Trento, 10 ottobre 2009
Le malformazioni fetali
nel I trimestre
Giovanna Tagliavini
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
∗anticipa di 6-8
8 settimane lo studio
morfologico del feto
∗permette
permette di identificare una larga
quota di malformazioni fetali
∗sintesi
sintesi nel singolo esame con
screening anomalie cromosomiche
∗Da
Da esame mirato a esame di massa?
Trento, 10 ottobre 2009
Un aborto volontario entro I trimestre:
è consentito dalla legge 194
può avvenire senza il travaglio di parto ma
eseguendo direttamente un raschiamento
dell’utero in narcosi
il trauma psicologico e fisico per la coppia è <
non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Biologicamente possibile perché
organogenesi fetale è completa
Tecnicamente possibile grazie
all’evoluzione dell’ecografia
Indicata nei feti a > rischio di
malformazioni strutturali
Indagata come screening popolazione
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Indicazioni:
1.Fetali
•>
> translucenza nucale e cariotipo normale/
non eseguito
•Cariotipo
Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG
•Anomalie
Anomalie frequenza cardiaca
•Reperti
Reperti ecografici atipici o incerti
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Indicazioni:
2.Anamnestiche
•Storia
Storia positiva (genitore o precedente figlio)
per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome
•Diabete materno
•Esposizione
Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)
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Malformazioni extra-cardiache
extra
Arinia
oloprosencefalia
Trento, 10 ottobre 2009
Ectopia cordis
onfalocele
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni extra-cardiache
extra
Mega-vescica
Cloaca comune
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Ecografia morfologica 12 wks
e screening delle malformazioni
Numerosi case reports in letteratura
Pochi studi sull’accuratezza diagnostica
prima di 13 settimane
Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%
Accuratezza > nei feti con >NT
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
e screening delle malformazioni
Autore
(anno)
N
Week
TA/
TV
N
malf
Sensib
Falsi
+
Sens
20W
Hernadi
(1997)
Whitlow
(1999)
Souka
(2006)
3991
low risk
6634
low risk
1148
low risk
12
TA/TV
TV
11-14
TA/TV
20/49
(41%)
37/63
(59%)
7/14
(50%)
0
11-14
49
(1.2%)
63
(0.9%)
14
(1.2%)
29/49
(59%)
51/63
(88%)
13/14
(93%)
Cedergren
(2006)
2708
low risk
11-14
TA
32
(1.1%)
13/32
(41%)
nr
nr
Weiner
(2007)
1723
low risk
11-13
TA
31
(1.8%)
17/31
(55%)
13
31/31
(100%)
0
nr
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
normale
4camere
Ipoplasia
ventricolo
sinistro
Ipoplasia
ventricolo
destro
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
normale
4camere
Canale
atrio/
ventricolare
anomalia
Ebstein
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
normale
connessione
Grandi Vasi
Trasposizione
Grandi
Vasi
Tetralogia
Fallot
Trento, 10 ottobre 2009
Ecocardiografia 12 weeks
Diversi studi sull’accuratezza diagnostica
La maggiorparte degli studi su feti ad alto
rischio per cardiopatie (NT>)
Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
Trento, 10 ottobre 2009
Ecocardiografia 12 wks
Autore
(anno)
N
Week
TA/
TV
N
malf
Sensib
Falsi
+
Sens
20W
Simpsom
(2000)
229
high risk
12-15
TA
17
(7.4%)
13/17
(76%)
0
16/17
(94%)
Huggon
(2002)
241
high risk
11-13
TA/TV
37
(15%)
28/37
(76%)
3
34/37
(92%)
Lombardi
(2007)
608
low risk
11-13
TA
3
(0.4%)
3/3
(100%)
0
Becker*
(2006)
3094
low risk
11
11--13
TA/TV
86
(2.8%)
72/86
(84%)
0
* Difetti cardiaci ed extracardiaci
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Ecografia morfologica 3D 12 wks
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Labio-palatoschisi
palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Cranio
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Volto
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Addome
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Reni
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Vescica
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Colonna
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Mani
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Piedi
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Cuore
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Efflusso sx
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
3 vessel view
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Limiti (1):
•Alcuni
Alcuni difetti non indagabili
12 W
20 W
agenesia corpo calloso
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Limiti (2):
•Alcuni
Alcuni difetti in evoluzione
12 W
20 W
sproporzione camere cuore → ipoplasia VSx 20W
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wks
Limiti (3):
•autopsia
autopsia richiede Centri qualificati
Cuore a 12 W
Cuore a 20 W
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Ecografia morfologica 12 wks
Gestione pratica:
•Sottolineare
Sottolineare i limiti con la coppia
•Prudenza
Prudenza se reperti incerti
•Ecografia
Ecografia 3D per archiviare volumi
…grazie!!