORIA DI LAVORO VERBALE
1. SPAN DI PAROLE IN AVANTI
Istruzioni: “Prova a ripetermi le seguenti parole”
Es. Mamma gatto sole
2. MEMORIA SELETTIVA DEL PRIMO ITEM DI
CIASCUNA SERIE
Istruzioni: “Ricorda la prima parola di ciascuna serie”
Es. Nonna papà luna
Sole mela cane
3. DOPPIO COMPITO
Istruzioni: “Batti la mano sul tavolo ogni volta che senti la parola palla e
ricorda la prima parola della serie”
Es. Gatto nonna palla luna pera
Compiti: MEMORIA DI LAVORO VISUO-SPAZIALE
PROVA 1 MEMORIA DI PERCORSI
PROVA 2
PERCORSI SELETTIVI
PROVA 3 DOPPIO COMPITO
Senza ritardo mentale
Con ritardo mentale
Memoria di lavoro verbale
Memoria di lavoro verbale
8
8
7
7
6
6
5
SPW
4
ST
3
5
SPW
4
ST
3
2
2
1
1
0
Prova 1
Prova 2
0
Prova 3
Prova 1
8
7
7
6
6
5
5
3
SPW
4
SPW
ST
3
ST
2
2
1
1
0
Prova 1
Prova 2
Prova 3
Prova 3
Memoria di lavoro visuo-spaziale
Memoria di lavoro visuo-spaziale
4
Prova 2
0
Prova 1
Prova 2
Prova 3
PIANIFICAZIONE: Test della Torre di Londra – TOL
Posizione di partenza
Item n° 2
Il test è un problema a difficoltà graduale (12 prove complessive) che
richiede al soggetto di muovere delle palline forate, poste in una
certa configurazione su una particolare struttura fino a raggiungere
una nuova configurazione, seguendo delle regole precise.
CATEGORIZZAZIONE: Modified Card Sorting Test – MCST
Vengono disposte 4 carte stimolo di fronte al partecipante a cui
vengono consegnati 2 mazzi uguali di 24 carte. Egli dovrà disporre
le carte secondo tre categorie diverse: colore – forma – numero.
Con ritardo mentale
Con ritardo mentale
MCST
48
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
risposte esatte
risposte esatte
Classificazione
MCST
Prader-Willi
Sviluppo tipico
38
28
Prader-Willi
Sviluppo tipico
18
8
-2
risp. Ok
risp. Ok
Torre di londra
Torre di Londra
Pianificazione
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Prader-Willi
Sviluppo tipico
risp corr
risp corr 1 tent
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Prader-Willi
Sviluppo tipico
risp corr
risp corr 1 tent
In sintesi


Ragazzi con Prader Willi hanno problemi
in compiti di pianificazione
Quando è presente ritardo mentale si
manifestano anche problemi nella
memoria di lavoro ad alto controllo e in
compiti di categorizzazione
Prossimi Passi


Traiettorie di sviluppo in individui con
sindrome di Prader-Willi
Livelli di stress, vissuti familiari e locus of
control in famiglie con un figlio con
sindrome di Prader-Willi
Un grazie di cuore
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A tutti i ragazzi che hanno partecipato
alle nostre ricerche e a quelli che
parteciperanno
Ai loro genitori
Alla Associazione Italiana Prader-Willi
Alla Associazione Prader-Willi Veneto
A Gilberto Michielli