Comprendere l’
Elettroforesi
delle proteine
International Myeloma Foundation
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North Hollywood, CA 91607 USA
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800-452-CURE (2873)
(USA & Canada)
818-487-7455
Fax: 818-487-7454
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myeloma.org
Indice
Introduzione 5
Perché è importante l’elettroforesi
delle proteine? 5
Cos’è una componente monoclonale? 9
Cos’è l’elettroforesi delle proteine? 11
Come viene identificata e quantificata
una componente monoclonale? 15
In che modo l’elettroforesi contribuisce alle
decisioni relative al trattamento? 17
Sponsorizzato da una borsa di studio non vincolante Sebia.
©2011, International Myeloma Foundation, North Hollywood, California (xii11)
Raccomandazioni pratiche per l’uso
dell’elettroforesi delle proteine sieriche
e urinarie 18
Il costo dell’elettroforesi delle proteine
è coperto dall’assicurazione sanitaria? 20
Domande aggiuntive 21
Notizie sull’IMF 22
Glossario 25
Introduzione
Questo opuscolo Le è stato consegnato
per fornirle maggiori informazioni circa
un esame di laboratorio chiamato elettroforesi delle proteine (EF). Dopo averlo letto,
dovrebbe essere capace di rispondere alle
seguenti domande:
n Cos’è l’elettroforesi delle proteine?
n Perché i valori ottenuti con questo esame
sono importanti per un paziente affetto
da mieloma multiplo?
n In che modo questo test contribuisce alla
diagnosi e al monitoraggio della risposta
al trattamento del mieloma multiplo?
Questo opuscolo ha il compito di fornire
solo informazioni generali. Esso non deve
sostituire la consulenza del Suo medico o
del personale infermieristico, che possono
rispondere alle domande relative al Suo
specifico programma di trattamento. La
definizione di tutte le parole in grassetto si
possono trovare nel glossario alla fine dell’
opuscolo.
Perché è importante l’elettroforesi
delle proteine?
Perché fare un opuscolo sull’elettroforesi
delle proteine? La ragione principale è che
la produzione di una singola componente
monoclonale (CM) è una caratteristica
specifica del mieloma multiplo. Il test
utilizzato per quantificare la componente
5
monoclonale nel sangue o nelle urine è
l’elettroforesi delle proteine.
Questa CM viene prodotta (sintetizzata)
da plasmacellule maligne (o cellule
mielomatose). La quantità di componente
monoclonale prodotta e rilasciata nel siero
(la parte liquida del sangue, che resta dopo
aver rimosso le cellule del sangue), e a volte
nelle urine, riflette la gravità del mieloma in
ogni momento. Questa proteina, presente
nel siero o nelle urine, rappresenta un
marcatore tumorale sierico o urinario.
Solo pochi tipi di tumore presentano un
marcatore di questo tipo che, nel caso
specifico, rende possibile la valutazione
della gravità del mieloma al momento della
diagnosi iniziale e il monitoraggio del
mieloma durante il corso della malattia. Si
può così studiare la risposta al trattamento,
l’ampiezza della remissione, e, se
necessario, la recidiva del paziente usando
numeri esatti, un vantaggio importante per
la valutazione della malattia. Per esempio, si
può determinare se una risposta è: parziale
Figura 1. Rappresentazione di un risultato
normale dell’elettroforesi delle proteine sieriche
6
(PR) = miglioramento del 50%; parziale molto
buona (VGPR) = miglioramento del 90%; o
completa (CR) = nessuna CM rilevata. Si
può inoltre identificare una condizione di
aumento nel livello della CM ≥25%, che
viene chiamata recidiva.
Quantificazione della CM
tramite l’elettroforesi
Se la CM, che è caratteristica del mieloma,
è presente nel siero, l’esame elettroforetico
si chiama elettroforesi delle proteine sieriche (SPEP, Serum Protein ElectroPhoresis).
Allo stesso modo, quando la componente
monoclonale si rinviene nelle urine, il test
utilizzato per rilevarla si chiama elettroforesi
delle proteine urinarie (UPEP, Urine Protein
ElectroPhoresis).
Per quantificare la componente monoclonale
o CM sono necessarie due informazioni:
n Quant’è la concentrazione totale di
proteine nel siero o nelle urine?
n Qual è la percentuale relativa alla CM?
