LICEO SCIENTIFICO
TECNOLOGICO
Classe 5TA
A.S. 2009/2010
Centocinquant’ anni … e non li dimostra!
La teoria dell’evoluzione oggi
Costa Alice Morganti Stefania
Centocinquant’ anni … e non li dimostra!
La teoria
dell’evoluzione oggi:
La novità delle mutazioni ed
il concetto di fitness applicati
alla selezione naturale.
“In seguito a questa continua lotta per l’esistenza, ogni variazione, per
piccola che sia e da qualsiasi cagione provenga, purché sia in parte
vantaggiosa all’individuo di una specie, contribuirà nelle sue relazioni
infinitamente complesse cogli altri esseri organizzati e colle condizioni
fisiche della vita alla conservazione di quest’individuo, ed in generale si
trasmetterà alla sua discendenza. Inoltre questa avrà maggiori
probabilità di sopravvivere, perché fra i molti individui di ogni specie
che nascono periodicamente, pochi soltanto rimangono in vita. Io
chiamo selezione naturale il principio pel quale così conservatisi ogni
leggera variazione, quando sia utile, per stabilire la sua analogia colla
facoltà selettiva dell’uomo”
Charles R. Darwin, L’origine della specie (1859)
LE MUTAZIONI
Le mutazioni nella mente di Darwin
Darwin non conosceva né la causa delle variazioni, né le
modalità con cui i nuovi caratteri si diffondevano nelle
generazioni successive.
teoria della Pangenesi, secondo la quale le “gemmule”,
particelle infinitamente piccole, prodotte dalle cellule,
avrebbero portato l’essenza dell’individuo alla parte del
corpo da cui provenivano agli organi riproduttivi e quindi
alle cellule germinali.
Mutazioni: Lamarck Vs Darwin
 evoluzione direzionale indotta dall’ambiente
Lamarck
Darwin
 le caratteristiche acquisite da un individuo
nel corso della sua vita sono trasmissibili
 le “Variazioni” non hanno alcuna tendenza,
sono ineliminabili, casuali ed indipendenti
dall’ambiente
 tali variazioni sono trasmissibili
gemmule
Mutazioni
Cambiamenti spontanei e casuali del DNA.
Se tali cambiamenti si verificano nelle cellule
germinali, allora saranno trasmissibili alla progenie.
Possono essere:

Favorevoli: si rivelano utili in quel luogo e in quel momento
all’individuo portatore

Sfavorevoli: danneggiano l’individuo portatore; vengono eliminate
dalla selezione naturale

Neutre: non procurano particolari vantaggi/svantaggi
Generalmente la selezione naturale agisce, a parità di
condizioni ambientali, contro gli individui portatori di
una mutazione
mantenimento delle caratteristiche biologiche
della specie di generazione in generazione
Cosa succede quando l’ambiente subisce una
variazione improvvisa?
Uno o più individui portatori di mutazioni neutre
possono risultare casualmente favoriti dalle nuove
condizioni ambientali
La selezione naturale agirà positivamente nei loro
confronti, favorendone la riproduzione
La mutazione verrà trasmessa alla prole
Nel corso delle generazioni le mutazioni si accumulano
= Evoluzione della specie
Il “filtro” ambientale
NB! prima si verificano le mutazioni e poi l’ambiente e la selezione naturale
agiscono sugli individui portatori
Caso 1: mutazione favorevole
Ambiente 1
Le mutazioni sfavorevoli (in rosso)
vengono eliminate
Le favorevoli (in verde) vengono
conservate
Ambiente 2
Variazione ambientale = gli individui
portatori di mutazioni favorevoli sono
avvantaggiati
proliferano
Caso 2: mutazione neutra
Ambiente 1
Ambiente 2
Le mutazioni sfavorevoli (in rosso)
vengono eliminate
Variazione ambientale = le mutazioni neutre
possono rivelarsi vantaggiose
Le neutre (in giallo) superano il filtro
ambientale
gli individui portatori sono avvantaggiati
proliferano
Il pesce che si adatta
t
Condizione iniziale:
era glaciale
Variazione ambientale:
fine era glaciale
nuovi laghi.
