LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO • NUMERO e VITALITA’ • CORIONICITA’ • AMBIENTE FETALE • ACCRESCIMENTO • MORFOLOGIA e FUNZIONALITA’ Incidenza malformazioni 2-3% PLACENTA • LOCALIZZAZIONE • FUNZIONALITA’ • STRUTTURA • PENETRANZA MIOMETRIALE PRESTAZIONI EFFETTUABILI UO Ostetricia e Ginecologia di Mirandola TEST COMBINATO ECO SCREENING 1° T ECO SCREENING 2° T ECO SCREENING 3°T ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2° LIVELLO* FLUSSIMETRIA DOPPLER VILLOCENTESI AMNIOCENTESI PIANO ASSISTENZIALE della GRAVIDANZA BASSO RISCHIO Offerta attiva del Test Combinato/ I° trimestre Eco screening II° trimestre Eco screening III° trimestre LG gravidanza 2011 TEST COMBINATO E’ un test di screening che ha lo scopo di identificare le gravidanze a rischio di : Trisomia 21 (T13,T18) Fornisce un rischio: paziente SPECIFICO PAPP-A e ß-hCG Nuchal Translucency FMF 2014 PERCORSI • TEST ALTO RISCHIO: >1/250: invio alla diagnosi prenatale invasiva (villoamniocentesi) • TEST BASSO RISCHIO: <1/250: non indicato esame invasivo; se la donna ha 35 o più vi può comunque accedere gratuitamente • NT>95° centile : ecocardio precoce • PAPP-A <0.2 MoM / <0.4 MoM DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA Si tratta dell’esame diretto del cariotipo su cellule fetali o sul trofoblasto VILLOCENTESI AMNIOCENTESI ES DNA FETALE VILLOCENTESI (12-13 sett) AMNIOCENTESI (15-17 sett) Abortività : 0.5-1% ECO SCREENING 2° TRIMESTRE • Determinazione del numero dei feti • Datazione della gravidanza • Valutazione della anatomia fetale • 19-21 settimane • transaddominale SIEOG 2010 L’ECOGRAFIA OSTETRICA L’esperienza finora acquisita suggerisce che un esame ecografico routinario, non mirato, consente di identificare dal 30% al 70% delle malformazioni maggiori (con attendibilità diversa nelle diverse epoche gestazionali). Non è compito della ecografia la rilevazione delle cosiddette anomalie minori LG SIEOG 2010 ECO SCREENING 3° TRIMESTRE • Valutazione della crescita fetale • Valutazione della quantità di liquido amniotico e dell’inserzione placentare ECO 3°TRIMESTRE ECOGRAFIA PER MONITORAGGIO CRESCITA FETALE PROFILO BIOFISICO FETALE ECOGRAFIA OFFICE: VALUTAZIONE DEL FETO A TERMINE (situazione, pesentazione, valutazione del liquido amniotico e della placenta) OSTETRICA ECO MORFOLOGICA PRECOCE • 16-17 sett • Pregressi feti malformati/ ereditarietà di alterazioni morfologiche a cariotipo normale / infezioni / farmaci /gemellarità monocoriale • Minore affidabilità ell’eco morfologica richiede sempre un completamento diagnostico ECO 2° LIVELLO Dubbi alla eco di screening: • Ritardo di crescita : doppler flussimetria • Segni di sospetto anatomici: diagnosi e counsellig- eventuale integrazione con altri specialisti • Gemellarità monocoriale • Isoimmunizzazione (flussimetria cerebrale) ECOCARDIORAFIA FETALE • Malattie ereditarie • Famigliarità per cardiopatia congenita • Malattie materne (diabete tipo 1, fenilchenonuria, malattie autoimmuni) • Farmaci teratogeni (FAEDs, derivati vit A, alcol) • Gemellarità monocoriale • Aberrazioni cromosomiche • Sospetto all’eco di screening • Aritmia fetale • NT aumentata • IUGR precoce • Malformazioni extracardiache • Idrope fetale non immunologica LG SIEOG 2010 • Infezioni materne 20-21 settimane CONTROLLO SEQUENZIALE DELLA ANATOMIA CARDIACA Bidimensionale e doppler colore e pulsato Operatore esperto Ecografo alta fascia Collegamento centro di 3° livello per consulenza multidisciplinare con : Ginecologo ecografista esperto Cardiologo pediatra Genetista Cardiochirurgo pediatra ACCURTEZZA DIAGNOSTICA: 80-90% PERCORSI TEST COMBINATO ECO 1° TRIM ECO 2°TRIM ECO 3°TRIM VILLO AMNIO ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2° LIVELLO / ECOCARDIO ECO FLUSSIMETRIA DOPPLER / ECO OFFICE PERCORSI ECO 1 TRIMESTRE (M12) ECO 2 TRIMESTRE (M20) ECO 3 TRIMESTRE (M32) CUP TEST COMBINATO (M12) TEST COMBINATO ECO MORFOLOGICA PRECOCE ECO 2°LIVELLO / ECOCARDIO VILLOCENTESI AMNIOCENTESI 0535602246 LU-VE 12-14 I NOSTRI DATI Gen Feb Mar Apr Mag Giu Lug Ago Set* Amn 6 5 7 8 6 6 7 6 5 Eco 28 27 42 32 23 33 30 24 28 Fluss 12 14 5 12 4 7 7 9 5 Test comb 27 29 43 36 29 37 39 29 35 Villo 2 2 2 2 1 1 1 2 32 32 28 23 15 27 27 24 23 107 109 127 111 79 111 111 93 98 ECO * ESAMI di COMPROVATA UTILITA’ in GRAVIDANZA I° trimestre: emocromo , screening emoglobinopatie, gr +fatt Rh, test di Coombs indiretto, HIV, Rubeo t, Toxo T, VDRL (TPHA), es urine, urinocoltura, pap test (se non fatto nei 3 ani precedenti), glicemia (Chlamydia e HCV in casi a rischio) II° trimestre: emocromo,ev OGTT , ripetizione della sierologia ev negativa, III° trimestre: emocromo,test di Coombs indiretto e profilassi anti D nelle sieronegative, HBV, HIV, toxoplasmosi, VDRL, tampone per streptococco beta emolitico