L’informazione
cruciale
proviene
dall’elettroforesi sierica e/o urinaria.
Calcolando le dimensioni del “picco”, che
rappresenta la quantità di proteina monoclonale, tramite la misura dell’area compresa
tra l’apice del picco e la linea di base del
grafico, si ottiene la percentuale della CM
rispetto alle proteine totali. Per esempio:
n Il picco è pari al 60% delle proteine
totali
n Proteine totali = 12 grammi/decilitro (g/dL)
7
è importante al momento della diagnosi
iniziale e a quello di massima risposta al
trattamento. Se vi è una risposta completa
(CR), l’immunofissazione deve essere completamente negativa*; in altri termini, non
deve essere visibile alcuna componente
monoclonale.
Cos’è una componente
monoclonale?
Le componenti monoclonali sono molecole di
immunoglobuline (”Ig”) o parti di esse.
n Quantificazione del picco = 7,2 g/dL
(60% di 12)
Sia le proteine totali che la percentuale
della componente monoclonale cambiano
nel tempo. Per esempio, in risposta al trattamento, il picco può scendere al 40% e le
proteine totali a 9 g/dL. In questo caso la
quantificazione del picco sarà pari a 3,6
g/dL, corrispondente a una diminuzione del
50% e quindi a una risposta parziale.
Questo tipo di quantificazione e valutazione
periodica è fondamentale per il monitoraggio di ogni malattia mielomatosa. È per
questa ragione che le elettroforesi sierica ed
urinaria sono così importanti.
Le normali plasma cellule producono immunoglobuline che sono gli anticorpi necessari
a combattere le infezioni. Le plasma cellule
anormali –“cellule del mieloma”- presenti
nei pazienti con mieloma non producono
anticorpi in risposta ad una infezione ma
producono delle immunoglobuline monoclonali che non possono funzionare come un
anticorpo. Questa immunoglobulina tipica
e unica per ciascun paziente di mieloma,
può essere costituita da: due catene pesanti
e due catene leggere (vedi fig. 2) o da sole
Un test aggiuntivo, chiamato immunofissazione, viene utilizzato per determinare
il tipo di componente monoclonale. Ciò
* ll modo in cui la risposta viene definita è stato oggetto di studio da parte
dell’International Myeloma Working Group (IMWG) dell’IMF ed è stato
pubblicato come “Criteri Uniformi di Risposte”. Si prega di fare riferimento
alla pubblicazione dell’IMF Breve relazione della malattia e delle opzioni
terapeutiche, Tabella 7, per ulteriori informazioni.
Figura 2. Struttura delle immunoglobuline
8
9
catene leggere o da frammenti/combinazioni di immunoglobuline.
Le immunoglobuline sono formate da uno di
cinque tipi di catene pesanti (chiamate IgG,
IgA, IgM, IgD e IgE) e da uno di due tipi
di catene leggere (kappa, κ, e lambda, λ).
Esistono quindi dieci possibili combinazioni
di catene pesanti e leggere: IgG kappa,
IgG lambda, IgA kappa, IgA lambda, IgM
kappa, e così via. L’elettroforesi delle proteine può rilevarle tutte.
Le plasmacellule producono catene pesanti e leggere separatamente, che vengono assemblate in seguito per formare
un’immunoglobulina intera. Per ragioni
sconosciute, le plasmacellule producono un
numero di catene leggere superiore a quello
di catene pesanti. Quindi, quando le immunoglobuline intere vengono formate, resta
ancora qualche catena leggera. Queste
vengono chiamate “catene leggere libere”
(le catene leggere che partecipano alla
formazione delle immunoglobuline intere
vengono chiamate “catene leggere legate”
perché sono legate alle catene pesanti).
L’eccesso di catene leggere libere entra
nel flusso sanguigno e viene quindi filtrato
dai reni. I reni sono capaci di riassorbire
queste catene leggere libere e riciclare gli
aminoacidi (i “mattoni” che costituiscono
tutte le proteine dell’organismo). Ma quando
è presente una componente monoclonale nel
siero, la quantità di catene leggere libere
monoclonali può diventare troppo elevata
10
per essere riassorbita dai reni. In questo
caso, le catene leggere libere possono
essere rinvenute nelle urine; queste vengono
chiamate proteina di Bence Jones (dal medico che per primo le descrisse).