Pesci oceanici li occupano
Selezione e adattamento: differenziazione della specie originaria nelle
varie regioni del mondo
Dal teosinte al mais
t
Condizione iniziale:
pianta del teosinte
Variazione ambientale:
uomo
seleziona
alcuni esemplari (mais)
per l’agricoltura
Selezione artificiale: il
mais “rimpiazza” il suo
antenato
LA SELEZIONE NATURALE
DEFINIZIONE:
“Process that results in the adaptation of an organism to its environment
by means of selectively reproducing changes in its genotype”
(Processo che consiste nell’adattamento di un organismo all’ambiente in
cui vive attraverso cambiamenti selettivi nel suo genotipo)
Encyclopedia Britannica,“Natural selection” (biology)
SELEZIONE NATURALE
MOTORE
Fattori:
• variabilità genetica (polimorfismo)
• eredità (trasmissione ereditaria del polimorfismo)
• fertilità o mortalità differenziale
ADATTAMENTO
Modificazione delle caratteristiche in
relazione all’ambiente, come risultato
dell’azione dei fattori precedenti.
EFFETTO
FITNESS DARWINIANA
Misura della selezione naturale, ossia
dell’efficienza riproduttiva di un genotipo in
un dato ambiente ed in un preciso momento.
Viene calcolata come media dei tassi di
sopravvivenza e riproduzione degli individui
aventi lo stesso genotipo, coesistenti in uno
stesso ambiente e in un dato momento.
La fitness realmente utile è quella relativa,
ossia il parametro che mette in relazione un
genotipo con gli altri possibili.
CALCOLO DELLA FITNESS RELATIVA IN UN GENE
BIALLELICO:
GENOTIPO
A1A1
A1A2
A2A2
Totale
a) Numero di zigoti
nella F1
10
60
30
100
b) Numero di zigoti
nella F2
10
110
60
180
1) Numero medio della
progenie per individuo
nella F2 (b/a)
10/10=1
110/60=1,8
60/30=2
Fitness relative (ω)
1/2 = 0,5
1,8/2=0,9
2/2=1
La fitness relativa risulta sempre compresa tra 0 e 1.
Alla fitness relativa è correlato il coefficiente di selezione (svantaggio
selettivo), calcolato come s=1- ω
MODELLI DI SELEZIONE
NATURALE:
Analisi statistica della pressione selettiva
Descrivono l’esito della selezione naturale, ovvero:
• l’eliminazione di un genotipo
1. Selezione contro l’omozigote recessivo
2. Selezione contro l’allele dominante
• il polimorfismo stabile
1. Sovradominanza
SELEZIONE CONTRO L’OMOZIGOTE RECESSIVO:
Dalla legge di Hardy-Weinberg: p2+2pq+q2=1
Fitness uguale e massima per l’omozigote dominante e l’eterozigote
Genotipo
AA
Aa
aa
totale Frequenza di a
Frequenza iniziale di zigoti
p2
2pq
q2
1
Fitness (ω)
1
1
1-s
2pq
q2(1 – s)
Contributo di ciascun genotipo p2
alla generazione successiva
p2/ (1 – sq2)
Frequenza normalizzata
Variazione
allelica
nella
frequenza
q
1-sq2
2pq/ (1 – sq2) q2(1 – s)/ (1 – 1
sq2)
q1 = (q – sq2)/ (1–
sq2)
Δq = – spq2/ (1 – sq2)
Δq dipende dal segno del numeratore, in questo caso negativo (s, p e q sono
compresi tra 0 e 1)
La selezione contro l’omozigote recessivo comporta la diminuzione
dell’allele recessivo.
ESITO FINALE:
Condizione di equilibrio: Δq=0, ossia q=0
recessivo
eliminazione dell’allele
Affinchè si raggiunga tale condizione, è però necessario un numero molto
elevato di generazioni, espresso dalla formula: qn=q0/(1+nq0 ).
ESEMPIO: albinismo
frequenza attuale: (q0)2=1/20000, q0=1/141
frequenza dimezzata: (qn)2=1/40000, qn=1/200
generazioni necessarie: n= 1/qn– 1/q0=200-141=59
ipotizzando che vi siano 25 anni tra due
generazioni successive, ci vorrebbero ben
1500 anni solo per dimezzare la frequenza
attuale!
