Le tre principali cause di handicaps
neurologico cronico sono:
 Ritardo mentale
 Paralisi cerebrali infantili
 Epilessie e sindromi epilettiche
Nel bambino più grande, il RM viene definito sulla
base di 3 principali criteri:
 Livelli intellettivi inferiori a 70
 Significative anomalie in due o più aree della capacità
adattativa (insufficiente adeguamento alle esigenze correnti
della vita quotidiana e al grado di autonomia personale)
 Inizio in età infantile (prima dei 18 anni)
Nel lattante, il ritardo mentale viene definito
come un’anomala acquisizione di specifiche
tappe dello sviluppo in rapporto all’età
tenendo in giusta considerazione l’ampia
variabilità del normale
Il lattante, dal punto di vista cerebrale
presenta uno sviluppo organico dinamicoprogressivo, con fasi in continuo mutamento,
ma con sequenze prevedibili e programmate
Lo sviluppo psicomotorio nel lattante
comprende 5 aree o “correnti”:
 a. motoria grossolana
 a. motoria fine
 a. del linguaggio
 a. cognitiva
 a. psicosociale
 La valutazione dell’area del linguaggio è
prevalentemente predittiva delle capacità cognitive
 La valutazione dell’area motoria è principalmente
indicativa delle capacità motorie
 Differenti aree dello sviluppo possono essere
coinvolte contemporaneamente
AREA DEL LINGUAGGIO
AREA COGNITIVA
AREA MOTORIA
AREA MOTORIA FINE
AREA PSICOSOCIALE
Incidenza e prevalenza del RM
 2,5-3% della popolazione generale
 10 volte più frequente delle PCI
 22 volte più frequente della spina bifida
 25 volte più frequente della cecità
Livello intellettivo
 Borderline
 Lieve (QI 70-50)
 Moderato (QI 50 - 35)
 Grave (QI 35-20)
 Profondo (QI < 20)
Ritardo mentale lieve
 60% dei casi di RM
 Difficile da riconoscere, più facilmente evidenziabile
in età scolare, etiologia spesso sconosciuta
Ritardo mentale grave: cause
 RM può derivare da qualsiasi evento che alteri lo
sviluppo del cervello.
 Le cause di RM sono molteplici ma in 1/3 dei casi
l’eziologia rimane sconosciuta
Le più frequenti cause di RM grave sono:
S. di Down, S. dell’X fragile
Encefalopatia ipossico-ischemica
Esiti di meningo-encefaliti
Fattori etiologici
 Prenatali
 Perinatali
 Postnatali
Ritardo mentale grave: fattori prenatali
 Anomalie cromosomiche
 Sindromi polimalformative (S. Willy-Prader, Sotos,
Cornelia De Lange, etc.)
 Sindromi neurocutanee (sclerosi tuberosa)
 Malattie genetiche (metaboliche)
 Ipotiroidismo
 Malformazioni cerebrali
 Infezioni fetali (CMV, rosolia, toxoplasmosi, HIV,
herpes) tossiche (alcool, biclorofenili, PKU materna,
fumo, radiazioni), malnutrizione fetale
Fattori perinatali
 Prematurità e basso peso
 Encefalopatia ipossico-ischemica
 Emorragia intracranica
 Alterazioni metaboliche (ipoglicemia - iperbilirubinemia)
 Meningiti
Fattori postnatali
Meningiti, encefaliti
Traumi cranici gravi
Sindromi asfittiche
Tossici (Pb)
Emorragie cerebrali
Malnutrizione
Diagnosi di RM grave
Accurata indagine anamnestica
Esame clinico e neurologico
Esami strumentali e di laboratorio
Test psicodiagnostici
Diagnosi di RM grave - Fattori di
rischio all’esame clinico
Esame neurologico
Esami da eseguire
 Analisi cromosomica
 Esami ematochimici ed urinari
 PEV e PEU
 Esame fundus
 Otoemissioni o esame audiometrico
 RMN e TC encefalo
 EEG-VNC ed EMG
 Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
 Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Caso Clinico
A. L. 3 anni, sesso maschile
 Anamnesi familiare negativa
 Anamnesi personale: nato da parto distocico con
peso alla nascita 3.200 g, altezza 51 cm, CC 36
cm. Ha iniziato a camminare in ritardo
 Giunge alla nostra osservazione perché non ha
ancora iniziato a parlare, si isola facilmente e
presenta violente crisi di ira
 E. O.: peso Kg 14, altezza cm 102 (90°C), CC
52,5 (90°C). Facies allungata, mento prominente,
padiglioni auricolari sporgenti, genitali normali.
Modesto soffio a livello della mitrale.