Cos’è l’elettroforesi delle proteine?
L’elettroforesi delle proteine è un’analisi di
laboratorio basata sulla separazione delle
proteine in presenza di corrente elettrica. Per
effettuare questo test, si possono utilizzare
un supporto solido (come un gel d’agarosio)
oppure dei sottili tubicini in silice, detti capillari, riempiti da un liquido. Quando un campione contenente una miscela di proteine
viene applicato sul gel o in un capillare,
le diverse proteine della miscela vengono
separate in funzione della propria carica
elettrica.
Quando si vuole effettuare la ricerca di
componente monoclonale, i laboratori analizzano il siero e le urine tramite l’elettroforesi
delle proteine, l’unico test che può confermare in maniera univoca la monoclonalità.
Elettroforesi delle proteine sieriche
Il siero contiene diversi tipi di proteine che
si separano tramite l’elettroforesi in cinque
o sei frazioni (in funzione del metodo utilizzato dal laboratorio). Queste frazioni
(dette anche “zone” o “regioni”) vengono
chiamate Albumina, Alfa 1, Alfa 2, Beta
(separabile in Beta 1 e Beta 2), e Gamma.
Le immunoglobuline policlonali (normali) si
trovano principalmente nella zona Gamma.
11
Le diverse, normali, immunoglobuline presenti nel siero differiscono leggermente l’una
dall’altra nella loro struttura e carica elettrica. Per questa ragione, quando vengono sottoposte all’elettroforesi, occupano una zona
larga, che è diffusa e simmetrica, senza
alcuna deformazione visibile.
Le proteine monoclonali vengono prodotte
da un clone di plasmacellule e quindi tutte
le molecole sono identiche e presentano la
stessa carica elettrica. È per questa ragione
che in elettroforesi una proteina monoclonale
migrerà sotto forma di un picco stretto (che
si presenta nella maggior parte dei casi in
zona Gamma, ma che può migrare anche
in zona Beta 2 o Beta 1, o addirittura in
zona Alfa 2, benché quest’ultimo caso sia
molto raro).
L’elettroforesi delle proteine sieriche può
essere utilizzata per effettuare la ricerca di
una componente monoclonale e per monitorare la quantità di CM.
Elettroforesi delle proteine urinarie
Il rene agisce da filtro, eliminando solo
poche molecole e lasciando la maggior
parte delle proteine nel flusso sanguigno.
Benché alcune piccole proteine passino
attraverso il filtro renale, queste vengono in
seguito riassorbite e riciclate in aminoacidi.
Normalmente, quindi, le urine contengono
solo tracce di proteine.
Tuttavia, in alcune malattie, delle proteine
possono comparire nelle urine. Se il rene
è danneggiato, numerose proteine sieriche
possono passare nelle urine, e i risultati
dell’elettroforesi urinaria possono avere un
aspetto simile a quello dell’ elettroforesi delle
proteine sieriche, con tutte le cinque (o sei)
frazioni visibili.
Quando la componente monoclonale è presente nel siero, spesso l’eccesso di catene
leggere libere verrà rinvenuto nelle urine
come proteina di Bence Jones (sotto forma un
picco stretto, generalmente in zona Gamma
o Beta).
L’elettroforesi delle urine viene utilizzata per
effettuare la ricerca di proteina di Bence
Jones e per monitorarne la concentrazione.
Può inoltre essere utilizzata per valutare il
danno renale (che rappresenta una complicanza comune del mieloma multiplo).
Figura 3. Rappresentazione di un risultato anomalo
di elettroforesi delle proteine sieriche, con cellule
mielomatose che producono una CM, e quindi
la presenza di un picco in zona Beta 2.
12
Immunofissazione sierica e urinaria
Se viene rilevato un picco stretto in elettroforesi delle proteine, si può sospettare la
presenza di una componente monoclonale.
13
È quindi necessario confermarne la presenza e determinarne il tipo identificando la
catena pesante e la catena leggera presenti
nella sua struttura. Conoscere il tipo di CM
è importante per stabilire la diagnosi e per
effettuare il monitoraggio del paziente.