SELEZIONE CONTRO L’ALLELE DOMINANTE:
Fitness massima per l’omozigote recessivo
Genotipo
AA
Aa
aa
totale
Frequenza di A
Frequenza iniziale di zigoti
p2
2pq
q2
1
p
Fitness (ω)
1-s
1-s
1
Contributo di ciascun genotipo p2(1-s)
alla generazione successiva
2pq(1-s)
q2
p2(1-s)/
s+sq2)
(1- 2pq(1-s)/
sq2)
Frequenza normalizzata
Variazione
allelica
nella
frequenza
(1-s+ q2/ (1-s+sq2)
1-s+sq2
1
p1 = p(1-s)/(1-s+sq2)
Δp = – spq2/ (1s+sq2)
Δp dipende dal segno del numeratore, anche in questo caso negativo
La selezione contro l’allele dominante comporta la diminuzione
dell’allele stesso.
ESITO FINALE:
Condizione di equilibrio: Δp=0, ossia p=0
dell’allele dominante.
eliminazione
L’esito è perciò lo stesso del caso precedente, anche se la selezione contro
l’allele dominante, sfavorendo anche gli eterozigoti, comporta
l’eliminazione di tale allele in tempi più rapidi.
ESEMPIO: Corea di Huntington
SOVRADOMINANZA:
Fitness massima per l’eterozigote, coefficiente di selezione differente (s e t)
per i genotipi omozigoti
Genotipo
AA
Aa
aa
totale
Frequenza di a
Frequenza iniziale di zigoti
p2
2pq
q2
1
q
Fitness (ω)
1-s
1
1-t
2pq
q2(1-t)
Contributo di ciascun genotipo p2(1-s)
alla generazione successiva
Frequenza normalizzata
Variazione
allelica
nella
frequenza
1-sp2tq2
p2(1-s)/(1-sp2- 2pq/ (1-sp2-tq2) q2(1-t)/ (1-sp2- 1
tq2)
tq2)
q1 = (q –tq2)/ (1-sp2-tq2)
Δq = -pq (sp-tq)/ (1-sp2tq2)
Il valore di Δq dipende dai valori iniziali di s e t (analogamente al valore di Δp
relativo alla frequenza di A)
ESITO FINALE:
Condizione di equilibrio: Δp=0 e Δq=0, ossia sp=tq.
Se s e t sono costanti, la pressione
selettiva agisce affinché
l’equilibrio venga ristabilito dopo
qualsiasi variazione di p o q.
Il modello della sovradominanza mantiene la variabilità, viene perciò
detto anche polimorfismo bilanciato
ESEMPIO: beta talassemia o anemia mediterranea
Β-talassemia: emoglobinopatia
trasmessa per via autosomica
recessiva. Ne risultano affetti perciò
solo i genotipi omologhi recessivi,
mentre gli eterozigoti sono portatori.
Malaria: patologia causata dal
parassita Plasmodium falciparum
che, se immesso nella circolazione
sanguigna dalla zanzara anofele,
causa la distruzione dei globuli
rossi.
L’eterozigote risulta l’unico
genotipo che può sopravvivere ad
entrambe le patologie.
TEOREMA
FONDAMENTALE DELLA
SELEZIONE NATURALE:
Fisher, osservando i diversi modelli di selezione, dedusse che:
IL TASSO DI INCREMENTO DELLA FITNESS DIPENDE DALLA
VARIANZA GENETICA
Ciò significa che, se c’è selezione naturale, la fitness media di una
popolazione tende ad aumentare.
Da cosa dipende allora il mancato raggiungimento della perfezione?
TEORIA DELL’ADATTAMENTO COME
COMPROMESSO
ADATTAMENTO = equilibrio tra vantaggi e svantaggi in base al
contesto ecologico.
ESEMPI:
Arteriosclerosi
La tendenza ad avere un maggior accumulo di
sali minerali nei tessuti è vantaggioso nel periodo
giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione,
tuttavia in età avanzata porta all’indurimento delle
pareti arteriose
Iperplasia della prostata
E’ legata a vantaggi riproduttivi, ma può
causare tumori.
Emocromatosi
Potrebbe essere vantaggiosa nelle donne in
quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro
causata dalla maternità e dai cicli mestruali. Sembra
inoltre che favorisca maggiore longevità delle donne
portatrici ed una parziale resistenza al batterio Yersinia
pestis.