 Es. neurologico: R. M di grado moderato-grave,
facilmente irritabile, linguaggio assente
Esami da eseguire
 Analisi cromosomica
 Esami ematochimici ed urinari
 PEV e PEU
 Esame fundus
 Otoemissioni o esame audiometrico
 RMN e TC encefalo
 EEG-VNC ed EMG
 Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
 Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Esami particolari
 Cariogramma 46, XY
 aminoacidogramma: neg
 TAC, EEG: nella norma
 Es. audiometrico: negativo
 Q.I.: 40
Diagnosi
Sindrome del cromosoma X- fragile (s. di Martin-Bell):
 fragilità regione terminale del braccio lungo del
cromosoma X, evidenziabile in colture linfocitarie
trattate con idonei terreni privi di acido folico
 sindrome da mutazioni dinamiche: abnorme
amplificazione delle triplette CGG nel gene FMR-1
(regione X q27.3)
Quadro Clinico Tipico
Alta statura, macrocefalia-dolicocefalia, facies
allungata con mento prominente, padiglioni
auricolari ampi e sporgenti, palato ogivale,
iperlassità articolare, prolasso valvolare della
mitrale,
ipercheratosi
palmo-plantare,
macroorchidismo in età prepuberale, ritardo mentale
grave, trait autistico, turbe comportamentali
Caso Clinico 2
M.S. 2 anni, sesso M
 Anamnesi familiare negativa
 Anamnesi personale: nato da parto eutocico con
peso e altezza e CC nella norma
 Giunge alla nostra osservazione perché riferisce
solo poche bi-sillabe, cade facilmente ed ha
iniziato a deambulare tardivamente
 E.O.: peso, altezza e CC nella norma. Facies peculiare
con fronte ampia, radice del naso piatta, labbra spesse e
iride stellata
 Es. neurologico: ritardo moderato, comportamento
socievole. No convulsioni
 Es. di laboratorio di routine e neurofisiologici: nella
norma
 RMN: nella norma
 ECG: stenosi aortica
Esami da eseguire
 Analisi cromosomica
 Esami ematochimici ed urinari
 PEV e PEU
 Esame fundus
 Otoemissioni o esame audiometrico
 RMN e TC encefalo
 EEG-VNC ed EMG
 Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
 Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
S. di Williams:
 S. da geni contigui - microdelezione regione
7q11 - gene elastina
 Quadro clinico: fronte ampia, sopracciglia
sparse lateralmente, iride stellata, radice del
naso piatta e slargata, labbra spesse, filtro
nasale lungo e liscio, bocca ampia,ipercalcemia
riscontrabile entro il 1 anno di vita, stenosi
aortica sopravalvolare
Caso Clinico 3
S. L. 18 mesi, sesso F
 Anamnesi familiare negativa
 Anamnesi personale: nato a termine con peso, altezza
e CC nella norma. Dall’età di 4 mesi progressivo RM
con grave ipertono agli arti inferiori, vomito
saltuario,crisi del tipo spasmi infantili
 E.O. peso altezza e CC tra 10-25°C
 R.M. grave - crisi miocloniche, tetraplegia
spastica, riflessi presenti e torpidi. Assenza di
anomalie malformative
 ECG: nella norma
 EEG: tipo variante del piccolo male
 VCN e PEV abnormi
 RMN: aree simmetriche di demielinizzazione
a livello del centro semiovale
Esami da eseguire
 Analisi cromosomica
 Esami ematochimici ed urinari
 PEV e PEU
 Esame fundus
 Otoemissioni o esame audiometrico
 RMN e TC encefalo
 EEG-VNC ed EMG
 Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
 Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
Leucodistrofia di Krabbe- leucodistrofia a cellule globoidi:
Ddeficit dell’enzima beta-galatto-cerebrosidasi
 Forma neonatale
 Forma tardo-infantile
 Forma dell’adulto
Caso Clinico 4
C.L. 6 mesi, sesso M
 anamnesi familiare: negativa
 anamnesi personale: nato a termine da parto eutocico
con peso altezza e CC nella norma. In ritardo le tappe
dello sviluppo psicomotorio
E. O.: ritardo psicomotorio, cataratta,
iperlassità articolare, convulsioni,
esami di laboratorio: modesta anemia,
proteinuria, acidosi ipercloremica,
iperaminoaciduria, fosfaturia, ipofosfatemia
Esami da eseguire
 Analisi cromosomica
 Esami ematochimici ed urinari
 PEV e PEU
 Esame fundus
 Otoemissioni o esame audiometrico
 RMN e TC encefalo
 EEG-VNC ed EMG
 Aminoacidogramma-Acidi organici urinari
 Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
Sindrome oculo-cerebro-renale - s. di Lowe X-linked,
gene mappato X q 25
Manifestazioni cliniche:
 Ritardo psicomotorio
 Turbe comportamentali
 Disfunzione tubulare renale progressiva
 Rachitismo ipofosfatemico
 Fratture patologiche
 Cataratta e glaucoma
Prevenzione
 Screening neonatale
 Iperbilirubinemia neonatale
 Vaccinazione IG anti RL
 Vaccinazione Hib, morbillo e rosolia
 Contaminanti tossici (piombo, mercurio, altro)
 Criteri di sicurezza in auto, elmetti
 Trattamento precoce AZT: terapia nelle madri HIV,
supplementi dietetici (acido folico)
 Igiene materno - nutrizione