A questo scopo verrà usato un altro metodo elettroforetico, chiamato immunofissazione (IFE, ImmunoFixation Electrophoresis).
Nell’IFE, vengono utilizzati dei reagenti
specifici, chiamati antisieri. Ogni antisiero
reagisce con un tipo specifico di catena
pesante o leggera.
Le componenti monoclonali reagiranno generalmente con un antisiero anti - catena
pesante e un antisiero anti - catena leggera
(benché in alcuni casi le plasmacellule possano produrre solamente catene leggere; in
questo caso la proteina monoclonale reagirà
con antisieri diretti contro le catene leggere
libere). I metodi immunofissativi sono più
sensibili alla presenza di deboli componenti
monoclonali e possono rilevarle anche se
l’elettroforesi non mostra alcuna anomalia
visibile. Ma l’immunofissazione non permette
la quantificazione della componente monoclonale. Quindi entrambi i metodi devono
essere utilizzati: l’elettroforesi per rilevare
la presenza di componenti monoclonali e
per quantificarle e l’immunofissazione per
identificarne il tipo.
Come viene identificata e
quantificata una componente
monoclonale?
Come nel caso di altri esami, i valori calcolati dall’elettroforesi vengono quindi confrontati con i valori di riferimento del laboratorio
(valori che un laboratorio ha determinato
analizzando campioni di individui sani). Le
frazioni elettroforetiche vengono inoltre sottoposte a ispezione visiva. Si sospetta la presenza di una proteina monoclonale quando
il tracciato elettroforetico presenta un picco
aggiuntivo, o quando una frazione normale
presenta una deformazione anormale o
è aumentata in maniera inusuale. Queste
anomalie vengono generalmente rilevate
nelle regioni Gamma o Beta.
14
15
Per confermare la presenza della componente monoclonale e per identificare le sue
catene pesante e leggera, il siero viene ulteriormente analizzato in immunofissazione.
Una volta rilevata la presenza di una componente monoclonale, la sua quantificazione
viene determinata utilizzando il tracciato
elettroforetico. A questo scopo il laboratorista delimiterà l’inizio e la fine del picco
monoclonale sul tracciato e quantificherà
la percentuale dell’area totale sottostante il
picco. Utilizzando questo valore e i risultati
di un altro test biochimico, la concentrazione
delle proteine totali, si può calcolare la concentrazione della componente monoclonale
in g/dL. (Vedere l’esempio a pag. 7.)
Questo valore verrà utilizzato dal personale
medico, insieme ad altri dati, per stabilire
la diagnosi. In seguito, verrà confrontato
con i valori ottenuti dagli esami elettroforetici successivi per monitorare l’evoluzione
della malattia e la risposta al trattamento, come raccomandato dalle linee guida
dell’International Myeloma Working Group.
Secondo queste linee guida, quando una
componente monoclonale può essere rilevata e quantificata in elettroforesi, il monitoraggio deve essere effettuato utilizzando
l’elettroforesi sierica e/o urinaria. Quando
la componente monoclonale non è rilevabile
in elettroforesi o è a concentrazioni troppo
basse per essere quantificata, verrà utilizzato un altro test, il free light chain assay,
per monitorare la condizione del paziente.*
16
In che modo l’elettroforesi può
contribuire alle decisioni relative
al trattamento?
Come menzionato in precedenza, la capacità di quantificare con precisione la componente monoclonale in elettroforesi delle
proteine sieriche e/o urinarie e di conoscere
il livello esatto di gravità del mieloma rappresenta un enorme vantaggio. Il monitoraggio della malattia in assenza di un picco sul
tracciato elettroforetico sierico o urinario può
essere difficoltoso.
La quantità di componente monoclonale
presente sul tracciato elettroforetico riflette
la gravità del mieloma. Tuttavia, è molto
importante tenere presente che ogni paziente è diverso dall’altro. Al momento della
diagnosi, alcuni pazienti presentano, per
esempio, un picco molto elevato nel siero,
ma la gravità del mieloma nel midollo osseo
o nelle ossa non è di pari entità. Anche
l’opposto può essere vero: alcuni pazienti
possono presentare un picco lieve, ma un
gran numero di cellule mielomatose. Quindi,
al momento della diagnosi, è molto importante correlare il livello del picco con la
gravità del mieloma nel singolo paziente.
Ciò può essere particolarmente importante
* Per ulteriori indicazioni sul monitoraggio della malattia, fare riferimento
alle seguenti pubblicazioni dell’IMWG, disponibili sul sito myeloma.org.
“IMWG Uniform Response Criteria”, “IMWG Guidelines for Serum Free
Light Chain analysis” (aggiornamento in corso), e “IMWG Guidelines for
the Diagnostic Work-up of Myeloma”. Fare inoltre riferimento all’edizione
2011/2012 della pubblicazione dell’IMF “Breve relazione della malattia e
delle opzioni terapeutiche.”
17
nel caso in cui il picco sia lieve, perché
piccoli cambiamenti possono essere maggiormente importanti in termini di risposta
al trattamento oppure di potenziale progressione o recidiva.
L’elettroforesi delle proteine sieriche e
urinarie è utile per:
1. Valutazione basale della gravità e del tipo
di mieloma.
2. Monitoraggio periodico per documentare
la velocità e il livello della risposta.
3. Valutazione della potenziale progressione
o recidiva della malattia.
Nota: malattia progressiva (PD) = aumento
≥25% ** (dal livello basso). La PD può
essere confermata dal verificarsi di uno dei
criteri “CRAB” ***.
Raccomandazioni pratiche per l’uso
dell’elettroforesi delle proteine
sieriche e urinarie
Quando si inizia un nuovo trattamento per il
mieloma, il livello di CM nel sangue (siero)
e/o nelle urine dovrebbe essere quantificato
ogni mese (o ad ogni ciclo di trattamento,
normalmente a intervalli di 3-6 settimane)
utilizzando l’elettroforesi. Per valutare
l’impatto del trattamento è necessario
**Per confermare la progressione o la recidiva sono richieste due letture
consecutive.
***Vedere ulteriori pubblicazioni dell’IMF e il sito web dell’IMF all’indirizzo
myeloma.org, oppure chiamare la hotline dell’IMF al numero 800-4522873 (Stati Uniti e Canada) per la spiegazione dei criteri “CRAB” e per
ulteriori dettagli.
18
effettuare gli esami periodicamente. Se il
trattamento non funziona bene, questo sarà
evidente entro 2-3 mesi: i livelli di CM
sul tracciato elettroforetico, in questo caso,
diminuiranno di <25% o aumenteranno
di ≥25% (malattia progressiva [PD]). Sarà
quindi necessario cambiare il trattamento. Si
tratta di un momento cruciale per discutere
i risultati e le opzioni di trattamento con il
proprio medico.
Se il trattamento funziona bene, nella maggior parte dei casi ci sarà un sostanziale
miglioramento (riduzione) dei livelli di CM
sul tracciato elettroforetico sierico/urinario
entro i primi 2-3 mesi. Come notato in
precedenza, il livello di risposta può essere
quantificato come >50% (risposta parziale
[PR]); ≥90% (risposta parziale molto buona
[VGPR]); 100% (risposta completa [CR]).
La classificazione di risposta completa (CR)
richiede che la CM non sia rilevabile utilizzando l’immunofissazione (IFE) e che l’esame
del midollo osseo non mostri alcuna evidenza di mieloma. Per raggiungere i livelli di
risposta migliore (VGPR e CR) sono necessari
generalmente almeno altri 2-3 mesi di trattamento (4-6 mesi in totale). Per ottenere la
massima risposta, potrebbero essere necessari diversi altri mesi di trattamento.
È inoltre necessario valutare opzioni aggiuntive di trattamento, come un trapianto autologo di cellule staminali (ASCT) o una terapia
di consolidamento per migliorare al massimo
la risposta. In seguito, si può decidere di
19
iniziare una terapia di mantenimento, discutendone con il proprio medico curante.
Dopo aver raggiunto un livello stabile di
risposta, la frequenza del monitoraggio
può essere ridotta a ogni 2-3 mesi, in
maniera continua, a meno che non emergano ulteriori problemi. Si suggerisce di
discutere direttamente e prontamente i risultati dell’elettroforesi sierica e urinaria con il
proprio medico. L’IMF offre il programma
informatico gratuito Myeloma Manager™
che permette di creare tabelle, grafici, diagrammi di flusso dei risultati degli esami nel
tempo. Ciò facilita la discussione e la pianificazione negli scambi tra medico e paziente.
Il costo dell’elettroforesi
delle proteine è coperto
dall’assicurazione sanitaria?
L’elettroforesi proteica è un test standard
comunemente accettato che viene coperto
dal programma di assicurazione medica
“Medicare”, amministrato dal governo degli
Stati Uniti e dalla maggior parte delle polizze assicurative.
Tuttavia, come per ogni esame, è possibile
che l’assicurazione rimborsi solo parte del
costo (per esempio, l’80%). È importante
essere consapevoli del costo a carico del
paziente per ogni esame.
con il Suo medico curante. Se il mieloma è
stabile, è accettabile effettuare l’esame con
una frequenza inferiore.
Domande aggiuntive
Si suggerisce di discutere delle seguenti
questioni con il proprio medico per comprendere al meglio i propri risultati elettroforetici:
n Quali sono i valori normali dei livelli di
immunoglobuline ottenuti in elettoforesi nel
laboratorio dove ho effettuato l’analisi e
dove si collocano i miei risultati rispetto a
questo intervallo?
n Q uale variazione nei risultati mensili
dell’elettroforesi sierica e/o urinaria viene
considerata essere all’interno dei limiti di
normalità? Fino a che punto un aumento
o una diminuzione vengono considerati
significativi?
n Se non è possibile rilevare la componente
monoclonale in elettroforesi, significa che ho
ottenuto una risposta completa?
n È necessario effettuare sia l’elettroforesi
sierica che urinaria?
n I pazienti con MGUS devono effettuare il
monitoraggio tramite elettroforesi sierica e
urinaria? Se si, quanto spesso?
Se questo è un problema, discuta dell’urgenza
e/o della frequenza necessaria dell’esame
20
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Notizie sull’IMF
“Una persona può fare la differenza,
Due possono fare un miracolo.”
Brian D. Novis
Fondatore dell’IMF
Il mieloma è un piccolo conosciuto, complesso, e spesso diagnosticato erroneamente
tumore del midollo osseo che colpisce e
distrugge l’osso. Il Mieloma colpisce approssimativamente 750.000 persone nel mundo.
Mentre al momento non vi è una cura per
il mieloma, i medici stanno testando molti
approcci in grado di aiutare i pazienti affetti
da questa patologia a vivere meglio e più
a lungo.
The International Myeloma Foundation (IMF)
fu fondata nel 1990 da Brian e Susie Novis
dopo che a Brian fu diagnosticato il mieloma
all’età di 33 anni. Era il sogno di Brian che
i pazienti futuri avessero un facile accesso
alle informazioni mediche ed un supporto
psicologico durante la loro battaglia contro il
mieloma. Egli fondò l’IMF allo scopo di raggiungere 3 obiettivi: trattamento, istruzione,
e ricerca. Cercò di fornire un largo spettro
di servizi per i pazienti, le loro famiglie,
gli amici e i medici. Sebbene Brian morì 4
anni dopo il suo esordio di malattia, il suo
sogno non morì. Oggi l’IMF raggiunge un
numero di membri internazionali maggiore
a 195.000. L’IMF era la prima organizzazione dedicata solamente al mieloma, e oggi
rimane la più grande.
L’IMF fornisce programmi e servizi al fine di
aiutare la ricerca, le diagnosi, il trattamento,
22
e la gestione del mieloma. L’IMF si assicura
che nessuno debba combattere il mieloma
da solo.
Noi ci preoccupiamo dei pazienti di oggi,
mentre lavoriamo verso la cura di domani.
Come l’IMF può aiutarti?
EDUCAZIONE DEL PAZIENTE
OPUSCOLI INFORMATIVI
I nostri opuscoli (gratuiti) forniscono
informazioni dettagliate sul mieloma, le opzioni
di trattamento, la gestione della malattia e
servizi dell’IMF. Tra essi anche la nostra
“Guida per il paziente” molto conosciuta.
ACCESSO INTERNET
Sul sito myeloma.org (disponibile 24 ore su
24) potete avere accesso alle informazioni sul
mieloma, l’IMF, l’istruzione e i programmi di
supporto.
IL FORUM ON-LINE SUL MIELOMA
E’ possibile interagire con il Gruppo di
Discussione Internet dell’IMF collegandosi
al sito myeloma.org/listserve.html per
condividere esperienze e pensieri.
MYELOMA MINUTE
Si iscriva a questa newsletter settimanale gratuita che le verrà recapitata via mail per avere
informazioni minuto per minuto sul mieloma.
SEMINARI PER PAZIENTI E FAMILIARI
Si incontri con i principali esperti nel trattamento del mieloma per conoscere i recenti
sviluppi nella terapia e nella ricerca.
MYELOMA MATRIX
Questo documento, disponibile via web e in
forma cartacea, è una guida dettagliata ai
farmaci in sviluppo per il mieloma.
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NEWSLETTER MIELOMA TODAY
Il nostro bollettino d’informazione trimestrale è
disponibile gratis sottoscrivendo la newsletter.
SUPPORTO
MIELOMA HOTLINE: 800-452-CURE (2873)
La linea diretta dell’IMF, gratis negli Stati Uniti
e in Canada è gestita da personale qualificato
e specialistico in frequente interazione con i
membri del nostro gruppo scientifico consultivo.
GRUPPO DI SUPPORTO
Una rete mondiale di oltre 100 gruppi di
supporto organizza regolari incontri per i
membri della comunità ed incontri annuali per
i leader degli stessi gruppi.
RICERCA
BANK ON A CURE®
Questa banca del DNA fornirà dati genetici di
ricerca per lo sviluppo di nuovi farmaci.
INTERNATIONAL MYELOMA WORKING GROUP (IMWG)
L’International Myeloma Working Group
dell’IMF è costituito da 145 ricercatori da tutto
il mondo, esperti nel mieloma, che collaborano
su un grande numero di progetti di ricerca.
Con l’obiettivo di migliorare le opzioni di
trattamento del mieloma e i sistemi per la
diagnosi il loro lavoro è incentrato su protocolli
utili a fornire una remissione più durevole per
i pazienti, migliorandone la qualità della vita
e soddisfacendo i bisogni sia dei pazienti sia
dei medici che li trattano.
IL SISTEMA INTERNAZIONALE DI STADIAZIONE (ISS)
Questo sistema aggiornato di stadiazione del
mieloma migliorerà la capacità dei medici di
selezionare il trattamento più appropriato per
ogni paziente.
DONAZIONI PER LA RICERCA
Conducendo ricerche in collaborazione
con tutto il mondo e ottenendo straordinari
24
risultati, il programma di donazioni dell’IMF
sostiene i ricercatori lavorando su un vasto
numero di progetti. L’IMF ha attirato molti
giovani ricercatori nel campo del mieloma, che
rimangono nel settore ricercando attivamente
una cura per la malattia
Glossario
Anticorpo: Proteina prodotta da un tipo specifico
di globuli bianchi (plasmacellule) per combattere
le infezioni e le malattie in forma di antigeni come
batteri, virus, tossine o tumori. Ogni anticorpo può
legare solo uno specifico antigene. Lo scopo di questo
legame è quello di aiutare a distruggere l’antigene.
Gli anticorpi possono lavorare in diversi modi, in
funzione della natura dell’antigene. Alcuni anticorpi
disabilitano gli antigeni direttamente. Altri rendono
l’antigene più vulnerabile alla distruzione da parte di
altri globuli bianchi.
Catene leggere libere: Parti delle componenti monoclonali di basso peso molecolare, che possono essere
quantificate grazie a un esame sensibile, un dosaggio
di catene leggere libere nel siero.
Componente monoclonale (picco monoclonale): Anticorpi
o parte di anticorpi rilevati in quantità abbondanti e
inusuali nel sangue o nelle urine dei pazienti affetti
da mieloma multiplo. Il termine picco monoclonale
fa riferimento al profilo che si presenta sul tracciato
elettroforetico in presenza di una componente monoclonale. Sinonimo di proteina monoclonale e di proteina mielomatosa. (Vedere sopra per monoclonale.)
Elettroforesi: Esame di laboratorio in cui le molecole
di siero (sangue) o urina di un paziente vengono sottoposte a separazione in funzione delle dimensioni e
della carica elettrica. Per i pazienti affetti da mieloma,
l’elettroforesi del sangue o delle urine permette sia
la quantificazione della componente monoclonale
(CM) che l’identificazione del picco di CM specifico,
caratteristico per ogni paziente. L’elettroforesi viene
utilizzata sia per la diagnosi che per il monitoraggio.
25
IgG, IgA: I due tipi di mieloma più comuni. La G e
la A si riferiscono al tipo di proteina prodotta dalle
cellule mielomatose. La proteina mielomatosa, che è
un’immunoglobulina, consiste di due catene pesanti,
(per esempio di tipo G) combinate con due catene
leggere, che possono essere di tipo kappa o lambda.
Quindi i due sottotipi più comuni di mieloma presentano la stessa catena pesante (cioè IgG kappa e IgG
lambda). I termini catena pesante e leggera fanno
riferimento alle dimensioni o al peso molecolare della
proteina, essendo le catene pesanti più grosse rispetto
alle catene leggere.
Poiché le catene leggere sono più piccole, possono
passare più facilmente nelle urine, producendo la
presenza di proteina di Bence Jones.
IgD, IgE: Due tipi di mieloma che si presentano più
raramente.
Monoclonale: Clone o duplicato di una singola cellula.
Il mieloma si sviluppa da una singola plasmacellula
maligna (monoclone). Anche il tipo di proteina mielomatosa prodotto è monoclonale; una forma singola
piuttosto che diverse forme (policlonale). L’aspetto
pratico importante di una proteina monoclonale è
che si presenta sotto forma di un picco stretto (picco
monoclonale) sul tracciato elettroforetico.
Plasmacellule: Globuli bianchi speciali che producono
anticorpi. La plasmacellula è la cellula maligna nel
mieloma. Le plasmacellule normali producono gli
anticorpi per combattere le infezioni. Nel mieloma,
le plasmacellule maligne producono grosse quantità
di anticorpi anomali che hanno perso la capacità di
combattere le infezioni.
IgM: Generalmente associata a macroglobulinemia
Gli anticorpi anomali sono componenti monoclonali.
Le plasmacellule producono inoltre altre sostanze
chimiche che possono causare danni agli organi
o ai tessuti (ovvero anemia, insufficienza renale e
neuropatia).
Immunofissazione: Test immunologico del siero o delle
urine utilizzato per identificare le proteine nel sangue.
Per i pazienti affetti da mieloma, permette al medico
di identificare il tipo di CM (generalmente IgG, IgA,
kappa o lambda). Si tratta della tecnica di immunocolorazione di routine più sensibile, che identifica
esattamente il tipo di catena pesante e leggera.
Proteina di Bence Jones: Proteina monoclonale
mielomatosa presente nelle urine. La quantità di
proteina di Bence Jones viene espressa in termini
di grammi nelle 24 ore. Normalmente nelle urine
è presente una quantità molto lieve di proteine
(<0,1 g/24 ore), corrispondente generalmente
all’albumina piuttosto che alla proteina di Bence
Jones.
di Waldenstrom. In rari casi può essere un tipo di
mieloma.
Immunoglobulina (Ig): Proteina prodotta dalle plas-
macellule; parte essenziale del sistema immunitario
dell’organismo. Le immunoglobuline si legano alle
sostanze estranee che penetrano nell’organismo (antigeni come batteri, virus, funghi) e contribuiscono alla
loro distruzione. Le classi di immunoglobuline sono
IgA, IgG, IgM, IgD, e IgE.
La presenza di proteina di Bence Jones è, in tutti casi,
anomala.
Reagente: Sostanza chimica nota per reagire in una
maniera specifica. Un reagente viene utilizzato per
rilevare o sintetizzare un’altra sostanza chimica tramite una reazione chimica.
Marcatore tumorale: Una sostanza presente nel
sangue o in altri fluidi corporei la cui presenza suggerisce che la persona sia affetta da cancro. Nel
caso del mieloma, la componente monoclonale è
un marcatore tumorale e rappresenta un modo indiretto per quantificare il numero e l’attività delle cellule
mielomatose.
Recidiva: Ricomparsa di segni e sintomi di una malattia dopo un periodo di miglioramento.
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Remissione o risposta: Scomparsa completa o parziale dei segni e sintomi del cancro. I termini
remissione e risposta vengono utilizzati in maniera
intercambiabile.